Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! Я уже обращалась к вам за помощью, вот хочу снова к вам с вопросом обратиться. На первом УЗИ ТВП =0,35 см. По анализам крови при первом скрининге всё в норме.

Сегодня была на втором УЗИ. Беременность 17 недель.

  • ТВП =0,49 см
  • абсолютно все остальные показатели в норме.
  • Результаты 2-го скрининга:
  • Комбинированный риск на трисомию 1–1:8904
  • Риск трисомии 21–1:1456
  • Возрастной риск — 1:688
  • Риск трисомии 18 — < 1:10 000
  • AFP — 1,01 МоМ
  • HCG — 1,44 МоМ
  • uE3–1,74 МоМ

Что может означать расширенное ТВП, и необходимо ли делать амниоцентез? Спасибо!

Добрый день. Если УЗИ плода проводилось в 11–14 недель, то ТВП в 3,5 мм — это однозначно расширение. Одними из причин расширения могут быть хромосомные отклонения у плода и/или некоторые ВПР (в том числе сердечео-сосудистой системы). Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований, но несколько смущает размер степени риска, имеет смысл обратиться в лабораторию, где проводился расчет. Возможно, когда закладывались данные УЗИ плода, был указан размер ТВП не 3,5 мм, а 0,35 мм, в этом случае риск хромосомных отклонений у плода действительно будет очень небольшим… На мой взгляд, расширение ТВП до 3,5 мм в сроке до 14 недель может быть основанием для проведения ИПД (в том числе амниоцентеза) по решению семьи. Также необходимо УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели для исключения ВПР.

Вся переписка

Добрый день! Помогите разобраться с результатами 1-го скрининга. Мне 26 лет, вес 54 кг. Беременность первая, абортов не было. Срок на дату забора 12,2.

  • ХГЧ — 1,89 скорректированных МоМ
  • ПАПП — 2,79 скорректированных МоМ
  • Биохимический риск+NT — 1:10000 (ниже пороговой отсечки)
  • Двойной тест — 1:4311 (ниже пороговой отсечки)
  • Возрастной риск — 1:866
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10000 (ниже пороговой отсечки)

Волнует показатель ПАПП, он выше нормы (1,25–5,00). О чем это может говорить?

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.).

Здравствуйте, Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга 1-го триместера беременности, делала два раза анализ в разных клиниках. Мне 24 года. Беременность — 1. Абортов — 0. Срок беременности 11 недель.

  • PAPP-A — 0,381 U/I, 0,20 MoM
  • fb-hCG — 156 ng/ml, 3,28 МоМ

И второй анализ на сроке 12 недель и 3 дня:

  • PAPP-A — 500 mU/I, 0,4 MoM
  • fb-hCG — 184 ng/ml, 3,48 МоМ

Результаты УЗИ хорошие.

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а и повышение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Также снижение может быть связано и с угрозой прерывания беременности. К сожалению, при проведении УЗИ плода выявляется менее 50% детей с болезнью Дауна.

Здравствуйте! Можете объяснить, пожалуйста, синдром Эдвардса 1:528, что это обозначает и какой риск??? Заранее спасибо!

Добрый день. Вы попали в группу низкого риска по рождению ребенка с трисомией по 18-й хромосоме, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода и т. д., риск болезни Эдвардса у плода — 1:528. То есть у одной из 528 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с такой патологией. Только если степень риска выше 1:250, беременной должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Здравствуйте! У меня вот какой вопрос: на сроке беременности 12 +6 был проведен анализ крови, результаты такие:

  • FB DBS — 38,1 (медиана), 3,25 (МоМ), 2,97 (корректированный МоМ)
  • NT — 1,6 мм, 0,98 (МоМ)
  • PA DBS — 1,0 (медиана), 1,11 (МоМ), 0,93 (корректированный МоМ)
  • Синдром Дауна (только по биохимии) 1:120 — высокий риск.

Самое интересное вот в чем: мне 22 года, но каким-то образом при заборе анализов мне увеличили возраст на 10 лет, то есть в результатах возраст матери — 32 года. Мог ли неправильно указанный возраст повлиять на все параметры расчетов?

