Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! Проконсультируйте, пожалуйста, по результатам скрининга 1-го триместра. Очень переживаю, так как к врачу попаду только 15 января.

Мне 29 лет. 2-я беременность, первому ребенку 9,5 месяцев. По УЗИ срок 13 недель.

Воротниковая зона без особенностей, ТВП — 1,7  мм, лицевой профиль без особенностей, носовые кости визуализируются, длина костной части спинки носа — 3,5 мм (норма), КТР — 58 мм.

Заключение: фетометрические показатели соответствуют сроку 13 недель, УЗ-признаки угрозы прерывания беременности.

По крови:

  • ПАПП-А белок: результат 12 недель, значение — 1,13, среднее значение — 3,98, референсное значение — 0,85–7,1, mom — 0,28 (норма 0,5–2)
  • Свободная бета-единица: результат 12 недель, значение — 23,9, среднее значение — 71, референсное значение — 13,4–128,5, mom — 0,34 (норма 0,5–2)

Переживаю, что mom ниже нормы. Есть ли риск развития пороков плода? Чем объясняются такие значения mom в моем случае?
Заранее спасибо огромное за ответ!

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а и ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Также снижение может быть связано и с угрозой прерывания беременности.

Добрый день! С Наступающими праздниками!

Прошу помочь разобраться с результатами скрининга. Мне 26 лет, вес 67, врожденная ксеродермия (генерализованный ихтиоз), беременность 11 недель 4 дня.

  • PAPP — 1,4 MoМ — норма
  • Free b-ХГЧ — 0,25 МоМ — занижен?
  • Величина ТВП — 0,89 МоМ — норма
  • Данные УЗИ ТВП: 1,3 мм

С 6-q недели беременности на Дюфастоне (дидрогестерон) и кровь сдавала не утром, но 4 часа до анализов не ела. Стоит пересдать кровь? Или риск синдрома Эдвардса не большой?

Спасибо большое заранее! Моя доктор в отпуске, а я начала переживать.

Добрый день. С прошедшими праздниками Вас. Скорее всего, риск синдрома Эдвардса небольшой, из маркеров изменен только ХГЧ, и забор был на фоне угрозы прерывания, которая может приводить к снижению уровня ХГЧ.

Добрый день! Сергей Владимирович, подскажите по результатам анализов: мне 34 года, мужу 27, брак второй, совместный ребенок первый, первой дочке 6 лет — есть отклонения в здоровье, но, как объяснили врачи, в норме, с такими живут миллионы. Беременность 13–14 недель, УЗИ и сдача скрининга в 12 недель и 3 дня.

Результаты 1-го скрининга:

  • Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:433
  • Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:657
  • Free HCGb: концентрация — 40,87 ng/mL, медиана — 40,55, МоМ — 1,01; корректированный МоМ: 0,99
  • NT: конценттрация — 1,40 mm, медиана — 1,49, МоМ — 0,94; корректированный МоМ — 0,94
  • PAPP-A: концентрация — 568,73 mU/L, медиана — 2481,46, МоМ — 0,23, корректированный МоМ — 0,23

По УЗИ: КТР — 57 мм, ТВП — 1,4, длина носовой кости — 2,7 мм, КСК в венозном протоке — норма.

Заключение: частичное предлежание хориона. Гипертонус задней стенки матки. Риск развития плацентарной недостаточности.

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.

Здравствуйте! Мне 26 лет, вес — 46 кг, рост — 159 см, беременность первая. По результатам скрининга на 13-й неделе беременности получены следующие цифры:

  • B-ХГЧ — 1,64 МоМ
  • PAPP-белок — 0,87 МоМ

Помогите, пожалуйста, расшифровать их. На УЗИ все показатели в норме, но есть тонус матки и немного приоткрыта шейка, потому есть угроза.
Спасибо!

Добрый день. Показатели в пределах нормы, риск хромосомной патологии плода низкий.

