Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Мирослава»

Добрый день, Сергей Владимирович я к вам обращаюсь ещё раз с моим вопросом о омфелоцеле.

Мы были на приеме у генетика. Врач не рекомендовал нам сдавать анализы на количество хромосом, так как срок уже не маленький, и по развитию ребенок довольно крупный.

К такому решению он пришел после того как мы прошли УЗИ. На данной процедуре нас очень долго исследовали, и сказали что больше никаких отклонений не наблюдается, а в грыжевом мешочке у нас находится часть правой доли печени. Скажите, пожалуйста, правильно ли мы поступили?

Добрый день. Наличие печени в грыжевом мешке снижает риск хромосомных отклонений у плода, но не исключает. В нашей клинике мы, по решению супружеской пары, проводим кордоцентез и после 22 недель, есть многие клиники, которые кордоцентез вообще не проводят, в том числе из-за отсутствия подготовленных специалистов, и большей технической сложности манипуляции.

«Наиболее часто среди хромосомных аномалий регистрируются трисомии 18 и 13. По данным Е. В. Юдиной (Москва), частота хромосомных дефектов в группе, где содержимым грыжевого мешка были только петли кишечника, составила 50%, а в группе, где печень входила в состав грыжевого содержимого, только 19,0%. Другими факторами риска обнаружения хромосомных аномалий при омфалоцеле являются возраст матери старше 35 лет и наличие сопутствующих пороков развития. Частота хромосомных дефектов при омфалоцеле у плода в группе пациенток старше 35 лет составила 54,5%, а у пациенток моложе 35 лет — 28%. «

Для выявления трисомий 13 и 18 (а также 21, Х, У) можно провести неинвазивное определение по ДНК плода в Вашей крови (забор крови проводится у Вас из вены).

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня к вам вопрос следующего характера. На 20-й неделе на УЗИ нам диагностировали омфалоцеле и отправили на консультацию генетика. Скажите, пожалуйста, есть ли вероятность того, что она пройдет сама, ее размер 10 мм? Или это только хирургическое вмешательство

Если количество хромосом будет в норме?

Добрый день. Омфалоцеле относится к ВПР с высоким риском хромосомных отклонений, однозначна показана ИПД. Вопрос о лечении решает только хирург, но, как правило, лечение только оперативное.