Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Уже мучаюсь который день, пожалуйста, расшифруйте мое УЗИ в 13 недель:

  • один плод
  • КТР — 76 мм
  • БПР — 23 мм
  • сердцебиение — 153
  • ТВП — 3,1
  • кровоток в вп — без особенностей
  • длина назальной кости — 2,4 мм
  • тр не определяется

Кровь сдала, но результатов пока нет. А я себе не нахожу места, беременность первая долгожданная. Мне 30 лет,10 лет в браке. Пожалуйста скажите, очень плохое УЗИ?

Добрый день. Нужно провести УЗИ плода второго уровня (если еще не проводили), если действительно есть расширение ТВП, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится ИПД. Также в 20–22 недели нужно будет УЗИ плода 2-го уровня для исключения ВПР плода (риск которых повышен). Большая часть беременных, имевших такое не очень большое расширение ТВП, родили нормальных малышей.

Сергей Владимирович, добрый день! Снова нужен Ваш ответ. Мой вопрос про галактоземию. У дочки при скриннинге (брали 2 раза с разницей в неделю) уровень галактозы в крови составил 7,1 и 7,4 при норме 7,0. Пригласили в МГК, проконсультировались с врачом, сдали ещё раз на галактозу и фермент, который её расщепляет. Результат сказали узнать по телефону у врача. Сегодня позвонила, врач сообщила результаты: галактоза 3,7, фермент 6,5 / 4,6 при норме не ниже 3,5. Ещё пригласила на конец января, сказала, что нужно ещё раз пересдать.

Врач добавила: всё нормально ПОКА, кормите грудью ПОКА. Меня настораживает это «ПОКА». Скажите пожалуйста, показатели могут измениться в плохую сторону? Если нет, то для контроля будем сдавать или для чего? Подробно спросить у врача не было возможности, так как у неё были пациенты на приёме. Спасибо за Ваши всегда быстрые ответы.

Добрый день. Возможно, для собственного спокойствия, имеет смысл обратиться в «ПИННИ» г. Москва, телефон/факс: (901) 526-70-08, прислать им кровь или буккальный соскоб и провести генотипирование на наличие 8 наиболее значимых мутаций, приводящих к галактоземии. Исследование стоит 3 200 рублей, проводится 15 дней.

Также можно обратиться в в лабораторию наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН г. Москваул. Москворечье, 1, телефон: +7 (495) 324-20-04 и провести биохимическое исследование крови на уровень ферментов.

Вся переписка

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста, мой анализ:

  • значение риска у плода ДНТ — низкий
  • значение риска у плода трисомии 18–1:88040
  • возрастной риск наличия у плода трисомии 21–1:1446
  • значение риска у плода трисомии 21–1:1911
  • риск по трисомии 21 — ниже порогового значения

Результаты, тест:

  • АFР: концентрация — 69,41 U/mL, медиана — 59,56, МоМ — 1,17, корректированный МоМ — 1,17
  • HCGb: концентрация — 20,68 ng/mL, медиана — 7,71, МоМ — 2,67, корректированный МоМ — 2,67
  • UEЗ: концентрация — 9,69 nmol/L, медиана — 8,67, МоМ — 1,12, корректированный МоМ — 1,12

Что означает мой анализ? Ребенок здоровый или нет.

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований (то есть ребенок может оказаться больным, но вероятность этого небольшая и риск осложнений после ИПД намного больше риск патологии). Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Вся переписка

Здравствуйте! Помогите пожалуйста, расшифровать результаты:

  • HCGb: концентрация — 97,00; медиана — 33,74, МоМ — 2,87, корректированный МоМ — 3,83
  • PAPP-A: концентрация — 5453,91, медиана — 3562,17, МоМ — 1,53, корректированный МоМ — 2,16
  • возрастной риск — 1:988
  • значение риска у плода трисомии 21–1:371

Мне 29 лет, вес 89 кг.

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня 2-я беременность, первая — прерывание на 7–8 неделях. Сейчас I скрининг прошла. На УЗИ сказали, не очень хорошо, даже плохо. Отправляют на прерывание.

УЗИ: носовая кость — не чётко, длина бедра — 7 мм (12 недель). ТВП — 2,2 мм. БПР — 18 мм, КТР — 62 мм, длина шейки матки — 38 мм.

