Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Получила результат скринингового обследования: мне 33 года, срок беременность 12 недели + 4 дня, КТР — 61,0 мм, ТВП — 1,50 мм, свободная бета-субъединица ХГЧ — 14,40 МЕ/л / 0,422 МоМ, РАРР-А — 1,887 МЕ/л / 0,777 МоМ. Необходимы ли дополнительные обследования и есть ли какая-то патология? Спасибо.

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ).

Здравствуйте. Мне 23 года, беременность первая. На сроке 20–22 недели поставили повышенный риск — 1:218. Но узнала об этом только сейчас в 31–32 недели. Диагноз УЗИ в 23–24 недели двухстороняя пиелоэктазия (7 и 4,5 левая и правая лоханка), визуализация в порядке. Можно ли на таком сроке проверить данный диагноз на УЗИ?

Добрый день. Третье скрининговое УЗИ проводится в 30–32 недели, но, к сожалению, УЗИ не является методом диагностики хромосомных отклонений, и на УЗИ отклонений у плодов с болезнью Дауна не выявляют примерно в половине случаев.

Спасибо за ответ, Сергей Владимирович. Вы пишите, что, скорее всего, сниженный ХГЧ может быть из=за ХФПН или угрозы прерывания. Но может ли быть эта ХФПН бессимптомная, и не опасно ли ждать до 20 недель (сейчас полных 19), чтобы сделать УЗИ? Ведь я так понимаю диагностировать ХФПН можно только по УЗИ. И есть ли признаки синдрома Эдвардса, кроме сниженного ХГЧ? На УЗИ в 20 недель, например, видно будет?

Добрый день. Наличие ХФПН, ее течение и лечение определяет Ваш лечащий врач. При синдроме Эдвардса при УЗИ могут быть выявлены различные врожденные пороки развития. Ваш акушер-гинеколог может назначить Вам УЗИ плода в 19 недель по акушерским показаниям и повторно в 20–22 по генетическим.

Вся переписка

Здравствуйте! Мне 27 лет, мужу 30 лет. Вторая беременность. Первая беременность — всё нормально — здоровый ребенок. Сейчас 2-я беременность 11 недель 2 дня. Сделали скрининг 1-го триместра. КТР=45,0 мм, ТВП=2,30 мм, НК=1,80 мм… Биохимия:

  • Свободная бета-субъединица ХГ=33,60 МЕ/л / 0,566 МоМ
  • РАРР-А=2,683 МЕ/л / 1,066 МоМ
  • Базовый риск: трисомия 21=1:789, трисомия 18=1:1743, трисомия 13=1:5514
  • Индивидуальный риск: трисомия 21=1:94, трисомия 18=1:2663, трисомия 13=1:1331

Написали «гипоплазия НК»… Хотят направить меня на прокол. Всё ли у меня нормально по этим данным, и нужно ли делать прокол?

Добрый день. РАРР-а и ХГЧ в норме. Гипоплазия назальной кости является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения проводят ИПД. Делать ее или нет решение Ваше, но не врачей.

Сергей Владимирович! Мне 34 года, беременность вторая, первый 2002 года рождения, здоровый, родился в срок. На основании УЗИ, сделанного на сроке 12 недель 5 дней, КТР — 42,4 мм (15.11.2012). Сдала следующие анализы 26.11.2012 года. Сегодня получила анализы. К врачу только во вторник, подскажите, что они означают:

  • HCGb: концентрация — 72,12 ng/mL, медиана — 38,40, корректированный МоМ — 1,97
  • NT: концентрация — 1,40 mm, медиана — 1,20, корректированный МоМ — 1,17
  • PAPP-A: концентрация — 2241,81 mU/L, медиана — 2858,00, корректированный МоМ — 0,83
  • Возрастной риск наличия синдрома Дауна — 1:458
  • Значение риска наличия у плода синдрома Дауна — 1:883
  • Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск

Заранее благодарю.

