Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович, сдала 1 анализ скрининг на 12-й неделе с такими результатами:

  • ХГЧ — 43,79/Медиана — 49,9/МоМ — 0,8776
  • ПАПП — 1045/Медиана — 1337/МоМ — 0,7816

Подскажите пожалуйста, нормальные ли результаты? УЗИ будет через неделю. Заранее спасибо.

Сергей Владимирович, вот я уточнила — 11 недель беременности, вес 52 кг, 30 лет.

Добрый день. Анализы в пределах нормы.

Здравствуйте! Мой возраст 24 года, беременность первая. При проведении первого УЗИ в 11 недель 6 дней риск по синдрому Дауна составил 1:8 220. При проведении второго УЗИ в 18 недель 2 дня были вывлены ГЭФ в левом желудочке диаметром 2,4 мм и КСС справа! Узист-генетик порекомендовал пройти амниоцентез на 19–20-й неделе беременности! Велика ли вероятность выявления отклонений?

Добрый день. Скорее всего, риск хромосомных отклонений у плода — 2–4%, точнее может сказать только Ваш лечащий врач.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Меня зовут Марина, мне 38 лет, и это первая моя беременность. Как понимаете, я очень обеспокоена состоянием своей беременности. В начале января (16 недель, 1 день) сдавала кровь на 2-й скрининг. Результат следующий:

  • значение риска наличия у плода ДНТ — низкий,
  • значение риска у плода Синдрома Эдварса — 1:11825
  • возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:172
  • значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:467
  • результат скрининга на Сидром Дауна — низкий

Результат крови показал:

  • АФП: концентрация — 31,40U/mL, медиана — 31,82, корретированный МоМ — 1,17
  • HCGb: концентрация — 17,20 ng/mL, медиана — 15,06, корректированный МоМ — 1,36
  • UE3: концентрация — 3,81, медиана — 3,62, МоМ — 1,15

Кроме этого в течение 2 недель беспокоит сыпь на внутренней стороне руки недалеко от подмышки. Сегодня была у дерматолога, стало внезапно плохо, упало давление 60 на 40. Скорая не смогла сделать глюкозу, так как дерматолог выписала диету на многие продукты, в том числе и на сладкое. Не могу понять, что это было?

Также по утрам уже в течение месяца замечаю небольшое количество крови в слюне (то яркая, то просто оттенок слюны тёмный). Объясните, пожалуйста, это нормально или есть повод для беспокойства. Буду ждать Вашего ответа. Заранее Вас благодарю.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 38 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая ИПД. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%, что касается остальных проблем, с ними должны разбираться акушер-гинеколог и дерматолог.

Здравствуйте! УЗИ на 11-й неделе показало шейную складку (ТВП) — 1,4 мм. В 13 недель шейная складка была 1,5 мм. А в 21 неделю шейная складка 9 мм. Все остальные показатели в норме. Подскажите, опасно ли увеличение шейной складки на данном сроке? Почему так резко изменились показатели, хотя всё было хорошо?

Добрый день. Мы оцениваем ТВП только в 11–14 недель, для этого срока все в норме. В 21 неделю обычно ставятся диагнозы водянки плода или кистозной гигромы шеи. Если у врача УЗИ есть сомнения в результате, то проводится УЗИ плода 2-го уровня.

Здраствуйте! На 12-й неделе беремености сдала кровь, получила такие результаты:

  • HCGb: концентрация — 29,7 ng/ml, медиана — 72,11, корректированные МоМ — 0,43
  • NT: концентрация — 1,7 mm, медиана — 1,53, корректированные МоМ — 1,11
  • PAPP-A: концентрация — 21,6 mU/L, медиана — 17,93, корректированные МоМ — 1,28

Врач говорит, что надо пересдать, что что-то не так. Что ожидать?

Добрый день. РАРР-а — норма. ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-z хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. Можно по Вашему желанию провести инвазивную пренатальную диагностику. В большинстве случаев снижение ХГЧ является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами УЗИ и биохимии. Срок 13 недель:

  • ЧСС — 147 уд. м.
  • КТР — 67,5 мм
  • воротниковое пространство — 1,00 мм
  • свободная бетта-Субъединица ХГ — 64,8 ме/л / 1,737 МоМ
  • РАРР-А — 1,774 / 0,465 МоМ
  • Возраст матери — 23 года

Спасибо!

Добрый день. ТВП, ХГЧ норма. Одной из причин снижения РАРР-а (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода (но риск этого небольшой, учитывая степень снижения), для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.

Мне в 1-м триместре делали биопсию волос хориона из-за 1-го плохого скрининга. Результат — нормальный кариотип. Как я понимаю, скрининг 2-го триместра мне смысла делать нет?