Биохимия материнской сыворотки:

  • свободная бета-субъединица ХГЧ: 50,50 МЕ/л, 1,167 МоМ
  • РАРР-А: 4,123 МЕ/л, 0,553 МоМ
  • Ожидаемый риск Трисомии 21, 18, 13:
  • трисомия 21: базовый риск — 1:767, индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) — 1:1464
  • трисомия 18: базовый риск — 1:1919, индивидуальный риск — 1:38383
  • трисомия 13: базовый — 1:6008, индивидуальный — 1:423

У меня кровь отрицательная, на антитела было отрицательно 2 недели назад. Объясните, пожалуйста, результаты тоже не очень хорошие? Лучше на прерывание идти?

Спасибо заранее.

Добрый день. Достаточно проблематично давать, какие-то заключения и рекомендации, не проведя консультации пациента. Возможно, что врач видит еще какие-либо неблагоприятные факторы. Безусловно не очень хорошо, что назальная кость — четко не визуализируется, нужно сделать УЗИ плода 2-го уровня (если оно не проведено). Если это был уже 2-й уровень, то по той информации, которую Вы прислали, я, скорее, склоняюсь к тому, что можно было бы сделать плацентоцентез и только, если будет хромосомная патология, решать вопрос о прерывании.

Здравствуйте. Сделала анализ-иcследование сывороточных маркеров патологии плода в 16 недель. Расшифруйте, пожалуйста: АФП — 1,22 МоМ; бетта-ХГЧ — 0,6 МоМ; СЭ — 6,45 МоМ.

Скажите пожалуйста, разве может так быть: Забор крови брали 26.11.2012 г., а АФП — от 28.11.2012 г., бетта ХГЧ — от 12.12.2012 г., СЭ — от 28.11.2012 г…

Добрый день. Забор крови должен быть один раз, исследования могут быть в разные дни, при условии, что сыворотку разделили в разные пробирки. АФП и ХГЧ — норма, Эстриол резко повышен (норма до 2,0). Акушер-гинеколог должен разбираться, с чем это связано: с особенностями плода или вашими, погрешностями при исследовании или с приемом препаратов. Подозрения на хромосомную патологию у плода по анализам нет.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 27 лет, первая беременность, срок 12 недель. Прошу Вас прокомментировать результаты скрининга:

Результаты исследования:

  • ТВП — 2,00 мм (1,25 МоМ)
  • РаРР-А — 0,70 мЕд/мл (0,26 МоМ)
  • Свободный бета-ХГЧ — 82,00 нг/мл (2,68 МоМ)

Результаты пренатального скрининга:

  • Возрастной риск трисомии 21–1:1148 (0,087%)
  • Риск трисомии 21 — выше популяционного, 1:96 (1,042%)
  • Риск трисомии 18 — ниже популяционного

Перед зобором крови для скрининга делала УЗИ, тоже на 12-й неделе, результаты хорошие.

Мой гинеколог толком ничего не объяснил, чем довольно сильно меня напугал, сказал только, что риск повышен, и рекомендуется обратиться к специалисту по пренатальной диагностике.

Надеюсь получить от Вас более подробный комментарий по указанным результатам.

Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как в анализах есть повышение ХГЧ и снижение РАРР-а, и согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода и т. д., риск болезни Дауна у плода — 1:96 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и т. д. ), то есть у одной из 95 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Измеренные значения проб:

  • AFP — 37,54 IU/ml, 1,22
  • HCG — 53445 mIU/ml, 1,75
  • uE3–2,3 nmol/l, 0,79
  • Срок беременности 17 +0
  • Метод БПР Hadlock

Сергей Владимирович, помогите с ответом, есть ли риск рождения Дауна? Заранее благодарю!!!!

Добрый день. Анализы в пределах нормы (0,5–2,0 мом), поэтому риск болезни Дауна у плода, хотя и есть, но низкий, не требующий инвазивной пренатальной диагностики.