Вся переписка

Здравствуйте. Мне 35 лет. Вес 69,9 кг. Срок 17 +4 недели. Риск трисомии 21 в срок 1:61. Насколько опасен этот показатель? Рекомендации генетика — инвазивная пренатальная диагностика. Я в раздумьях — велик ли риск потерять ребенка после диагностики, и какие риски для матери? Может, лучше дождаться, когда родится малыш, и положиться на судьбу?

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:61 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и ниже), то есть у одной из 61 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Беременность 14 недель, получила результаты крови: papp-a — 0,85, free hcgb — 0,41, ТВП по крови — 1,82, по УЗИ — 3,1.

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности. Не понятно, что имеется в виду под «ТВП по крови — 1,82, по УЗИ — 3,1». ТВП определяется только при УЗИ плода в 11–14 недель, если ТВП — 3,1 мм по УЗИ в 14 недель, то есть расширение. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода или некоторые ВПР

Мне 33 года.

Результаты 1 скрининга: КТР — 54, ТВП — 1,9 (12,1 неделья беременности)

Кровь:

  • ХГЧ: 80.8 ng/ml (1,88 скорректированных Mom)
  • PAPP-A: 1,2 mlU/ml (0,49 скорректированных Mom)

Итоговые риски:

  • Биохимический риск+NT: 1:133
  • Двойной тест: 1:91
  • Возрастной риск: 1:357

Переделали УЗИ в другом месте через 3 дня (специалист более высокой квалификации), основные результаты примерно такие же: ТВП — 1.8, КТР — 73, носовая кость — определяется.

Как по вашему, есть ли у нас показания к инвазивной диагностике на данный момент?

Добрый день. Желателен повторный расчет риска, РАРР-а очень незначительно снижен (одна из причин хромосомная патология у плода). Безусловно хорошо, что врач УЗ-олог более высокой квалификации, но непонятно, почему не измерен размер назальной кости, так как уменьшение её размеров является подозрением на хромосомную патологию у плода.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович, пожалуйста, расшифруйте мои показатели 2 ХГЧ, на первый я не успела. Направили к генетику, но на УЗИ пойду только завтра. Просто очень переживаю.

  • Значение риска наличия у плода ДНТ: низкий
  • Значение риска наличия у плода трисомии 18: 1:75865
  • Возрастной риск наличия у плода трисомии 21: 1:1372
  • Значение риска наличия у плода трисомии 21: 1:160
  • Риск по трисомии 21: выше порогового значения

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:160 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и т. д.), то есть у одной из 160 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и др. факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Добрый день, Сергей Владимирович! Очень нужна консультация! Была на УЗИ, срок 22–23 недели беременности, обнаружили аномальное количество околоплодных вод, маловодие (ВВС — 25 мм, ИАЖ — 72 мм). А также в проекции левого желудочка сердца лоцируется единичный эхогенный фокус d=2,4 мм — утолщение клаппанной хорды (изолированный «мягкий» УЗ-маркер). На сроке 19 недель сдавала анализы на патологию плода: содержание АФП в норме — 61,9 МЕ/мл, а ХГЧ снижено — 14 272 мМЕ/мл. Скажите пожалуйста, всё очень плохо?

Добрый день. Повышен риск хромосомной патологии плода, но он далеко не 100%, желательно провести инвазивную пренатальную диагностику, также УЗИ плода 2-го уровня в динамике через 2 недели для контроля маловодия и оценки состояния почек и мочевыводящей системы плода.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализа. Очень волнуюсь. Эта беременность от 2-го мужа, мне 37 лет. УЗИ делала в 11–12 недель.

Срок на дату взятия образца крови — 16 недель 2 дня (по данным УЗИ). Предполагаемая дата родов 15.05.2013 г..

