Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте. Мне 27 лет, беременность вторая, первая была внематочная два года назад. С 9-й по 11-ю неделю лечилась по поводу упр (тонус, но без кровомазаний). В 12 недель был скрининг, в результате free HCGb — 2,32 МоМ (норма до 2 МоМ), PAPP-A — 1,71 МоМ.

В 16 недель сказали, нужно повторить анализ на ХГЧ и сдать анализ на АФП. Подскажите, каков риск наличия хромосомной патологии? Я очень волнуюсь уже сейчас, еще только 14-я неделька идет… Спасибо.

Добрый день. В 16–20 недель сдаются 3 маркера — АФП, ХГЧ и свободный эстриол. ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но если нет других отягощающих факторов, риск этого не очень большой. В большинстве случаев повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др.). Конкретную степень риска определяет на приеме врач.

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, что означают результаты исследования:

Срок по дате последних м. 19 недель 2 дня, возраст 36 лет, вес 57,5 кг.

  • АФП — 60,01 (1,04 МоМ)
  • ХГ — 19,92 (0,81 МоМ)
  • Риск — 1:575, 0,174% — низкий
  • Возрастной риск — 1:231
  • Риск трисомии 18, риск развития ДЗНТ — ниже популяционного
  • Риск задержки развития плода — ниже популяционного

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 36 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Добрый день! У меня дочка — синдром Дауна легкая форма, хочу второго здорового ребенка. У мужа и у меня нет наследственных заболевании. Может ли повториться это снова? Какие анализы надо сдать?

Добрый день. Да, к сожалению, вероятность повторения есть, нужно, как минимум, провести кариотипирование ребенка и/или Вас и супруга для исключения хромосомных перестроек, а также Вам и супругу пройти обследование на выявление мутаций генов фолатного цикла. Прегравидарная подготовка и план ведения беременности — в зависимости от результатов.

Здравствуйте, срок беременности 20 недель, 1-й и 2-й скрининг в норме. По результатам УЗИ в 20 недель обнаружено 2 маркера: гольфный мяч и пиелоктазия левой почки — 5 мм. Прочие параметры в норме, все соответствует норме. Генетик направил на кордоцентез. Насколько высока вероятность синдрома Дауна?

Добрый день. Если все остальное нормально и Вы были жителем нашего региона, то вероятность хромосомной патологии у плода была менее 10%.

Здравствуйте! Мне 28 лет. Вторая беременность. Подскажите, стоит ли мне делать тест индивидуального риска трисомии, если у меня сегодня 14 недель. Поздно или нет? Старший ребенок здоров! На УЗИ 12–13 недель без патологии. И если нужно делать обязательно, то на каком сроке можно? Спасибо!

Добрый день. Мы у себя обязательно проводим два биохимических скрининга: РАРР-а и ХГЧ в 9–13 недель и АФП, СЭ и ХГЧ в 16–20 недель.

Первый день последней менструации — 08.08.2012. 06.11.2012 (срок 12 недель и 6 дней) сдавала кровь из вены на РАРР-А и свободный бета-ХГЧ. Получила следующие результаты:

  • РАРР-А — 19,8 мг/л (0,85 МоМ) при норме >7 мг/л
  • Свободный бета-ХГЧ — 43,4 нг/мл (0,80 МоМ) при норме для 12-й недели 13,4–128,5 нг/мл, для 13-й недели 14,2–114,7 нг/мл

Подскажите, пожалуйста, все ли в порядке? УЗИ еще не делали, но у меня вполне может быть двойня (мама имеет сестру-близнеца).

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0, то есть у Вас в анализах изменений нет. Если беременность — двойня, то необходима коррекция результатов в мом.

Вся переписка

Здравствуйте, я вам уже писала, вот такой был диалог (после задам вопрос).

Помогите разобраться c результатом анализа. Мне 34 года. Есть ребенок 7 лет без каких-либо отклонений. В 12 недель я сделала УЗИ, все было в норме и хорошо: наличие носовых костей — 1,9 мм, воротниковое пространство — 1,3 мм. При беременности в 16 недель сдала анализы по направлению генетика в лабораторию «Синево». Получила результат:

  • АФП-пренательная диагностика: 16,9 нг/мл, медиана — 40,4 нг/мл, МоМ — 0,4183 МоМ
  • бета-ХГЧ пренатальный: 19983 мМЕ/мл, медиана — 20860 мМЕ/мл, МоМ — 0,9579 МоМ
  • Эстриол свободный — 2,01 нг/мл

Спасибо большое!

Сергей Воронин (01.10.2012)

Добрый день. ХГЧ и эстриол — норма. АФП немного снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, не измерен размер назальных костей при первом УЗИ. Желательна консультация генетика.

