Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Уважаемый Сергей Владимирович, помоги разобраться.

  • В 11 недель беременности: РАРР — 0,6 мом, ХГЧ — 0,9 мом, ТВП — 1,5 мм
  • В 18 недель: АФП — 0,6 мом, ХГЧ 0,5 мом

УЗИ в 21 неделю — ВПР не обнаружено. Меня беспокоят показатели на нижней границе. Помогите, пожалуйста.

Добрый день. Все показатели в норме (0,5–2,0 мом), нижняя граница — это 0,5.

Здравствуйте! Мне 25 лет, подскажите пожалуйста: срок 23 недели, 1-й УЗИ скрининг на 12-й неделе прозевал врач из-за неправильно поставленного срока, маркеры тоже не брали. На 16-й неделе также кровь не взяли из-за отсутствия какого-то материала. Вчера была на скрининг-УЗИ на аппарате Экспертного класса, особых отклонений от нормы не выявлено, кроме уменьшенного желудка и расширенных лоханок обеих почек до 5,5 мм. В заключении написали «двухсторонняя умеренная пиелоэктаназия (может оцениваться как „мягкий“ признак ХА — трисомии 21). Гемодинамических нарушений МПК и ФПК на момент обследования не выявлено».

Скажите, насколько большой риск? По одному маркеру оценивается вероятность синдрома Дауна? Предложили сделать кордоцентез, но при моем отрицательном резус-факторе сказали риск для прерывании беременности повышается при вмешивании. Так стоит мне туда вообще лезть на 34-й неделе? Подскажите пожалуйста, что делать? Из-за халатности и некомпетентности врачей у меня такая головная боль. Или ждать свое чудо и верить в лучшее?

Добрый день. На мой взгляд, проводить ИПД в 34 недели из-за «мягкого» УЗ-маркера с риском хромосомной патологии в несколько процентов (при условии, что нет отягчающих факторов) не целесообразно. Резус-отрицательная кровь при ИПД не проблема, просто необходимо сразу после проведения манипуляции сделать профилактику анти-резус иммуноглобулином.

Поясните, пожалуйста, результаты генетического анализа, в норме ли показатели: срок беремести 11 недель + 6 дней:

  • Копчико-теменной размер (КТР) — 52,0 мм
  • Воротниковое пространство (ВП) — 1,60 мм
  • Свободная бета-субъединица ХГ: 45,10 МЕ/л / 0,999 МоМ
  • РАРР-А: 3,742 МЕ/л / 1,444 МоМ

Мой возраст 28 лет.

  • Трисомия 21: базовый риск — 1:727, индивидуальный риск — 1:14541
  • Трисомия 18: базовый риск — 1:1672, индивидуальный риск — 1:33442
  • Трисомия 13: базовый риск — 1:5272, индивидуальный риск — 1:105448

Гинеколог сказал только то, что анализ хороший.

Добрый день. С мнением Вашего гинеколога согласен, риски низкие, ИПД не показана.

Помогите! Наши врачи вообще не могут ничего расшифровать, заставляют сделать прерывание беременности. Срок 17 недель, первое УЗИ без патологии: АФП — 3,8 мом, ХГЧ — 1,49 мом. Вторая беременность.

Добрый день. В анализах есть повышение АФП, но это не основание для прерывания прерывания беременности, а основание для проведения УЗИ плода 2-го уровня, так как. в некоторых случаях такое повышение может быть вызвано пороками развития у плода.

Добрый день. Во время сдачи анализов мой срок составлял 10 недель. Тогда почему результаты показываю 12 недель (стоит пометка в результатах)?

  • Бета-ХГЧ: 416 ng/ml, медиана — 41,00, МоМ — 10,15
  • PAPP-A — 1,60 mlU/mL, медиана — 3,16, МОМ — 0,51

Добрый день. Мы проводим оценку показателей с учетом срока определенного по УЗИ плода, ХГЧ 10,15 мом — очень высокая цифра, обязательно нужна консультация генетика, для решения вопроса о необходимости ИПД для исключения хромосомных отклонений у плода/

Прокомментируйте, пожалуйста, следующие результаты анализов на 17–18-й неделе беременности:

  • Бета ХГЧ — 0,4 МоМ
  • АФП — 0,4 МоМ

Последнее УЗИ на 16–17-й неделе — всё в норме. Спасибо.

Добрый день. Показатели снижены, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Писала Вам ранее, были не известны МоМ. Сегодня позвонила в лабораторию, и вот какие результаты. По УЗИ вы сказали — норма. Анализы сдавала в 10 недель и 4 дня.

