Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 28 лет
Прошла второй скрининг.
ХГЧ — 4,01 мом, АФП — 2,29 мом, эстриол — 1,66 мом
Риски: синдром Дауна 1:3 369, трисомия 18<1:10 000, дефект нервной трубки в области низкого риска.
Что это может быть??? В интернете поискала, везде пишут про повышение ХГЧ, АФП при этом понижен либо в норме. Или наоборот — ХГЧ понижен, а АФП взлетает.
В прошлый скрининг ХГЧ и РАРР тоже были повышены, но не так. ХГЧ — 2,73 мом, РАРР — 2,02 мом. Генетик тогда сказала, что это похоже на проблемы с плацентой и нужно дожидаться второго скрининга.
Мне 26 лет, беременность первая. По результатам УЗИ все в порядке? Воротниковое пространство 1,7 мм, носовая кость визуализируется.
Добрый день. Носовая кость должна быть не просто визуализирована, а измерена. Норма результатов в мом 0,5–2,0, то есть есть довольно значительное повышение ХГЧ (чаще всего связанная с угрозой прерывания), АФП повышен незначительно, риски хромосомных отклонений и пороков развития плода по результатам компьютерного расчета низкие, не требующие дополнительных исследований и манипуляций (правда достоверность этого расчета очень сильно зависит от того, какие реагенты, оборудование использовались и имеется ли у врача УЗД необходимая квалификация по оценке плода).
Сергей Владимирович здравствуйте! У меня вопрос по ИПД.
- На сколько необходима мне инвазивная пренатальная диагностика исходя из данных моего анализа?
- Есть ли в моем случае альтернативные методы обследования?
Возраст 35 лет, мужу 32, вес 72, вторая беременность, не курящая, зачатие естественное, стимуляции нет, сильный токсикоз до сих пор (бывает с рвотой).
УЗИ в
Обычная маточная беременность, сердечная деятельность определяется. ЧСС плода — 158 уд./мин., КТР — 65,0 мм, ВП — 1,60 мм, хорион по передней стенке, околоплодных вод — обычное количество. Кость носа — определяется.
Биохимия материнской сыворотки:
- Свободная
бета-субъеденица ХГ: 78,65 МЕ/л эквивалентна 2,640 МоМ. РАРР-А: 1,963 МЕ/л эквивалентна 0,816 МоМ.
Риски:
- Трисомия 21: Базовый риск 1:253, индивидуальный риск 1:399
- Трисомия 18: Базовый риск 1:621, индивидуальный риск 1:12 411
- Трисомия 13: Базовый риск 1:1 946, индивидуальный риск 1:38 917
По
Добрый день, Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. В той модели, в которой работаем мы, однозначных показаний для ИПД нет, но это для нашего региона. В качестве альтернативы ИПД можно провести неинвазивную пренатальную диагностику по ДНК плода в Вашей крови.
Сергей Владимирович, добрый день.
Я вчера Вам задавала вопрос по поводу первого скрининга. Ещё раз большое спасибо за ответ.
Назальная кость в результатах этого УЗИ есть — 2,9 мм, просто о ней
Хромосомный набор у плода с ВПР в прерванной беременности не определяли.
Уровень гомоцистеина мы с супругом сдавали после аборта. У меня был 9, у супруга — 7. После прерванной беременности мы с супругом постоянно в течение 2 лет принимали Ангиовит по одной таблетке в день.
Мой гомоцистеин на
У нас есть отклонения в фолатном цикле, и у меня наследственная тромбофлебия. В семье случаев хромосомных заболеваний не было. У нас с мужем
Получается, что этот скрининг не информативен? А ещё раз проводить его уже ведь поздно, сейчас конец
И если по УЗИ ТВП и назальная кость в норме (УЗИ делала дважды у разных опытных специалистов в разных клиниках), а нескорректированные ХГЧ и PAPP высокие, это большой риск отклонений?
Заранее большое спасибо за ответ.
