Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста. Сдала анализы на 11-й неделе.

  • Бета-ХГЧ — 3,25 мом
  • PAPP-а — 1,9–0,89 мом

По УЗИ:

  • ТВП — 1,5
  • кости носа — 2 мм
  • ЧСС — 176
  • КТР — 4,5

Все результаты анализов у нее. Вчера пошла к врачу, у меня уже 15-я неделя. Она только обратила внимание на повышенные показатели, сказала, надо к генетику, но перед этим сделать 2-й скрининг на 17-й неделе. А на 22-й неделе пойти на консультацию в медико-генетический центр. Всю ночь проплакала, вдруг ребенок больной… Не знаю, что делать, подскажите.

Добрый день. Если Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Имеет смысл пойти к генетику сейчас, и по Вашему решению можно до 16 недель провести биопсию хориона, которая с вероятностью 99% ответит на вопрос — нормальные хромосомы у плода или нет.

Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Делала биохимический скрининг на сроке 12 недель и 4 дня. Его результаты:

  • РАРР — 1,081 МоМ
  • ХГЧ — 0,493 МоМ
  • ТВП — 2,6
  • Гипоплазия носовой кости

Поставили вероятность 1:90. Мне 23 года, беременность первая. Я уже сделала биопсию хориона, но мне все равно страшно (

Добрый день. Если Вы уже провели биопсию хориона, то нужно дождаться результатов, которые позволят исключить хромосомную патологию у плода с вероятностью 99% и более.

Уважаемый Сергей Владимирович! Подскажите, что делать, так как мнение моего гинеколога и генетика расходятся. Генетик, говорит, что все очень плохо, нужно делать инвазивный скрининг. Гинеколог говорит, что все хорошо, ничего делать не надо. Мне 31 год. 1-й скрининг 10 +4. Результаты:

  • PAPP-A — 0,87 МоМ
  • fb-hCG — 1,90 МоМ
  • возрастной риск — 1:467
  • биохимический риск Т21 — 1:463
  • комбинированный риск на трисомию 21 — 1:531

Все показатели ниже уровня отсечки.

Добрый день. На основании написанных Вами результатов, оснований для проведения ИПД я не вижу.

Мне 25 лет. Вес 74 кг. Первая беременность. КТР — 71. Шейная складка — 1,7. Результаты таковы:

  • Срок — 13 +2
  • PAPP-A значение: 1,27 IU/I, скорость МоМ — 0,32
  • fb-hCG значение: 25 ng-ml, скорость — 0,83
  • Возрастной риск — 1:947
  • Популяционный риск — 1:600
  • Трисомия 21–1:483
  • Трисомия 13/18–1:1027

Вычисленный риск трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска. Низкий уровень PAPP-A. Подскажите, что делать? ?? Чувствую себя хорошо. На ранних сроках матка была в тонусе.

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода (также причинами могут быть угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.). Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте. В 16 недель и 5 дней сдала анализы:

  • Свободный эстриол — 4,00 нг/мл (1,35 мом)
  • АФП — 17,00 МЕ/мл (0,49 мом)
  • ХГЧ — 27000,00 МЕ/л (0,99 мом)

Результаты пренатального скрининга:

  • возрастной риск трисомии 21–1:1392 (0,072%)
  • риск трисомии 21 — ниже популяционного, 1:1186 (0,084%)
  • риск задержки развития плода — ниже популяционного
  • риск развития ДЗНТ — ниже популяционного

Каков риск рождения больного ребенка, и какие из показателей не в норме? Заранее спасибо.

Добрый день. У Вас в анализе есть очень небольшое снижение АФП (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии и некоторых ВПР у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.

Доброго времени суток! В ЖК дали направление к генетику, но в нашем городе нет (за 150 км ехать). Мне 40 лет без двух месяцев, вес 57,4 кг, сейчас первая беременность (срок 14 недель). ЭКО. 1 плод. Пришел результат первого скрининга с высоким риском синдрома Дауна (возрастной риск — 1:120, расчетный риск — 1:65 (синдромы Эдвардса, Патау и Тернера — все расчетные риски низкие — 1:1000). По крови:

  • FB_DBS — 165,7805 ng/ml, корректированный МоМ — 3,46 (как я поняла, это ХГЧ?)
  • PA_DBS — 1,694944 U/L, корректированный МоМ — 1,84 (а это, наверно, PAPPa?)

УЗИ: по акушерскому сроку (ПДМ 25.07.2012) 11 недель 1 день:

  • диаметр плодного яйца — 65 мм
  • КТР — 47 мм
  • ТВП — 1 мм
  • НК — 3 мм
  • БПР — 14 мм
  • ОЖ — 51 мм
  • ДБ — 10 мм
  • толщина хориона — 9 мм
  • ЧСС — 159, ритмичная

С процедуры ЭКО продолжаю прогинову 3 таблетки в день (уже по сниж. схеме) и утрожестан по 200 3 раза в день (до этого скрининга была еще поддержка дивигелем и внутримышечно прогестерон на протяжении пяти недель вплоть до взятия анализа — день накануне последний укол).