Добрый день. Возраст матери очень сильно влияет на степень риска патологии у плода, необходим перерасчет на Ваш реальный возраст.

Здравствуйте, Серегй Владимирович! Очень прошу помощи! Беременность после ЭКО двойней, по УЗИ вроде всё в норме (а, может, нет?) 13 недель 2 дня,1 плод — КТР — 77 мм, шейная складка — 1,7 (0,90 мом), носовая кость — 2,8 мм, 2-й плод — КТР — 79 мм, шейная складка — 1,8 (0,94 мом), носовая кость — 3 мм.

32 года, принимаю дюфастон, 4 таблетки в день (информация на всякий случай, в лаборатории не уточняли). Срок поставили на дату забора кров и — 13,3 у первого плода, 13,4 у второго, а на самом деле, я выше писала — 13,2. Может ли это влиять каким-то образом на результат? Они говорят — не влияет, но я сомневаюсь…

  • Pappa — 5,10, норма — 1,47–8,54 (мом для 1 плода — 0,67, для второго — 0,63)
  • fb-hCG — 144, норма — 14,2–114,7 (мом для первого плода — 2,14, для второго — 2,2)
  • Биохимический риск+Nt — 1:1025, ниже порога отсечки
  • Двойной тест — 1:192 (для второго — 1:154), выше порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:471, ниже порога отсечки
  • Трисомия 18 +NT — 1:10000, ниже порога отсечки
  • Программа Prisca

Получается, что для обоих плодов риск СД высокий (для второго выше). Как вы считаете, стоит делать амниоцентез или что-то подобное, опираясь на результаты этого теста, насколько в вашей практике информативны подобные тесты для двойни? Еще не представляю, если вдруг отклонения найдут у одного из плодов, беременность придется прерывать для обоих плодов? Спасибо, очень жду ответа!!

Добрый день. В программе Prisca есть корректирующие поправки на двойню и ЭКО (но если беременность с донорскими яйцеклетками, необходим расчет на возраст донора, а не на Ваш). Вы не указали комбинированный риск (который учитывает Биохимию, УЗИ, возраст и т. д.). Если риск выше 1:250, то ИПД желательна, но делать ее или нет решение только Ваше. Обычно, если патология только у одного из плодов, а второй здоров, то беременность сохраняется.

Здравствуйте! Мы с мужем планируем беременность. Сдали анализы на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла.

У меня:

  • MTHFR (677 C>T Ala222Val) — генотип C/T
  • MTHFR (1298 A>C Glu429Ala) — генотип A/A
  • MTR (2756 A>G Asp919Gly) — генотип A/G
  • MTRR (66 A>G lle22Met) — генотип G/G

У мужа:

  • MTHFR (677 C>T Ala222Val) — генотип C/T
  • MTHFR (1298 A>C Glu429Ala) — генотип A/C
  • MTR (2756 A>G Asp919Gly) — генотип A/A
  • MTRR (66 A>G lle22Met) — генотип A/G

Первая беременность на сроке 12 недель закончилась прерыванием из-за порока развития плода (экзенцефалия), цитогенетическое исследование хориона исключило хромосомную паталогию с вероятностью 99%.

Мой вопрос: сможем ли мы иметь здоровых детей, имея такие генетические полиморфизмы, и как правильно подготовиться? Стоит ли перед зачатием мне колоть витамин В12 (цианкобаламин), могла ли его нехватка привести к такому пороку развития?

Анализы на витамин В12 и фолиевую в крови сдавали, у мужа немного понижена фолиевая, у меня все в норме. Требуются ли дополнительные анализы?

Добрый день. При условии правильной подготовки беременности (ее назначает врач акушер-гинеколог по невынашиванию беременности) есть хорошие шансы, что Вы сможете родить здорового ребенка.

Из дополнительных анализов, возможно, необходимы гены нарушения свертывания крови и тонуса сосудов для Вас и совместиvомсть Вас и Вашего супруга по системе HLA.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите мне, пожалуйста, разобраться с результатами анализов, и нужно ли мне на консультацию к генетику. Мне 30 лет, вес 71 кг 100 гр, срок беременности 13 недель 6 дней на дату забора крови. Первому ребёнку 5 лет, здоров. Муж тот же.

