Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 28 лет
Здравствуйте, я делалал анализ скрининга, и вот что он показал: Бета ХГЧ FBC (прен д) = 27,9 нг/мл, результаты в МоМ= 1,18 МоМ, а уровень
Добрый день. Необходимо обратиться в лабораторию, где исследовали кровь, и провести компьютерный расчет степени риска. патологии плода. Повышение
Добрый день! Помогите расшифровать данные скрининга
- Синдром Дауна 1:709, возрастной риск 1:498, граница 1 на 100.
- Синдром Эдвардса: расчетный риск 1:100 000, возрастной риск 1:1 194, граница 1 на 100
- Синдром Патау: расчетный риск 1:100 000, возрастной риск 1:3583, граница 1 на 100
- Синдром Тернера: расчетный риск: 1:100 000, возрастной риск 1:4 350, граница 1 на 100
Очень переживаю
Хотелось бы еще написать о том, что с
Добрый день. Хуже от консультации генетика не будет в любом случае (ее можно пройти хотя бы для самоуспокоения). Риск хромосомной патологии плода низкий, но многое зависит от того, в какой лаборатории и у какого врача УЗД Вы проходили обследования. К сожалению, в ряде случаев, при нарушении условий скрининга (отсутствие специальной подготовки и сертификатов FMF по
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 42 года, шестая беременность, сын 15 лет. Делала амниоцентез результат 47 xy+13, направлена на прерывание беременности. Скажите, пожалуйста, какой риск повторной хромосомной аномалии в будущем, стоит рисковать?
Добрый день. Степень риска безусловно повышенная, но далеко не 100%. В первую очередь, связано с Вашим возрастом, хотя нужно смотреть еще и показатели фолатов, щитовидной железы и т. д.. Все это будет оцениваться непосредственно на приеме.
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Я Вам уже писала (22.09.2014).
Мне 38,5 лет,
- КТР — 50,5 мм
- БПР — 16,5 мм
- Воротниковое пространство — 1,5 мм
- Носовая кость «+»
- В
обл-ти в/зева ретрохориальная организац. гематома 36×7×33 мм.
Беременность — 11 недель 5 дней.
В тот же день проведен биохимический скрининг. Мой вес 67 кг, европейская раса, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет. Его результаты меня очень обеспокоили.
PAPP-A — 1,62 mlU/ml, 0,8 MoMfb-hCG — 97,6 ng/ml, 2,17 MoM- МоМ шейной складки — 1,1
Риски:
- Возрастной — 1:111
- Биохимический Т21 — 1:66
- Комбинированный на Трисомию 21 — 1:204 (выше порога отсечки)
- Трисомия 13/18 <10 000
Так как результаты скрининга меня обеспокоили, я через неделю повторно прошла УЗИ у другого специалиста. Его результаты:
Срок 12–13 недель. В матке определяется
- Плод: головка +, форма N, структура мозга (бабочка) +, глазницы +, ребет +.
- Конечности: плечо +, предплечие +, кисть +, бедро +, голень +, ступня +.
- Сердце+,
4-камерный разрез +, желудок +, мочевой пузырь +. - Двигательная активность плода нормальная.
- Биометрия плода: КТР — 63,1 мм, БПР — 21,3 мм, ОГ — 78,5 мм, ОЖ — 61,5 мм, ДБ — 7,8 мм.
Биохимический скриннинг не повторяла. Рекомендовано пройти комплексный скрининг в 16–17 недель. Что я и собираюсь сделать. На сколько информативны результаты повторного УЗИ?
Добрый день. На первый взгляд, второе УЗИ сделано более корректно, все оценено (хотя в идеале нужно знать имеет ли специалист сертификаты FMF по исследованиям плода), отклонений не выявлено, можно пересчитать риск, но, скорее всего, в программу сразу забивали кости носа как нормы, то есть результат индивидуального риска по прежнему будет повышенным (но не высоким — 1:100).