Могли ли препараты повлиять на степень риска? И ещё. Может ли иметь значение возраст яйцеклетки? У меня использовался полностью донорский материал (донору спермы 35 лет, а донору яйцеклетки 26 лет — об этом я врачу в консультации не говорила). Заранее благодарю за ответ.

Добрый день. Если «FB_DBS» — это ХГЧ, то он повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но также это может быть отражением акушерских проблем (в том числе угрозы прерывания беременности). В любом случае необходимо обратиться к врачу и сделать расчет степени риска с учетом ЭКО и реального возраста донора яйцеклетки.

Добрый день, Сергей Владимирович. По результату пренатального скрининга в 16 недель риск трисомии 21 –1:94 (1,064%) выше популяционного!

  • АФП — 21,00 МЕ/мл (0,75 МоМ)
  • ХГЧ — 200,00 Ме/л (4,76 МоМ)
  • Возрастной риск трисомии 21 –1:811 (0,123%)

Скажите пожалуйста, чем это грозит?! Это очень большое отклонение от нормы?! На 1-м УЗИ толщина воротникового пространства — 2 мм, и была низкая плацентация! 2-е УЗИ её уже не показало. Мне 30 лет. Очень волнуюсь, так как у моей мамы порок сердца! Результат анализа получила только сейчас, хотя срок уже 23 недели. К генетику записана только на конец ноября…

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, риск 1:94 достаточно высокий (бывают заключения о риске в 1:30 000). Желательно проведение ИПД, причем максимально возможно ускориться с ней, так как, если Вы обратитесь к генетику в конце ноября, то возможность проведения ИПД станет под большим вопросом из-за срока беременности.

Добрый день!!! Помогите, пожалуйста, разобраться!! Мне 32 года, 1-я беременность. Делали первое УЗИ. Срок по первому дню последних месячных — 12 недель, по УЗИ-данным — 13 недель. КТР — 67 мм, толщина воротникового пространства — 2,3 мм. В тот же день взяли анализ крови, по результатам которого:

  • содержание a-FP — 0,86 МоМ (11,3 Iu/ml)
  • содержание Free-bhCG — 1,42 МоМ (40,5 Iu/ml)
  • содержание PAPP-A — 0,73 МоМ (1904,225 Iu/ml)

Вывели общий риск по синдрому Дауна — 1:351. Генетик настоятельно рекомендует сделать амниоцентез. Не могу понять, вроде все показатели в норме. Неужели дело только в моем возрасте? Заранее спасибо за помощь!!!

Добрый день. На основании данных в Вашем письме я не вижу необходимости в ИПД, но, возможно, врач на приеме увидел еще какие-то отягощающие факторы.

Добрый день, Сергей Владимирович! Мне предлагают сделать кордоцентез. Возраст 39 лет, мужу 49. Риск по хромосомной патологии — 0,8%.

Первый скриниг (12 недель 2 дня):

  • ХГЧ — 0,86 МоМ
  • РАРР-А — 0,77 МоМ
  • ТВП — 1,3 мм (КТР — 56 мм), 0,88 МоМ
  • Значения маркеров скорректированы — вес 74 кг
  • Риск Т-21–1:1865, низкий риск
  • Риск Т-18–13–1:35039, низкий риск
  • Возрастной риск — 1:89

Далее второй скриниг (16 недель 4 дня):

  • АФП: 31,00. МЕ/мл — 0,93 МоМ
  • ХГЧ: 9200,00 МЕ/л — 0,40 МоМ
  • Тонус, угроза прерывания
  • Риск Т21 ниже популяционного — 1:2499 (0,040%)
  • Риск задержки развития — ниже популяционного
  • Риск развития ДЗНТ — ниже популяционного
  • Возрастной риск Т21–1:130 (0,769%)

По УЗИ по всем параметрам — все очень хорошо (делала очень хороший специалист на хорошем аппарате чаще, чем нужно, так как контролируем тонус) — все по сроку соответствует нормам, только ножки/ручки чуть длиннее нормы. Но на последнем скрининговом УЗИ (21–22 недели) обнаружили расширение лоханок почек: левая — 5,5 мм, правая — 6 мм. Что, в купе с возрастом, и явилось причиной предложенной процедуры кордоцентеза на приеме у генетика. В направлении написано, что риск осложнения после процедуры в моем случае составляет 2–3% (постоянный тонус, хотя и слабый, по передней стенке матки).

Подскажите пожалуйста — насколько выше риск осложнений или, наоборот, риск рождения ребенка с отклонениями именно на основании найденной пиелоэктазии? У меня 2 детей, у младшего тоже находили расширение, но на тот момент мне было 33 года, и родился здоровый малыш. Спасибо огромное заранее за ответ!!!