Добрый день. Второй скрининг в РФ не проводится с конца 2012 года, если первый проведен по стандартам, так как второй скрининг считается значительно менее информативным чем первый. Первый скрининг, проведенный по стандартам, должен заподозрить (то есть когда в заключении риск будет превышать1:100) не менее 85% детей с частыми хромосомными патологиями. Говорить о конкретных степенях риска можно только на приеме.
Учитывая омфалоцеле в анамнезе, УЗИ плода должно быть только экспертного уровня. Можно провести неинвазивную пренатальную диагностику, которая с точностью до 99% позволяет заподозрить наиболее частые хромосомные отклонения.
Добрый день! Помогите разобраться с анализами в I триместре Биохимии материнской сыворотки.
У меня срок беременности 13 недель, в 11 делали анализ и УЗИ.
УЗИ показало:
Оценка анатомии плода: Головка мозг — выглядят нормально, Позвоночник — выглядит обычно, Живот — выглядит обычно, Руки и ноги определяются и видны обе.
Примечания: лоцируется второе плодовое яйцо, КТР 12 мм (7,3 недель), с/б не определяется; хорион по передней стенке матки гипертонус по передней стенке матки Беременность 11,2 недели, Дихоральная диамниотическая двойня. Регресс
Результат:
- ХГЧ — 43,30 МЕ/л, 1,361 МоМ
PAPP-A — 3,709 МЕ/л, 4,923 МоМ и стрелка вверх
Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:
Возраст матери 28 лет.
- Трисомия 21: базовый риск — 1:709, индивидуальный — 1:14183
- Трисомия 18: базовый — 1:1568, индивидуальный — 31352
- Трисомия 13: базовый — 1:4959, индивидуальный 1:99179
Для врачей Ж/К Индивидуальный риск от 1:101 и выше считается низкий.
Все ли нормально? Если я все правильно поняла, у плода признан диагноз Даун?
Добрый день. В заключении лаборатории указаны низкие степени риска хромосомных отклонений у плода, не требующие дополнительных исследований, но есть вопрос как их считали и насколько они информативны при дихориальной двойне, когда один из плодов замер (скорее всего, повышенный ХГЧ вызван именно этой причиной). Желательна консультация генетика.
Здравствуйте. Я сдавала анализ, можете мне его расшифровать, и как это могло спровоцировать замершую беременность?
- F5 мутация Лейден — гетерозигота
- F2 протромбин — нормальная гомозигота
- F7 коагуляционный фактор 7 — нормальная гомоозигота
- FGB фибриноген бета — гетерозигота
- SERPINE ингибитор активатора плазминогена — гетерозигота
- ITGA 2 альфа — 2 интегрин — гетерозигота
- ITGA 3 интегрин бета 3 — нормальтая гомозигота
- F13 коагуляционный фактор 13 — мутантная гомозигота
- MTHFR 677 — нормальная гомозигота
- MTHFR 1298 — нормальная гомозигота
- MTHFR метионин синтаза редуктаза — нормальная гомозигота
- MTHFR В12 — зависимая
метионин-синтаза — гетерозигота
Спасибо.
Добрый день. Да могло. У вас в анализе есть множественные неблагоприятные полиморфизмы генов, которые могут приводить к нарушению тонуса сосудов и свертываемости крови и возникновению хромосомных отклонений у плода, но что именно произошло при замершей может разбираться только врач на приеме, и то далеко не всегда. Нужно планирование беременности, лечение и контроль у гематолога и
Добрый день, пожалуйста, помогите расшифровать результат анализа на кариотипирование новорожденной.
47, ХХ,21+ [27], 46, ХХ [3]
Подозрение на синдром Дауна поставили в роддоме, основываясь на внешних данных (форма черепа, поперечная складка на ладони). По УЗИ патологий внутренних органов нет.
Пожалуйста, напишите какой тип синдрома в данном случае или для определения типа необходимо сдать большее количество крови либо дополнительные анализы? И каковы прогнозы развития ребенка?
