Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! Возраст 29 лет. На дату забора срок 15 +5. Подскажите, пожалуйста, на сколько все критично:

  • AFP — 0,50 МоМ
  • HCG — 2,78 МоМ
  • uE3 – 1,16 МоМ

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода, для определения точной степени риска нужен компьютерный расчет.

Добрый день. Пожалуйста, объясните. результаты:

  • HCGb — 19,60 ng/ml, 38,00, 0,41
  • NT — 1,60 mm, 1,65, 0,97
  • PAPP-A — 6 297,10 mu/L, 3 165, 1,63
  • возрастной риск у плода — 1:636
  • значение риск у плода — 1: 39 505

Результат скрининга: низкий риск

Что означает, стоит ли волноваться? По УЗИ все нормально, хромосомной патологии и ВПР плода не выявлены. 13 недель.

Добрый день. Не смотря на то, что есть снижение ХГЧ (одной из причин которого может быть хромосомная патология у плода), степень риска патологии низкая, дополнительных исследований не требуется. Информативность расчета зависит на каком оборудовании и какие специалисты проводили скрининг.

Здравствуйте. Прошу проконсультировать по результатам 1-го скрининга. Возраст 39, 2 детей (мальчики), на сроке 23 недели в 38 лет — была замершая (девочка). В данный момент беременна, 1-й скрининг 12 + 3 дня:

  • ХГЧ — 32 нг/мл — 0,81 МоМ
  • РАРР-А — 4,91 IU/I — 1, 42 MoM
  • КТР — 61,8 мм
  • Носовая кость — 3,0
  • Шейная складка — 1,6
  • сердцебиение — 152

Возрастной риск — 1:90, биохимический риск на Т21 –1:1 786, комбинированный риск на Т21 –1:6 513, трисомия 13/18 +NT <10 000.

В прошлую замершую (12 недель и 2 дня): ХГЧ: 33 – 0,80, РАРР-А: 2,3 – 0,67.

УЗИ: почти такой же., возрастной риск — 1:116, биохимический Т21–1:469, комбинированный риск на Т21–1:1 555, трисомия 13/18 +NT< 10 000.

В прошлую беременность РАРР-А был в 2 раза ниже, чем сейчас, могло ли это привести к замершей? И как вы оцениваете показатели данной беременности? Спасибо.

Добрый день. Все показатели в пределах нормы, если исследования проводились на соответствующем оборудовании и специалистами имеющими подготовку и допуск по УЗИ плода, то информативность заключения о низком риске будет около 85%. Также неясно какая причина была у замершей (хромосомная патология?), какая подготовка проводилась к беременности и т. д., так как существует много факторов, которые могут приводить к резкому увеличению изначально низкой степени риска.

Добрый вечер! Хотела бы проконсультироваться, в приложении фото результатов на пороги. Беременность первая.

После сдачи анализов, направили к генетику: синдром Дауна повышенный:

  • итоговый риск — 1:111, граница — 1:250
  • возрастной риск: 1:1469, тип риска: риск при родах, результат: повышенный.

Срок беременности на момент 13–14 недель, вес 74 кг, не курю, КТР — 67 мм. Чсс — 169 уд. /мин.

Все остальные пороги — низкий риск.

Помогите, пожалуйста, разобраться! Очень переживаю… Заранее спасибо большое!

Добрый день, риск 1:111 означает что у одной из 111 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна. Для исключения этого заболевания (и других хромосомных отклонений) у плода проводится ИПД. В РФ основанием для однозначно проведения ИПД в настоящее время является риск 1:100 и выше, возможно, требуется дообследование.

Добрый день! Скажите, пожалуйста, у меня сбалансированая хромосомная транслокация между 4-й и 5-й хромосомами в короткий плечах. Первая беременность была прервана в 16 недель из-за мвпр, а вторая окончилась родами в срок, но ребёнок умер в 4 месяца, были пороки ЖКТ и несбалансированый кариотип. Думаем про ЭКО с пгд методом сравнительной геномной гибридизации.