  • ХГЧ свободный — 8,60 нг/мл (0,17 МоМ)
  • PAPP-A — 15,30 мкг/мл (0,52 МоМ)
  • Возрастной риск трисомии 21–1:784 (0,128%)
  • Риск трисомии 21 — ниже популяционного / 1:4453 (0,022%)
  • Риск трисомии 18 — ниже популяционного

Очень жду Вашего ответа.
С уважением, Анна

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. Вы имеете право на получение бесплатной консультации генетика по направлению Вашего врача, если есть возможность, ее лучше пройти, хуже от нее точно не будет.

Здравствуйте! У меня идет 18-я неделя беременности. Мне 26 лет (первая беременность), рост — 1,65, вес — 61 кг. Результат 1-го пренатального скрининга на 12-й неделе беременности:

  • freeHCG: 73,3 мМЕ/мл, медиана — 40,6 мМЕ/мл, МоМ — 1,8 МоМ
  • Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП): 6179 мМЕ/л, медиана — 1919 мМЕ/л, МоМ — 3,2 МоМ

Результат 2-го пренатального скрининга на 17-й неделе беременности:

  • АФП — 93,93 нг/мл, медиана — 40,4, МоМ — 2,3
  • ХГЧ — 115509 мМЕ/мл; медиана — 20860, МоМ — 5,5
  • Эстриол свободный — 0,5 нг/мл

Подскажите пожалуйста, что это значит?! Буду очень благодарна! Заранее спасибо!

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как в анализах есть повышение ХГЧ. Для ее исключения проводится ИПД. Также есть немного повышенный риск некоторых ВПР плода из-за повышения АФП. Номра в мом — 0,5–2,0. Эстриол в мом не указан, оценка невозможна.

Здравствуйте. Мне 40 лет. Третья беременность. Была на консультации у генетика, она сказала, что необходимо делать пренатальную диагностику, хотя мне еще даже не делали УЗИ, и я не сдавала анализы. Есть ли такая необходимость делать эту процедуру, если у меня будут анализ крови и УЗИ в порядке? Спасибо.

Добрый день. Делать или нет ИПД — решение только Ваше, но не врачей. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст более 35 лет. Информативность в отношении болезни Дауна у плода при УЗИ менее 50%, для анализов в самом идеальном случае 95% (а может быть и 75%), то есть, к сожалению, нормальные анализы и УЗИ — это далеко не гарантия, что у плода нет изменений хромосом.

Инвазивная пренатальнавя диагностика проводится с 9 недель беременности, и результат исследований будет готов в 10–11 недель. Если у плода будут выявлены отклонения, то женщина, если захочет, может завершить беременность до 12 недель. УЗИ плода проводится не раннее 11 недель, исследование по крови с 9-й. Соответственно, если, что-то вдруг не так, то пациент к нам, в лучшем случае, приходит только в 11–12 недель, затем подготовка к ИПД, проведения исследования, и если что-то не так завершение беременности только в позднем сроке.

Добрый день! Помогите расшифровать анализ крови. Срок беременности по месячным 13 +5 недель, по УЗИ 12 +6. КТР — 67 мм, МоМ шейной складки — 0,76 (1,3 мм).

  • PAAP — 1,17 МоМ
  • fb-hCG — 3,47 МоМ
  • возрастной риск (мне 28 лет) — 1:773
  • биохимический риск Т21 — 1:294
  • комбинированный риск на Трисомию 21–1:1665
  • трисомия 13/18 +NT меньше 1:10000

Заранее благодарна за ответ!!!

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Cогласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, что нужно предпринять в таком случае:

1-й скрининг, срок 12 +3

  • КТР — 80,9
  • Носовая кость — есть
  • Шейная складка — 0,82 мом
  • ХГЧ — 2,25 мом
  • ПАПП-а — 0,59 мом
  • Риск трисомии 21–1:230

2-й скрининг, срок 16 +5 по БПР, но по заключению узиста гестационный возраст 16 +1 и акушерский срок такой же. Метод — БПР по хэдлоку. УЗИ не выявило пороки и маркеры трисомии 21, но биохимия

  • АФП — 0,96 мом
  • ХГЧ — 2,6 мом
  • Эстриол — 0,4 мом
  • Риск по трисомии 21 – 1:65

На момент рождения мне будет 27 лет+2 месяца, вес 52,5, рост 171.