Вопрос: сдала повторное АФП, уже повыше — 0,4782. После прошла УЗИ, всё в норме. Генетик тоже обрадовалась, но при этом сказала, что, если хочешь, пройди ещё пункцию, но не настаивала, а нет — пиши отказ в письменном виде. Я отказалась. Стоит ли мне ещё волноваться, ведь на УЗИ всё в норме???

Добрый день. Да, показатель получше. К сожалению, при проведении УЗИ плода в 1-м и 2-м триместрах только у 50% плодов с болезнью Дауна находят отклонения, поэтому, к сожалению, отсутствие изменений у плода при УЗИ, это далеко не 100% гарантия.

Здравствуйте! Очень напугал меня сегодня генетик! Сказала, что я пропустила скрининг в 11–14 недель, и что анализы пока ничего не значат, сказала придти на повторный скрининг в 21–22 недели! Помогите, пожалуйста! Мне 25 лет, беременность 17 недель, брак неродственный. Профессиональные вредности исключены. Семейный анамнез по наследственности заболеваниям не отягощен. 1-я беременность, болела ОРВИ 3 дня. Врач на осмотре на скрининге сказал, что все хорошо, все прекрасно.

УЗИ плода от 31 октября 2012 г. Беременность 16 недель, прогрессирует. Анатомические и фетометрические размеры плода соответствуют сроку гестации. Воды чистые.

Уровень АФП — 0,51 МоМ, на нижней границе нормы (норма 0,5–2,5 МоМ), значение ХГ — 1,20 МоМ, в пределах нормы. Возрастной риск Дауна — низкий (1:1379), индивидуальный риск по синдрому Дауна — низкий (1:770).

Вывод: беременность 16 недель, прогрессирует. Граница риска — 1:600. Индивидуальный риск по синдрому Дауна — низкий (1:770).

Добрый день. Безусловно плохо, что пропущен первый скрининг (УЗИ и биохимический), очень сложно оценивать степень риска патологии плода, не имея его. По второму скринингу проблем не вижу, степень риска ХП плода низкая и ИПД не нужна, базовый риск хромосомной патологии низкий (учитывая возраст и анамнез). В этой ситуации возможно только провести УЗИ плода в 20–22 недели и, если при его проведении не выявлено отклонений в развитии плода, вынашивать беременность дальше.

Добрый день! Помогите, пожалуйста! На сроке беременности 14–15 недель выявили у плода в средней части затылочной кости прерывание костного контура с незначительным выступом кнаружи (выступ 0,14). Подозревают дефект затылочной кости. Для постановки диагноза отправили повторное УЗИ на консилиум, но, к сожалению, на повторном УЗИ из-за положения ребенка ничего не рассмотрели и отсрочили постановку диагноза еще на месяц.

При обследовании всего остального проблем не выявили. Мозг и мозжечок в норме. Биохимический скрининг, первый и второй,— в норме, кроме незначительного повышения ХГЧ (2,24), но я принимаю «Дюфастон».

Во время беременности было небольшое покраснение горла. Единственное это то, что за 1,5 месяца до беременности перенесла пневмонию с использованием антибиотиков и противогрибковых препаратов (цефтриаксон, доксициклин, стрептоцид, флуканазол, трихапол), но врачи сказали, что этот факт влиять не должен.

Скажите пожалуйста, что это может быть и чем может быть чревата данная деформация для малыша? Может ли это быть не патология (недостаток кальция, просто особая форма головы ребенка)? Есть ли шанс, что это пройдет со временем, и ребенок будет нормальным? Врачи затрудняются с диагнозом, так как все остальные показатели просто идеальны. Со слов врачей УЗИ мозг в данном процессе не участвует, намека на грыжу нет, да и других отклонений тоже.

Очень надеюсь на Ваш ответ (предположения), так как нет ничего хуже, чем постоянное ожидание с полным непониманием происходящего или хотя бы возможных сценариев развития ситуации. Заранее спасибо!

Добрый день. К сожалению, невозможно однозначно сказать, как поведет себя при развитии плода данный дефект. Фактически — это потенциальное цефалоцеле, которое развивается в результате не закрытия дефекта нервной трубки и возникает с 4-й недели — дефект в черепе, через который могут выпячиваться (пролабировать) оболочки мозга и мозговая ткань. В случаях, когда в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань, аномалия носит название энцефалоцеле. В большинстве случаев при наличии дефекта костей черепа формируется именно энцефалоцеле. При менингоцеле в состав грыжевого мешка входит ликвор и образование будет содержать жидкость. При больших дефектах в состав грыжевого мешка может входить мозговая ткань, и тогда аномалия носит название менингоэнцефалоцеле. Если в состав грыжевого мешка входит часть желудочковой системы, используется термин «менингогидроэнцефалоцеле».

