Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Сергей Владимирович, добрый день!

Подскажите, пожалуйста, какой нужно сдать анализ, чтобы избежать повторного появления ребенка с синдромом Дауна. Заранее спасибо.

Добрый день. Можно во время беременности провести ИПД или исследование плодного ДНК в Вашей крови. Перед беременностью, возможно, имеет смысл исследование кариотипа, определение мутаций генов фолатного цикла.

Здравствуйте, Сергей Владимирович.

Мне 28 лет, беременность первая (эко, мужской фактор).

По УЗИ: КТР — 47 мм, MoM шейной складки — 0,86

Первый скрининг был на сроке 11 недель 2 дня
PAPP-A — 0.7895 МоМ
hCGB — 1.1892 МоМ

Но так как не был сделан расчет индивидуального риска повторный забор крови был на сроке 13 недель 2 дня
PAPP-A — 1,84 МоМ
hCGB — 1,79 МоМ

  • Возрастной риск — 1:794
  • Биохимический риск Т21–1:3962
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — <1:10000
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10000

Напишите, пожалуйста, есть ли риск отклонения у плода с такими показаниями?

Добрый день. Риск отклонений у плода есть всегда, но есть отличия в степени этого риска. В Вашем случае лаборатория дала заключение о низкой степени риска, не требующей дополнительных исследований

Здравствуйте, Сергей Владимирович!

Мне сейчас 36 лет. Есть ребенок 3 года (родила первого ребенка в 33 года). Ребенок здоров, роды проходили хорошо, естественно. Думаем с мужем через пару лет родить ещё одного малыша. Мне уже будет 38. Здоровье у меня нормальное, хронических заболеваний нет. Но меня волнует вот какой вопрос. Я курю. Во время первой беременности и кормления грудью не курила (почти три года, а до беременности 9 лет курила). Как этот факт может отразиться на второй беременности и на здоровье второго ребенка? Каковы мои шансы родить ЗДОРОВОГО ребенка? И вообще стоит ли мне рожать вновь? Очень хочется. Что Вы порекомендуете? Пожалуйста, напишите мне ответ на электронку, если это возможно. Заранее спасибо.

Добрый день. К сожалению, в вопросе не вижу электронной почты. По вопросам влияния курения на течение беременности и общее здоровье плода необходимо обращаться к акушеру-гинекологу, но в любом случае у женщин, куривших о время беременности, повышен риск самопроизвольного аборта и преждевременных родов, отслойки плаценты, кислородного голодания плода, задержки внутриутробного развития ребенка, синдрома внезапной детской смерти и мертворождения. Повышен риск пороков сердца, лица, головного мозга и т. д. Ваш возраст также является фактором риска хромосомной патологии.

Но повышенный риск — это не приговор для деторождения, необходимо обратиться на консультацию генетика, пройти дообследование, после которого уже можно говорить о степени риска патологии, после прегравидарной подготовки вступать в беременность, и, скорее всего, с высокой долей вероятности, рожать здорового малыша: )

Добрый день! Помогите мне, пожалуйста. Пришли результаты скрининга 1-го триместра.

Мне на момент взятия анализов было 24 года, вес 75 кг, курила до беременности и во время первые 2 месяца примерно. но при взятии анализов об этом умолчала.

Срок беременности поставили 13 недель 6 дней по КТР.

  • ЧСС плода — 155 уд/мин
  • КТР — 79,5 мм
  • ТВП — 2,13 мм
  • Кость носа: определяется (в результате УЗИ просто поставлен +)
  • Допплерометрия трикуспидального клапана: норма
  • Свободная бета-субъединица ХГЧ: 2,684 МоМ
  • РАРР-А: 2,998 МоМ
  • Преэклампсия у матери пациентки в анамнезе: нет
  • ПИ слева: 1,31
  • Пи справа: 2,16

Риски:

  • Трисомия 21 — Базовый риск: 1:1 006, Индивид. риск: 1:12 927
  • Трисомия 18 — Базовый риск: 1:2 633, Индивид. риск: 1:52 653
  • Трисомия 13. Базовый риск: 1:8 207, Индивид. риск: 1:164 143

Далее ниже написано: для враче Ж/К: индивидуальный риск от 1:101 и выше (1:102, 1:103) считается низким. 