У моей сестра двое детей 9 лет и 4 месяца, они здоровы за исключением дисплазии тазобедренных суставов при рождении, кариотип их не известен.

Вопрос:

  1. так как дети сестры кроме данной дисплазии полностью здоровы, то можно ли предположить, что с кариотипами у них все в норме?
  2. может ли эта дисплазия быть из-за мутации какого-то гена, который за это отвечает или проблема не в генетике?
  3. если я сделаю ЭКО с пгд методом срав. ген. гибр., и по результатам будут здоровые эмбрионы, то могу ли я быть спокойна, что у этих эмбрионов не будет дисплазии при рождении?

Добрый день. Вам необходима очная консультация генетика с осмотром детей Вашей сестры, после этого уже можно будет предполагать гены, которые приводят к дисплазиями, возможно, потребуется исследования кариотипов для них. ПГД позволит выявить наличие хромосомных патологий у плода. Исследования генов обычно проводятся только в случае уже известных мутаций.

Вся переписка

Подскажите, пожалуйста, имеется ли патология и нужно ли проводить дополнительные обследования на патологию при следующих результатах: 35 лет, четвертая беременность (первые две — роды, дети здоровы, третья — замершая на сроке 5–6 недель).

Анализ крови 19.11.2014, срок 11–12 недель:

  • РАРР — 6,1 мкг/мл, МоМ 0,7
  • ХГЧ — 11,5 МЕ/л, МоМ 0,2

УЗИ 01.12.2014, срок 12–13 недель: КТР — 67; ТВП — 2,0; назальная косточка — 2,0 мм; ЧСС — 168 уд. /мин. Плод соответствует сроку беременности 12,5 нед.

Заранее благодарю за ответ.

Добрый день, для оценки необходимо указать результат кариотипа у замершей беременности и результат компьютерного расчета. В анализе есть снижение ХГЧ, одной из причин которого может быть хромосомная патология у плода.

Здравствуйте! Беременность 12 неделя 1 день, сдала анализы. Вес 55. Рост 170.

  • Возрастной риск СД — 1:808
  • Значение риска СД — 1:208
  • ХГЧ — 52,30 ng/ml, медиана — 52,57, 0,93 мом
  • Папп — 383,42 mU/L, медиана — 2344,63, 0,20 мом

УЗИ прошла, там сказали все в норме. В это время я болела ОРВИ. Влияет ли ОРВИ на анализы? Врач отправила к генетикам, до приема еще долго. Вся на нервах, переживаю. Скажите, пожалуйста, опасно ли? Есть ли риск? Заранее спасибо! Очень жду ответа!

Добрый день. У вас есть повышенный риск хромосомной патологии у плода, для ее исключения возможно потребуется ИПД (инвазивная пренатальная диагностика), которая однозначно показана, только если риск выше чем 1:100. Теоретически ОРВИ может повлиять на результат, но не сильно.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять насколько плохи результаты первого скрининга и что делать дальше.

Возраст матери 36 лет.

СБ 12 недель 5 дней. По КТР обычная маточная, ЧСС плода 161 уд./мин., КТР — 63 мм, ТВП — 2,20 мм, кость носа определяется — 3,3 мм.

Свободная бета-суъединица ХГЧ 83,10 ме/л/ 2,557 МоМ

РАРР-А 5,430 ме/л/ 2,173 МоМ

Индивидуальный риск:

  • Трисомия 21 — 1:1 452
  • Трисомия 18 — 1:9 501
  • Трисомия 13 — 1:29 816

Буду очень благодарна за ответ!

Добрый день. Несмотря на то, что Ваш возраст 36 лет и есть повышение ХГЧ, согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий, не требующий дополнительных исследований. Информативность компьютерного расчета обычно около 85%.

Сергей Владимирович, добрый день!
Мне 23 года. Три года назад была беременность. По результатам УЗИ:

Срок беременности 11–12 недель.