Попросила пересчитать скрининг с учетом гестационного возраста по заключению УЗИ. Риск стал — 1:258.

Пересдала биохимию через 3 дня в другой лаборатории:

  • АФП — 1,47
  • ХГЧ — 3,17 (75 936 мМЕ\мл)
  • эстриол — 0,58 нг\мл при норме 0,34–1,59

Начала принимать виферон и протефлазид по назначению врача, пересдала биохимию через неделю. Акушерский срок 17 +4.

  • АФР — 1,46 мом
  • ХГЧ — 3,16 мом, хотя содержание упало за неделю до (65963 мМЕ\мл)
  • эстриол — 2,53 нмоль\л (при норме 16–17 недель беременности 1,17–5,52, 18–19 недель беременности 2,43–11,21)

Вот, хотелось бы знать ваше мнение по этим данным. Заранее большое спасибо.

Добрый день. Показания для ИПД есть. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:65 (а у большинства беременных этот риск менее, чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 65 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Говорить о корректности и большей или меньшей информативности анализов в разных лабораториях, не зная организацию работы в этих лабораториях, нельзя.

Также не очень хорошо, что не измерен размер назальной кости, а только указано ее наличие (так как уменьшение размеров может является признаком хромосомных отклонений у плода).

Здравствуйте. Мне 28 лет, беременность первая. Сдала тесты 2-го скрининга, результаты приведены в МоМ:

  • ХГЧ — 0,69
  • АФП — 0,86
  • Свободный эстриол — 0,50

Подскажите, пожалуйста, в норме ли мои анализы?

Я знаю, что для ХГЧ и АФП норма 0,5–2,0, а вот для свободного эстриола какая? Если 0,5–2,0, то есть ли повод для беспокойства при крайнем нижнем пределе (0,50)?
Спасибо!

Добрый день. Норма в мом для любых анализов одинакова — 0,5–2,0. 0,5 — нижняя граница, но все же норма. Риск патологии плода на основании результатов анализов низкий.

Добрый день. Проходила УЗИ в 13 недель и 1 день. Возраст 23 года. Беременность первая. По результатам скрининга по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Триплодия немолярная написано, что низкий риск. Это, как я понимаю, у ребенка нет этих заболеваний.

По маркерам такие данные:

  • hCGb: концентрация — 38,9, корректированный МоМ — 1,06 ng/ml
  • NB — концентрация присутствует
  • NT — концентрация — 2,1, корректированный МоМ — 1,26 mm
  • PAPP-A — концентрация — 1 020,1, корректированный МоМ — 0,25

У меня показатель PAPP-A ниже нормы, и хотела бы узнать, это с ребенком что-то не то, или у меня в организме отклонения есть?

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска (учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д.), у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований, то есть ребенок может иметь патологии, но риск осложнений инвазивного вмешательства выше риска патологии у плода. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

В большинстве случаев пониженный РАРР-а означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и другие).

Добрый день! Мне 31 год, на 1-м УЗИ выявили ТВП — 0,35 мм, все остальные показатели в норме, при первом скрининге также все показатели в пределах нормы.

Получила результаты анализов 2 скрининга. Нужна ваша помощь.

  • Комбинированный риск на трисомию 21–1:8904
  • Риск трисомии 21 —1:1456
  • Возрастной риск — 1:688
  • Риск трисомии 18 — < 1:10 000
  • AFP — 1,01 МоМ
  • HCG — 1,44 МоМ
  • uE3–1,74 МоМ

Спасибо за помощь!

Добрый день. Результаты всех анализов укладываются в пределы норм (0,5–2,0 мом). Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Размер ТВП — 0,35 мм — очень небольшой, но это норма, плохо было бы, если бы размер был 0,35 см.

Вся переписка