  • РАРР: 0,60 мМЕ/мл, медиана — 1,7, МоМ — 0,35
  • Свободная b — ХГЧ: 38,5 нг/ мл, медиана — 51,68, МоМ — 0,74

Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР-а снижен. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Вся переписка

Добрый день, мне делали скрининг, по результатом сказали есть риск. 1-я беременность, возраст 23 года, ничего толком не объяснили. Не могли бы Вы мне объяснить результаты моих анализов, что означают эти цифры:

  • ХГЧ — 57,5 (1,298 МоМ)
  • РАРР-А — 1,269 (0,347 МоМ)
  • индивидуальный риск по трисомии 21–1:83, высокий риск
  • по трисомии 18–1:13295
  • по трисомии 13–1:6959

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. И согласно компьютерному расчету у Вас высокий риск болезни Дауна у плода, для исключения которой желательно проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать данные УЗИ.

  • БПР — 52 мм
  • ОГ — 185 мм
  • ОЖ — 156 мм
  • ДБ — 35 мм
  • Фетометрия дополнительно: ДЦ — 34 мм, МОР 36–12 мм, шейная складка — 2,2 мм.
  • Фетометрические параметры соответствуют сроку беременности 21 неделя 2 дня
  • ПВП — 386 г
  • Головной мозг: задние рога — 5 мм, ширина задней черепной ямки — 7 мм
  • Сердце — 4 камеры
  • ЧСС — 129, сердечный ритм правильный
  • Локализация плаценты — передняя стенка, дно, нижний край достигает внутреннего зева Степень зрелости — 0, толщина — 15 мм, структура обычная
  • Пуповина: 3, спирализация нормальная
  • Прикрепление оценить невозможно, в области шеи нет

Заключение: увеличение задней черепной ямки плода. Низкая плацентация. Гипоплазия плаценты.

Какие параметры должны быть у задних рогов и у задней черепной ямки плода в 21 неделю?

Добрый день. По конкретным вопросам фетометрии вопрос необходимо задавать специалисты работающему непосредственно там, где Вы проживаете, так как в ряде случаев используются региональные нормативы. Если задняя черепная ямка расширена, нужны УЗИ плода 2-го уровня в динамике через две недели, с оценкой желудочков и цистерн головного мозга плода, консультация нейрохирурга, возможно, МРТ.

Вся переписка

Добрый день. Подскажите пожалуйста, что это значит «21 трисомия ниже порогового значения». Это Даун? Заранее спасибо.

Добрый день. Это значит, что риск болезни Дауна есть, но риск этот низкий, не требующий инвазивной пренатальной диагностики

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Сдавала анализы в 10 недель и 4 дня. Девочки на форуме пишут про медианы и т. д. У меня только написано Papp-a — 0,60, свободная b — ХГЧ — 38,5 нг/мл. По результатам УЗИ в 13–14 недель ТВП — 1,4, носовая кость — 3,0 мм. Это норма? Спасибо.

Добрый день. УЗИ — в норме, оценка анализов, не рассчитанных в мом (чтобы получить результат в мом нужно концентрацию в крови разделить на медиану — среднее значение показателя для конкретной недели), невозможна, расчет в мом должна проводить та лаборатория, где выполнялись анализы.

Вся переписка

Добрый день. Задавала вопрос ранее. Показатели были следующие:

  • ГЧ (свободный): МоМ — 0,63, концентрация — 20,4, медиана — 31,88
  • РАРР: МоМ — 0,26, концентрация — 1,35, медиана — 5,17

Сделали корректировку по УЗИ и самому анализу:

  • ХГЧ — 0,68 (УЗИ), 0,75 кровь
  • Рарр — 0,57 (УЗИ), 0,49 кровь
  • Толщина воротникового пространства на сроке 11 недель 6 дней — 1,1 мм, длина назальной косточки — 3 мм.

Какие у меня риски, насколько необходим прокол?

Добрый день. Снижение РАРР-а незначительное, но, к сожалению, Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст более 35 лет. Степень риска патологии и решение о необходимости пункции определяется на приеме у врача.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 31 год, мужу 32 года. Первая беременность завершилась в 2005 году кесаревым сечением (ягодичное пред лежание плода), ребенок с патологией: сразу диагностировали кровоизлияние в головной мозг, к году гемипарез, и в 6 лет выявили врожденную опухоль головного мозга (по результатам гистологии — пиллоидная астроцитома) левого зрительного бугра. В 2011 году мы с мужем прошли обследование в Центре охраны материнства и детства по генетической программе «Я хочу ребенка» (расширенная). По результатам получили консультацию генетика и гинеколога по планированию беременности, провели лечение с целью снизить влияние факторов, влияющих на увеличение риска плохих вариантов полиморфизмов — снизили гомоцистеин, контролироуем витамины группы В в крови.