Добрый день. Все показатели в норме, риск отклонений у плода низкий. Но Вы не указали размер назальных костей у плода.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня беременность 24 недели, в 11 и 17 недель сдавала биохимический скрининг, результаты их — низкий риск (1 — Hcgb 1,03 MoM, PAPP — 1,36 MoM. 2 — AFP 54,81–0,95, Hcgb — 8,00–1,13, UE3–8,02–0,50). Однако УЗИ в 23 недели (повторно в 24 недели) выявило ГЭФ в левом желудочке, на основании чего направили на консультацию к генетику. Генетик направил на инвазивную диагностику. Меня мучает вопрос — делать ли ИПД или ничего страшного в моем случае нет? Если делать, то можно ли в 25 недель проходить эту процедуру? Узисты говорят, что как такового риска нет, фокус рассасывается к 30 неделям обычно, так ли это?

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, ГЭФ является «мягким» маркером, с риском хромосомной патологии в несколько процентов. Большая часть ГЭФ действительно исчезает. ИПД мы проводим до 26 недель беременности. Делать ее или нет решение только Ваше, но не врачей.

Здравствуйте, мне 20 лет. Скрининг в 13 недель и 1 день (по данным УЗИ).

  • Значение риска наличия у плода синдрома Дауна — 1:1511
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна — 1:1530
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
  • Граница уровня риска принята 1:250

Результаты:

  • HCGb: концентрация — 23,16 ng/mL, медиана — 25,00, корректированный МоМ — 0,88
  • PAPP-A: концентрация — 1719,17 mU/L, медиана — 4353,37, корректированный МоМ — 0,37

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте. Очень сомневаюсь в достоверности результатов первого скрининга. На что есть основания. Хочу сделать анализ на значения ppap-a в 15–16 недель исключительно ради точного определения его значений. Не могли бы Вы указать нормы значений для ppap-a на срок 15–16 недель? Возможно ли резкое изменение его значений за период с 13 по 15–16 неделю до уровня нормы по сроку?

Добрый день. Мы не определяем РАРР-а в 15–16 недель, он информативен только в 9–13.

Здравствуйте! По результатам скрининга на 16-й неделе беременности получены следующие цифры:

  • АФП — 1,58 МоМ
  • ХГЧ — 0,7 МоМ
  • эстриол — 2,14 МоМ

Можно ли считать, что все показатели в норме?

Добрый день. На основании анализов подозрения на генетическую патологию или ВПР плода нет.

Вся переписка

Здравствуйте, доктор. Помогите понять результат анализа крови. Беременность 13 недель и 0 дней. Возраст 23 года.

  • Свободная бета-субъединица ХГЧ — 17,20 МЕ/л / 0,549 МоМ
  • РАРР-А — 1,889 МЕ/л / 0,621 МоМ

Добрый день. Анализы в пределах нормы.

Здравстсвуйте, у меня такая проблема, я на 21,5 неделе беременности, и вот на УЗИ мне сказали, что у ребенка всё развивается правильно, порока сердца нет, но вокруг органов у него какая-то жидкость. Врачи собираются прервать беременность. Помогите, может, есть другой выход?

Добрый день. Сложно сказать однозначно можно ли пытаться пролонгировать беременность, не видя пациента и результатов УЗИ плода. При выраженном асците (жидкость в брюшной полости), гидроперикарде (жидкость вокруг сердца) или гидоротораксе (жидкость вокруг легких) и не очень большом сроке беременности, прогноз для развития может быть неблагоприятным. Хотя у себя в клинике мы проводили операции по внутриутробному удалению жидкости из полостей у плода, и часть беременных донашивали до периода жизнеспособности. Дети после рождения нормально развиваются.

Первый скрининг пропустила, ставили срок 12 недель, по УЗИ 15 недель. Результат: доступных для визуализации аномалий плода не выявлено. Второе УЗИ в 19 недель: отмечается гипоплазия кости носа. Биохимический скрининг:

  • альфа-фетопротеин — 1,01 МоМ
  • свободная в-субъединица ХГ — 0,4 МоМ
  • неконъюгированный эстриол — 1,01 МоМ

Беременность вторая, есть взрослая дочь. Возраст 38 лет. Никакой отягощенной наследственности нет. Подскажите, есть повод для беспокойства? Спасибо!

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет, есть гипоплазия назальной кости, и ХГЧ снижен (норма 0,5-2,0). Желательно проведение ИПД.

