Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Наталья»

Сергей Владимирович, добрый день! Снова нужен Ваш ответ. Мой вопрос про галактоземию. У дочки при скриннинге (брали 2 раза с разницей в неделю) уровень галактозы в крови составил 7,1 и 7,4 при норме 7,0. Пригласили в МГК, проконсультировались с врачом, сдали ещё раз на галактозу и фермент, который её расщепляет. Результат сказали узнать по телефону у врача. Сегодня позвонила, врач сообщила результаты: галактоза 3,7, фермент 6,5 / 4,6 при норме не ниже 3,5. Ещё пригласила на конец января, сказала, что нужно ещё раз пересдать.

Врач добавила: всё нормально ПОКА, кормите грудью ПОКА. Меня настораживает это «ПОКА». Скажите пожалуйста, показатели могут измениться в плохую сторону? Если нет, то для контроля будем сдавать или для чего? Подробно спросить у врача не было возможности, так как у неё были пациенты на приёме. Спасибо за Ваши всегда быстрые ответы.

Добрый день. Возможно, для собственного спокойствия, имеет смысл обратиться в «ПИННИ» г. Москва, телефон/факс: (901) 526-70-08, прислать им кровь или буккальный соскоб и провести генотипирование на наличие 8 наиболее значимых мутаций, приводящих к галактоземии. Исследование стоит 3 200 рублей, проводится 15 дней.

Также можно обратиться в в лабораторию наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН г. Москваул. Москворечье, 1, телефон: +7 (495) 324-20-04 и провести биохимическое исследование крови на уровень ферментов.

Сергей Владимирович, спасибо за ответ. Скажите ещё, можно ли нам надеяться, что обойдёт нас галактоземия совсем, что, может быть, 2 раза незначительное превышение нормы, а в третий раз будет всё нормально? Бывают такие случаи? Ответьте хотя бы на эл. почту, не обязательно на сайте. Спасибо.

Добрый день. Надеяться безусловно можно, у большей части детей с незначительно повышенным ретестом галактоземии не будет.

Уважаемый Сергей Владимирович! У моей новорожденной дочки взяли 2 раза кровь на анализ на галактоземию, оба раза незначительное превышение нормы, насколько скажет врач, пока знаю только это. Сегодня должны были идти на консультацию, врач заболел, и наш визит отложили до следующего ПН.

По словам педиатра и своими глазами вижу, что дочка прибавляет в весе, активно и с удовольствием сосёт грудь, и часто. Желтушки нет, стул нормальный 4–6 раз в сутки, ей 27 дней. Первый ребёнок здоров, в семье непереносимости молока нет, наоборот, регулярно его употребляем. Скажите пожалуйста, какие могут быть причины превышения нормы в нашем случае? Сил нет уже ждать консультации, так как начитались про это заболевание в интернете, очень страшно.

Ещё я на сроке 12 недель проходила скрининг на патологии развития плода в генетике, где были обнаружены низкие риски. Если бы галактоземия была, этот анализ показал бы риски или это не связано друг с другом? Поддержите, пожалуйста, ответьте на мой вопрос, хотя я понимаю, что заочно трудно. Но я описала все моменты, на мой взгляд. Как часто перепроверяют вообще эти анализы?

Добрый день. Стандартные исследования во время беременности никакого отношения к определению галактоземии не имеют. Для подтверждения диагноза проводятся лабораторные исследования: тандем масс-спектрометрия и исследование мутаций в гене галактозы. Помимо тяжелой классической галактоземии есть более «мягкие» варианты заболевания, например, вариант дуарте.