В случае увеличения размеров дефекта и развития энцефалоцеле прогноз для плода крайне неблагоприятный. Обязательно нужна консультация нейрохирургов. В России наибольший опытом лечения таких пациентов обладают в НИИ нейрохирургии имени академика Н. Н. Бурденко РАМН (г. Москва).

Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня сейчас 23-я неделя беременности. Старшему сыну 6,5 лет. После него не предохранялась, через год была резекция левого яичника, и частичное удаление левой трубы. Затем гормональный нарушения. 7 раз сделала ВМИ (внутриматочную инсеменацию) безрезультатно. В сентябре собиралась на ЭКО, а в июне сама забеременела. Беременность очень долгожданная. В 12 недель сдала кровь на генетику. Низкий риск синдрома Дауна. УЗИ 11 недель 6 дней:

  • копчико-теменный размер — 51 мм
  • толщина воротникового пространства — 1,2 мм
  • длина носовых костей — 1,1 мм

Второй скрининг 17 недель 5 дней:

  • ДНТ (дефекты нервной трубки) — низкий риск
  • синдром Эдвардса — 1:245, высокий риск
  • синдром Дауна — 1:4418, низкий риск
  • МоМ — 0,33

УЗИ, 23 недели:

  • БПР — 58 мм
  • ОГ — 215 мм
  • ОЖ — 198 мм
  • ЛЗР — 74 мм
  • ДБ — 37 мм
  • Боковые желудочки — 5,4 мм
  • Большая цистерна — 27 мм
  • межполушарный размер мозжечка — 22 мм
  • ПВП — 602 грамм
  • длина носовых костей — 9,0 мм
  • четырехкамерный срез — 148 ударов в минуту
  • сосуды пуповины — 3 сосуда
  • околоплодные воды — умеренные, однородные
  • врожденные пороки развития — нет
  • плацента расположена по передней, задней, лево-боковой, право-боковой стенке, дне матки
  • степень зрелости — 0
  • толщина плаценты — 20 мм
  • структура миометрия не изменена
  • визуализация — удовлетворительная, дата родов 28.02.2013 г…

Вопрос: почему мне поставили диагноз Эдвардса? Ни у меня, ни у мужа в роду не было аномалий. Я перед сдачей крови на генетику чистила зубы, на живот и на груди, и на лицо наносила крем. Я точно не помню, может, немного жидкости сглотнула. Могло ли это все повлиять на результаты генетики? Меня наш молодой генетик, отправляет на кордоцентез. Я, если честно, не доверяю нашим врачам. Проконсультируйте, пожалуйста. Ведь по УЗИ с ребенком все в порядке. пальцы ног и рук, сердце и мозг в норме. Спасибо! Жду с нетерпением Вашего ответа!

Я в предыдущем письме забыла указать возраст: мне 33, а мужу 34.

  • АФП — 33,89, 37,84, 0,90, 0,98
  • ХГЧ — 1,98, 11,43, 0,17, 0,33 мом
  • UE3–8,92, 5,41, 1,65, 1,68

В 17 недель 5 дней во время сдачи крови на второй скрининг я принимала дюфастон, магне В6, была угроза прерывания беременности. Прошу данные сведения добавить к предыдущему письму. Очень жду от Вас конкретного ответа. Спасибо!

Добрый день. Большая часть хромосомных отклонений у плода не связано с нарушением наследственного аппарата у родителей. Поэтому в большинстве случаев дети с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау и другими рождаются в семьях, где до этого подобных отклонений не было. У Вас есть два признака хромосомных отклонений у плода. При проведении УЗИ в 11–12 недель — размер НК — 1,1 мм (для нашего региона норма начинается с 1,8 мм), то есть есть гипоплазия НК и, во-вторых, снижен ХГЧ (норма 0,5–2,0) (на его снижение могла повлиять угроза прерывания беременности, но не глоток воды). Поэтому показания для кордоцентеза есть, но делать его или нет — решение Ваше, но не врачей.

УЗИ — метод диагностики ВПР (врожденных пороков развития) плода, хромосомную патологию может только заподозрить и то далеко не всегда. При проведении УЗИ в первом и втором триместрах у 50% плодов с болезнью Дауна не выявляется никаких отклонений.

Добрый день. Скажите пожалуйста, какой у нас риск. Мне 37 лет, мужу 39, скрининг на 13-й неделе при весе 57 кг: b-хг — 1,3979 мом, papp — 1,9371 мом, воротниковое пространство на УЗИ — 2,4. Помогите, очень переживаю.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. ХГЧ и РАРР-а в пределах нормы, ТВП 2,4 мм для 13 недель — норма.

