Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте. Сдала скрининг биохимический на 15,5 недели, пришли результаты АФП МоМ=2,91. Написали повышенный риск ДНТ. Ходила к генетику, сказала сделать УЗИ (на 13-й неделе и на 20-й неделе УЗИ хорошие, всё в норме). Что может быть, может, ошибка? Как генетик мне сказала, что у меня на 13 неделе в УЗИ тонус матки и предлежание хориона, из-за этого могло показать. Пересдавать мне не предлагала. А гинеколог вообще сказала, что УЗИ ничего не покажет.
Спасибо за ответ.

Добрый день. Да, в некоторых случаях повышение АФП выше 2,0 мом может быть связано с пороками развития плода. Пересдавать нет необходимости, просто в 20–22 недели проводится УЗИ плода 2-го уровня для исключения ВПР плода.

Уважаемый Сергей Владимирович, пожалуйста, помогите разобраться с результатами скрининга:

1-й скрининг 13 недель: papp — 0,85, free hcgb — 0,41

  • синдром Дауна — 1:1 000, возрастной — 1:600
  • синдром Эдвардса — 1:2 700, возрастной — 1:1 500
  • другие еще ниже

2-й скрининг: 16 недель 2 дня: afp — 0,88, hcgb — 0,43

  • синдром Дауна — 1:7 500, возрастной — 1:680
  • синдром Эдвардса — 1:2 000, возрастной — 1:2 700
  • синдром Патау — 1:11 000, возрастной — 1:8 200
  • синдром Тернера — 1:3 100, возрастной — 1:4 300
  • триплодия немолярная — 1:10 000, возрастной — 1:10 000

УЗИ в 13 недель все в норме, кроме ТВП — 3,1.

Скажите, по этим результатам возможно родить здорового ребенка? Беременность 1-я, 30 лет.
Заранее спасибо.

Добрый день. Шанс родить здорового ребенка, безусловно, есть и гораздо больше вероятность, что ребенок будет здоров, хотя в анализах есть снижение ХГЧ и расширение ТВП. Обязательно необходимо УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели. Инвазивная пренатальная диагностика по решению семьи.

Добрый день. Прошла обследования для 1-го скрининга. Срок 12 недель. Результаты таковы: УЗИ: КТР — 52 мм (на 11 недель 6 дней), ТВП — 0,5 мм, длина костей носа — 2,5 мм. При биохимическом скрининге: бета-ХГЧ — 32,8 нг/мл (N 13,43–128,50); РАРР-А — 0,990 мМЕ/мл (N 0,86–7,10). Показатели почему-то в МоМ не переведены. Не курю, лекарственные препараты не принимаю, вес 56 кг, 32 года, есть здоровый мальчик. Гинеколога настораживет уровень РАРР-А. Очень благодарна за ответ.

Добрый день. Обязательно нужен перерасчет показателей в мом. РАРР в абсолютных цифрах в норме, но в мом окажется, скорее всего, 0,3, то есть сниженным. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода.

Вся переписка

Уважаемый Сергей Владимирович! Ребенок с синдром Дауна (10 лет). Существует ли какое-нибудь лечения при отставании в развитии?

Добрый день. К сожалению, этиологического (устранение причины) лечения для хромосомных отклонений не существует, мы можем только пытаться как-то компенсировать негативное действие изменений хромосом. Если говорить об отставании в нервно-психическом развитии, то благодаря с занятиям с психологом, в том числе, который работает в медико-генетической консультации, позволит сделать эту задержку не столь глубокой. Прием нашего психолога для таких детей бесплатный.

Здравствуйте, у меня вопрос: мне 35, беременность вторая 12–13 недель, первый ребенок здоров. После 1-го скрининга (УЗИ — ТВП — 2,7 и плохая кровь, анализ на руки не дали), поставили риск по Дауну 1:5, сделали биопсию ворсин хориона — анализ хороший (кариотип 46 xy). Насколько процентов можно доверять этому анализу? Говорит ли это о том, что будет здоровый мальчик на 100%? Могли ли перепутать пол?

Добрый день. Информативность биопсии хориона 99%, то есть существует небольшой, но риск некорректного диагноза. В частности, это связано, с так называемым плацентарным мозаицизмом, когда часть клеток плаценты может иметь хромосомный набор, отличный от хромосом плода.

Возможность перепутать анализы, наверно, существует всегда, но если в лаборатории всё организовано правильно, вероятность этого очень и очень незначительная.

Здраствуйте, сдала анализы на 1-й скрининг, на УЗИ за два дня до сдачи крови поставили 11–12 недель при КТР — 50 мм, БПР — 20, воротниковая зона — 1,3 мм. Носовая кость — 2,0 мм.

При этом анализы крови РАРРА — 1,00 МОМ, ХГЧ (свободный) — 0,35 МОМ. Все ли в норме?

Добрый день. УЗИ, РАРР-а норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но намного больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности.