Рекомендуется консультация врача-генетика.

Подскажите пожалуйста, угрожает ли что-либо ребенку?

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода низкий, не требующий ИПД, но низкий риск значит, что вероятность патоогии есть, но очень небольшая, и риск осложений от ИПД превышает шанс родить больного ребенка. К генетику Вас, возможно, направляют в связи с тем, что есть повышение ХГЧ.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Беременность 22 недели. Результаты скрининга 1 триместра плохие (PAPPA-A 1,09 скорр. мом 0,26; fb-hCG 45.1 скорр. мом 1,12) риск трисомии 21–1:110; риск тисомия 13/18 1:442) Результат УЗИ (12 недель 4 дня) ТВП — 1 мм., носовую кость не измеряли на узи. После этих результатов пошли на амниоцентез но через две недели сказали что клетки не выросли и результата нет. Сделали скрининг второго триместра в трех лабораториях, результат: риск трисомии 21–1:9649; комбинированный риск на трисомию 21 <1:10000; риск трисомии 18 <1:10000 (AFP 99,3 скорр. мом 2,26; НСG 20540 cкорр. мом 0,91; uE3 0,715 скорр. мом 0.69) и другие два результата тоже с низкими рисками по трисомии 21) УЗИ на 20–21 недели — носовой треугольник 6,4. Подскажите пожалуйста, надо ли делать кардоцентез?

Добрый день. Идти или нет на ИПД решаете только ВЫ, но не врачи, а есть для этого показания или нет можно определить только приеме, второй скрининг на патологию в настоящее время в РФ вообще не проводится как менее информативный, если первый проведен по стандарту. Но если Вы не хотите проводить кордоцентез, то можно провести исследование внеклеточной ДНК плода в Вашей крови из вены на изменение числа 5 хромосом (по 13,18,21, Х и У хромосомам)

Добрый день! Получила результаты скрининга: hcgb 108,2 mom 2,41, nt 1,7, mom 1,13, nt 1,5, mom 0,96, papp-a 5449,0, mom 1,59. Беременность первая, экошная, бихориальная двойня, мой возраст 37 лет, принимала крайнон во время скрининга. Срок беременность на момент взятия крови 12 недель 4 дня. Прокомментируйте, пожалуйста.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 37 лет, есть повышение ХГЧ (при условии, что проведена коррекция на двойню) и беременность после ЭКО, нужна консультация генетика для решения вопроса о необходимости ИПД.

Добрый день! Скажите, пожалуйста, сдали кровь на цитогеннтическое исследовпние с мужем и результаты вот какие: у меня 46, XX, а у мужа 46, XY,17 ps+

Может ли родиться здоровый ребенок?

Добрый день. Обычно s+ рассматривается как вариант нормы, поэтому если нет других проблем, то рождение здорового ребенка вполне возможно с большой долей вероятности.

Здравствуйте, беременность 22 недели, биохимические маркеры сделали анализ кордоцентез, результат кариотипа плода: 47, ху (+21) рекомендуют прерывание, какое ваше мнение? Спасибо.

Добрый день. Решение — прерывать или нет — принимаете только Вы, информативность кордоцентеза близка к 100%. Но если Вы готовы оставить в своей семье и воспитывать ребенка с болезнью Дауна, то прерывать, конечно, не нужно.

Здравствуйте, делала В-ХГЧ Хорионический гонадотропин человека В-ХГЧ. Результат 587,5 мМЕ/мл. Через неделю сдала анализ повторно, но по ошибке мне сделали анализ. Хорионический гонадотропин человека бета-ХГЧ пренатальный результат 20 мМЕ/мл. Ведь это 2 разных анализа. Подскажите, пожайлуста, что это значит. У меня должно быть 5 неделек беременности.

