Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день.

  1. У нас скрининг в 12 недель:
    • HCG МоМ — 2,89
    • ПАПП МоМ — 1,8
  2. Скрининг в 19 недель:
    • АФП МоМ — 1,51
    • ХГЧ Мом — 4,02
    • Эстриол — 2,14
  3. По результатам УЗИ в 12 недель:
    • Носовая кость — 2 мм
    • Толщина воротникового пространства — 1,2 мм
  4. По результатам УЗИ в 19 недель:
    • Носовые кости — 6 мм
    • Профиль лица — норма

Обнаружено: кисты сосудочных сплетений в голове — 3 шт. Больше патологий нет. Похоже ли это на синдром Дауна? Спасибо за ответ.

Извините, забыла кое-какие детали. Мучил токсикоз, всегда тонус матки, и 2 раза была угроза, болели гланды. Очень-очень волнуемся, подскажите, что же не так.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как в анализах есть повышение ХГЧ (норма до 2,0) (также может быть из-за угрозы прерывания), кисты сосудистых сплетений (также могут быть после перенесенных во время беременности инфекций). Риск хромосомной патологии (в том числе болезни Дауна) у плода повышен, но, скорее всего, степень этого риска не очень велика. Назальная кость — нижняя граница нормы

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Получила результаты второго скрининга, первая беременность, возраст 32 года, вес 75 кг. Анализы сдавала на сроке 16 недель 2 дня.

  • ДНТ — низкий риск
  • Синдром Эдвардса — 1:38 419
  • Возрастной риск синдрома Дауна — 1:632
  • Значение риска у плода синдром Дауна — 1:647
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
  • HCGb: концентрация — 26,60 ng/ml, медиана — 14,71, корректированные мом — 1,85
  • AFP: концентрация — 29,00 U/ml, медиана — 31,63, корректированные мом — 1,02

Результаты УЗИ скриннинга, проводившегося на сроке 20 недель:

  • Кисты сосудистых сплетений боковых желудочков мозга плода — 1,5 и 1,8 мм
  • Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода — 1,8 мм

Проконсультируйте, пожалуйста, есть ли необходимость в проведении процедуры кордоцентеза, на которой настаивает генетик? Очень обеспокоена данным вопросом, насколько высок риск выявления хромосомных патологий у плода в моем случае? Спасибо!

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск патологии плода низкий, но этот расчет не учитывает большинство ультразвуковых маркеров хромосомной патологии. Кисты сплетений и ГЭФ сердца плода, относятся к так называемым «мягким» маркерам, риск выявления хромосомной патологии у плода при них повышен, но обычно составляет несколько%. Поэтому показания для ИПД есть, но делать ее или нет — решение только Ваше.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 25 лет. На момент скрининга 1-го триместра срок беременности был 14 +-1 неделя. Ставили угрозу (ОАА, гипертонус по передней стенке, низкая нидация пл. я.).

К сожалению, неверно установили сроки проведения обследований. По-видимому, пришла немного поздно. КТР — 84 мм. Хотя изначально выслеживала около 90 мм. Но так как оплатила биохимический скрининг, написала самое наименьшее значение по положению плода. Носовая кость — 3,2 мм. В остальном врач пишет норму.

Касательно биохимического скрининга:

  • Биохимический риск для трисомии 21–1:3443
  • Возрастной риск — 1:997
  • Риск дефекта нервной трубки — 1:4534

Ниже указано, что вычисленные риски с рекомендационным значением. Но к измеренным значениям проб, описание не дали.

  • AFP — 19 IU/ml (скорректированный МоМ — 1,07)
  • HCG — 39293 mIU/ml (скорректированный МоМ — 1,12)
  • uE3–0,5 ng/ml (скорректированный МоМ — 2,74)

Указано также, что значимо высокий уровень uE3. Это плохо? Подскажите пожалуйста, все ли хорошо? Спасибо заранее за ответ!

Добрый день. По результатам компьютерного расчета риск патологии плода низкий, не требующий дополнительных исследований (ИПД, УЗИ плода 2 — го уровня). Повышение уровня эстриола не является генетической проблемой, может быть вызвано приемом некоторых препаратов, крупным плодом и т. д..

