Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день, Сергей Владимирович. Подскажите пожалуйста, есть ли отклонения в результатах скрининга. Срок 12.2 недель. Двойной скрининг:

  • PAPP-A: 8,11 mlU/ml, скорректированный МоМ — 2,47
  • fb-hCG: 24,9 ng/ml, скорректированный МоМ — 0,63
  • Возраст 33
  • Трисомия 21 <1:10000, возрастной риск — 1:393
  • Трисомия 13/18 <1:10000, общий риск — 1:600

На сроке 12,6 недель УЗИ:

  • ТВП — 1,4
  • длина назальной косточки — 2,8

Благодарю за ответ.

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня РАРР-а, но это является подозрением не на генетические проблемы, а на акушерские (угроза прерывания беременности, ХФПН и др.). Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.

Здравствуйте, скажите пожалуйста, у меня пришли анализы на Дауна, и у меня написано «низкий порог заболевания». У меня значит ребенок здоровый по этому порогу или нет?

Добрый день. Это значит, что вероятность родить ребенка с болезнью Дауна у Вас есть, но риск этого небольшой и проводить инвазивную пренатальную диагностику нецелесообразно, так как риск ее осложнений выше риска родить ребенка с хромосомными аномалиями.

Вся переписка

Сергей Владимирович, помогите интерпретировать результаты двойного теста. По УЗИ 2 ноября ставят срок 11 недель 2 дня, через 4 дня (6 ноября) сдавала тест:

  • PAPP — 8,4 Мкг/мл, 0,89 МоМ
  • Свободный в-ХГЧ — 41,2 НГ/мл, 0,46 МоМ

Тест система ДРГ, медиана для 11 недель по PAPP — 9,43; ХГЧ — 89,1. Медиана для 12 недель по PAPP — 14,55; ХГЧ — 76,7. Мой вес на дату забора крови 111 кг, возраст 30 лет. Беременность первая. Перед забором принимала в течение 1 месяца Дюфастон по 10 мг в сутки. В день сдачи анализа не принимала препарат.

16 ноября сделала УЗИ — КТР — 72 мм, ТВП — 1,6 мм, носовая кость — 3,2 мм. Срок 13 недель 3 дня. Гинеколог ставит низкий ХГЧ (ниже чем 0,5), возник вопрос о поездке во Владивосток к генетику. Видите ли вы такую необходимость?

Добрый день. В конечном итоге необходимость консультации определяет Ваш врач, но, учитывая Ваш вес, желательно провести коррекцию показателей с его учетом, так как избыточная масса тела обычно приводит к снижению показателей. Больше вероятность, что снижение ХГЧ связано с акушерскими проблемами с плацентой или с Вашим весом, чем с отклонениями у плода.

Сергей Владимирович, добрый день. Пожалуйста, прокомментируйте результаты анализов, срок на дату забора крови 10 +2, возраст 31,4 года:

  • PAPP-A — 1,43 mlU/ml, скорректированный МоМ — 1,24
  • fb-hCG — 25,2 ng/ml, скорректированный МоМ — 0,43
  • Возрастной риск на дату забора пробы — 1:486
  • Общий популяционный риск — 1:600

В результатах написано, что вычислительный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска. Несколько не понятно, о чем говорится, какие должны быть действия на данных сроках, как можно точно выяснить имеется ли патология или нет? Спасибо заранее.

Добрый день. У Вас в анализах РАРР-а — норма, но есть снижение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%. Для уточнения, есть или нет хромосомная патология у плода, проводится прямой метод исследования с информативностью более 99% — инвазивная пренатальная диагностика, все остальные методы (УЗИ, исследование крови матери) косвенные и имеют меньшую информативность.

Здравствуйте, Сергей Владимирович, хочу задать вопрос. В положенные 16 недель сдавала тройной тест и получила результаты:

  • ХГ — 70 280 МЕ.мл (n. 9 500–100 000), медиана — 35 000, МоМ — 2,0
  • АФП — 28,3 МЕ. мл (16–66), медиана — 33, МоМ — 0,8

И в конце приписка — 2,5 больше n. Врач ничего толком не объяснил, направил к генетику, он тоже ничего вразумительного не сказал. Риск СД 1–2%. УЗИ в 12 недель и в 20 ничего не выявили, только низкую плацентацию.

Что это может значить? Я беспокоюсь, врачи хотят отправить на кордоцентез.

Добрый день. Норма в мом, которую мы используем, от 0,5 до 2,0. Риск болезни Дауна 1–2% считается повышенным, так как с вероятностью 1:50–1:100 может родиться ребенок с этой патологией, а если риск превышает 1:250, то беременной предлагается инвазивная пренатальная диагностика. Делать ее или нет, решение только Ваше, но не врачей.

