Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

У меня с мужем разный резус крови, у меня — отрицательный, у мужа — положительный. Этот факт является осложнением или противопоказанем при проведении амниоцентеза?

Добрый день. Это является осложнением, но не противопоказанием для амниоцентеза, нужно с целью профилактики ввести антирезусный иммуноглобулин.

Вся переписка

Здраствуйте! У меня родился ребенок с ВПР. Умер через 3 дня. На первых неделях переболела гриппом. Могло ли это быть причиной патологии, и смогу ли я родить здорового ребенка? Сейчас принимаю фолиеву кислоту.

Добрый день. Нужно разбираться, какой ВПР был у ребенка, не был ли он признаком моногенного или хромосомного заболевания. Безусловно, грипп мог послужить терратогенным фактором и вызвать ВПР. Сможете ли Вы родить здорового ребенка зависит от того, что покажет обследование, которое будет проводить Ваш лечащий врач.

Здравствуйте! Скажите пожалуйста, критично ли то, что ХГЧ на 18-й неделе 2,3, в то время как остальные два показателя в норме? Спасибо заранее за ответ!!

Добрый день. В большинстве случаев изолированный повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода.

Здравствуйте! Мой возраст 32 года, ношу второго ребенка, биохимический скрининг на 12-й неделе:

  • ХГЧ — 43,30 ме/л, 1,188 МоМ
  • РАРР-А — 0,483 МЕ/л, 0,173 МоМ

УЗИ в норме, 15 недель: БПР — 27, спинка носа — 3,7 мм, ЧСС — 141, КТР — 88. По моим подсчетам срок спешит на неделю. Сдала анализ крови на СД, ответ — здоровый ребенок, шанс 1 из 100. Кордоцентез?

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:100 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 100 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Не так давно на 11–12-й неделе беременности, на плановом УЗИ мне поставили диагноз ВПР плода (кистозная гигрома шеи). Осмотр проводил Горлов Р. А. в «Материнстве и детстве». На основании диагноза, было сделано выскабливание. Отправить плод на экспертизу не удалось. Подскажите пожалуйста, какие анализы касаемо генетики нам с супругом необходимо сдать? Что могло спровоцировать такой диагноз? Какова вероятность того, что он вновь повторится? Спасибо! 

Добрый день. Как минимум, нужно провести исследование хромосомного набора и генов фолатного цикла у Вас и Вашего супруга, обследование на инфекции и вирусы. Причин возникновения гигромы много: воздействие терратогенных факторов, моногенные заболевания, хромосомные абберации, некоррегированные мутации фолатного цикла и т. д… Риск повторения, к сожалению, существует, степень риска зависит от причины.

Вся переписка

Здравствуйте. Сдавала анализ на ХГЧ, пришел такой результат:

  • Альфа-фетопротеин — 20,9 МЕ/мл
  • Трийодтиронин свободный/ fT3–7,80 пмоль/л
  • Хорионический гонадотропин — 97836 мНЕ/мл
  • Эстриол свободный — 1,19 нг/мл
  • Дегидроэпиандростерон-сульфат — 1,97 мкмоль/л
  • Гомоцистеин — 4,57 мкМоль/л
  • Тироксин свободный — 15,09 пМоль/л
  • Тиреотропный гормон — 6,52 мНЕ/л
  • Антитела к тиреопероксидазе — 53,7 МЕд/мл

Скажите пожалуйста, нормальные ли результаты???

Добрый день. Результат АФП, ХГЧ и СЭ в мом не указан, оценка невозможна. Результаты исследований гормонов должен оценивать Ваш лечащий врач.

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста: мне 29 лет, детей нет. В 2010 г. на 7–8-й неделях беременности — самопроизвольный выкидыш, в 2012 г. — двойня, замерли на 24–25-й неделе беременности, сдала анализы на гормоны, инфекции, отправляют на консультацию к генетику Ворониной. И. О. не знаю (извините) …

Какие необходимы сдать анализы на генетику перед консультацией, так как проживаю в другом городе, нет возможности приезжать. Я вас прошу проконсультировать… СПАСИБО!