Здравствуйте! Очень волнует вопрос — 2,5 года не могла забеременнеть, и вот чудо свершилось. На 5-й неделе лежала в больнице — угроза выкидыша (тонус). Теперь очень волнуюсь после результата скрининга. Возраст 25 лет, рост — 170, вес — 80, срок 11 недель.

  • free HCG — 0,447 МоМ
  • ПАПП — 2,186 МоМ

Спасибо!

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.). ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др.).

Здравствуйте, скажите пожалуйста, что значат эти цифры:

  • ПАПП — 4,4 мом 0,3
  • ХГЧ — 41,8 мом 0,54

Очень переживаю, скажите пожалуйста.

Добрый день. ХГЧ — норма. Есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика, также причиной могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.).

Уважаемый Сергей Владимирович! Мне 33 года, беременность первая, 15-я неделя, протекает нормально. Так как муж работает в Венгрии, я наблюдаюсь там. Мне выписали направление на анализы на 16-й неделе на АФП МоМ, ХГЧ МоМ, SP-1 MоM и PAPP-A MоM. Так вышло, что именно в этот период я буду на Украине. По поводу SP-1 Вы мне ответили, спасибо. А есть ли смысл делать анализ на PAPP-A на 16-й неделе?
Заранее спасибо за помощь.

Добрый день. В 16–20 недель мы исследуем АФП, ХГЧ, и свободный эстриол. РАРР-а — только в 9–13 недель, когда он информативен в отношении хромосомной патологии у плода, для 16 недель у нас нет медиан, на основании которых можно говорить об изменении анализа, связанном с отклонениями в развитии плода. И те генетики с Украины, с которыми я общался на конгрессах никогда не говорили, что проводят исследование РАРР-а в поздние сроки.

SP1 — это специфичный для беременности гликопротеин, который продуцируется синцитиотрофобластом и его производными. В крови матери он начинает регистрироваться с 7-го дня после овуляции. Снижение его концентрации регистрируется при ранних спонтанных абортах, эктопической беременности, ЗВРП, преэклампсии, трофобластических болезнях, а также при хромосомной патологии плода.

При синдроме Дауна в I триместре отмечается снижение концентрации SP1 в крови матери, а во II триместре его уровень превышает нормативные значения. Разница в медианах для здоровых плодов и плодов с СД относительно невелика. Например, во II триместре эти показатели равны соответственно 1,0 и 1,28 МоМ. Это ограничивает использование SP1 в качестве скринингового параметра во II триместре. По данным I. Bart els и A. Lindemann, выявляемость СД при применении только SP1 невысока и составляет 20% при 5% ложноположительных результатов.

Вся переписка

Здравствуйте! В 12 недель и 1 день по последним месяцам прошла УЗИ и скрининг. Срок по УЗИ: 12 недель и 3 дня.

  • ЧСС — 140 уд/мин
  • КТР — 60 мм
  • воротниковое пространство — 1,6 мм
  • кость носа — 2,2 мм

Результаты биохимии:

  • свободный бета-ХГ — 2,045 МоМ
  • РАРР-А — 1,876 МоМ
  • Базовые риск: Трисомия 21–1:631, Трисомия 18–1: 1513, Трисомия 13–1: 4755

Есть ли повод для беспокойства, стоит ли сейчас делать инвазивную диагностику или дождаться 16–18 недель и сделать второй скрининг? Заранее благодарю за ответ.

Добрый день. У Вас в анализе есть незначительное повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований (ИПД). Делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей, у нас были пациенты, которые имея риск ХП плода 1:5000, настаивали на проведении ИПД.

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, норма ли результаты анализа (17 недель) АФП — 0,51 МоМ, ХГЧ — 0,83 МоМ. Заранее спасибо!

Добрый день. Норма — 0,5–2,0 мом, то есть отклонений нет.

