Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста: на сроке 11 недель результат скрининга ХГЧ — 2,77 мом/рарр — 0,63 мом. УЗИ в 12 недель в норме, без эхомаркеров, мне 35 лет, результат — высокий риск синдрома Дауна. На 22 неделе по узи обнаружили деффект межжелудочковой перегородки 2,7 мм. Я очень переживаю, хотелось бы узнать, как всё это взаимосвязано между собой?
Добрый день. Не вполне понятно, проводили ли Вы инвазивную пренатальную диагностику (возраст 35 лет и старше является 100% основанием, чтобы акушер-гинеколог направил Вас на нее), если ее прошли, то практически наверняка все это между собой не связано. ДМЖП — это порок, который мог возникнуть изолированно из-закакого-либо воздействия с четвертой по двенадцатую неделю беременности. Но если инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) еще не проводилась, то имеется повышенный риск родить ребенка с хромосомной патологией (в т. ч. и болезнью Дауна). Для проведения ИПД есть сразу три показания, возраст, повышение ХГЧ и врожденный порок сердца плода. Но делать или нет ИПД — это решение только семьи, а не врачей.
Сергей Владимирович, здраствуйте! У меня вопрос по анализам! Результаты РАРР — 0,75 моль, ХГЧ — 0,55 (не понятна единица измерения), сдавала на сроке — если по месячным 10–11 недель, по УЗИ показывает 11–12 недель. Что это означает? А еще я очень переживаю по поводу рентгена почек, сделанного дважды на сроке 3–4 недели, (я в тот момент не знала, что беременна? Что мне необходимо сделать? Спасибо!
Добрый день. МОМ — это условная величина, она получается, если разделить концентрацию гормона в крови на среднее значение (медиану) для конкретной недели. Поэтому, если Вам результат был рассчитан, например на 10 недель, а у Вас было на самом деле 12, то необходимо произвести перерасчет, разделив концентрацию РАРР и ХГЧ в крови на их медианы для 12 недель. Норма в мом от 0,5 до 2,0 вне зависимости от срока беременности. Что касается рентгена в 3–4 недели, то для начала необходимо взять Ваш радиационный паспорт и посмотреть на дозу облучения, которую Вы получили. Скорее всего, она невелика и, соответственно, риск тоже будет низким. На 3–4-ой неделе начинается закладка сердца, и если все же негативное воздействие было, то может возникнуть врожденный порок сердца, для его выявления проводится УЗИ плода в сроке 20–24 недели.
Сергей Владимирович, день добрый. Я уже писала вам про свой анализ ХГЧ, он у меня повышен, вы говорите, может на него повлияли препараты, принимаемые во время беременности. У меня, например, угроза, я принимаю витамин е, витамины для беременных, свечи утрожестан. Сейчас мне добавили магний В6, курантил 25 и отправили на повторный анализ. Могли ли эти препараты повлиять на анализ?
Да, возможно, это было причиной изменений в анализе, но, к сожалению, сказать с вероятностью 100%, что анализ был изменен именно из-за приема этих препаратов, я не могу. Сдача повторного анализа — в принципе хорошо, даже просто с психологической точки зрения, если он будет нормальным, Вы будете чувствовать себя более спокойно. Но я уже не раз писал, что даже если все анализы в норме, это не гарантия того, что у плода нет хромосомной патологии, информативность анализов составляет только 60–70%.
Сергей Владимирович, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. У меня понижен Альфафетопротеин. Анализ на гормоны показал АФП 18,4 МЕ/мл МОМ 0,42. Медиана 44,3 Срок 18 недель, возраст 29 лет. Вес 66 кг. Стоит ли беспокоиться?