Добрый день, Сергей Владимирович. Подскажите пожалуйста, есть ли отклонения в результатах скрининга. Двойной скрининг:

  • PAPP-A: 3,4 mlU/ml, скорректированный МоМ — 0,68
  • fb-hCG: 54,9 ng/ml, скорректированный МоМ — 1,22

Тройной скрининг:

  • AFP: 56,7 lU/ml, скорректированный МоМ — 1,20
  • CG: 14750 mlU/ml, скорректированный МоМ — 0,55
  • uE3: 1,41 ng/ml, скорректированный МоМ — 1,38

Возраст 26. На сроке 12,3 недеди УЗИ:

  • ТВП — 2,1
  • длина назальной косточки — 3,1

Благодарю за ответ.

Добрый день. Отклонений в показателей не вижу, все в норме.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 22 года. Срок по данным УЗИ 17 полных недель. Беременность 2-я. Первая закончилась выкидышем по непонятным причинам в 10 недель. В среду (14.11.12) сдавала пренатальный скрининг 2 триместр. Результаты пришли такие:

АФП: 44,81, медиана — 40,4, мом — 1,10

бета-ХГЧ: 4799, медиана — 20860, мом — 0,23

эстирол свободный — 1,42 нг/мг

Это на срок 17 недель. В пятницу пошла на УЗИ — срок соответствует 17–18 неделям. В субботу еще раз пересдала ХГЧ. Пришел результат мом — 0,2218. Скажите пожалуйста, если ХГЧ снижается, то это уже всё?

Добрый день. АФП — норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности. СЭ в мом не указан, интерпретация невозможна.

Вся переписка

Скрининговое УЗИ на 13-й неделе показало, что ТВП — 3 мм, делали пункцию из хориона — анализ хороший. Сейчас у меня 19 недель, скоро новый скрининг, но после первого меня всë-таки волнует вопрос: почему всë-таки ТВП был такой высокий, и не может ли быть последствий?

Добрый день. Помимо инвазивной пренатальной диагностики желательно сделать УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели, так как в ряде случаев при расширении ТВП выявляются пороки развития плода.

Здравствуйте! У меня беременность закончилась искусственными родами (на 22-й неделе), поздно заметили пороки, гипоплазии. Вторая беременность — аборт в 12 недель, расширенное ВП — 4,2 мм (была на УЗИ в 11 недель и 6 дней, и как раз были готовы анализы-маркеры: НХГЧ — 1,5 МоМ, ПАПП — 2,75 МоМ). Генетик настоял на аборте.

Сейчас беременная. Подскажите, когда лучше сдать анализы ХГЧ и ПАПП, и на каком сроке пройти УЗИ, чтоб я успела проконсультироваться у разных врачей и узиста. А то после второй беременности до сих пор сомнения, правильно ли, что я сделала аборт!

Добрый день. Сывороточные маркеры сдаются в 9–13 недель, УЗИ плода проводится в 11–14 недель. Делать, наверно, лучше в 9 и 11 недель соответственно, чтобы максимально рано иметь данные о состоянии плода.

Вся переписка

Доброго времени суток! Пришел ответ с расшифровкой анализов (я задавала вопрос от 17.11), повторюсь.

И так: мне 35 лет, беременность вторая, первая закончилась родами в 99 году, ребенок здоров. Мой вес 93,5, принимаю утрожестан 2 по 200 в течение месяца.

  • fb-hCG — 142 ng/ml — 2,95 МоМ
  • PAPP-A — 1,34 mlU/ml — 1,42 МоМ
  • КТР — 41 мм
  • БПР — 16 мм
  • ДБК — 5, 4 мм
  • ЧСС — 158 уд/мин
  • ТВП — 1,6 мм
  • Кости носа — 2,7 мм
  • Жел. мешочек — не визуализируется
  • срок беременности по КТР — 10 +5
  • срок беременности на дату забора — 10 +6
  • Биохимический риск+NT — 1:215 (выше порога отсечки)
  • Двойной тест — 1:212 (выше порога отсечки)
  • Возрастной риск — 1:246
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:10000 (ниже порога отсечки)

Помогите, пожалуйста, понять цифры, и каков прогноз? Заранее спасибо!

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет и повышен ХГЧ и согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:212 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50000 и менее), то есть у одной из 212 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода повышен, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Вся переписка

Добрый день! Помогите разобраться с полученными анализами, мне 28 лет, вес 49 кг.