Уважаемый Сергей Владимирович! Подскажите, что делать, мнение моего гинеколога и генетика расходятся. Генетик говорит, что все очень плохо, нужен инвазивный скрининг. А мой гинеколог говорит, что все хорошо, ничего делать не надо. Мне 31 год. Первый скрининг в 10 + 4. Результаты: PAPP-A — 0,87 МоМ, а fb-hCG — 1,90 МоМ, возрастной риск — 1:467, биохимический риск Т21 1:463, комбинированный риск ни трисомию 21 1:531, все показатели ниже порога отсечки, по УЗИ ТВП —1,5 мм. Второй скриниг 17 +1. Результаты: АFP — 0,57 МоМ, HCG — 1,15 МоМ, uE3–0,82 МоМ, возрастной риск 1:708, общепопуляционный риск 1:600, риск на трисомию 21–1:588, все показатели ниже порога отсечки

Добрый день. На основании написанных Вами результатов, оснований для проведения ИПД я не вижу.

Мне на 16-й неделе беременности, назначили анализы на SP-1. Что это такое? Заранее спасибо.

Добрый день. Мы не используем такую аббревиатуру при обследовании беременных, уточните у врача. Вообще sp-1 (specificity protein 1) — фактор транскрипции человека кодируемый геном SP1 расположенным в 12-й хромосоме.

Вся переписка

Здравствуйте! У меня вторая беременность, мне 34 года. Была на УЗИ, 13,4 недели беременности. Сказали, всё нормально, но ТВП — 2,9, сказали делать анализы на генетику. Мне нужно ждать 3 недели, я очень беспокоюсь. У меня, правда, может родится больной ребёнок? Пожалуйста скажите, я уже всё перерыла в интернете, некоторые говорят — норма, некоторые — нет. Спасибо вам заранее.

Добрый день. Расширение ТВП есть, но небольшое, риск ХП у плода повышен, но все-таки у большинства беременных с таким показателем у плода хромосомных отклонений не выявляется. Также немного повышен риск ВПР (в первую очередь сердечно-сосудистой системы).

Добрый день, Сергей Владимирович. Мои результаты анализов на 12-й неделе:

  • b-ХГЧ свободный — 2,1 МоМ (норма 0,5–2)
  • РАРР-А — 1,64 МоМ (норма 0,5–2)

УЗИ:

  • Количество эмбрионов — 1
  • КТР — 56 мм
  • БПР — 14 мм
  • Воротниковая зона — 2 мм
  • Носовая кость — 1 мм
  • Передняя брюшная стенка — целая
  • Подвижность — нормальная
  • Толщина хориона — 13 мм

Все ли в норме?

Добрый день. Вы не указали срок беременности по УЗИ, но по КТР, скорее, 11–12 недель. Для этого у плода есть уменьшение назальной кости, одной из причин этого может быть хромосомная патология, также незначительно повышен ХГЧ (одной из причин повышения также является ХП, но чаще акушерские проблемы).

Здравствуйте! Мне 32 года. Вес 59 кг. Пожалуйста, расшифруйте мне результаты исследований. Срок беременности 17 недель.

  • В-ХГЧ свободный (8–20 недель беременности): МоМ — 0,22; концетрация — 2,27; медиана — 9,97
  • Альфофетопротеин: МоМ — 1,37; концентрация — 52,2; медиана — 38
  • Эстриол свободный: МоМ — 0,9; концентрация — 0,855; медиана — 0,95

И, скажите пожалуйста, насколько это опасно для ребеночка и чем это грозит? Очень переживаю. Вредных привычек нет. На 13–14-й неделе 1 день температурила 37–38°. Заранее спасибо!

Добрый день. АФП, СЭ — норма. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что снижение связано с акушерскими проблемами (угроза прерывания, проблема с плацентой и т. д.).

Вся переписка

Здравствуйте, на первом скрининге УЗИ на сроке 12 недель +3 дня показатели:

  • ЧСС — 154 уд/мин
  • КТР — 58,7
  • ТВП — 1,37 мм
  • Кость носа определяется — 1,84 мм

Биохимия материнской сыворотки:

  • свободноя бета субъединица ХГЧ — 61,60 МЕ/л, 1,811 мом
  • РАРР-А — 4,36 ме/л, 1,552 мом

Ожидаемый риск:

  • Трисомия 21: базовый риск — 1:799, индивидуальный риск — 1:15 980
  • Трисомия 18: базовый риск — 1:1 902, индивидуальный риск — 1:138 047
  • Трисомия 13: базовый риск — 1:5 981, индивидуальный риск — 1:119 619

По данным УЗИ плод соответствует сроку 12 недель, врожденных пороков не обнаружено.