Здравствуйте! Помогите разобраться с результатом. 26 лет. 16,5 недель. По УЗИ — утолщение плаценты до 25 мм и краевое предлежание плаценты. В остальном патологий нет.

  • AFP — 1,31 MoM
  • HCG — 1,79 MoM
  • uE3–0,87 MoM
  • Биохимический риск трисомии 21–1:1 893
  • Возрастной риск — 1:1 004
  • Риск дефекта нервной трубки — 1:8 893
  • Вычисленный риск Трисомии 18 — <1:10 000
  • Метод БПР Hadlock
  • Значения MoM скорректированы c учетом: курение

Заранее спасибо за ответ!!!

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований, анализы в норме.

Вся переписка

Я мужчина, мне 50 лет, перенес радикальную простатоэктономию, после очередной сдачи анализов на онкомаркеры получил ответ, что ХГЧ выше 100. Что бы это значило?

Добрый день. Этот вопрос нужно задавать Вашему лечащему врачу-онкологу.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мои результаты первого скритинга: ХЧГ — норма, УЗИ — норма, РАРР — 0,2 МоМ (сильно занижен) по состоянию на 12–13-ю акушерскую неделю. Мне 31 год. Вес сегодня (15 недель) 49,5 кг. На ранних сроках была большая отслойка плодного яйца, пила дюфастон. С 10-й недели постепенно перестала его принимать. Беременность вторая. Первые роды удачные. Ребенок здоров. Абортов не было. Прошу Вас, дайте свою оценку на возможность отклонений в развитии ребенка. Понятную мне консультацию у своего акушера не получила. Заранее благодарю.

Добрый день Одной из причин снижения РАРР-а (норма,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести ИПД. Также снижение может быть связано с угрозой прерывания беременности

Добрый день! У меня беременность 17 недель 5 дней. Возраст 28 лет. Сдала анализ крови на скрининг второго триместра. Результат:

  • ХГЧ — 1,99 МоМ
  • АФП — 0,87 Мом
  • Эстриол — 0,99 МоМ

Помогите расшифровать анализ. Спасибо!

Добрый день. Все в пределах нормы, риск хромосомной патологии плода по анализам низкий.

Сергей Владимирович, добрый день! Мой возраст 30 лет, беременность вторая (первая завершилась рождением здорового ребенка, которому сейчас 1,3 года), срок сейчас 21–22 недели.

Данные по беременности (11 недель и 1 дней), УЗИ:

  • КТР — 43,0 мм
  • ТВП — 1,7 мм
  • Длина носовой кости +

Анализ крови:

  • ХГЧ — 94913 (норма 46509–186977)
  • ПАПП — 1089 (норма до 1337)

12 недель и 4 дня, УЗИ:

  • КТР — 65,0 мм
  • ТВП — 1,1 мм
  • Длина носовой кости +
  • Риск NT — 1:4547

Анализ крови (данные мне не показали, но сказали, что с учетом УЗИ и крови общий риск составил 1:1996).

В 20 недель УЗИ показало: носовая кость — 7,1 мм. Особенности анатомии плода: ГЭФ — 3,2 мм. Врач сказал, что это может быть дополнительная хорда, а может и пропасть к 30-й неделе. Но я читала, что ГЭФ относится к «мягким» маркерам, свидетельствующим о хромосомных паталогиях.

Больше всего волнует вопрос по результатам первого УЗИ (11 недель и 1 день). В некоторых источниках указано, что информативность воротниковой зоны имеет место быть при минимальном КТР — 45 мм. Врач, у которого была на 12,4 неделе тоже сказал, что, возможно, первое УЗИ было проведено слишком рано. Возможно ли это? И могли ли так улучшиться показатели к 12-й неделе?

Заранее благодарна за ответ!

Добрый день. По вопросам оценки фетометрии необходимо обратиться к специалисту, который работает в Вашем регионе, так как есть территориальные особенности, но у себя в клинике мы измеряем ТВП, когда КТР плода от 45 до 84 мм. Если размер 43 мм, нужно было проводить повторное УЗИ плода, когда плод «немного» подрастет, результат ТВП — 1,1 мм — норма (1,7 мм тоже норма).

Не измерен размер назальной кости, а уменьшение ее размеров также является одним из признаков хромосомных отклонений у плода. Результат ХГЧ и РАРР-а в мом не указан, оценка невозможна, но в абсолютных цифрах видно снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, оценивая «ГЭФ» мы говорим о «мягком» маркере с риском ХП плода в 1–2%.

Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты анализов (мне 28 лет, вес 79 кг, третья беременность 11 недель, от первой беременности здоровый ребенок, вторая — замерла в сроке 8–9 недель по причине трииплодия в следствии дигинии, кариотип 69, ХХУ)

  • РАРР — 1,7 мкг/мл, 0,2 МоМ, медиана — 9,43 мкг/мл
  • ХГЧ-бета свободный — 79,96 МЕ/л, 1,6 МоМ, медиана — 49,9 МЕ/л

Заранее очень признательна.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как в анализе есть снижение РАРР-а менее 0,5 мом. Желательна инвазивная пренатальная диагностика.

