Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте. Мне 26 лет, вторая беременность, срок 11 недель 1 день, результаты анализа такие:

  • PAPP-A — 4,4 mlU/ml, 2,86 MoM
  • fb-hCG — 136,0 ng/ml, 2,65 MoM
  • двойной тест на дату забора пробы — 1:1723
  • возрастной риск на дату забора пробы — 1:843
  • риск Трисомии 13/18<1:10000

О чем это говорит? Я переживаю, что за неделю до анализа мне удалили зуб с обезболивающим, и вечером от сильнейшей боли выпила цитромон. Могло ли это повлиять на результаты?

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%. Теоретически на результаты могло повлиять, но, скорее всего, не очень значимо. На мой взгляд, влияние болевого синдрома на результаты может быть намного сильнее

Вся переписка

Здравствуйте! У меня срок 13 недель + 1 день по КТР. Биохимия материнской сыворотки:

  • Свободная бета-субъединица ХГЧ — 134,20 МЕ/л / 4,474 МоМ
  • РАРР-А — 5,381 МЕ/л / 1,621

Скажите пожалуйста, есть ли отклонения, еще у нас с мужем резус конфликт.

Добрый день. РАРР-а — норма. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.

Добрый день, помогите с результатами, пожалуйста. Сдавала скрининг 2-го триместра, возраст 29 лет, вес 44,7 кг, срок 18 недель + 1 день:

  • АФП: концентрация — 34,64 u/ml, медиана — 41,46, МоМ — 0,84, корректированный МоМ — 0,65
  • Free hcgb: концентрация — 11,30, медиана — 9,18, МоМ — 1,23, корректированный МоМ — 0,91

Все ли в порядке? Пугает корректированный мом АФП — 0,65. Норма МоМ (0,5-2).

Добрый день. Отклонений не вижу, норма в мом в интервале 0,5–2,0.

Вся переписка

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, возможно ли до зачатия ребенка пройти какие-либо тесты на генетическую наследственность во Владивостоке и где? В роду наследственных заболеваний нет. Возраст 40 лет. Спасибо за ответ.

Добрый день. Да можно, мы делаем один из разделов генетического паспорта здоровья семьи у себя в медико-генетической консультации ГАУЗ «ККЦ СВМП», при необходимости дообследование в федеральных клиниках РФ или за рубежом.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!!! У меня такая ситуация — 21 сентября первый день начала менструации. 4 октября пришла на УЗИ проверить здоровье. Врач сказал, что моя яйцеклетка готова к овулированию. Я забеременила. Сейчас срок по УЗИ 11 недель, и меня направили на анализ «забор крови на маркеры хромосомной патологии плода». Сказали,, что здавать строго с 11 по 13 неделю. Я переживаю, что по УЗИ мне ставят срок 11 недель, а на самом деле я позже забеременила. Это как-то повлияет на результат, если я сдам этот анализ? Просто получается, на самом деле срок-то меньше… Я переживаю за результат не точный…

Добрый день. Нормативы показателей у плода рассчитаны, исходя из акушерских сроков по данным УЗИ, а не по дате зачатия.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите расшифровать анализ на генетическую тройку! Сдавала в 16 недель.

  • ХГЧ: 36 908 ме/л, мом — 0,92, (15–16 недель 20 000–80 000), медиана — 40 000
  • АФП: 18,88 ме/мл, мом — 0,57, (16 недель 16,8–66,4), медиана — 33,12
  • Эстриол свободный: 1,43 нг/мл, мом — 0,44, (16 недель 1,4–6,5), медиана 3,25

Добрый день. АФП И ХГЧ — норма, СЭ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Здравствуйте! В 13 недель на УЗИ врач обнаружил ТВП=2,9 мм, результаты анализов:

  • HCG MoM — 1,1574
  • ПАПП — 1,1141

Мне 31 год, беременность третья, резус крови — отрицательный. Каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна?
Спасибо.

Добрый день. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышен в связи с расширением ТВП. Конкретная степень риска определяется на приеме у генетика

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Нам с мужем по 26 лет, проблем со здоровьем нет, без вредных привычек. 6 месяцев назад на сроке 21 неделя у нашего сына был обнаружен ВПР мочеполовой системы (1 ребенок). Результат кордоцентеза: нормальный мужской кариотип, но беременность была прервана на сроке 22 недели. ПАТ заключение: мегацистис, мегалоуретер, пузырно-кишечный свищ, дисплазия почек. Сейчас мы планируем беременность, скажите, есть ли вероятность повторения порока? На что обратить внимание? Спасибо!

