Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 41 год, первая беременность, вес 70 кг, не курю, сейчас срок 17 недель. Первый скрининг был в 12 недель, все показатели в норме, от инвазивной процедуры, которую рекомендовали из-за риска по возрасту, отказалась.

УЗИ для второго скрининга еще не делала. Кровь для второго скрининга сдавала в 15,5 недель. Результаты:

  • AFP: 39,8 IU/ml (в норме), скорректированный МоМ — 1,52
  • HCG: 42140 mIU/ml (в норме), скорректированный МоМ — 1,58
  • uE3: 0,6 ng/ml (в норме), скорректированный МоМ — 0,93
  • Скрининг Трисомии 18 равен 1:5323 (норма)
  • Скрининг дефекта нервной трубки — 1:2775 (низкий риск)
  • Биохимический риск для Трисомии 21–1:172
  • Возрастной риск — 1:54
  • Вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск

Мне хотелось бы узнать, из чего складывается результат 1:172 (повышенный риск), если полученные по крови показатели укладываются в нормы, и насколько это серьезный риск? Обязательно ли делать инвазивную процедуру, большой ли риск от нее, потому что до 41 года не могла забеременеть и очень дорожу этой беременностью. Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. Степень риска вычисляется на основании возраста, данных биохимии, УЗИ, анамнеза (курение, вес и др.). Возраст 41 год — очень значимый фактор, и даже все нормальные показатели не могут его компенсировать. Информативность анализов без компьютерного расчета — 65%, то есть у каждой третьей беременной с болезнью Дауна результаты маркеров будут в норме. Делать ИПД или нет — только Ваше решение, многое зависит от причин бесплодия. Для нашей клиники риск прерывания беременности после ИПД до 1%.

Вся переписка

Добрый день! Мне 35 лет, рост 1,66 м, вес 64 кг. Беременность первая — 18 недель. Последние месячные 19.08.12, цикл 28 дней, 5 дней. Сегодня получила результаты скрининга 2-го триместра на Синдром Дауна. Вот результаты:

  • AFP: 24,1 IU/ml, скорректированный МоМ — 0,59
  • uE3: 2,49 nmol/l, скорректированный МоМ — 0,68
  • HCG: 32305 mlU/ml, скорректированный МоМ — 1,37
  • Риск трисомии 21 в срок — 1:153
  • Возрастной риск в срок — 1:355
  • Риск дефекта нервной трубки: скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки
  • Риск Трисомии 18: вычисленный риск Трисомии 18<1:10000, что является нормальным значением риска

Заключение: по результатам комбинированного генетического скрининга беременная входит в группу риска по трисомии 21-й хромосомы. Рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

У генетика была: говорит ужас-ужас — только пренатальная диагностика, ссылаясь ещё на то, что на УЗИ от 12.12.2012 в правом сосудистом сплетении головного мозга обозначается киста 4,6 мм, а в левом — 9,8 мм. Всё остальное в норме — и предыдущие УЗИ (ТВП в 12 недель — 1,9), и анализы на ТОРЧ-инфекции.

Прокомментируйте, пожалуйста, результаты и назначения врача — я очень переживаю!

С уважением, Наталия

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомными отклонениями, риск по болезни Дауна 1:153 — высокий. Кисты сосудистых сплетений также являются признаком отклонений в хромосом, но достаточно «мягким», информативным только в 1–2% случаев болезни Дауна у плода. Для исключения хромосомной патологии у плода проводится ИПД, но делать ее или нет — решение только Ваше, но не врачей/

Здравствуйте, уважаемый доктор! На 11-й неделе беременности сдала первый биохимический скрининг. Через 2 недели (в 13 недель было назначено УЗИ, и должны были быть результаты биохимического скрининга):

  • ИФА плацентарного лактогена (норма 0,05–1,0) мг/л — 1,00
  • ИФА свободного Бета-ХГ неделя беременности 10-я — 61,00, МоМ — 0,7
  • ИФА РАРР-А-белка, ассоцированного с беременностью, неделя беременности 11-я (норма 7,08–11,55) мкг/л — 27,00, МоМ — 2,9

Сказали, что увеличен белок. Что возможно несовпадение сроков. И тогда я пошла на УЗИ, на сроке 13 акушерских недель, и действительно оказалось, что плод отвечает сроку 14–15 недель.