Добрый день. К сожалению, о конкретной степени риска можно говорить только непосредственно на приеме. Вы однозначно относитесь к группе беременных повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как есть «мягкие» УЗ-маркеры и возраст превышающий 35 лет. У 50% детей с болезнью Дауна при проведении УЗИ может не выявляться никаких отклонений. Точность и информативность сывороточных маркеров зависит от очень многих факторов (аппаратура, вид реагентов, опытность врачей, собственные медианы и т. д.) и в худшем варианте каждая четвертая (если не третья) беременная, носящая ребенка с болезнью Дауна, получит заключение о низкой степени риска. Степень риска манипуляции зависит от клиники, где ее проводят. Для нашей риск прерывания беременности после ИПД — 1%.

Здравствуйте! Хочу знать ваше мнение по поводу моих анализов. Беременность 14,7 недель.

  • АФП — 21 нг/мл (0,51 МоМ)
  • ХГЧ — 48 ед/мл (0,85 МоМ)
  • Риск рождения ребенка с синдромом Дауна — 0,310%
  • Риск ДЗНТ — ниже популяционного

В сроке 11–12 недель носовая косточка — 2,3 мм, в 17–18 недель + 0,55 см.

Добрый день. Риски патологии плода низкие, и дополнительных диагностических мероприятий (ИПД, УЗИ плода 2-го уровня) по результатам УЗИ и анализов не нужно.

Сергей Владимирович, я в 19 недель сдавала кровь на биохимический скрининг во 2-м триместре беременности (16–20 недель): АФП, ХГЧ. Результаты анализа показали, занижены АФП — 41,0 ме/мл (0,9 мом), ХГЧ — 9450 ме/мл (0,3 мом). Подскажите пожалуйста, каковы, на Ваш взгляд, мои анализы?

Добрый день. АФП — норма. ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0). Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой, можно по Вашему желанию провести инвазивную инвазивную пренатальную диагностику. В большинстве случаев снижение ХГЧ является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.).

Добрый день, доктор! Подскажите пожалуйста, в норме ли анализы? Сильно переживаю. Беременность 17–18 недель.

  • Хорионический гонадотропин — 25332 Од/л, 1,4 МоМ
  • Альфафетопротеин — 58,50 Мо/мл, 1,5 МоМ
  • Эстриол неконъюгированный — 2,17 нг/мл, 2 МоМ

Очень жду ваш ответ!!! Заранее спасибо!!!

Добрый день. Все анализы в пределах нормы.

Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться. 40 лет, вторая беременность. По КТР 13 недель 6 дней. Результаты 1-го скрининга: по УЗИ:

  • толщина воротникового пространства — 1,8 мм — норма
  • КТР — 76 мм
  • длина носовой косточки — 2,5 мм

По крови:

  • свободная бета-ХГ: 101,90 МЕ/л, 3,706 МоМ
  • РАРР — 2,167 МЕ/л, 0,620 МоМ
  • Трисомия 21: базовый — 1:66, индивидуальный — 1:14
  • Трисомия 18 — базовый 1:171, индивидуальный — 1:3411
  • Трисомия 13 — базовый — 16532, индивидуальный — 1:10648

Принимаю на всём протяжении: прогестерон 300 в день, жуткий токсикоз. Могло ли повлиять на результаты? Пожалуйста, подскажите ваш совет, не нахожу себе места. Предложили биопсию хориона — делать не хочу, очень много наслышана о последствиях. Большое спасибо!!! 

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 40 лет и повышен ХГЧ. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас высокая степень риска хромосомной патологии у плода, требующая биопсии хориона. Делать или нет инвазивную пренатальную диагностику, решение только Ваше, но не врачей. В нашей клинике риск самопроизвольного прерывания беременности после ИПД менее 1%.

Здравствуйте! Проконсультируйте меня, пожалуйста, я беременная — 16–17 недель, сдала генетические анализы, вот результат:

  • HCGb — 141,20; 3,49; 3,90
  • PAPP-A — 2581,00; 0,85; 0,97

Какова вероятность риска? ?? Очень жду ответа, наш врач-генетик практически всем ставит патологию.

Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом, оценивается исходя из понедельных медиан. РАРР-а — норма, ХГЧ повышен — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, также причиной этого могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. Конкретную оценку степени риска может проводить только врач на приеме.

Здравствуйте, мне 27 лет, вес 40 кг, первая беременность.

  • РАРР-А — 1,37
  • Free hCG бета — 2,53
  • ТВП — 0,85

Еще обнаружили хламидии. Спасибо.

Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом, оценивается исходя из понедельных медиан. РАРР-а — норма, ХГЧ повышен — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Также причиной этого могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.