Добрый день. У ребенка так называемый мозаичный тип синдрома Дауна, когда часть клеток имеет нормальный хромосомный набор, а часть патологический. Прогноз течения заболевания обычно зависит от соотношения нормальных и патологических клеток, при этом, чем больше патологических, тем более классически будет протекать заболевание, в данном случае число нормальных клеток всего 10%. Из дополнительных анализов теоретически можно посмотреть кариотип других тканей (а не только в крови), но, как правило, принципиально это прогноз не меняет.
Сергей Владимирович, добрый день.
Прокоментируйте, пожалуйста, результаты первого скрининга.
Мой возраст на момент проведения скрининга 33,2 года. Вес 55,3 кг. Курение — нет. Диабет — нет. Плод — один. Расса — европейская. Дата забора сыворотки и дата УЗИ — 07.11.2014. Беременность — вторая, первая закончилась абортом по медицинским показаниям — на 12 неделях на УЗИ обнаружили омфалоцелле у плода (беременность получилась при помощи стимуляции). Самостоятельно забеременеть никогда не удавалось.
Эта беременность — при помощи ЭКО. Принимала длительно Фраксипарин и Клексан по назначению гематолога — 0,4 в день. Сейчас принимаю Ангиовит 1 таблетку в день и курантил 0,50 на ночь — постоянно. Также на момент скрининга постоянно принимала Крайнон на ночь (препарат прогестерона).
Скорректированные МоМ и вычисленные риски:
fb-hCG 70,5 ng/ml — 1,95 скорректированных МоМPAPP-A 10 mlU/ml — 2,32 скорректированных МоМ
УЗИ:
- дата: 07.11.2014
- КТР: 68 мм
- Срок беременности по КТР: 12 + 6
- Срок беременности на дату забора: 12 + 6
- Шейная складка: 1,70 мм, 0,99 МоМ
- Носовая кость: Визуализируется
Риски на дату забора пробы:
- Биохимический риск + NT — 1:6 583, ниже порога отсечки
- Двойной тест — 1:1 801, ниже порога отсечки
- Возрастной риск — 1:394
- Трисомия 13/18 + NT <1:10 000, ниже порога отсечки
Заранее большое спасибо за ответ.
Добрый день. Согласно заключению лаборатории риск хромосомной патологии низкий, но скрининг проведен не по стандарту (не измерена назальная кость, судя по написанию, не учтены дополнительные параметры), поэтому информативность его не полная. Кроме этого, Вы не указали хромосомный набор у плода с ВПР в прерванной беременности, не было ли там хромосомных отклонений, а также уровни гомоцистеина и фолатов на момент вступления в беременность у Вас и Вашего супруга.
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, расшифровать результат скрининга
Возраст 23. Срок 12 недель 4 дня.
- КТР — 58 мм
- Вес — 68,6 кг
- Hcgb — 17,4 ng/ml (0,46 мом)
- NT — 1,6 мм (1,06 мом)
Papp-a — 2035,9 mU/l (0,78 мом)- Синдром Дауна — 1:53 365
- Синдром Эдвардса — 1:100 000
- Синдром Патау — 1:100 000
- Синдром Дауна (только по биохимии) — 1:12 094
- Синдром Тернера — 1:100 000
Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомных отклонений у плода низкий, не требующий дополнительной диагностики.
Здравствуйте, мне 25 лет, сделала
- Свободная
бета-субъединица: 104,70 ме/л / 2,156 мом РАРР-А — 3,875 ме/л / 1,665 мом- ЧСС плода — 161 уд/мин
- КТР — 51,0 мм
- ВП — 1,30 мм
Срок беременности 11 недель + 5 дней. Помогите расшифровать результаты анализов. Спасибо.