Здравствуйте, доктор! Моей сестре 17 лет, она не развивается физический: очень маленький рост и по-женски все отклонения, совсем не растёт грудь, и нет менструации. Делали УЗИ половых органов уже 2 раза — не могут найти у неё яичники. В женской консультации пожали плечами и дали напровления к генетику. Сажите, вы смогли бы нам чем-нибудь помочь, сталкивались ли вы с такими случаями?
С уважением, Александра

Добрый день. Да, к сожалению, к нам довольно часто приходят пациенты с такими проблемами. Для начала необходимо произвести исследование кариотипа (хромосомного набора), дальнейшее обследование будет уже на основании его результатов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня третья беременность. Первое УЗИ в норме, результаты второго: Размеры плода — 18,4 недель, БПР — 34, ТВП — 3,6, длина носовой косточки — 5,7. Цефалический индекс — 65,4%. Кровь в норме. Есть ли причины для беспокойства? Спасибо, что вы есть.

Добрый день. Для 18 недель БПР и назальная кость — норма, ТВП в этом сроке мы не измеряем. Спасибо за добрые слова.

Здравствуйте. Мне 36 лет, первая беременность (ЭКО), двойня, один замер. Результаты скрининга на 16-й неделе:

  • ХГЧ — 2,2 мом
  • АФП — 0,46 мом
  • Эстриол — 2,9 мом

Участковый врач посоветовала обратиться за консультацией к генетику. Скажите пожалуйста, что-то не так? Очень переживаю.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 36 лет. АФП немного снижен, и не ясна причина замирания одного из плодов. Для исключение хромосомный отклонений у плода Вам предложат инвазивную пренатальную диагностику (если ее проведение технически возможно).

Добрый день. Мне 26 лет беременность 3-я (1-я — 2009 г., 2-я — 2011, обе благополучные), вес 63 кг. На сроке 13 недель сдала анализы на генетические отклонения:

  • ХГ — 0,913 МоМ
  • РРАР-А — 3,511 МоМ (выше нормы!)

При первой беременности ХГ был понижен. На следующей неделе иду пересдавать, срок будет 16 недель. Почему-то срок беременности по УЗИ на 1 неделю больше, чем по менструации. Что это может быть? Это мои особенности, или есть вероятность, что с ребенком что-то не так?

Добрый день. Больший срок по УЗИ, скорее всего, особенность Вашего плода или ранний выход яйцеклетки из фолликула, хуже когда срок меньше (подозрение на ЗВУР плода). Если РАРР-а повышен, это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.).

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович! Мне 32 года. Беременность вторая. Вредных привычек нет. В 17 недель сдавала на генетику:

  • В-ХГЧ: МоМ — 0,22, концентрация — 2,27, меиана — 9,97
  • Альфафетапротеин: МоМ — 1,37, концентрация — 52,2, медиана — 38
  • Эстриол свободный: МоМ — 0,9, концентрация — 0,855, медиана — 0,95

Оправили к генетику, где та сказала, что всё будет зависеть от УЗИ. УЗИ сделала в 22 недели 3 дня. Вот заключение: Беременность 22 недели и 3 дня. Тазовое положение плода. ГФ в левом желудочке сердца плода.

Вопрос: Насколько это опасно? Стоит ли делать плацентоцентез (для выявления хромосомных отклонений)? И каков риск для сердца ребеночка?

Спасибо заранее за Ваш ответ! Очень переживаю!

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода повышен из-за снижения ХГЧ и выявления УЗ-маркера хромосомной патологии (гиперэхогенного фокуса), но, скорее всего, не очень большой. Конкретная степень риска оценивается только на приеме. Плацентоцентез мы делаем только до 16 недели, в 21–26 недель кордоцентез. Делать его или нет — решение только Ваше.

Вся переписка

Здраствуйте. На сроке 16 недель ровно сдавала анализы:

  • ХГЧ — 27 610 мМЕ/мл (нормы для 15–25 недель: 10 000–35 000, медиана — 22 000)
  • Эстриол — 1,87 нмоль/л (нормы для 16-й недели: 1,17–4,30, медиана — 2,41 нмоль/л)
  • АФП — 18,6 МЕ/мл (нормы для 16 недель — 17–65)

Нормальными ли считаются такие результаты? Анализы на сроке 13 недель бета-ХГЧ и PAPP-A и УЗИ в 13 недель не выявили никаких патологий.

Добрый день. ХГЧ и СЭ норма (0,5–2,0 мом), АФП — Вы не указали медиану, оценка в мом без этого невозможна.