Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Пожалуйста, помогите расшифровать результаты анализа. Сдавала на 18-й неделе беременности.

  • АФП, пренатальная диагностика — 57,32 нг/мл, медиана — 48,3 нг/мл, мом — 1,1867
  • бета-ХГЧ пренатальный — 62325 мМЕ/мл, медиана — 19817 нг/мл, мом — 3,145
  • Эстриол свободный — 7,51 нг/мл

По анализам превышает диапазон нормы только бета-ХГЧ пренатальный — 6 2325 мМЕ/мл. Что это значит? Заранее спасибо!

Добрый день. В большинстве случаев повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но одной из причин повышения может быть хромосомная патология у плода.

Добрый день. Я писала Вам 2 дня назад. Результат хорионбиопсии дал результат «синдром Эдвардса». Скажите, пожалуйста, может ли этот анализ быть ошибочным? Мне предложили прервать беременность, завтра истекает срок 12 недель. Или стоит подождать до 20 недель и сделать амниоцентез? Жду ответа. Заранее благодарна.

Добрый день. Достоверность хорион биопсии 99% и более. То есть вероятность расхождения есть (так как. существует так называемый плацентарный мозаицизм), но очень небольшая. Делать ИПД повторно или нет — это Ваше право пациента. Амниоцентез обычно делают с 16 недель, кордоцентез с 21-й.

Мне поставили диагноз «расширение ТВП» (в 11 недель 4 дня) — 0,28 см, сдала анализы на РАРР-a — в норме, и ХГЧ ниже нормы — 0,21. Каков риск? 

Добрый день. У Вас повышенная степень риска хромосомной патологии и пороков сердечно-сосудистой системы у плода. Конкретную степень риска будет определять врач на приеме.

Здравствуйте, меня зовут Ольга. Мои данные: 33 года, вес 50 кг, вторая беременность. Анализ проводили в день УЗИ (где установили срок 10 недель 3 дня, плодное яйцо — 62 мм, воротниковая зона — 1,5 мм).

  • ХГЧ: МоМ — 2,89 (результат в единицах СИ — 187 600, медиана — 65 000)
  • РАРР-А — 1,40

В заключении указали, что ХГЧ выше нормы, проконсультируйте, пожалуйста, что это значит? Анализ сдавала будучи простуженной, влияет ли это на результат? Спасибо.

Добрый день. В большинстве случаев повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика. Заболевания могут влиять на результаты анализов, но, как конкретно, в Вашем случае сказать не смогу.

Добрый день! Будьте добры, помогите разобраться с результатами анализов от 26.04.2012 г., последние месячные 29.01.12 г. (беременность вторая). На сроке 11 недель:

  • белок плазмы, ассоциированный с беременность, РАРР-А — 2,01, норма
  • B (бетта) — хорионический гонадотропин свободный — 0,69, норма
  • результаты ИФА Herpes human virus type 1 и 2 G (On пр 0,25) On 2,8
  • Индекс авиадности IgG к rubella virus — 91

Заранее благодарю вас за внимание.

Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР-а повышен (очень незначительно, норма 0,5–2,0), но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).

Здравствуйте. Мне 27 лет, третья беременность. На 10–11 неделе сдала анализ на РАРР-А в крови, результат — 0,647 мМЕ/мл, 0,4 МоМ; и хгч — 172 нг/мл, 2,4 МоМ. Почему по верхней единице измерения у меня входит в границы нормы, а по измерениям в МоМ у меня не соответствует? Заранее благодарю.

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а и повышение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Расчет в мом производится не по границам абсолютных значений, а делением концентрации гормона в крови на среднее значение для конкретной недели (медиана) показателя, определенного раннее у большой группы беременных.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами. Мне 26 лет, срок 14 недель.

  • Риск ДНТ — низкий
  • Риск Синдрома Эдвардса — 1:86244
  • Риск Синдрома Дауна — 1:1289
  • Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:624
  • Результат скрининга на Синдром Дауна — низкий риск
  • HCGb — 77,00 ng/ml, медиана — 22,51, мом — 3,42, корректированный мом — 2,90
  • AFP — 36,20 u/ml, медина — 23,98, мом — 1,51, корректированный мом — 1,36

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

  • АФП, пренатальная диагностика — 68,37 нг/мл, мом — 2,2126 (Диапазон нормы 15 недель беременности: 18,16–89,92)
  • бета-ХГЧ пренатальный — 65266 мМЕ/мл, мом — 2,2535 (Диапазон нормы 15: 12039–70971)
  • Эстриол свободный — 3,98 нг/мл [Диапазон нормы (беременные): 15 недель — 1,0–4,4 нг/мл]

Підскажіть, будьласка, здавала аналізи на 15 тижні вагітності такі результати мають якийсь ризик. Дякую!

Добрий день. АФП — підвищено, однією з причин цього можуть бути деякі вади розвитку у плода. Бажано зробити УЗД плоду 2-го рівня в 20–22 тижнів. ХГЧ трохи підвищений, однією з причин цього може бути хромосомна патологія у плода, але ризик цього невеликий, враховуючи незначне підвищення рівня ХГЧ (норма 0,5–2,0). Вільний естріол в мом не вказано інтерпретація неможлива.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите расшифровать результат скринингового теста. На УЗИ:

  • толщина воротникового пространства — 1,5
  • длина кости носа — 2,3 мм

Срок 12 недель и 3 дня:

  • fb-hcg — 103 ng|ml, 2,15 mom
  • PAPP-A — 2,0 MLU|ML, 0,50 mom
  • биохимический риск + NT — 1:835
  • двойной тест — 1:188
  • возрастной риск — 1:959
  • трисомия 18 +NT — 1:10000

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, и риск болезни Дауна только по биохимическим параметрам 1:188 (требующий ИПД), но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, с результатами скрининга. Возраст 24 года, вес 52 кг, беременность 17–18 недель. Результаты скрининга:

Риски на дату забора пробы:

  • биохимический риск для Трисомии 21–1:1564
  • возрастной риск — 1:1147
  • риск дефекта нервной трубки — 1:10000

Измеренные значения проб:

  • AFP: 36,3 IU\ml, скорректированных МоМ — 0,80
  • HCG: 34824 mlU\ml, скорректированных МоМ — 1,25
  • Ue3: 2,94 nmol\l, скорректированных МоМ — 0,80

Как расценивать такой результат теста, и как себя вести, если есть риск? Заранее благодарна!