Результаты:

  • значение риска наличия у плода ДНТ: низкий риск
  • значение риска наличия у плода синдрома Эдвардса: 1:6369
  • возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:242 — высокий риск
  • значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:249
  • результат скрининга на Синдром Дауна: высокий риск
  • AFP: концентрация — 15,50, медиана — 32,49, мом — 0,48, корректированный мом — 0,65
  • HCGb: концентрация — 14,20, медиана — 14,71, мом — 0,97, корректированный мом — 1,18

Граница уровня риска по болезни Дауна принята 1:250. Границы норм для мом приняты от 0,5 до 2,0.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:249 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и т. д.), то есть у одной из 249 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Расшифруйте, пожалуйста, скрининг тест.

  • HCGb: концентрация — 43,10 ng/mL, медиана — 42,86, МоМ — 1,01, корректированный МоМ — 1,18
  • PAPP-A: концентрация — 838,76 mU/L, медиана — 2891,94, МоМ — 0,29, корректированный МоМ — 0,35

Заранее большое спасибо.

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Также снижение может быть связано, например, с угрозой прерывания беременности. ХГЧ - норма.

Добрый вечер! Мне 28 лет, мужу 31, есть 1 ребенок 1,6 года, здорова. 15 декабря делала УЗИ (12 недель 2 дня по КТР, по УЗИ всё в порядке: КТР — 59 мм, шейная складка — 1,70 мм, носовая кость — 2,4), 18 декабря сдала кровь. Получила следующие результаты:

  • ХГЧ — 4,73 скорректированных МоМ
  • ПАПП — 2,82 скорректированных МоМ
  • Биохимический риск+NT — 1:1400 (ниже пороговой отсечки)
  • Двойной тест — 1:519 (ниже пороговой отсечки)
  • Возрастной риск — 1:789
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10000 (ниже пороговой отсечки)

Помогите, пожалуйста, понять результаты.

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%. Повышение РАРР-а — не генетическая проблема, а акушерская.

Доктор! Помогите, пожалуйста, с расшифровкой анализа, насколько они плохие? Гинеколог посылает в перинатальный центр на дообследование, необходимо ли мне это?

  • ЧСС плода — 154 уд. /мин., КТР — 65,8 мм, толщина воротникового пространства — 1,83 мм
  • свободная бета-субъединица ХГЧ: 83,30 МЕ/л / 2,736 МоМ,
  • РАРР-А: 4,678 МЕ/л / 0,518 МоМ

Возраст матери 36 лет, срок беременнсти 12 недель + 6 дней по КТР.

  • Трисомия 21: базовый риск — 1:206, индивидуальный — 1:66
  • Трисомия 18: базовый — 1:509, индивидуальный — 1:10176
  • Трисомия 13: базовый — 1:1595, индивидуальный — 1:31899

Во время сдачи анализов УЗИ и крови из вены принимала дюфастон, на сроке 5 недель делала уколы ХГЧ 10 дней 1 раз в день.

Очень жду вашего ответа и совета, срок дообследования назаначен на 25.12.12.

Добрый день. Консультация генетика однозначно нужна, риск хромосомных отклонений (в первую очередь болезни Дауна) у плода высокий — 1:66 (а бывают риски 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 66 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Но решать делать ИПД или нет можете только Вы сами.

Здравствуйте, по первому скринингу риск развития синдрома Дауна низкий, по 2-му скринингу риск СД — 1:59, умеренно повышенное ХГЧ. ТВП — 1,6 мм, КТР — 71 мм, ЧСС — 140 ударов. Большая ли вероятность синдрома Дауна?

Добрый день. Да, вероятность достаточно большая, у одной из 59 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов), а есть беременные у которых риск 1:50 000 и менее.

Здравствуйте! У меня идет 13-я неделя беременности. Мне 27 лет (первая беременность), рост — 1,65, вес — 54 кг. Сдавала кровь на:

  • freeHCG: 23,43 мМЕ/мл; медиана — 40,6 мМЕ/мл; МоМ — 0,57 МоМ
  • Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП): 2689 мМЕ/л, медиана — 1919 мМЕ/л, МоМ — 1,4 МоМ

Подскажите пожалуйста, что это значит?! Буду очень благодарна! Заранее спасибо!

Добрый день. Анализы в норме (0,5–2,0 мом), риск хромосомной патологии плода есть, но низкий