  • КТР — 40 мм
  • Носовая кость: не визуализируется

Заключение: МВПР, голопрозенцефалия, срединная расщелина лица, отсутствие носовой кости, омфалоцеле, аномальная установка стоп.

  • ЧСС плода — 134 уд. мин
  • КТР 45,0 мм
  • Воротниковое пространство 2,80 мм
  • Кость носа: отсутствие

Значительный порок: голопрозенцефалия, экзомфалос.

Строение тела плода: Головка/мозг: неразделенные полушария. Ноги: косолапость.

Биохимия материнской сыворотки: Оборудование BRAHMS kryptor/

  • Свободная бета-субъеденица ХГ 323,90 ME/ 6,076 МоМ
  • PAPP-A 1,236 МЕ/л /0,596 МоМ

Ожидаемый риск трисомии:

  • Трисомия 21 — базовый 1:1 031, индивидуальный 1:3
  • трисономия 18 — базовый 1:2 279, индивидуальный 1:11 516
  • трисономия 13 — базовый 1:7 208, индивидуальный 1:2

По заключению пренатального консилиума мне рекомендовали прервать беременность.

Кариотипирование абортного материала провести не удалось.

  • Кариотип женский 46, XX без хромосомной патологии.
  • Кариотип мужской 46, XY, del (13) (p11.1) c делецией короткого плеча 13-й хромосомы.

Сергей Владимирович, мы бы очень хотели зачать здорового малыша, расскажите пожалуйста, какие у нас шансы? Что вы порекомендуете? Спасибо большое!

Добрый день. Нужна очная консультация генетика, возможно, обследование на гены фолатного цикла, гормоны щитовидной железы и др., однозначно прегравидарная подготовка, компоненты которой определяют акушер-гинеколог совместно с генетиком и УЗИ экспертного уровня во время беременности.

Добрый вечер, Сергей Владимирович! Я вам уже задавала ранее вопрос по скринингу, все было в порядке. Сегодня была у гинеколога, и она меня очень напугала, сказав, что у меня «эффект ножниц», и риски так не пишут. Но ведь такое возможно, если результаты превышают норму? Или у меня действительно «ножницы»? Вот результаты:

  • ХГЧ — 21 НГ/мл — 0,48 мом
  • PAPP-A — 3,66 MIU/ML — 1,46 МоМ
  • Шейная складка — 1,40 мм — 0,99 МоМ
  • КТР — 53 мм
  • носовая кость +

На момент сдачи было 12 недель и один день. Срок беременности по дате забора 11+6, по КТР 11+5. Так указали в бланке.

Риски:

  • Биохимический риск+NT <1:10 000. Ниже порога отсечки
  • Двойной тест <1:10 000. Ниже порога отсечки
  • Возрастной риск 1:715
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000. Ниже порога отсечки.

    • Заранее огромное спасибо!

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий, не требующий дополнительных исследований. Информативность компьютерного расчета обычно около 85%, несколько настораживает «+» вместо размеров НК, так как НК может быть, но при этом уменьшенных размеров, что является признаком хромосомных отклонений и сильно увеличивает степень риска.

Вся переписка

Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты первого скрининга. Возраст — 37 лет. Вес 62 кг. Срок беременности на дату забора — 12,4 недель. КТР — 54 мм. Шейная складка — 1,6 мм, носовая кость — визиулизируется.

  • ХЧГ — 0?83 МОМ
  • РАРР — 1,94 МОМ
  • Биохимический риск+NT <1:10 000
  • Двойной тест 1:5430.
  • Трисомия13/18 <1:10 000
  • Всё ниже пороговой отсечки, но возрастной риск 1:164.

Заранее благодарна!

Добрый день. Несмотря на то, что Ваш возраст 37 лет, согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий, не требующий дополнительных исследований. Информативность компьютерного расчета обычно около 85%.

