Здравствуйте. Результаты скрининга 12 недель и 5 дней.

• ХГЧ — 136,60 ме/ л — 3,915 мом
• рарр-а — 3,077 ме/л — 0,999 мом
• Базовый риск трисомии 21 — 1:308, индивидуальный 1:327

Скажите, мне необходима консультация генетика? Гинеколог не назначала, но я очень волнуюсь.

Здравствуйте. Помогите разобраться c результатами биохимического скрининга по крови. Данных УЗИ при сдаче анализов я не указывала. Мне 25 лет. Беременность 10 акушерских недель.

• PAPP-A — 0,77 mIU/ml? 0,69 МоМ;
• fb-hCG — 146 ng/ml? 2,53 МоМ;
• Возрастной риск на дату забора пробы — 1:872;
• Трисомия 21 — 1:246.

Скажите, почему есть риск, если результаты в пределах референтных значений и еще, информативен ли тест, без результатов УЗИ? И мог ли на результат повлиять прием синтетических витаминов и не соблюдение диеты перед сдачей анализа?

Сергей Владимирович, Добрый вечер!

Подскажите, пожалуйста, по вопросу невынашивания беременности.

Были 3 замершие на сроках 5–7 недель (достоверно определенные анализами). По разным причинам цитогенетическое исследование плодного яйца не проводилось. Наследственность у нас с мужем хорошая, подобных проблем в роду не наблюдалось.

У меня в анализах фолатного цикла выявлены 2 мутации:

1. Фибриноген
2. MTRR66

и 3 гетерозиготы:

1. ITGA2: 807
2. MTHFR677
3. MTHFR 1298

Больше на генетику не обследовалась.

Мужу подобных анализов не проводили.

В последнюю беременность (прервалась 2 недели назад) под наблюдением гематолога проводили активную терапию (метаболическую, антитромботическую: инъекции НМГ-7 дней, омега-3, фолиевая)? параметры гемостаза были в норме.

Хотим с мужем попасть к Вам на консультацию.

Когда можно к Вам записаться на прием? И какие анализы нужно сдать дополнительно (кариотип, еще какие-то программы…)?

Заранее спасибо.

Добрый день! Возраст 29 лет, раса азиатская, мужу 51 год. Результаты скрининга триместа 12 недель: PAPP-A — 0,88, fb-hGC — 1,29 скорректированных МоМ.

Риски:

• возрастной рис — 1:683
• биохимический риск — 1:600
• риск трисомии по 21-й хромосоме синдром Дауна — 1:1 798
• риск трисомии по 18-й хромосоме синдром Эдвардса — 1:10 000

УЗИ:

• толщина воротникового пространства — 1,55 мм
• длина костей носа — 3,5 мм
• ЧСС — 156 уд/м

2-й скрининг, 21 неделя. Риски:

• возрастной рис — 1:971
• биохимический риск — 1:1 737
• риск трисомии по 21-й хромосоме синдром Дауна — 1:1 737
• риск трисомии по 18-й хромосоме синдром Эдвардса — 1:10000
• риск развития порока ЦНС — 1:10 000
• АФП — 22,4 (0,61 скорректированных мом)
• свободный эстриол — 0,59 (0,82 скорректированных мом)
• ХЧГ — 25 275 (0,81 — скорректированных мом)

По УЗИ ГЭФ левого желудочка сердца. Направили к генетику. Говорит, результаты скринингов в норме, но рекомендует пройти инвазивную пренатальную диагностику, уведомил о угрозе выкидыша после нее и возможных осложнениях. Что делать, подскажите, пожалуйста, стоит ли ее вообще проходить?

Здравствуйте! АФП — 1,01 мом, ХГЧ — 1,087 мом на сроке 17 недель. Риск 1 к 182. Что делать?

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Была замершая беременность на очень малом сроке — 4 недели. Материал собрать не удалось. Какие мы сейчас можем пройти исследования и их максимальная стоимость? А также подскажите, пожалуйста, организационный момент — нам вначале необходимо посетить генетика для консультации или же можно сразу прийти для сдачи анализов?

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня к вам вопрос следующего характера. На 20-й неделе на УЗИ нам диагностировали омфалоцеле и отправили на консультацию генетика. Скажите, пожалуйста, есть ли вероятность того, что она пройдет сама, ее размер 10 мм? Или это только хирургическое вмешательство

Если количество хромосом будет в норме?

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, существует ли зависимость повышенного ХГЧ 1 и 2 скринингов (5,6 мом и 2,67 мом соответственно) и тенденцией маловесного плода? (отставание по ОЖ 3–4 недели) Тивортин и кардонат результатов в наращивании ОЖ не дали. Пропорции сохранились по УЗИ 32 и 36 недели. Экспертное УЗИ на 20-й неделе исключило наличие хромосомных аномалий.