Добрый день, Сергей Владимирович! Проконсультируйте, пожалуйста. Мне 41 год, пятая беременность (2 родов, 2 аборта. У детей патологии нет. Срок беременности 11 нед+4 дня по КТР.

УЗИ:

  • КТР — 49 мм
  • БПР — 18 мм
  • ДБК — 7 мм
  • ВП — 1,6 мм
  • кости носа — 2,0 мм

Биохимия:

  • свободная бета-субъединица ХГ — 38,8 МЕ/л / 0,856 МоМ
  • РАРР-А — 3,360 МЕ/л / 1,804 МоМ

Ожидаемый риск:

  • Трисомия 21 — базовый 1:47; индивидуальный 1:934
  • Трисомия 18 — базовый 1:106; индивидуальный 1:2113
  • Трисомия 13 — базовый 1:334; индивидуальный 1:6673

Гинекологом рекомендована консультация врача-генетика. Знаю, что всем беременным старше 35 лет предлагают инвазивную диагностику. Но хотелось бы узнать, насколько оправдана такая диагностика в моем конкретном случае. Заранее Вас благодарю за ответ.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. У беременных возраста 41 год каждый 47 ребенок рождается в болезнью Дауна (и это высокая степень риска), но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.

Подскажите пожалуйста, у меня УЗИ 12 недель показало, что ребёнок в норме, не считая одного — он у меня находится весь в плёночке, как в сорочке. Не опасно ли это для его развития? В родне уже такое встречалось…

Добрый день. Ваш вопрос в компетенции акушера-гинеколога.

Добрый день. Возраст 27 лет, вес 65 кг. Первая беременность — замершая на сроке 5 недель, год назад.

Анализы 12,5 недель:

  • риск трисономии — 1:1099 (0.091%), 1:202 (0,495)
  • свободный бета ХГЧ — 120,91 нг\\\\мл (3,02 мом)
  • PAPP-a — 1,36 мед\\мг (0,38 мом)
  • ТВП — 2,00 мм (1,15 мом)

Результаты УЗИ 16 недель:

  • Живот — 99 мм
  • бедренная кость — 17 мм, левая и правая
  • длина плечевой кости — 18 мм, левая и правая
  • масса — 143 гр
  • боковой желудочек головного мозга — 4 мм
  • ппп — 3 мм
  • мозжечок — 15
  • большая цистерна — 3 мм
  • структура лица профиль: норма
  • хрусталики: норма
  • носогубный треугольник: норма
  • носовые кости — 5,2 мм
  • толщина шейной складки: норма

Скажите пожалуйста, можно ли ожидать генетические патологии? Наследственностью не отягощены. Есть конфликт по группе крови у матери -«1», у отца +«2». На данный момент 17 недель. Благодарю Вас!

Добрый день. Да, к сожалению, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. В анализах есть повышение ХГЧ, также, насколько я понял, не была установлена причина замершей (наследственная или нет). Желательна консультация генетика.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Я в сроке 13 недель сдавала анализы на скрининг. Результаты:

  • hCGb: концентрация — 66,9, единицы измерения — ng/mL, корректированный МоМ — 2,79
  • PAPP-A: концентрация — 7528,5, единицы измерения — mU/L, корректированный МоМ — 2,12

Написали, что повышено, и направили к генетику. Что означают мои анализы? Мне 29 лет, у меня дихориальная диамниотическая двойня. Протокол УЗИ первого плода:

  • Копчико-теменной размер — 79 мм, соответствует 13,6 неделям
  • Бипариентальный размер — 26 мм
  • Частота сердечных сокращений — 146 уд./мин.
  • Толщина воротникового пространства — 2,3 мм
  • Длинна костной части спинки носа — мм +
  • Толщина хориона — 13 мм

Протокол УЗИ второго плода:

  • Копчико-теменной размер — 82 мм, соответствует 14,1 неделям
  • Бипариетальный размер — 27 мм, соответствует 14 неделям
  • Частота сердечных сокращений — 145 уд./мин.
  • Толщина воротникового пространства: оценить не удаётся
  • Длинна костной части спинки носа: мм+
  • Толщина хориона — 12 мм

И почему не удаётся оценить толщину воротникового пространства у второго плода?

Добрый день. Необходим перерасчет показателей биохимии с учетом двойни. ТВП не измерено, если плод неудачно лежал, но обязательно нужно, чтобы были измерены размеры назальных костей, а не просто стояла отметка «+», так как уменьшение их размеров является признаком хромосомных отклонений у плода.