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований, анализы в норме.

Добрый день! Согласно скринингу по «Приска» в 12 недель:

  • ХГЧ — 116 нг/мл, 2,7 мом
  • РАРР-А — 1,68 мМе/мл, 0,65 мом

Возраст 31 год, вес 61, беременность вторая, 1-й ребенок здоров, наследственных хромосомных заболеваний нет. По УЗИ в 12 недель:

  • КТР — 51 мм
  • шейная складка — 0,8 мм, 0,58 мом
  • нос +

Риски:

  • возрастной — 1:504
  • биохимический — Т21 1:104
  • комбинированный на Т21–1:663
  • Т13/18 +NT — менее 1:10000

Нужна ли ИПД, когда делать, нужна ли динамика маркеров? Сейчас срок 15 недель. Спасибо!

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. К сожалению, решить, от чего будете отталкиваться делать ИПД или нет: только от повышенного ХГЧ или компьютерного расчета степени риска, можете только вы сами. В 16–20 недель исследуются сывороточные маркеры АФП, ХГЧ и СЭ.

Добрый день. Мне сделали повторное УЗИ на сроке 11,4 недели:

  • ТВП — 5,4
  • свободная бета-субъединица ХГ — 4,80 МЕ/л, эквивалентно 0,123 МоМ
  • РАРР-А — 0,062 МЕ/л, эквивалентно 0,085 МоМ
  • Трисомия 21 — базовый риск 1:172, индивидуальный риск 1:8
  • Трисомия 18 — базовый риск 1:387, индивидуальный риск 1:2
  • Трисомия 13 — базовый риск 1:1222, индивидуальный риск 1:19

На первом УЗИ в 10,6 недель носовая кость визуализировалась, а на повторном она не визуализируется. Вчера сделали хорионбиопсию. Подскажите, пожалуйста, что мне делать? Возраст 36 лет, первые роды в 28 лет, кесарево сечение, ребёнок здоровый. А сейчас такой высокий риск, и возможности родить больше не будет, так как я в течение 4 лет не могла забеременеть, ставили вторичное бесплодие. Жду ответа. Заранее благодарна.

Добрый день. К сожалению, у Вашего плода очень высокий риск хромосомной патологии. Нужно ждать результатов хорионбиопсии, если с хромосомами все нормально, то тогда в 20–22 недель УЗИ плода второго уровня и ЭХО-КГ плода.

Здравствуйте, доктор. Мне ставят диагноз «бесплодие», гинеколог отправляет к вам на консультацию. Мы с мужем сдали анализы, а расшифровки не было.

Муж:

  • DRB1-*11 *11
  • DQA-0501 0501
  • DQB1–0301 0301

Жена:

  • DRB1-*04 *07
  • DQA1–0301 0201
  • DQB1–0301 0201

Разъясните нам, пожалуйста, что это значит, и как к вам можно записаться на консультацию? 

Добрый день. У Вас есть совпадение по одному из 6 аллелей трех локусов HLA, обычно совпадение менее, чем по 2 аллелям, к невынашиванию и бесплодию не приводит.

Здравствуйте. Мне 35 лет, 69 кг. Вторая беременность. Первая — норма. Во вторую беременность кровомазание с угрозой прерывания в 7 акушерских недель. Проведена сохраняющая терапия (прогестерон). Выписали в 9.5 недель с небольшим тонусом. В 11 недель 5 дней УЗИ показало тонус, низкую плацентацию, угрозу прерывания беременности. Хромосомные маркеры в норме. КТР — 56, шейная складка — 2,3, наличие носовой кости +. Анализ через 37 часов:

  • PAPP-A — 0,83, мом 0,35
  • fb-hCG — 30, мом — 0,76

Врач с первой попытки не могла набрать кровь, через 5 минут мучений сделала забор из другой руки. Что могло вызвать понижение PAPP-A? Высок ли риск Т21? Какие дальнейшие действия? 

Добрый день. Конкретную степень риска хромосомной патологи определяет врач на приеме.

У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Также снижение может быть связано и с угрозой прерывания беременности.

Здравствуйте! Мне 39 лет, у меня никогда не было беременности ни от первого брака, ни от второго. В 2012 году попробовали ЭКО, но при двух попытках удачи не было. Делали в Корее, и корейский врач сказал, чтобы мы с мужем сдали хромосомный анализ, так как других отклонений по анализам и состоянию матки он не увидел. Скажите, пожалуйста, насколько это важно, и может ли это влиять на отторжение эмбриона, и где можно сдать этот анализ в городе Владивостоке?
С уважением, Елена

Добрый день. Изменения кариотипа (хромосомного набора) одного из супруга может быть основной причиной бесплодия, также можно сдать на наличие генов невынашивания и совместимость по системе HLA. Все эти исследования проводятся у нас в медико-генетической консультации. Специальной подготовки не требуется.