Второй скрининг в РФ в настоящее время проводится только беременным, не прошедшим первый скрининг, так как второй считается менее информативным, дающий большее число ложноположительных и ложноотрицательных результатов. В качестве дополнительного исследования можно провести неинвазивную пренатальную диагностику на анеуплоидии плода по Вашей крови
Здравствуйте! У меня паника: (Делала УЗИ в 12 недель, КТР — 63,6 мм, БПР — 21,4, ТВП — 2,3, профиль норма, кн — 1,6 мм — гипоплазия! Индивидуальный риск 1:40, высокий. Но ведь все показатели в норме, как я понимаю, кроме кости носа, результаты крови еще не пришли. В роду нет больных:-( Может ли быть, что просто носик маленький. Прокол делать боюсь.:-( Мне 23, беременность первая
Добрый день. Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией (риск выше1:100 считается высоким)
К сожалению, в большинстве случаев хромосомной патологии у родственников таких отклонений нет. По изменению только одной биохимии сейчас проводится всего 4–5% ИПД. Не вполне понятно, что Вы имеете ввиду под «все показатели в норме», Вы указываете оценку только двух маркеров — ТВП и НК, один из них согласно заключению Вашего ЛПУ изменен.
Помогите расшифровать результаты скринингового теста (фото во вложении):
Результаты УЗИ: КТР — 61 мм, шейная складка 1,8 мм, nasal bone — present.
На время сдачи анализа был выявлен низкий уровень гемоглобина, в связи с чем супруга принимала несколько дней сорбифер дурулес, витрум пернатал. Кроме этого наблюдались небольшие воспалительные процессы во влагалище — лечили свечами полиженак.
Была легкая простуда — применяли мазь виферон (4–5 раз в день). Вечером за 10 часов до сдачи анализов кушала шоколада, арбуз и бананы.
Добрый день. Согласно расчету лаборатории у плода высокий риск хромосомной патологии, для исключения которой необходимо проведение ИПД.
Здравствуйте, Сергей Владимирович.
Мне 38,5 лет,
- КТР — 50,5 мм
- БПР — 16,5 мм
- Воротниковое пространство — 1,5 мм
- Носовая кость «+»
В
Беременность — 11 недель 5 дней.
В тот же день проведен биохимический скрининг. Мой вес 67 кг, европейская раса, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет. Его результаты меня очень обеспокоили.
PAPP-A — 1,62 mlU/ml, 0,8 MoMfb-hCG — 97,6 ng/ml, 2,17 MoM- МоМ шейной складки — 1,1
Риски:
- Возрастной — 1:111
- Биохимический Т21 — 1:66
- Комбинированный на Трисомию 21 — 1:204 (выше порога отсечки)
- Трисомия 13/18 <10000
Подскажите, насколько высок шанс родить здорового ребеночка, и могло ли повлиять наличие гематомы на результаты анализов? Заранее благодарна.
Добрый день. Хотя Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, согласно расчету лаборатории есть достаточно большие шансы на рождение здорового ребенка. Возможно, имеет смысл провести повторное УИ плода (если срок не больше 14 недель), так как есть некоторые сомнения в том, что УЗИ проведено специалистом необходимого уровня (НК должна быть не просто «+», а оценен как минимум ее размер, и эхогенность, о которых Вы не пишете). Наличие гематомы (точнее угрозы прерывания беременности и других акушерских проблем, ее вызвавших) может повлиять на результаты скрининга, но, к сожалению, в ряде случаев угроза может быть признаком отклонений у плода.
Здравствуйте! Объясните, пожалуйста, результаты УЗИ в
- ХГЧ — 33,6 ме/л, 1,358 мом
РАРР-А — 5,398 ме/л, 2,116 мом- Трисомия 21: базовый — 1:127, индивидуальный — 1:77
- Трисомия 18: базовый — 1:320, индивидуальный — 1:330
- Трисомия 13: базовый — 1:1 002, индивидуальный — 1:4 608
Мне 38 лет.
Добрый день. У плода высокий риск синдрома Дауна, для его исключения нужно проводить инвазивную пренатальную диагностику.
Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня такая ситуация, 26 июня этого года произошла антинатальная гибель плода на 35–36 неделе. При первом скрининге УЗИ в норме, анализ крови: высокий риск синдрома Дауна 1:23. Тогда я еще консультировалась у вас о вероятности выкидыша при инвазивной диагностике. Капацинская О. Н. провела биопсию ворсин хориона, результат — хромосомных заболеваний нет. На втором плановом УЗИ там же у Капацинской — все хорошо. На третьем, у нее же обнаруживается увеличенный желудок, петли кишечника. Ставят диагноз «атрезия тонкого кишечника, многоводие». При контрольном УЗИ в 34–35, врач Горлов Р. А. подтверждает диагноз, а также говорит, что кровоток в норме, сердцебиение в норме, но при том ЗВУР
Мой гинеколог прописывает актовегин, а через неделю отходят воды и рождается мертвая девочка. Умерла внутриутробно еще до отхождения вод. Заключение экспертизы: внутриутробная гипоксия, атрезия тощей кишки. Теперь вот у меня на руках от гинеколога направление к генетику. Так как сказала врачу, что хотела бы еще попробовать забеременеть.
И вот у меня вопрос, направлению уже месяц, так как всё не могу решиться, оно имеет срок действия на бесплатную консультацию?
И еще, вы отвечали на один вопрос о стоимости исследований «Я хочу ребенка макси — 17 500 рублей». А есть ли программа мини, ее стоимость? И если супруг не хочет проходить анализы, так как он не готов на еще одну берем., могу я без него пройти? В эту программу включена стоимость анализов на различные вирусы, инфекции, гормоны или это только генетические анализы? С таким диагнозом ребенка, нужен ли мне вообще генетик, чем он мне может помочь?
Добрый день. Сочувствую Вашей потере.
Если Вы придете к генетику в течение даже 3 месяцев по этому направлению, то прием по предварительной записи будет бесплатный. Макси — это чисто генетическая программа для обоих супругов (гены, кариотипы, совместимость по HLA), но у нас есть обследование и только для одного из супругов (как мужчин, так и женщин). Хуже от консультации генетика не будет, нужно искать причину патологии, в том числе генетическую.
Мне 33 года, мужу 37, беременность первая, желанная.
На 1 УЗИ в 11 недель никаких аномалий у плода не выявлено, кости носа определялись, их размер 1,9 мм.
По скринингу в 12 недель — свободная бета субъединица 68,40 МЕ/л/2,221 МоМ,
Риски: трисомия 21 базовый 1:397, инд. 1:383, трисомия 18 базовый 1:924, инд. 1:18 485, трисомия 13 базовый 1:2 912, инд. 1: 9 413.
По скринингу в 16 недель: значение риска у плода днт — низкий риск, значение риска синдрома эдвардса — 1:46 483, возрастной риск синдрома Дауна 1:567, значение риска наличия синдрома Дауна 1:530, результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск.
- afp: концентрация 34,97 U/ml, медиана 31,62, МоМ 1,11, коррект. МоМ 1,40
- free hcgb концентрация 27,72, медиана 13,94, МоМ 1,99, коррект. МоМ 2,29
- ue 3 концентрация 3,10, медиана 3,80, МоМ 0,82, коррект МоМ 0,87
УЗИ в 20 недель, все в норме, только левая носовая кость визуализируется правда чуть меньше нормы, правая нет.
УЗИ в 24 недели, все в норме, только кости носа чётко не лоцируются, врач сказала что хрящики есть, а вот кости носа не особо видно и ставит аплазию костей носа, хотя сказала, что у ребёнка нормальное личико и отклонений она не видит.
Консультация генетика результатов не дала, были общие вопросы про родственников и т. д. у нас все здоровы, ни у близких ни у дальних родственников отклонений нет, у нас с мужем обычные носы, моя беременность протекает нормально, ни токсикозов, ни угрозы нет. Подскажите, все так плохо или есть шанс, что малыш будет здоров? ??