Сергей Владимирович, здравствуйте. Большое спасибо за ответ. Кариотипирование плодного материала не проводилось. Мы обязательно приедем в ЦОМИД на консультацию к врачу-генетику. Просто хотелось бы заранее сдать анализы в Юнилаб здесь в Находке и явиться на консультацию уже с анализами. Ни у меня, ни у мужа в семье нет и не было подобного. У мужа есть здоровый ребенок от первого брака. У меня есть родная младшая сестра, у которой есть здоровый ребенок.

Юнилаб предлагает 3 программы: «Я хочу ребенка» mini (кариотипирование супругов, исследования генов F2, F5, FGB, PAI-1, GPIIIa, MTHFR, MTRR — только у женщины), «Я хочу ребенка» midi (мужчина: гены MTHFR, MTRR, MTR, кариотипирование; женщина: гены F2, F5, FGB, PAI-1, GPIIIa, MTHFR, MTRR, MTR, кариотипирование), «Я хочу ребенка» maxi (мужчина: гены MTHFR, MTRR, MTR, кариотипирование, HLA — типирование; женщина: гены F2, F5, F7, FGB, PAI-1, GPIIIa, GPIa, AGTR, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR, кариотипирование, HLA — типирование).

Пожалуйста, подскажите, какая программа более подходит в нашем случае (омфалоцеле, ТВП — 2,9). Будем очень благодарны Вам за помощь.

Добрый день. Сложно определенно говорить, не видя пациента, о том, какие конкретно нужны анализы. Но в любом случае из этих программ мини не подходит, там нет фолатного цикла для мужчины (мутации в котором являются одной из причин хромосомных отклонений у плода). В макси входят все исследования, которые мы делаем, чтобы выявить причину ВПР и хромосомных отклонений у плода, а также замирания беременности и преждевременных родов (и соответственно провести необходимую профилактику и лечение, в том числе до наступления беременности). Миди направлена в основном на ВПР и хромосомные отклонения, по невынашиванию беременности только базовые гены.

Вся переписка

Здравствуйте. Помогите разобраться. В анализе на дату забора у меня было 15 недель и 5 дней. В этот же день делала УЗИ. По УЗИ всё хорошо, воротниковое пространство закрыто. Возраст 26, беременность вторая, первый был аборт. По результатам:

  • АФП: 28,40 МЕ/мл (0,83 МоМ)
  • ХГЧ: 91200,00 Ме/л (3,05 МоМ)
  • НЭ: 3,00 нг/мл (1,08 МоМ)
  • Возрастной риск трисомии 21: 1:1 210 (0,083%)
  • Риск трисомии 21: выше популяционного / 1:211 (0,474%)
  • Риск задержки развития плода: ниже популяционного
  • Риск развития ДЗНТ: ниже популяционного

    • 01.2013 сделала УЗИ, по УЗИ всё хорошо. Заранее спасибо.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией т. к. согласно компьютерному расчету степени риска учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д. риск болезни Дауна у плода 1:211 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше. ), т. е. у одной из 211 беременных с такими же показателями как у Вас родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и др. факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне делали кордоцентез, при сроке 19 недель, основным показателем к нему был возраст — 41 год. Получила результаты — все хромосомы в норме, кроме 10-й. Результат таков: Karyotyped 46, XY,— 10, +M[11 ]. И примечание: проанализировано 11 метафазных пластин. Во всех исследованных клетках отсутствовала нормальная хромосома 10 и была обнаружена маркерная хромосома, которая, вероятно, может являться результатом перицентрической инверсии хромосомы 10 или транслокации, скрытым носителем которой может быть один из родителей. Рекомендовано цитологическое исследование кариотипов родителей.

Я кровь сдала, результаты жду. Отец далеко, и не знаю, будет ли возможность получить с него этот анализ.

Я хотела бы узнать, насколько это серьезно в случае, если у родителей будет обнаружено такое отклонение по 10 хромосоме, и, главное, в случае, если у родителей такого нет. Какие последствия могут быть для ребенка? На данный момент по УЗИ патологий у ребенка нет. Спасибо заранее за ответ.

Добрый день. Говорить, что-либо однозначно о здоровье плода, не имея окончательного цитогенетического заключения о хромосомах плода и Ваших нельзя. Если транслокация сбалансированная и есть у кого-либо у родителей, то все относительно благоприятно. Если у цитогенетиков есть какие-либо сомнения в точности диагноза, то имеет смысл обратиться в один из федеральных медико-генетических центров (например, МГНЦ РАМН г. Москва, ул. Москворечье, 1) для проведения дополнительного исследования плодного материала методом FISH.

Вся переписка