Добрый день УЗИ в 1-м триместре. По УЗИ 12 недель 5 день. По КТР (20.11.2014): КТР — 47,6 мм, ТВП — 1,3 мм. Кость носа определяется. ПИВП — 0,98.

Биохимия (10.11.2014):

  • сводная бета ХГЧ — 65,46 Ме/л, 0,939 МоМ
  • PAPP-A — 0,223 Ме/Л, 0,311 МоМ

Ожидаемый риск:

  • Трисомия 21: базовая 1:808, индивидуальный 1:16 151
  • Трисомия 18: базовая 1:1 812, индивидуальная 1:36 246
  • Трисомия 13: базовая 1:5 726, индивидуальный 1:31 654

Возраст 27 лет.

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода по расчетам лаборатории низкий, не требующий дополнительных манипуляций и исследований (информативность расчетов, если все сделано по стандартам превышает 85%) /

Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста! Очень переживаю! Мне 27 лет. Беременность первая и долгожданная! 17-я неделя беременности + 2 дня. Вес — 53 кг. Прошла второй скрининг. Результаты:

  • ХГЧ — 58 322 Од/л, 2,7 МоМ
  • АФП — 44,10 МО/мл, 1,3 МоМ
  • эстриол — 0,54 нг/мл, 0,6 МоМ

Первый скрининг был вот такой:

  • PAPP-A — 2,69 IU/I, 0,56 МоМ
  • fb-hCG — 110 ng/ml, 2,98 МоМ

По первому УЗИ: воротниковое пространство — 1,1 мм, носовая кость визуализируется — 1,3 мм. Как мои анализы? Подскажите, пожалуйста!

Добрый день. Для оценки необходим компьютерный расчет, просто оценка результатов в мом менее информативна, если первый скрининг проведен по стандарту, то второй не проводится. Одной из причин повышения ХГЧ могут быть хромосомные отклонения у плода. Но более значимо то, что у плода, скорее всего, есть гипоплазия назальной кости. Необходима срочная консультация генетика, возможно ИПД.

Добрый день.

Подскажите, пожалуйста, по результатам обследования на ВПК. Результаты анализов в 12,4 недель:

  • ХГЧ — 2,96
  • РАРР-А — 0,97

Назначили повторные обследования АФП И ХГЧ в 16,5 недель:

  • АФП — 1,00 орг. Мои
  • ХГЧ — 2,37

При этом возрастной риск по синдрому Дауна — 1:399

Стоит ли беспокоиться?

Спасибо.

Добрый день. Для оценки необходим компьютерный расчет, просто оценка результатов в мом менее информативна, если первый скрининг проведен по стандарту, то второй не проводится. Одной из причин повышения ХГЧ могут быть хромосомные отклонения у плода. Риск 1:399 повышенный (но не высокий). Необходима консультация генетика.

Здравствуйте, доктор! Прошу вашей помощи, пришли результаты скрининга.

  • ХГЧ — 21 НГ/мл — 0,48 мом
  • PAPP-A — 3,66 MIU/ML — 1,46 МоМ
  • Шейная складка — 1,40 мм — 0,99 МоМ
  • КТР — 53 мм
  • носовая кость +

На момент сдачи было 12 недель и один день. Срок беременности по дате забора 11+6, по КТР 11+5. Так указали в бланке.

Риски:

  • Биохимический риск+NT <1:10 000. Ниже порога отсечки
  • Двойной тест <1:10 000. Ниже порога отсечки
  • Возрастной риск 1:715
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000. Ниже порога отсечки

Подскажите о чем говорят эти результаты? И почему снижен ХГЧ? Нужны ли дальнейшие исследования? Очень переживаю. Заранее благодарю.

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии низкий, не требующий дополнительных исследований и манипуляций (информативность его при проведени согласно стандартам — не менее 85%), наиболее частыми причинами снижения ХГЧ (а он практически укладывается в нормы 0,5–2,0) является угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой.

Вся переписка