Сергей Владимирович. Помогите разобраться с результатами скрининга второго триместра. В нашем городе лаборатория не расчитывает индивидуальные риски, но у меня понижен один показатель. Чувствую себя хорошо. При первом УЗИ все было отлично. Скрининг 1-го триместра в норме. Мне 34 года. Беременность вторая. Есть здоровый ребенок.

18 недель:

  • АФП — 0,86 МоМ (норма 0,5–2,0)
  • бета-ХГЧ — 0,41 МоМ (норма 0,5–2,0)
  • свободный эстриол — 0,73 МоМ (норма 0,5–2,0)

Опасно ли снижение ХГЧ? На УЗИ только в 20 недель. Надо ли идти раньше?

Добрый день. ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности. Большого смысла в УЗИ плода ранее 20 недель не вижу.

Вся переписка

Здравствуйте, доктор, помогите расшифровать результаты УЗИ, сделала в 30,5 недель, возраст 33.

Фетометрия:

  • BPD — 79 мм, 30,3 недели
  • НС — 287 мм, 31 неделя
  • АС — 269 мм, 30,4 недели
  • FL: левой — 57 мм, 30 недель; правой — 57 мм, 30,4 недели
  • TIB: левой — 51 мм, 29 недель; правой — 51 мм, 30 недель
  • HL: левой — 51 мм, 29 недель; правой — 51 мм 29 недель
  • ULNA: левого — 3 мм + нед. ; правой — + мм + нед.
  • Размеры плода: соответствуют 30,3 неделям

Анатомия плода:

  • Боковые желудочки мозга — n, мозжечок — n, большая цистерна — n
  • Лицевые структуры: профиль +, длина носовых костей — + 8,4 мм, носогубный треугольник +, глазницы +
  • Позвоночник +, Лёгкие +, 4-камерный срез сердца +, срез через 3 сосуда +, желудок +, кишечник +, желчный пузырь +, почки +, мочевой пузырь +
  • Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке +
  • Плацента, пуповина, околоплодные воды: плацента расположена по задней стенке матки больше слева, Структура плаценты — расширен ИВП

Мой участковый врач кладёт меня на дневной стационар прокапать актовегин. Жду ответа.

Ваш вопрос следует задавать акушеру-гинекологу, а не к генетику. Есть проблема с плацентой (ИВП, скорее всего, МВП — межворсинчатое пространство), поэтому врач направляет Вас на лечение в стационар.

Здравствуйте. Я записана на прием к генетику, но, прочитав все Ваши ответы консультации, понимаю, что у меня не достаточно информативные обследования, в частности — УЗИ. Подскажите, пожалуйста, как мне быть в ситуации, при наличии таких результатов…

Мой возраст: 36 лет, роды в 1996 году, вредных привычек не имею, вес 48 кг, рост 160 см. 

Результаты исследования в «Юнилабе» от 06.11.2012:

  • Срок беременности от 10–11 недель
  • В-ХГЧ свободный: МоМ — 2,1; концентрация — 99,1; медиана — 47
  • ТБГ — 13 380 ng/ml (референтные пределы 9–10 недель 8 000–24 000,11-12 недель 14 000-35 000)
  • В заключени указано, что возрастной риск — 1:199

Следующие исследования от 15.11.2012 в клиническом роддоме № 3, срок поставлен 12,1 неделя:

  • PAAP-A: полученный результат — 2,31, полученное значение МоМ — 0,71, скорректированное значение МоМ — 0,53, медиана на данный срок беременности — 3,01
  • B-ХГЧ: полученный результат — 136,0, полученный результат МоМ — 3,31; скорректированный — 3,09, медиана — 41,14

Результаты скринингового УЗИ от 13.11.2012 г.: КТР плода — 54 мм, соответствует 12–13 неделям, ТВП — 1,3 мм; кости носа — «+» (размер не указан).

Следует ли мне до приема у генетика сделать повторное УЗИ? И правильно ли я понимаю, что риск патологии плода очень большой?
С уважением, Наталья

Добрый день. Риск хромосомной патологии безусловно повышен (из-за возраста и повышенного ХГЧ), но он далеко не самый большой. Если Вы решаете идти на ИПД, то смысла повторять УЗИ плода нет.