Добрый день. К сожалению, оценка невозможна, Я не вижу всех показателей скрининга, не указаны размеры назальной кости и дрeub[
Здравствуйте! Не знаю, по адресу ли вопрос:
Не могла забеременеть, после моего обследования (все ок), муж сдал спермограмму не очень утешительную (вкратце): Внешний вид и вязкость — ненормальная, подвижность а+б+с — 1,3 (из них быстрых 0,2, медленных 0), норм. морфология (ВОЗ
Добрый день. Сложно сказать однозначно, насколько все плохо, но учитывая, что клетки, вырабатывающие сперматозоиды обновляются только через несколько лет, могут быть и неблагоприятные последствия для здоровья плода, кроме этого, в ряде случаев плохие показатели спермограммы связаны с наследственными дефектами (нарушение кариотипа, делеции
Добрый день! Подскажите, сдала в Центре Охраны материнства и детства биохимический скрининг в 12 недель. ХГЧ — 1,563 МоМ,
Добрый день. Результат в мом норма, но Вы не указали результаты расчета индивидуального риска патологии, без которых полноценная оценка невозможна.
Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Делала скрининг и УЗИ на сроке 13,5 недель, возраст на этот момент без 1 недели 36, вес 64 кг, рост 172.
- У меня индивидуальный риск трисомии 21–1:218, базовый 1:229
- трисономия18 — базовый 1:592, индивидуальный 1:11846
- трисономия13 — базовый 1:1848, индивидуальный 36964
- хг 72,10 МЕ/л / 2,455 МоИ
РАРР-А 2,430 МЕ/л / 0,600- КТР — 77 мм
- ВП — 1,70 мм
Меня направили на повторный скрининг. Насколько у меня все плохо и какой процент родить здорового ребенка?
Заранее благодарю!
Очень надеюсь на вашу помощь!!!
Добрый день, Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с синдромом Дауна, у одной из 218 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с данной патологией. Точность исследования зависит от того на каком биохимическом анализаторе проводилось исследование и какой программой расчет риска пользовались, а также наличие допуска у врача на проведение УЗИ в первом триместре (ТВП, НК и др параметры), если у врача УЗД нет всех сертификатов FMF, то информативность заключения значительно снижается.
Добрый день, Сергей Владимирович! Мне 39 лет, беременность пятая, после ЭКО, 11 недель. В 1996 году роды в срок, здоровый мальчик, в 98 г — кровотечение — чистка, в 2012 беременность после ИИ — анэмбриония, в 2013 после ЭКО — ЗБ, кариотип абортуса 47XY+9, после прошли с мужем обследование — кариотипы в норме, незначительные нарушения в фолатном цикле. Оставшиеся эмбрионы проверили в Корее ПГД методом CGH из 6 эмбрионов — 2 здоровых,
Летом 2014 прошли прегравитарную подготовку и успешный протокол в ЦОМИД. Эмбриолог рекомендует в 12 недель биопсию хориона, скрининг у меня будет в конце
Добрый день. Случай неоднозначный, нужно разбираться. Больше информации о неинвазивной пренатальной диагностики и ИПД можно получить на приеме у генетика.
Здравствуйте. Подозреваем у ребенка муковисцидоз. Кратко по факту: с введением прикорма обильный жирный неперевариваемый стул, увеличены лимфоузлы, плохая копрограмма, хронический кашель, одышка, бледность, синяки под глазами, частые бронхиты, уже три пневмонии, ребенок худой, на рентгене постоянно расширенный сосудистый рисунок, обструкция, постоянная нехватка воздуха, на вкус пот соленый. Нам почти пять лет. Все эти годы безрезультатно лечимся у гастроэнтеролога, иммунолога, аллерголога, пульмонолога. Ребенку хуже. Как нам точно исключить или подтвердить этот диагноз? Помогите.
Добрый день. Вы можете взять направление по месту жительства у педиатра, и обратиться в
Сергей Владимирович, добрый вечер. Пожалуйста, проконсультируйте, буду очень благодарна. В 12 недель сделала пренатальный скрининг
Добрый день. Безусловно, снижение