На 2-м УЗИ на 23-й неделе:

плод соответствует сроку 23 недели + 1 день, врожденных пороков не обнаружено. Все показатели в норме, без особенностей, кроме носовой кости — 5,5 мм, и обнаружили гиперэхогенный фокус в сердце и гиперэхогенные участки в кишечники.

Генетик разъяснил, что по данным показателям не возможно судить о синдроме Дауна, так как носик может быть особенностью человека, а гиперэхогенность может быть вследствие инфекций (а у меня имеются такие как токсоплозмоз, ЦМВ и хламидиоз), и еще, возможно, из-за перенесшей простуды на сроке 14–15 недель). Но все равно поставил риск синдрома 2–3%. Скажите ваше мнение, и по каким еще показателям судят о синдроме Дауна?

Добрый день. При первом УЗИ плода есть гипоплазия назальной кости (мы используем норму для 12–13 недели — 2,0–3,0 мм), что является признаком хромосомной патологии у плода, но гипоплазия не очень большая. Гиперэхогенный фокус относится к «мягким» маркерам хромосомной патологии плода, поэтому скорее всего риск ХП действительно порядка 3%, и риск родить ребенка с ХП уже выше риска осложнений после инвазивной пренатальной диагностики. Помимо РАРР-а и ХГЧ, есть еще и СМБ 2-го триместра АФП, ХГЧ и свободный эстриол, которые сдаются в 16–20 недель.

Здравствуйте! Хотелось бы знать, что меня может ждать в эту беременность. В анамнезе 3 беременности, 1-я беременность замерла на сроке 6–7 недель, делали анализ на цитогенетику, были только ворсинки хориона. 2-я беременность — дочь. 3-я беременность замерла на сроке 3–4 недели — по УЗИ анэмброния, анализ не делали. Настоящая сейчас 4-я беременность. На сроке 9–10 недель показатель:

  • РАРР — 8,5, МоМ — 2,14
  • b-ХГЧ — 213,7, МоМ — 1,78

УЗИ на сроке 11 недель и 2 дня. Все соответствует сроку. КТР — 44 мм, толщина воротникового пространства — (прочерк). Анатомия плода в норме (в том числе кости свода черепа, кости носа, позвоночник… на все большая буква Z). Желточный мешочек — 6 мм. Структура хориона изменена. На плодовой поверхности хориона определяется гипоэхогенное округлое образование 20*19*14 мм.

Заключение: прогрессирующая маточная беременность, эхо признаки хориоангиомы. Также я делала УЗИ на сроке 9–10 недель, там также было это образование диаметром 17 мм. Чем эта хориоангиома может нам грозить? Гинеколог ничего не объяснила, направляет к генетику. У гематолога была — проблем с кровью никаких.

Добрый день. Нужно будет опять провести УЗИ, только 2-го уровня (у нас в центре). В 11–14 недель обязательно оцениваются размеры ТВП и назальной кости (прочерк или N), так как увеличение ТВП или уменьшение НК является признаком хромосомной патологии у плода. Не вполне понятен результат первого цитогенетического исследования. Нам привозят ворсины хориона для исследования, бывают ситуации, когда в них нет жизнеспособных клеток способных к делению (и тогда мы не может исследовать хромосомы), но об этом пациенту сообщается. Риски патологии у плода будут оцениваться на приеме у генетика по результатам УЗИ 2-го уровня и др… ХГЧ — норма, РАРР-а немного повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская.

Хориоангиома плаценты является доброкачественной опухолью, развива-ющейся из капилляров плода, входящих в состав ворсин хориона. В большинстве случаев хориоангиома остается бессимптомный. В ряде случаев сочетается с многоводием, гестозом. При большой хориоангиоме возможна преждевременные роды.