Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый вечер, помогите пожалуйста, разобраться с анализами. Мне 38 лет, беременность 2-я, УЗИ в 11–12 недель: КТР — 58 мм, БПР — 21 мм, длина бедра — 11 мм, носовая кость — 5,1 мм, воротниковое пространство — 2,3 мм.

  • РАРР-А — 0,58–0,37 МоМ
  • b-ХГЧ — 0,6–0,64 МоМ

Большое спасибо за ответ.

Добрый день. Так как Ваш возраст 35 лет, и в анализе есть снижение РАРР-а, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга 1-го триместра:

Скорректированные МОМ и вычисленные риски:

  • fb-hCG — 16,2 ng/ml, 0,38 скорректированных МоМ
  • PAPP-A — 0,88 mlU/ml, 0,35 скорректированных МоМ

Данные УЗИ:

  • КТР — 55 мм
  • Шейная складка — 1,2 мм, 0,82 МоМ
  • Носовая кость — визуализируется
  • Квалификация в измерении NT

Риски на дату забора пробы:

  • Биохимический риск+NT <1:10 000, ниже порога отсечки
  • Двойной тест — 1:2 555, ниже порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:875
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:4 771, ниже порога отсечки

Мне 26 лет, беременность первая, срок по УЗИ — 12 недель + 2 дня

Гинеколог сказала, что PAPP-A низкий и запугала …
С уважением, Александра

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а и ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.

Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.

Несколько смущает очень низкая степень риска, выданная программой. Обычно такой риск, когда все в норме.

Здравствуйте! Ранее задавала вопрос 28.01.2013 г. необходима ли консультация генетика? Возник еще один: при таких показателях делать инвазивную диагностику нужно или нет? Еще раз спасибо!

Добрый день. Делать ИПД или нет, Вы решите сами на приеме у генетика (или после нее), получив полноценную консультацию. Значение 1:273 близко к пороговому (1:250), начиная с которого ИПД назначается однозначно, нужно разбираться с анамнезом, наследственными факторами и др.

Спасибо за ответ! Писала 27.01 о ребенке с ВПР. Хотела еще спросить какие обычно анализы назначают родителям таких деток в МГЦ? И когда лучше туда ехать: после родов (через месяц) или перед планированием?

Добрый день. Сказать однозначно какие анализы нужны, не осмотрев, не составив его родословную карту пациента, к сожалению, нельзя. В любом случае будет обследование только на вирусы и инфекции. Обращаться лучше не перед планированием беременности, а заранее.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите пожалуйста, я на 17–18-й неделе беременности. Мой вес 47,200. Сдала анализы. Не могли б вы объяснить результат? Заранее огромное спасибо!

  • Хорионический гонадотропин (B-ХГЧ) — mIU/mL 22817
  • Хорионический гонадотропин B-ХГЧ — МоМ 0,98
  • Свободный эстриол ng/mL — 1,46
  • Свободный эстриол (МоМ) — 0,76
  • Альфа-фетопротеин АФП ng/mL — 40,99
  • Альфа-фетопротеин АФП (Мом) — 0,75

Добрый день. Анализы в пределах нормы (0,5–2,0), риск хромосомных отклонений у плода по анализам низкий, не требующий инвазивной пренатальной диагностики.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. На первом скрининге на 12-й неделе сказали, что беременность замершая, и сказали, что ребенок замер еще на 7-й неделе. Направили в больницу и сделали выскабливание, далее анализ отправили на гистологию — 12 инфекций и генетику. Пока что получила только генетику, но по ней есть отклонения — 69, ххх — скажите насколько эти показатели страшны? Меня также интересует, какова вероятность повторения этого при следующей беременности? И как это можно вылечить?

Добрый день. К сожалению, вероятность повторения есть. Нужно идти на прием к генетику, сдать, как минимум, исследование на мутации генов фолатного цикла. В случае выявления мутаций у Вас или Вашего супруга проводить специальную подготовку к беременности.

Здравствуйте, Уважаемый Сергей Владимирович! Намой вопрос от 28.01.2013 г. (замершая беременность на позднем сроке) вы посоветовали исследования с супругом: хромосомного набора, генов привычной потери плода, фолатного цикла, совместимости по системе HLA. Я хочу сдать эти анализы у нас в г. Спасске-Дальнем в лаборатории «Юнилаб», так как нет возможности приехать в г. Владивосток. Прошу вас написать как правильно они называются. Заранее благодарна.

Добрый день. Да, сдача анализов в лаборатории «Юнилаб» возможна, они произведут забор и доставят кровь к нам на исследование. Если Вы хотите сдать все анализы, то это программа «Я хочу ребенка макси», которая включает кариотипы, фолатный, гены невынашивания и HLA.

Вся переписка

Здравствуйте! Почему невозможно дозвониться до генетиков в «Центр материнства и детства»? 8 (423) 242-84-57 и 8 (423) 242-98-83, как к вам попасть на прием? Вы принимаете только в рабочие дни? Если вообще нет возможности приехать в рабочие дни, вы принимаете в выходные? Спасибо.

Добрый день. Да, это телефон регистратуры. Возможно, проблема с дозвоном, связана с тем, что 25-го числа мы открываем бесплатную запись на следующий месяц, и в первые дни идет очень много звонков.

К сожалению, вся бесплатная запись к генетикам только в рабочие дни. В субботу у нас платный прием ведет только заведующая консультативным отделением с пренатальной диагностикой Воронина В. Г..