Сейчас наступила беременность (срок от последних месячных 5 недель, а по результатам УЗИ 2,5–3 недели). Беременность получилась случайно и после выяснилось, что результаты спермограммы супруга не удовлетворительные — очень низкое содержание гликоделина. В связи с чем после полученной консультации генетика планируют сделать биопсию ворсин хориона, срок беременности на консультации мы рассчитывали по последним месячным. Дата обследования приходится на 25 декабря 2012 года. Но теперь затрудняюсь, от какого срока отталкиваться — по УЗИ или же по последним месячных, расхождение в две недели? Если биопсию хориона 25 декабря еще нецелесообразно делать, то как изменить срок обследования в связи с предстоящими новогодними праздниками?

И еще один вопрос: необходимо ли мне дополнительное обследование в одном из региональных центров (Москва, Петербург, Томск), для того чтобы исключить появление второго ребенка с аналогичной или иной патологией? Или же той базы, которая имеется у Вас в отделении достаточно чтобы наблюдаться в нашей ситуации?

Большое Вам спасибо!!!

Добрый день. Мы проводим биопсии хориона начиная с 9 недель по данным УЗИ. Раньше этого срока проводить манипуляцию смысла нет, велика вероятность, что хорион еще тонкий и провести забор материала мы не сможем.

У себя в центре мы проводим цитогенетическое исследование материала плода только на 300 грубых хромосомных отклонений. Исследование плода на микроделеции хромосом или мутации генов мы не делаем. Если супружеская пара знает о наличии у нее мутации моногенного заболевания, берется плодный материал и отправляется в ту из федеральных клиник, где есть возможность выявить данную мутацию. Выявить опухоль у плода можно при проведении УЗИ или МРТ, но только в том случае, если она достаточно большая.

Добрый день, Сергей Владимирович! У меня сейчас 13-я неделя беременности, все в норме, УЗИ все в норме, и все анализы хорошие, кроме анализа на маркеры. Врач сказал, что показатели занижены. Не могу найти нигде, что они значат и переживаю, очень надеюсь на ваш ответ:

  • Papp-a — 0,40 ммЕ/мл, медиана — 1,2, МоМ — 0,33
  • B-ХГЧ — 30,20 нг/мл, медиана — 62,72, МоМ — 0,48

Сдавала анализ на сроке 10 недель (11-я акушерская).

Заранее спасибо за ответ. Наталья.

Добрый день. К сожалению, одной из причин снижения РАРР-а и ХГЧ является хромосомная патология у плода. Для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Также снижение может быть из-за акушерских проблем или неправильно определенного срока беременности

Добрый день, Сергей Владимирович! Сегодня была на УЗИ. Подскажите пожалуйста, в норме ли результаты:

  • Беременность — 19 недель
  • Фетометрия: БПР — 44 мм; ЛЗР — 57 мм
  • Длина кости бедра: слева — 30 мм, справа — 30 мм
  • Длина кости голени: слева — 27, справа — 27 мм
  • Длина кости плеча: слева — 30, справа — 30 мм
  • Длина кости предплечия: слева — 26, справа — 26 мм
  • Размеры плода отвечают 19 неделям

Анатомия плода:

  • Боковые желудочки мозга — 4,4 мм
  • Большая цистерна — 3,5 мм
  • Лицевые структуры: профиль без особенностей
  • Носогубный треугольник — губ целые
  • Хребет — без особенностей
  • Сердцебиение +; ЧСС — 136 уд/мин
  • Кишечник — без особенностей
  • Почки: правая — 17,5×8,5, левая — 17,5×8,5 мм
  • Мозжечок — 19,2 мм, ППП — 2,5 мм
  • Шейная складка — 1 мм
  • Кости носа — 6,2 мм
  • Размер сердца — 20×18 мм
  • Выходные тракты — без особенностей
  • Желчный пузырь — 7×3 мм
  • Желудок — 17×8 мм
  • Лоханка — сомкнуты
  • Мочевой пузырь — 10×8 мм
  • Плацента — локализация: передняя, левая боковая стенка доходит до дна, степень срелости — 0; толщина — 20 мм
  • Количество околоплодных вод — нормальное, АЖ — 47 мм
  • Пуповина имеет 3 сосуда
  • Тонус меометрии — нормальный

Я вам уже писала по поводу того, что на 17 неделях ХГЧ был 0,23, а на 18 неделях — 0,18. Решила не ждать 20 недель, а на 19-й пойти на УЗИ, так как ХГЧ снижается.

Добрый день. На мой взгляд, по УЗИ всё нормально, но обязательно нужно показать заключение лечащему врачу, так как бывают региональные особенности при оценки фетометрии плода.

Вся переписка