Добрый день. Скорее всего, большинство шансов за то, что малыш здоров, но риск хромосомных отклонений у него повышен. Если есть большие сомнения и волнения, можно провести неинвазивный скрининг на наиболее частые хромосомные отклонения у плода по плодному ДНК в Вашей крови.
Добрый день, Сергей Владимирович. На сроке по плоду 11,1 недели было кровотечение, гематома, и в этот день на УЗИ нашли отклонение ТВП — 3,9.
На 13,2 неделе по КТР плановый скрининг показал по УЗИ ТВП 2,9 с расширением яремных протоков до 3 мм. Остальное в норме.
По крови:
- ХГЧ — 0,494 Мом
Рарр-А — 1,768 Мом- Базовый риск Т21 – 1:644, Т18 – 1:1 611, Т13 – 1:5 042
- Индивидуальный Т21 – 1:1 122, Т18 – 1:9 177, Т13 – 1:42 407
В 17 недель направляют на Прокол. Какова его необходимость при таких анализах?
Добрый день. Я не знаю в какой модели работает Ваш
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, чем «дырявая» плацента (с крупными участками расширения МВП) может помешать родам естественным путём? Врач сказала что
Заранее спасибо!
Добрый день. Данный вопрос нужно задавать
Добрый день, Сергей Владимирович я к вам обращаюсь ещё раз с моим вопросом о омфелоцеле.
Мы были на приеме у генетика. Врач не рекомендовал нам сдавать анализы на количество хромосом, так как срок уже не маленький, и по развитию ребенок довольно крупный.
К такому решению он пришел после того как мы прошли УЗИ. На данной процедуре нас очень долго исследовали, и сказали что больше никаких отклонений не наблюдается, а в грыжевом мешочке у нас находится часть правой доли печени. Скажите, пожалуйста, правильно ли мы поступили?
Добрый день. Наличие печени в грыжевом мешке снижает риск хромосомных отклонений у плода, но не исключает. В нашей клинике мы, по решению супружеской пары, проводим кордоцентез и после 22 недель, есть многие клиники, которые кордоцентез вообще не проводят, в том числе
«Наиболее часто среди хромосомных аномалий регистрируются трисомии 18 и 13. По данным Е. В. Юдиной (Москва), частота хромосомных дефектов в группе, где содержимым грыжевого мешка были только петли кишечника, составила 50%, а в группе, где печень входила в состав грыжевого содержимого, только 19,0%. Другими факторами риска обнаружения хромосомных аномалий при омфалоцеле являются возраст матери старше 35 лет и наличие сопутствующих пороков развития. Частота хромосомных дефектов при омфалоцеле у плода в группе пациенток старше 35 лет составила 54,5%, а у пациенток моложе 35 лет — 28%. «
Для выявления трисомий 13 и 18 (а также 21, Х, У) можно провести неинвазивное определение по ДНК плода в Вашей крови (забор крови проводится у Вас из вены).
Добрый день! Скажите, насколько в моём случае эффективно ЭКО с пгд при реципрокной транслокации между
Добрый день. На вопрос эффективности исследований может ответить только та клиника, где Вы планируете проводить ЭКО с ПГД (в зависимости от оборудования, подготовленности специалистов и т. д. ). Скорее всего несбалансированные транслокации можно обнаружить в оплодотворенной яйцеклетке с информативностью 99% и более.
Здравствуйте, Сергей Владимирович.
Мне 24 года, беременность первая (ЭКО, мужской фактор). По УЗИ: MoM шейной складки — 0,70
Первый скрининг был на сроке 12 недель 2 дня.
PAPP-A — 0.50 МоМfb-hCG — 0.46 МоМ
Риски:
- Возрастной риск — 1:976
- Биохимический риск Т21–1:5635
- Комбинированный риск на Трисомию 21 — <1:10000
- Трисомия 13/18 +NT <1:10000
Напишите, пожалуйста, есть ли риск отклонения у плода с такими показаниями?
Добрый день. Риск отклонений у плода есть всегда, но в Вашем случае согласно компьютерному расчету степень риска низкая, не требующая дополнительных диагностических мероприятий.