Вся переписка

Здравствуйте, недавно сдавала первый скриннинг, срок на момент сдачи крови был 10 недель + 2 дня. Пришли результаты, не могу успокоиться, помогите пожалуйста, расшифровать:

  • ТВП — 2,70 (2,20 МоМ)
  • РАРР-А — 3,25 мЕд/мл (2,78 МоМ)
  • Свободный бета-ХГЧ — 56,07 нг/мл (0,89 МоМ)
  • Возрастной риск трисомии 21–1:709 (0,141%)
  • Риск трисомии 21: ниже популяционного 1:16137 (0,006%)
  • Риск трисомии 18: ниже популяционного

Добрый день. У Вас в анализе есть расширение ТВП. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая ИПД. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%. Желательно УЗИ плода 2-го уровня в связи с повышенным риском ВПР плода (из-за расширенного ТВП).

Вся переписка

Добрый вечер! Я писала Вам 19.01.2013 по первому скринингу. В 16 недель я сделала скрининг второго триместра. Результаты:

  • гомоцистеин — 3?89 мкмоль/л (диапазон нормы 5,0–12,0)
  • альфа-фетопротеин (пренатальный расчет) — 28,6 МЕ/мл (16 недель беременности — 17,0–65,0)
  • хорионический гонадотропин человека (пренатальный расчет) — 52 067 мМЕ/мл (11–16 недель беременности — 6 140,0–103 000,0: 16–21 недель беременности — 4 720,0–80 100,0)
  • эстриол свободный (пренатальный расчет) — 2,71 нмоль/л (16–17 недель беременности — 1,17–5,52)

Подскажите, как понимать такие результаты? Есть патологии у ребеночка, или нет?

Что значит если гомоцистеин 3,89? Это хорошо, или плохо? Как его повысить? Есть ли в этом необходимость? Что делать в таких случаях?

С нетерпением жду от Вас ответа и само собой совета! Большое спасибо за ответ на первый мой вопрос!

Добрый день. Плохо, когда есть повышенный уровень гомоцистеина, тогда возможны врожденные пороки развития плода, акушерские проблемы (невынашивание беременности) и другие. Низкие значения гомоцистеина свидетельствуют о том, что с усвоением фолиевой кислоты на момент сдачи анализа у Вас было все в порядке. И специально его поднимать не нужно. Для оценки результатов указывайте показатели в мом и желателен комбинированный компьютерный расчет степени риска, который проводит лаборатория, выполнявшая исследования.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Вы мне написали положительный ответ, я очень рада, а то наши врачи умеют напугать. Мне 28 лет, мужу 44. Второй брак, от первого брака у меня сын, абсолютно здоров, у мужа дочь тоже здорова. Меня с анализами направили к генетику. Напомню свои анализы:

  • рарр-а — 0,41
  • в-ХГЧ — 2,40
  • возрастной риск — 1:806
  • биохимический трисомии 21 — 1:68
  • комбинированый трисомии 21 — 1:487
  • трисомия13/18–1:10 000

Написано, беременная не входит в группу высокого риска по трисомиям 21, 13, 18 за программою priska. Ставят диагноз: маркеры хромосомной патологии плода. Обтяжений акушерский анамнез. Предлагают делать инвазивную диагностику.

Нужна ли она нам, или это просто выкачка денег? Подскажите пожалуйста, как нам дальше быть. Заранее спасибо.

Добрый день. Низкая степень риска, не говорит об отсутствии патологии у плода, она дает ориентировочную информацию, о том, что риск осложнений от проведения ИПД выше, чем риск родить ребенка с хромосомными отклонениями. К сожалению, заключение о низком риске хромосомной патологии достоверно не на 100%.

5–25% (в зависимости от анализатора, вида реагентов, корректности медиан и т. д. ) беременных, носящих плод с болезнью Дауна, получат заключение о низкой степени риска отклонений. У нас в клинике есть не один десяток случаев, когда даже при неизмененных показателях скрининга рождались дети с хромосомными отклонениями.

У Вас в анализах есть маркеры хромосомных отклонений у плода: снижение РАРР-а и повышение ХГЧ, но делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей, мы только предоставляем информацию о результатах исследований, степени риска и возможностях диагностики.

Вся переписка

Помогите расшифровать анализ. 30 лет, вес 57 кг, УЗИ в норме, на сроке 16 недель 3 дня:

  • ХГЧ — 2,79
  • АФП — 1,19
  • нэ — 0,42
  • риск трисоми 21–1:272

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ и снижение СЭ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.

Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%. Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и др. факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Добрый день. На 22-й неделе беременности сделала УЗИ. Заключение: Маркер ХА гольфный мяч в левом желудочке сердца.

  • РАРР-А — 1,38 МоМ
  • в-ХГЧ (свободная) — 0,58 МоМ
  • АФП — 0,72 МоМ
  • ХГЧ — 0,48 МоМ

Рекомендована консультация генетика. Насколько это серьезно? И что необходимо делать в данной ситуации?

Добрый день. ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности. Маркер «гольфный мяч» является «мягким» признаком хромосомных отклонений у плода, с риском в 1–2%. Нужна консультация генетика для решения вопроса о проведении ИПД

Здравствуйте, уважаемый доктор. Хочу услышать Ваше мнение, так как доктора ничего мне толком не обьясняют. Мне 24 года, вторая беременность В 12 недель первый скрининг:

  • PAPP — 1,38 мом
  • ХГЧ — 0,48 мом

УЗИ в норме

  • КТР 60
  • БПР 17,3
  • ТВП 1,3

вес 52 кг

Добрый день. ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-z хромосома (синдром Эдвардса), но намного больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН (хроническая фето-плацентарная недостаточность) или угроза прерывания беременности.