Добрый день. Необходимо обратиться к акушеру-гинекологу, который будет вести Вашу беременность и показать результаты, с генетическими целями ХГЧ исследуется не ранее 9-й недели.

Добрый день. Мне 42 планирую беременность с использованием донорской спермы. Практически здорова, от гинеколога получено «добро». В роду отклонений и каких-то серьезных заболеваний нет. Подскажите, какие анализы в направлении генетики мне нужно сдать до беременности (может быть, гормоны, генетический паспорт и пр. ), так как понимаю, что по возрасту попаду в группу риска. И где это можно сделать во Владивостоке. Заранее огромное спасибо за ответ.

Добрый день. Желательно записаться на прием к генетику, прием по направлению государственного ЛПУ в ГАУЗ «ККЦ СВМП» будет бесплатным, генетик на приеме уже определит необходимый объем обследования (как минимум это гомоцистеин, фолаты, гормоны щитовидной железы, может быть, мутации генов фолатного цикла и т. д. ).

Добрый день! Мне 31 год. Беременность 2, первый ребенок здоров, в семье хромосомных, и генетических заболеваний не было. Скрининг 1-го триместра проводился в 11 недель 2 дня. По данным УЗИ: плод — 1, КТР — 45 мм, ТВП — 1,5 мм, ЧСС — 167 уд., БПР — 13 мм. Про носовые косточки ничего не сказано. Анатомия плода б\о, патологический кровоток отсутствует. Локализация хориона передняя до внешнего зева 11 мм.

Заключение: Беременность 11 недель. По данным биохимии: Маркер FB_DBS 157 ng\ml 2,65 MOM, NT 1,5 mm 1,28 MOM, Маркер PA_DBS 0,307 U\L 0,43 MOM.

Высокий риск Синдроса Дауна — 1:55.

УЗИ в 15–16 недель: БПР — 31 мм, ОГ — 112 мм, ОЖ — 93 мм, длина бедренной кости (левая/правая) — 18 мм, дл. к. гол. (лев. /прав. ) — 14 мм, длина плеч. к. (левая/правая) — 18 мм, длина к предпл. (левая/правая) — 15 мм, ЧСС — 143 удара, срез сердца 4-камерный, легкие, желудок, кишечник, почки, печень, м. пузырь-опр., позвоночник-б\о, лицевые стркуктуры: профиль и глазницы визуализируются четко, б\жел. мозга, б. цистерна не расширены, мозжечек обычной формы. Плацента по передней стенке, доходит до дна, на 1 см выше вн. зева. Толщина плаценты 24 мм, ст. однородная. пуповина имеет 3 сосуда.

Заключение: Плод соответствует 15–16 неделям. Краевое предлежание.

Скажите, пожалуйста, какова вероятность того, что ребенок родиться с Синдромом Дауна?

Добрый день. Согласно компьютерному расчету у 1 одной из 55 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна. Такой риск считается высоким, желательна ИПД. К сожалению, в ряде случаев плоды с СД вообще не имеют никаких отклонений, выявленных при УЗИ.

Здравствуйте, Сергей Владимирович, мне по результатам первого скриннинга поставили высокий риск СД у ребенка, направили к генетику, попаду к нему только 30.07, хотела узнать Ваше мнение насколько высок риск рождения ребенка с СД, если данные следующие:

Мне 34 года, вес 55,9, беременность вторая, первого рожала в 2011 году, ребенок абсолютно здоров, не курю, не пью. Результаты УЗИ в 10 недель 6 дней (по месячным):

КТР — 48,4 мм, сердцебиение ритмичное, ЧСС — 163 уд/мин, ТВП — 1 мм, носовые кости визуализируются — 1,9 мм, Венозный проток-реверсный кровоток не определяется (Р1–1,0), Трикуспидальная регургитация — не определяется.

Заключние УЗИ: беременность 11 недель 4 дня. Эхографических маркеров хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода не выявлено.