Добрый день. К сожалению, ни одна беременная, не застрахована от того, что у нее будет ребенок с ВПР. Средний риск ВПР — 5%. При планировании желательно устранить воздействие терратогенных факторов на работе и дома, провести прегравидарную подготовку, обследование на инфекции и вирусы, возможно на гены, предрасполагающие к ВПР плода.

Здравствуйте, срок беременности по результатам УЗИ 13 +4, мне 23 года, вес 47 кг. Получила такие результаты иследования:

  • Свободный β-ХГЧ: 25,46, медиана — 33,6, МоМ — 0,7577
  • ПАПП: 9009, медиана — 2926, МоМ — 3,0789

Скажите пожалуйста, что это значит, и есть ли основания для беспокойства? На УЗИ в 12 +5 никаких отклонений не было обнаружено.

Добрый день. ХГЧ - норма. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.).

Здравствуйте! На сроке 30 недель длина костей носа плода 9. Что это значит?

Добрый день. По вопросам фетометрии лучше обращаться к специалисту своей территории. У себя мы считаем нормой размеры назальных костей в 30 недель 8,7–13,7 мм.

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, необходим ли прокол в моей ситуации.

На сроке 13 недель: ХГЧ — 2,8 мом, медиана — 38,71, концентрация — 87,6. PAPP-A — 2 мом.

УЗИ: КТР — 65,34, толщина воротникового пространства — 1,15 мм; кости носа — 3,17 мм

Возраст 27, мужу 28 лет.

На сроке 16 недель: АФП результат — 51,4, мом — 1,1; ХГЧ результат — 15,9, мом — 1,2; свободный эстриол результат — 3,4, мом — 0,6.

Вес тела 57 кг. Спасибо за ответ.

Добрый день. В первом скрининге есть повышение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, риск этого, скорее всего, не очень большой, но, тем не менее, есть. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика, делать ее или нет — решение Ваше, но не врачей. Мы только даем информацию о рисках патологии и методах диагностики.

Добрый день! Помогите разрбраться в результатах, сдала кровь в 18 недель, результаты:

  • Значение риска у плода ДНТ — низкий риск
  • Значение риска наличия у плода синдрома Эдвардса — 1:19446
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома дауна — 1:982
  • Значение риска у плода синдрома Дауна — 1:1641
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
  • AFP: концентрация — 34,64 u/ml, медиана — 41,46, Мом — 0,84, корректированный МоМ — 0,65
  • Free HCGb: концентрация — 11,30 ng/ml, медиана — 9,18, МоМ — 1,23, корректированный МоМ — 0,91

Есть ли какие-то отклонения?

Добрый день. Отклонений в анализах нет, риск отклонений плода естественно есть, но низкий, не требующий дополнительный исследований

Вся переписка
  • АПФ — 0,9 мом
  • ХГЧ — 0,3 мом

Что это может значить?

Добрый день. АФП — норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ).

Здравствуйте, мне 31 год. В 25 недель обнаружили патологии сердца плода, и по медицинским показаниям 15.11.12 беременность была прервана. Скажите, при планировании следующей беременности, чтобы избежать подобной ситуации, нужно ли обращаться к вам в центр для обследования? Есть ли какие-то определенные сроки для обращения, или это можно сделать в любое время в течение полугода? Беременность не первая, есть сын 8 лет.

Добрый день. При планировании следующей беременности желательна консультация генетика, на нее нужно прийти с копией протокола патологоанатомического вскрытия плода, срок — до начала непосредственно прегравидарной подготовки.

Здравствуйте, подскажите, как мне быть. Я не знала, что беременна, срок был маленький (1–2-3) недели, в этот период я сделала АДС-М, проколола милдронат 10 дней (1 раз в полгода по назначению кардиолога), лечила зубы и сделала 3 рентген снимка, постудилась и два дня принимала иммунал в таблетках и левофлоксацин по 500 мг. Мне 35 лет, ставили бесплодие, а тут вот беременность, никто не ждал не гадал. Беременность первая, желанная.

Доброе утро. К сожалению, риск врожденных пороков развития плода повышен, более менее конкретную степень риска можно определить только на приеме, нужно пройти консультации клинического фармаколога, инфекциониста и взять данные радиационного паспорта. После — на консультацию к генетику. Также у плода повышен риск хромосомной патологии, учитывая возраст 35 лет.

Вся переписка