Добрый день! К сожалению, одной из причин снижения АФП — является хромосомная патология плода. Если у Вас и Вашего супруга среди родственников нет никаких проблем (выкидыши, замершие беременности, бесплодие, врожденные пороки развития, умственная отсталость и т. д. ) и данные всех остальных исследований сывороточных маркеров и УЗИ плода в 11–14 недель без отклонений, то хотя риск патологии у плода есть (и Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с патологией), но степень этого риска не очень велика.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 28 лет. Беременна вторым ребёнком, срок на данный момент 13 недель. Сдала все анализы, которые требуется сдать на этом сроке, все хорошие, кроме анализа на Трисомию 21. Вот что там написано: PAPP-P; значение: 1,21 nlU/ml; скорр. МоМ: 0,42. Параметр: fb-hCG; значение:50,1 nq/ml; скорр. МоМ:1.34. Риск на дату забора пробы: возрастной риск на дату забора пробы — 1:747. Общий популяционный риск-1:600, триссомия 21–1:266, триссомия 18–1:9484. Надеюсь, что написала все понятные термины для вас, вы можете объяснить понятно что такое РАРР-А мой доктор сказал, что он пониженный и направил на консультацию к генетику, но она будет только через две недели. Заранее большое спасибо
Добрый день. ПАПП-а — это протеин, ассоциированный с плацентой беременной, его определяют в крови беременной в 9–13 недель беременности строго натощак (кроме этого нежелателен прием ряда препаратов изменяющих функцию плаценты). Снижение показателя ПАПП-а менее 0,5 мом является подозрением на болезнь Дауна у плода, но также причиной его снижения могут быть неправильно установленный срок беременности, проблемы с плацентой и т. д. Вам провели компьютерный расчет степени риска, и согласно этому расчету — у Вас риск родить ребенка с патологией превышает риск от проведения инвазивной пренатальной диагностики. При этом, большинство шансов — что у ребенка с хромосомами все будет хорошо.
Сергей Владимирович, день добрый! Прокомментируйте, пожалуйста, анализ: 25 лет; вес 58,7 кг; беременность 16 недель, 5 дней. ХГЧ 348000,00 МЕ/л (13,62 МоМ), риск трисомии 21 выше популяционного 1:149 (0,671%), пожалуйста очень переживаю.
Добрый день. Во-первых, Вашему доктору необходимо уточнить, соответствовал ли срок на который рассчитан анализ, Вашему реальному сроку на основании данных УЗИ. Во-вторых, уточнить, были ли при сдаче анализа прием препаратов и сдавался ли он строго натощак. В третьих,— были ли у Вас какие либо заболевания (угрожающий самопроизвольный аборт, хроническая фетоплацентарная недостаточность…). Тем не менее, У Вас действительно очень сильно повышен ХГЧ, норма его до 2.0 мом. Соответственно, имеется высокий риск рождения ребенка с патологией (причем это не только болезнь Дауна, для которой проводился расчет, и среднепопуляционный риск по которой для Вашего возраста — 1:3000). Но это не приговор, что у ребенка обязательно все будет плохо. Гораздо больше шансов, что Ваша беременность закончится рождением здорового ребенка. Для исключения же болезни Дауна и другой хромосомной патологии у плода Вы можете обратиться в медико-генетическую консультацию и провести инвазивную пренатальную диагностику — кордоцентез в 21 неделю.
Сергей Владимирович, добрый день! Скажите, пожалуйста, стоит ли беспокоиться и бежать по врачам? Мне 23 года, рост 161 см, вес 53,9 (до беременности 57, но во время сильного токсикоза сбросила и до сих пор набрала лишь 450 грамм, сейчас 21 неделя). На 19–20 неделе сдавала анализы на гормоны, и в заключении написали, что концентрация В-ХГЧ свободного повышена (МОМ 3, концентрация 23,8, медиана 7,95 (норма 0,5–2 МОМ). АФП — 2,05 МОМ, концентрация 109, медиана 53 (норма 0,5–2 МОМ) ). На ранних сроках прописывали свечи Утрожестан, сильный токсикоз закончился месяц назад, но бывает иногда тошнит и рвет, но не так часто и сильно как раньше.
Добрый день. Снижение веса и обезвоживание организма может повлиять на показатели исследований, но обычно они не изменяют результаты исследований в разы. Если показатель АФП находится практически в пределах нормы, то повышение ХГЧ довольно велико (3,0 при норме до 2.0), такое повышение может быть вызвано многими причинами (в том числе угрожающим самоабортом), но одна из причин — это хромосомная патология у плода. Для исключения этой причины проводится инвазивная пренатальная диагностика (ИПД), которая будет Вам предложена при консультации генетика. Делать ИПД или нет — это уже сугубо решение семьи, мы просто предоставляем информацию о возможностях и особенностях ИПД.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне без одного месяца 27 лет, беременность первая. Вопрос такой: сдавала анализы в 16 недель, но почему — то в выданных результатах отмечено 17 недель, ХГЧ — 0,4 МОМ, АФП — 1,2 МОМ, свободный эстриол — 0,4 МОМ. Скажите, пожалуйста, сильное это отклонение от нормы? Нужны ли какие-нибудь дополнительные исследования? Заранее спасибо
Добрый день. Для начала необходимо сделать перерасчет показателей на реальный срок Вашей беременности. Снижение показателей до 0,4 мом конечно не самое значительное (норма более 0,5 мом), но даже такие отклонения могут потребовать дополнительного обследования — инвазивной пренатальной диагностики (кордоцентез), которая будет проводиться с 21 недели беременности.