Результат анализа крови:

  • Маркер hCGb — 145,9 — корректированных МоМ — 2,94
  • NB — присутствует
  • NT — 1,0 — кор МОМ 0,79
  • PAPP-A — 2633,3 — кор МОМ 1,06

Риски:

  • Заболевание СД расчетный риск — 1:6 860 низкий риск
  • Заболевание Синдром Эдвардса расчетный риск — 1:100 000 низкий риск
  • Заболевание Синдром Патау расчетный риск — 1:100 000 низкий риск
  • Заболевание Синдром Дауна (только по биохимии) расчетный риск — 1:235 высокий риск
  • Заболевание Синдром Тернера расчетный риск — 1:100 000 низкий риск.

Получается у меня риск высокий по СД по биохимии (я не очень понимаю, что это значит — по биохимии). Подскажите, насколько вероятно, что генетик отправит меня на амнио? Это большой риск рождения ребенка с СД? Еще на анализе крови написано беременность 12 недель, хотя по месячным только 11 недель и 2 дня было на момент сдачи крови, может, это имеет значение? Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. Расчет риска проводится на основании размера КТР при УЗИ, а не по данным о месячных, индивидуальный риск хромосомной патологии низкий (а изолированный, биохимический, который намного менее информативный — по ХГЧ и РАРР-а повышенный, так как есть повышение ХГЧ выше 2,0 мом), скорее всего, ИПД не нужна.

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 31 год, вес 50 кг. По УЗИ срок 13,3 недели — данные по УЗИ без отклонений.

  • ТВП — 1,5, КТР — 72
  • PAPP-A — 0,45
  • hCGB — 0,64

Риски:

  • Синдром Дауна 1:6 876, Возрастной 1:503
  • Синдром Эдвардса 1:31 613, Возрастной риск 1:1 223
  • Синдром Патау 1:100 000, Возрастной риск 1:3 673
  • Синдром Тернера 1:100 000, Возрастной риск 1:4 339
  • Триплоидия 1:100 000, Возрастной риск 1:10 000

Скажите, пожалуйста, есть ли риск отклонения у плода с такими показаниями?

Добрый день. Риск рождения плода с отклонениями есть всегда, даже с идеальными исследованиями и родословной, разница только в степени риска. В Вашем случае согласно заключению риск хромосомной патологии у плода низкий, не требующий дополнительных манипуляций и исследований.

Добрый день, Сергей Владимирович! Был первый скрининг на сроке 11 недель 4 дня:

  • ХГЧ — 75,02 ng/ml, 1,59 MoM
  • PAPP-A — 0,97 mlU/ml 0,4 MoM
  • Биохим риск — 1:1391
  • Двойной тест — 1:206
  • Трисомия 13/18 <1:10000
  • Возрастной риск — 1:927

(Мне 25 лет, беременность первая, абортов не было, не курю, в роду не было генетических заболеваний)

По УЗИ: КТР - 50 мм, БПР - 16 мм, ТВП - 1 мм=0,74 МоМ. Про носовую кость ничего не написано. Сердцебиение определяется, плацента толщина 11 мм, расположена по передней стенке. (По УЗИ чуть больше срок стоит 12 недель 2 дня, хотя акушерский 11 недель 4 дня)

Вопрос: очень смутил двойной тест и 0,4 МоМ по РАРР-А! Стоит ли уже мчаться к генетику? Насколько все плохо? Очень переживаю…

Добрый день. Обязательно необходимо измерить назальную кость и провести расчет степени риска с ее учетом (так как уменьшение размеров НК значительно повышает риск хромосомной патологии у плода). Хуже от консультации генетика не будет, риск 1:206 — является повышенным (у одной из 206 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна, для сравнения, иногда мы видим низкий риск патологии со значениями 1:50 000), но не достигает порога 1:100, начиная с которого однозначно предлагается ИПД. Если переживания крайне сильные возможно имеет смысл провести ИПД или диагностику частых хромосомных нарушений у плода по ДНК плода в Вашей крови взятой из вены.

Здравствуйте, мне поставили диагноз 47, xy, +mar хромосома. Может ли ребенок родиться нормальным?

Добрый день. Необходимо разбираться, скорее всего возможно, но нужно определить происхождение маркера и провести в 9 недель ИПД у плода