Угрозы выкидыша нет, отслоения плодного яйца нет, носовая косточка — 3,5 мм, ТВП — 2,2 мм. Головка, конечности, всё на месте. КТР — 2 мм. БПД — 26, ОГ — 101, ОЖ — 79 мм. Плод соотвествует 14–15 неделям. Генетик сказала пересдать анализ на этот увеличенный белок. Но насколько он будет информативен на этом сроке? И скажите, о чем говорит увеличенный белок? Или так получилось от того, что срок оказался выше? Спасибо! Буду благодарна за ответ. Очень переживаю.

Добрый день. Мы исследуем РАРР_а только в 9–13 недель, то есть, какой он будет в 14–15 сказать, к сожалению, не смогу. В любом случае с генетическими проблемами связывают только снижение РАРР-а, но не подъем. Нужно пересчитать РАРР-а и ХГЧ на 12–13 недель в той лаборатории, где проводилось исследование.

Здравствуйте! Мне 26 лет. Делала 1-й скрининг 8.12.12 г. (12 недель). УЗИ показало, что всё хорошо. КТР — 53,2 мм, БПР — 15,8 мм, ОГ — 62 мм, ОЖ — 52 мм, ДБК — 6,2 мм. ТВП — 1,4 мм. Носовая кость визуализируется — 2,3 мм. Риски всех синдромов очень низкие. Но пугают следующие результаты:

  • hCGb — 171,8 ng/mL (MоM 3,32)
  • NB — присутствует
  • NT — 1,4 mm (MоM 1,0)
  • PAPP-A — 11380,6 mU/L (MоМ 4,3)

Границы норм для МоМ — 0,5 до 2,0. Я пью утрожестан 200 3 раза в день. Гинеколог сказал, что эти результаты ей не понятны.

Добрый день. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.). В большинстве случаев повышенный ХГЧ также означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания, фетоплацентарная недостаточность и др.), но одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов у плода в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте! Сдавала скрининг в 18 недель 4 дня, вес 59 кг. Получила ответ: АФП — 0,42 МоМ, сказали низкий. 1-е УЗИ в норме, расчетный риск по ХА — низкий. ИПД не показана.

О чем это может свидетельствовать?

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня АФП, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте Подскажите пожалуйста. По УЗИ на сроке 12,3 недели ширина воротникового пространства — 2,0 мм, кости носа — 3,9 мм. По анализам в 12 недель:

  • PAPP: 3,7 мкг/мл, МоМ — 0,2, медиана — 14,55 мкг/мл
  • В-ХГЧ: 29,57 МЕ/л, МоМ — 0,7, медиана — 40,6 МЕ/л

Почему может быть понижен РАРР? Может ли на него повлиять низкое прикрепление плаценты? Стоит ли идти к генетику, учитывая другие показатели? И каков риск?

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как одной из причин снижения РАРР-а может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится ИПД, именно для решения вопроса о ее возможности Вы и приходите на консультацию к генетику. Безусловно, на РАРР-а (но одновременно и на ХГЧ) влиют акушерские факторы: низкое прикрепление плаценты, ХФПН, угроза прерывания беременности, но определить как и насколько сильно изменяться результаты, всегда очень проблематично

Добрый день! А чем угрожает ИПД ребёнку и матери? И даёт ли он 100% точность?

Добрый день. Точность ИПД в отношении 300 хромосомных отклонений более 99%, самым грозным осложнением является прерывание беременности после ИПД, риск этого для нашей клиники менее 1%.

Здравствуйте, помогите, пожалуйста. Напугали до ужаса результатами анализа. На 19–20-й неделе: АФП — 0,9 Моле, ХГЧ — 5336, эстриол — 2,3 б\х. На 21–22 неделе: бил — 8–0-8, моч — 5,0, обел — 66,8, креат — 74,2, фибр — 33330, ПТИ — 50. Вот так написано. Ничего не понимаю. По УЗИ в 21 неделю длина носовой косточки — 5,8 мм. Говорят, низкое ХЧГ. Чем это грозит? Что это такое? Патология плода?

Добрый день. АФП — норма, ХГЧ в мом не указан, интерпретация невозможна, СЭ — немного повышен, но это, как правило, не связано с генетическими проблемами. Если ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома у плода (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой, также причиной снижения могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 28 лет, срок беременности 21 неделя. УЗИ показало гипоплазию костей носа — 4,5 мм, ранее без видимых отклонений и риск ставили низкий!