УЗИ 1-го триместра 13 +1 день:

  • КТР — 69
  • ТВП — 1,9
  • БПР — 23 мм
  • носовая кость +
  • хорион — 15 мм по задней стенке
  • в правом яичнике желтое тело — 18 мм

Заключение: беременность 13 недель, ВПР плода не обнаружено.

Скрининг в 13 +1 день беременности:

  • PAPP-A — 0,88 МоМ
  • свободный В-ХГЧ — 2,78

Риски:

  • Т21 расчетный — 1:1100, возрастной — 1:1000
  • Т18 расчетный — 1:100 000, возрастной — 1:9300
  • Т13 расчетный — 1:100 000, возрастной — 1:28000
  • Синдром Тернера — 1: 100000, возрастной — 1:6300
  • Триплодия — 1:100000, возрастной — 1:100000

Всю беременность принимаю Дюфастон, сначала 20 мг, потом 30, и с 7-й недели до 14-й недели 40 мг, хотя прогестерон выше нормы. Но гинеколог мне только после 14-й недели начала уменьшать дозу. Может прием гестагенов (дюфастона) в такой дозе повысить ХГЧ, и какие у меня риски на хромосомные патологии?

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода (как впрочем прием препаратов, угроза прерывания и др. ). Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Не измерен размер назальной кости (уменьшение ее размеров является признаком хромосомных изменений плода).

Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста, насколько опасными могут быть последствия от применения косметического крема с ретинолом в первом триместре беременности. Применялся аптечный крем [состав: комплекс гиалуроновых кислот, АНА 13% (гликолевая кислота 6% и яблочная кислота 7%), эфир ретинола 10 000 МЕ/г, процианидолы зелёного чая, термальная вода урьяж 30%] на область лица 1 раз в сутки в течение первых 2,5 месяцев беременности. На кожу наносилось ориентировочно 0,3 г крема, то есть 3 000 МЕ в сутки. Какое количество ретинола из крема попадает в системный кровоток и может достигнуть плода?

Добрый день. Этот вопрос нужно задавать клиническому фармакологу. Но, скорее всего, риск воздействия на плод минимальный.

Доброго времени суток! Мне 35 лет, 2-я беременность. Первая в 99 году, родилась здоровая девочка. 11 недель 5 дней по размерам плода (по последним месячным так же, что странно). Сделала скрининг УЗИ:

  • 1 плодное яйцо
  • КТР — 41 мм (маловато)
  • БПР — 16 мм
  • ДБК — 5, 4 мм
  • ЧСС — 158 уд/мин
  • ТВП — 1,6 мм
  • Кости носа — 2,7 мм
  • Жел. мешочек — не визуализируется

Днем позже был сделан скрининг-кровь:

  • (PАРР-А) — 1,34 мМЕ/мл
  • b-ХГЧ свободный — 142,00 нг/мл (завышен)

Принимаю утрожестан 2 по 200 (месяц)/ Помогите пожалуйста, понять цифры, и каков прогноз? Заранее спасибо!

Добрый день. Необходимо указать результат в МоМ, без этого оценка невозможна. Повышение ХГЧ и возраст 35 лет являются основанием для того, чтобы отнести беременную в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией.

Вся переписка

Добрый день. Сдавала первый скрининг в 13 недель ровно. Принимаю дюфастон, утрожестан, фолиевую кислоту. Перед скинингом врач рекомендовала ограничить прием лекарств. Собиралась на анализы неделю, лекарства пила нерегулярно. Результат анализа следующий:

  • ХГЧ (свободный): МоМ — 0,63, концентрация — 20,4, медиана — 31,88
  • РАРР: МоМ — 0,26, концентрация — 1,35, медиана — 5,17

Папп занижен. Интерпретацию расчет не делала, просто не знала, что так можно. Сдавала в Юнилабе. Что могут означать результаты? Да, мой вес 90 кг, возраст 37 лет.

Добрый день. Необходима коррекция результатов по весу, после чего можно уже будет оценивать показатели.

Вся переписка

Сделала УЗИ в 13 недель 6 дней беременности и получила такие показатели:

  • БПР — 21 мм
  • нос (особенностей не выявлено длина кости +
  • воротниковое пространство — 1,7 мм
  • остальное — особенностей не выявлено

Мне 40 лет. Врача что-то смутило. Что, у меня уже обнаружили какой-то синдром?

Добрый день. Вы попадает в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 40 лет. При УЗИ плода обязательно должен быть измерен размер назальной кости в мм, так как уменьшение является признаком хромосомной патологии плода.