Добрый день. Желательны исследования у Вас и Вашего супруга хромосомного набора, генов привычной потери плода, фолатного цикла, совместимости по системе HLA.

Вся переписка

Здравствуйте, сдала анализ. Доктор сказал, что повышена уроплазма. Подскажите, опасно это? Спасибо.

Добрый день. Вопрос к венерологу и акушеру-гинекологу, но не к генетику.

Здравствуйте! Подскажите, нужно идти к генетику?

Анализ 16 недель, 29 лет, 56,5 кг.

  • АФП — 44,90 МЕ/мл (1,19 МоМ)
  • ХГЧ — 75600,00 Ме/л (2,79 МоМ)
  • НЭ — 1,40 нг/мл (0,42 МоМ)
  • Возрастной риск трисомии 21–1:865 (0,116%)
  • Риск трисомии 21: выше популяционного, 1:273 (0,366%)
  • Риск задержки развития плода: ниже поп.
  • Риск развития ДЗНТ: ниже поп.

Спасибо!

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ и снижение СЭ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, то есть основания для консультации генетика есть.

Расшифруйте, пожалуйста, анализы:

  • papp-a — 0,41 мом
  • в-хгч — 2,40
  • виковый рызык — 1:806
  • биохимичный рызык трисомии 21–1:487
  • комбинированый рызык на трисомию 21–1:487
  • трисомия13/18–1:10 000

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ и снижение РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Вся переписка

Добрый день, Сергей Владимирович, пытаюсь разобраться в своих анализах. Помогите, пожалуйста. Возраст — 31 год. Беременность первая, 12 акушерских недель.

  • Свободный бета-ХГЧ: 24,96 — мМЕ/мл, медиана — 40,6 мМЕ/мл, МоМ — 0,6147
  • ПАПП: 27,78 мМЕ/мл, медиана — 1919 мМЕ/мл, МоМ — 1,4476

В результате анализа приведены показатели нормы по медиане (одно значение). Мои результаты цифра-в-цифру совпадают с нормой. Меня это смутило. На УЗИ — через 2 дня. Заранее благодарю.

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0, Результат 0,61 и 1,44 укладываются в пределах нормы. Оценка проводится на срок беременности по данным УЗИ плода в 11–14 недель.

Вся переписка

Добрый день. Возраст 22 года, срок беременности 17 недель. Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа:

  • Альфа-фетопротеин — 0,91 мом
  • Свободная бета-субъединица ХГ — 0,45 мом
  • Свобрдный эстриол — 0,65 мом
  • Риск трисомии по 21-й хромосоме — 1:10 000

Заранее огромное спасибо!!!

Добрый день. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого не очень большой. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, я сдала анализ материнской триады, и всё в норме, только свободный эстриол низкий — 0,7. Что это значит?

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0. 0,7 мом — нормальный показатель.

Здравствуйте! Мне 23 года, вес 67 кг. Сделала тройной тест на 18-й неделе, результаты такие: ХГЧ МоМ — 2,31 (норма 0,5–2,0); АФП МоМ — 0,82; эстриол свободный — 0,62. Очень переживаю, что ХГЧ выше нормы. Скажите пожалуйста, очень ли это критично, и высок ли риск того, что у ребенка будут отклонения от нормы? Спасибо большое заранее! 

Добрый день. АФП и эстриол — норма. Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода (но учитывая не большое повышение, намного больше вероятность, что повышение вызвано акушерскими проблемами — угрозой прерывания беременности, проблемами с плацентой и т. д.) для исключения хромосомной патологии можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.

Подскажите пожалуйста, у меня ЭКО 26.11. Вчера делала первый скрининг, не знаю теперь, как их понимать??? Акушерские ровно 11 недель.

  • free β-HCG — 43,79 мМЕ/мл (МоМ 0,8776)
  • ПАПП — 1045 мМЕ/л (МоМ 0,7816)

Добрый день. Результат анализов в мом в интервале 0,5–2,0 мом считается нормальным. Срок, на который оцениваются результаты в мом, устанавливается на основании УЗИ плода в 11–14 недель.

Вся переписка