Здравствуйте. Мне 19 лет на момент сдачи анализов было 18 недель и 6 дней

Мои анализы:

• APF — 19,7, 0,42 мом
• hCGb — 8,91, 0,95 мом
• синдром Дауна — 1:668
• Синдром Тернера — 1:1 144

Скажите, пожалуйста, каковы мои анализы?

Здравствуйте! У меня такая ситуация: «Во время первой беременности — это был 2007 год. Мне делали скрининг на 17-й неделе и по анализу крови показало, что у меня верояность того что родится ребенок Даун. Я не стала прерывать беременность и получилось так, что ребенок здоров, сейчас 6,5 лет.

Я забеременила в 2013 году. Стала проходить скрининг на 12-й неделе и опять по крови показало, что у ребеночка генетическое заболевание Синдром Эдвардса. Глядя на то, что было в первом случая, я отказалась от дальнейшего обследования. Прошло время, родилась девочка, и диагноз подтвердился. Девочка прожила 2,5 месяца и умерла.

Я хочу родить еще одного ребенка и не знаю как быть. Может ли это повториться в третьем случае? Какие мне нужно пройти исследования перед тем как планировать ребенка? Буду благодарна за ответ. Спасибо.

Здравствуйте. Моя жена беременная на двойню! Ей по данным УЗИ: 14 недель и 3 дня. Сдали анализ генетический. Он плохой. Нас направили к генетику, а она в отпуске. Вот теперь волнуемся. Результаты:

• HCGb — 58,90, 1,46, 1,28 Accepted
• NT — 0,15, 0,09, 0,50 Accepted
• PAPP-A — 19070,00, 6,30, 5,00 Accepted

Скажите, пожалуйста, что это значит, и что делать?

Добрый вечер. Скажите, пожалуйста, при каком уровне гомоцестеина можно беременеть? У меня дочь 5,8 лет. Хотим второго ребёнка. Были 2 замершие, после этого обследовалась у генетика. Кариотип в норме. А вот нашлись мутации и нарушения в генах. Гомоцестеин в марте этого года был 7,8. В мае меня проконсультировал генетик. Сказал бросить пить кофе, не есть жирное мясо, сыры твёрдых сортов (кстати, с продуктами которые нельзя есть — я немного запуталась. В интернете некоторые пишут, что нельзя даже бобовые, обизжиренный творог и т. д. Полный список запрещенных продуктов я так и не нашла). Мясо я не ем вообще. Генетик мне назначила тогда фолибер. Я пропила его месяц, после чего пошла к гинекологу и та заменила фолибер на фемебион 1. Я пропила его 2 месяца. Получилось, что я пила витамины 3 месяца, после чего вчера сдала гомоцестеин, фоливую и в12. Последние два анализа заметно увеличились, став примерно по середине, а вот гомоцестеин стал 6,66. Я надеялась, что он будет меньше 6, так как врач сказала, что для беременности он должен быть не больше этой нормы — 6. Скажите, можно ли беременеть с такими показателями? Может, стоит попить актовегин? И почему мне назначили такие слабые препараты? Спасибо заранее.

Здравствуйте, мне 36 лет, беременность первая. По УЗИ (11 недели 4 дня) копчиково-теменной размер 49 мм, толщина воротникового пространства 1,6 мм, длина носовых костей 2,9 мм (см. вложение). По анализу первого скрининга (12 недель 1 день) уроверь ХГЧ — 2,03 МоМ, ПАПП-А — 0,52 МоМ, высокий риск Синдрома Дауна — 1:88 (см. вложение).

Генетик сразу направляет на плацентоцентез. Есть ли несоответствие нормам и стоит ли делать плацентоцентез, либо по совету моего гинеколога дождаться результата второго скрининга в 17–18 недель и второго планового УЗИ в 20 недель? Благодарю за ответ!

Добрый день!
Мне 28 лет, вторая беременность, роды первые, вес 83 кг при росте 162 см. 

Первое УЗИ 13 недель + 1 день: ТВП — 1,5 мм, КТР — 61 мм, носовая кость — «+» (2,5 мм).

Скрининг 13 недель + 1 день:

бета ХГЧ свободный — 23,90 нг/мл, медиана — 32,9 нг/мл, МоМ — 0,726.

PAPP-А — 1,13 мМЕ/л, медиана — 4,1 мМЕ/л, МоМ — 0,276.

Подскажите, есть ли причины волноваться?

Добрый день! Скриниг делали в 12 недель 2 дня, КТР — 58 мм, ТВП — 1,8 мм, ЧСС плода — 160 уд. /мин., кость носа — 1,3 мм (гипоплазия). Индивидуальный риск по трисомии 21–1:19. Сделали прокол, ждем результатов. Какова вероятность родить здорового ребенка?