Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте. Возраст 22, УЗИ 12 недель 1 день:

  • КТР — 55
  • Сердечные сокращения — 167
  • ТВП — 1
  • Носовая кость — 3,1
  • Желточный мешок — 8,5
  • Структура головного мозга — бабочка
  • ХГЧ бета-субъединица — 1,063 МоМ
  • Рарр-а — 3,207 МоМ

Анализ в 16 недель.

  • АФП — 0,56 МоМ
  • ХГЧ — 0,43 МоМ или 13,000 ме/мл

УЗИ только через 2 недели… Каков риск ВПР? ?? Очень переживаем.

Добрый день. Необходим компьютерный расчет степени риска, но обычно повышенный риск ВПР будет при повышении АФП выше 2,0 мом (а у Вас он в норме).

Расшифруйте пожалуйста: Срок беременности 11 +4 дня по КТР., ПДР по УЗИ 27 февраля 2015:

  • ЧСС плода — 162 уд. мин.
  • ТВП — 1,10 мм
  • КТР — 49,0 мм
  • Кость носа — определяется
  • Свободная бета-субъединица ХГЧ — 38,60 МЕ/л, эквивалентно — 0,810 МоМ
  • РАРР-А — 1,350 МЕ/л, эквивалентно — 2,320 МоМ

Риски:

  • Трисомия 21, базовый риск 1:639, индивидуальный 1:12 778
  • Трисомия 18, базовый риск 1:1 445, индивидуальный < 1:20 000
  • Трисомия 13, базовая 1:4 563, индивидуальная <1:20 000

Добрый день. Согласно заключения, риски хромосомной патологии низкие, дополнительные исследования и манипуляции не требуются.

Вся переписка

Мне 27 лет, первая беременность на ранних сроках беременности была угроза выкидыша. колола ХГЧ. сдала скрининг в 12 недель результат: свободный bХГЧ — 26,2–0,5 мом и протеин А, ассоциированный с беременностью 1,01–0,3 мом каков риск?

С уважением, Инна

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а может быть хромосомная патология у плода (норма в мом 0,5–2,0), для оценки риска необходим компьютерный расчет в той лаборатории, где Вы сдавали анализы

Подскажите, делала УЗИ на сроке 11,5 недель: КТР — 47 мм. Второе УЗИ, срок 14 недель — 69 мм, ТВП — 1,8. Кости носа визуализируются. Подскажите, все ли нормально? Не отстаем?

Добрый день. КТР — 69 не соответствует сроку 14 недель (в 14 недель — 85 мм), ТВП норма, НК должна быть не просто визуализированна, а измерена, так как уменьшение ее размеров является признаком хромосомной патологии у плода.

Добрый день! Хотела бы уточнить для себя резуль таты биохимического скрининга, так как мне не понятны цифры в МЕ/л.

  • ХГ — 0.61 МОМ, 20.55 МЕ/л
  • РАРР-А — 1,12 МОМ, 5074 мМЕ/л

Мой срок 13 недель и 3 дня по УЗИ. Мне 34 года, первая беременность, токсикоз тяжелый уже 10 недель, рвоты нет, постоянная тошнота. Еще смущает в УЗИ такой показатель, что отсутствует реверсный кровоток в венозном протоке, на сроке 13 недель и 2 дня на момент УЗИ.

Добрый день. То что нет реверсного кровотока — это хорошо, ХГЧ и РАРР-а в мом норма, но желателен компьютерный расчет.

Мне 37 лет. Беременность первая, готовились к Эко, но благодаря богу забеременели сами. Сделала узи 12,3 недели КТР 59 воротниковое пространство 0,8 кости носа 3,7. Сдала кровь приска: ХГЧ мом — 24,81, РАРР МЕ/мл — 1,84, Рарр мом — 0,69, Риск1/50. Врач говорит делать инвазивную диагностику, даже не сказал сдать приска 2 Какие можно сделать исследование к каким специалистам обратиться? Мог ли мой гломерулонефрит и общее состояние спровоцировать повышение свободный ХГЧ.

Добрый день. Если первый скрининг проведен по стандарту, то второй скрининг не проводится, риск 1:50 безусловно высокий, в РФ если риск будет выше 1:100, врач обязан сразу направить беременную на ИПД, но делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей, в качестве дополнительного исследования можно провести неинвазивную пренатальную диагностику на анеуплоидии и частые микроделеционные синдромы у плода, по Вашей крови из вены

Здравствуйте. У меня срок 11 недель 7 дней. У меня рузультаты такие:

  • HCGb — 33,27, 0,63, 0,65
  • NT — 0,14, 0,10, 0,50
  • PAPP-A — 937,50, 0,40, 0,41

    • У меня рост 161 см, а вес 62 кг. Пожалуйста, помогите расшифровать анализ. Заранее спасибо.

Добрый день. Оценка невозможна, необходимо обратиться в лабораторию, где проводились исследования для компьютерного расчета риска.

Извините, я немного ошиблась, скрининг я сдавала на сроке 12,5, а по размерам плода мне поставили срок 13,5. Может ли это повлиять на расчеты рисков или в моем случае риск все равно высокий? (

Заранее благодарю!

Риск оценивается на основании данных о размерах плода по УЗИ, а не по последней менструации, риск повышенный.

Вся переписка
  • Трисомия 21, базовый риск 1:639, индивидуальный1:12 778
  • Трисомия18, базовый риск 1:1 445, индивидуальный 1:20 000
  • Трисомия 13, базовый риск 1:4 563, индивид 1:20 000

Добрый день. Согласно заключения риски трех хромосомных патологий низкие, дополнительные исследования и манипуляции не требуются.