УЗ-скрининг 1-го триместра 12–13 недель:

  • ТВП — 2,1 мм
  • НК — 2,2 мм

УЗ-скрининг 2-го триместра 21 неделя: гипоплазия НК

У самой нос маленький, да и папа не блещет носом! Наш генетик сказал, что в принципе он не видит явных отклонений! Нужно ли делать инвазивную пренатальную диагностику? И чем это грозит? Заранее спасибо!

Добрый день. Безусловно, есть большая вероятность, что у плода с хромосомами все хорошо, но, к сожалению, гипоплазия носа является одним из признаков хромосомных отклонений у плода (в том числе. болезни Дауна). Норма, которую мы используем в 21 неделю 0 дней — 21 неделю 6 дней для оценки размеров костей носа 5,8–7,4 мм, то есть укорочение однозначно есть. При проведении УЗИ плода далеко не все ВПР видны в 20–22 недели и даже в 32–34. Есть так называемые ВПР с поздней манифестацией. Делать ИПД или нет — решение только Ваше.

Здравствуйте. Мне 36 лет, мужу 42. Нам сказали, что мы попали в группу риска. Сдала анализы на генетику. Срок 12 недель, 5 дней. Вот результат:

  • hCGt — 111,74, 2,87, 250, 304
  • PAPP — 5581,94, 1,93, 250, 304

Дали направление к генетику. Переживаем сильно, когда к врачу попаду не известно, запись на месяц вперед. Спасибо.

Добрый день. Да, Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Вы не указали, где результат исследований в мом, но можно предположить, что 2,87 — это результат исследования в мом для ХГЧ, он повышен. Одной из причин повышения является хромосомная патология у плода. Для ее исключение проводится ИПД (инвазивная пренатальная диагностика) с 9 недель беременности.

Здравствуйте, у меня двойня. УЗИ показало гипоплазию костей носа двух плодов — 2,6 мм, 2,5 мм. Это опасно?

Добрый день. Сама по себе гипоплазия костей носа ососбой опасности не представляет, но, к сожалению, она является признаком хромосомной патологии у плода, то есть у некоторых плодов с таким ультразвуковым маркером будут выявлены болезнь Дауна и другие хромосомные отклонения.

Сергей Владимирович, спасибо за ответ. Скажите ещё, можно ли нам надеяться, что обойдёт нас галактоземия совсем, что, может быть, 2 раза незначительное превышение нормы, а в третий раз будет всё нормально? Бывают такие случаи? Ответьте хотя бы на эл. почту, не обязательно на сайте. Спасибо.

Добрый день. Надеяться безусловно можно, у большей части детей с незначительно повышенным ретестом галактоземии не будет.

Вся переписка

Подскажите, пожайлуста, мне 27 лет, вес 67 кг. Обследование на 12-й неделе. Мои результаты:

  • свободний ХГЧ: 18,58 мМЕ/мл, медиана — 40,6 мМЕ/мл, МоМ — 0,4576 МоМ
  • ПАПП: 4880 мМЕ/л, медиана — 1919 мМЕ/л, МоМ — 2,543 МоМ

Заранее спасибо!

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой, также причиной снижения могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Уважаемый Сергей Владимирович! У моей новорожденной дочки взяли 2 раза кровь на анализ на галактоземию, оба раза незначительное превышение нормы, насколько скажет врач, пока знаю только это. Сегодня должны были идти на консультацию, врач заболел, и наш визит отложили до следующего ПН.

По словам педиатра и своими глазами вижу, что дочка прибавляет в весе, активно и с удовольствием сосёт грудь, и часто. Желтушки нет, стул нормальный 4–6 раз в сутки, ей 27 дней. Первый ребёнок здоров, в семье непереносимости молока нет, наоборот, регулярно его употребляем. Скажите пожалуйста, какие могут быть причины превышения нормы в нашем случае? Сил нет уже ждать консультации, так как начитались про это заболевание в интернете, очень страшно.

Ещё я на сроке 12 недель проходила скрининг на патологии развития плода в генетике, где были обнаружены низкие риски. Если бы галактоземия была, этот анализ показал бы риски или это не связано друг с другом? Поддержите, пожалуйста, ответьте на мой вопрос, хотя я понимаю, что заочно трудно. Но я описала все моменты, на мой взгляд. Как часто перепроверяют вообще эти анализы?

Добрый день. Стандартные исследования во время беременности никакого отношения к определению галактоземии не имеют. Для подтверждения диагноза проводятся лабораторные исследования: тандем масс-спектрометрия и исследование мутаций в гене галактозы. Помимо тяжелой классической галактоземии есть более «мягкие» варианты заболевания, например, вариант дуарте.

Вся переписка