Вся переписка

Здравствуйте. Я сдала анализ крови, беременность 13 недель. Вот мои результаты: трисомия 21, базовый риск 1:1121, индивидуальный риск 1:146, трисомия 18 базовый риск 1:2891, индивид риск <1:20000, трисомия 13, базовый риск 1:9026, индивидуальный риск 1:8730. Говорят что очень очень плохие анализы. Не знаю что делать. Прерывать беременность конечно не охота. Может быть нормальный ребенок. Спасибо большое.

Добрый день. У Вас есть повышенный (но не высокий) риск хромосомной патологии у плода, это не является основанием для прерывания для беременности, возможно проведение ИПД и большинство шансов, что у плода не будет хромосомных отклонений.

  • Свободная бета-субъединица ХГЧ: 35,70 МЕ/л — 0,751 МоМ
  • РАРР-А: 17,440 МЕ/л — 3,637 МоМ

Возраст 20 лет, вес 48,8 кг, срок 12 недель + 3 дня по КТР. Нормально ли это для моей жены?

Добрый день. Результат в мом в России уже довольно давно не оценивается, как не очень информативный. Если лаборатория работает по стандартам, то пациент сразу получает компьютерный расчет степени риска патологии. ХГЧ в мом — норма, РАРР_а — повышен, что может быть вызвано угрозой прерывания или проблем с плацентой

Добрый день.
Скрининг второго триместра 17 недель.

  • АФП — 44 Ед/мл (МоМ — 1,12)
  • Общий ХГЧ — 15066 Ед/л (Мом — 0,67)
  • Свободный Эстриол 5,07 нмоль/л (МоМ — 1,8)
  • Ингибин А 138,6 ПГ/мл (МоМ — 0,84)

УЗИ 11 недель:

  • КТР мм — 43,6
  • ТВП мм — 1,8 (МоМ — 1,48)

Нормальные ли показатели Биохимии? Стоит ли волноватся или нет.

Добрый день. Норма в мом для анализов 0,5–2,0, то есть отклонений нет, но оценка анализов в мом в пренатальной диагностике не проводится уже почти 2 года, должен проводиться компьютерный расчет степени риска, который дает намного более точную оценку, чем показатели в мом.

Здравствуйте Сергей Владимирович!
Планирую беременность. Посетила генетика, теперь пойду к гематологу.

Какие вы посоветуете сдать дополнительные анализы перед приходом к врачу, чтобы дали более обширную картину всего происходящего.

Заранее Благодарю.

Свертывающая система крови:

  1. Гетерозиготное носительство аллеля коагуляционного фактора VII (F7 G10976A)
  2. Гетерозиготное носительство аллеля коагуляционного фактора XIII (F13 G163T)
  3. Гетерозиготное носительство аллеля фибриногена (FGB G455A)
  4. Гетерозиготное носительство аллеля интерин альфа-2 (GP Ia)
  5. Гомозиготное носительство аллеля ингибитора активатора плазминогена I типа [PAI-1–4G (-675) 5G]

Нарушение тонуса сосудов:

  1. Гетерозиготное патологичное носительство аллеля ангиотензинпревращающего фермента (ACE I /D)
  2. Гетерозиготное носительство аллеля рецептора 1-го типа ангиотензиногена-2 (AGTR1 1166A-C)
  3. Гетерозиготное носительство аллеля рецептора 2-го типа ангиотензиногена-2 AGTR2 1675G>A)

Метаболизм гомоцистеина:

  1. Гетерозиготное носительство аллеля метионин-синтазы редуктазы (MTRR A66G)
  2. Гетерозиготное носительство аллеля метионинсинтазы (MTR Asp919Gly)

Добрый день. Необходимость анализов определяет только врач на приеме, в зависимости от анамнеза, кому-то необходима биохимия (гомоцистеин, фолаты, гормоны щитовидной железы…), кому-то кариотипирование или микроматричный анализ, кому-то секвенирование генов и т. д..

Добрый день, на 12-й неделе беременности УЗИ показало энцифацели, ВПР, укороченнная носовая кость, единственная артерия пуповины, настояли сделать прерывание. До прерывания сделали прокол, после прерывания ездили к генетику, он нам сказал, что плод был девочка, 46 хромосом, что по наследству не могло передаться. Сдали анализ крови на мутацию и на фолевую кислоту, скажите, пожалуйста, что могло способствовать такому развитие и есть ли риск что это может повториться?

Добрый день. Причин возникновения ВПР у плода очень много (инфекции, вирусы, заболевания щитовидной железы, воздействие вредных факторов на работе или дома и т. д.), выявлением их занимается акушер-гинеколог и генетик только на приеме. Если причины не устранены, существует риск повторения.

Добрый вечер! Мне 37 лет. Беременность после эко, перенос замороженных эмбрионов. В 18 недель проводился второй скрининг. Результаты:

  • AFP — 52,1749 U/ml (МоМ 1,20)
  • hCGb — 4,42029 ng/ml (МоМ 0,43)
  • NT — 1,4 mm (МоМ — 1,02)
  • uE3 — 7,43861 nmol/L (МоМ — 1,15)
  • Т21, Т18, Патау, Тернер, Триплоидия — риски пониженные

Прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга. Смущает немного пониженный ХГЧ. Спасибо.

Добрый день. В большинстве случаев, когда изменен только ХГЧ, причиной этого является угроза прерывания беременности или проблемы с плацентой. Низкий риск ИПД не требует, но информативность заключения о низких рисках хромосомной патологии разная и очень сильно зависит от лаборатории и квалификации врача УЗД, если квалификация и уровень лаборатории низкие, то может быть не заподозрено и 50% хромосомной патологии