Добрый день. Второй скрининг делать желательно. Во-первых, АФП используется для формирования группы повышенного риска по рождению ребенка с ВПР; во-вторых, информативность биопсии 99% и более (но не 100%). Если при проведении исследований видим резкие отклонения, мы начинаем думать, не попала ли беременная в те доли% так называемых ложно-отрицательных результатов, когда кариотип ворсин хориона — норма, а краиотип плода на самом деле изменён.

Вся переписка

Скажите пожалуйста, о чем могут свидетельствовать данные результаты? Срок 12–13 недель КТР — 6,0 см, БПР — 1,9 см, ОГ — 7,8 см, ОЖ — 6,6 см, Бедро — 0,9 см, Хорион на передней стенке, СБ (+), ДА (+), ЕВЗ — 3,7 см, ДНК — 2,6 см. Головной мозг — N.

Добрый день. По вопросам расширенной фетометрии, необходимо обращаться к специалисту, который работает на Вашей территории, так как могут быть региональные особенности параметров.

Сергей Владимирович, спасибо за ответ. Я задавала вам вопрос (20.01.12) по поводу РАРР. Я все же получила результаты в МоМ, и вы оказались абсолютно правы. Скорректированный МоМ ХГЧ — 0,80, скорректированный МоМ РАРР — 0,29. Мом ТВП — 0,36 (0,5 мм). Итог:

  • биохимический риск+NT — 1:1 187
  • двойной тест — 1:177
  • возрастной риск — 1:454
  • трисомия 13/18 +NT — 1:4 876

Вопросы:

  1. Учитывая данную картину стоит ли мне прибегать к инвазивным методам диагностики, или все же дождаться результатов 2-го скрининга?
  2. Почему при ТВП 0,5 мм оценка МоМ 0,36?

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д. риск болезни Дауна у плода — 1:177 (а у большинства беременных этот риск менее, чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше). То есть у одной из 177 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей. Результат второго скрининга не отменяет результаты первого скрининга. То есть низкий риск по второму скринингу не снимает риска рождения ребенка с хромосомными отклонениями.

ТВП 0,5 мм — это не проблема, плохо, когда есть расширение ТВП.

Вся переписка

Добрый день! Я на 19+5 неделе беременности, сдала анализ «Пренатальный биохимический скриниг ІІ триместра». Результат меня подвигнул в шок, а именно: вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. Такие показатели:

  • AFP — 56,2 (скорректированные МоМ — 0,87)
  • HCG — 50 864 (скорректированные МоМ — 3,55)
  • uE3–1,62 (скорректированные МоМ — 0,72)
  • Трисомия — 1:183
  • Возрастной риск в срок — 1:1 401
  • Общий популяционный риск — 1:600
  • Риск дефекта нервной трубки — <1:10 000
  • Трисомия 18 — <1:10 000

Подскажите пожалуйста, это очень-очень серьезно? Заранее спасибо.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода — 1:183 (а у большинства беременных этот риск менее, чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше). То есть у одной из 183 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Добрый день! У меня беременность 11 недель. Возраст 31 год, вес 60 кг. Сдала анализ крови на скрининг. Результат:

  • ТВП — 2,70 мм (2,20 МоМ)
  • Свободный бета ХГЧ — 56,07 нг/мл (0,89 МоМ)
  • РАРР-А 3,35 мЕд/мл (2,78 МоМ)
  • возрастной риск трисомии 21–1:709 (0,141%)
  • риcк трисомии 21 — ниже популяционного, 1:16 137 (0,0006%)
  • риcк трисомии 18 — ниже популяционного

Помогите расшифровать анализ. Спасибо!

Добрый день. У Вас в анализе есть расширение ТВП. Одной из причин этого могут быть ВПР (врожденные пороки развития) и хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%. В связи с расширением ТВП желательно УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.

Вся переписка

Здравствуйте, уважаемый доктор. Хочу услышать Ваше мнение, так как доктора ничего мне толком не обьясняют. В 12 недель первый скрининг:

  • PAPP — 1,4 мом
  • ХГЧ — 0,79 мом
  • УЗИ в норме

Второй скрининг 18, 19 недель:

  • АФП — 2,2194 мом
  • ХГЧ — 0,84878 мом
  • УЗИ в норме (делала для подстраховки у двух разных специалистов)

Заранее благодарю Вас за ответ. С Уважением, Елена

Добрый день. РАРР-а и ХГЧ — норма, АФП немного повышен (норма до 2,0 мом), одной из причин этого могут быть ВПР плода, но риск этого небольшой. Желательно УЗИ плода 2-го уровня.

Здравствуйте, что значат результаты скрининга 2-го триместра: трисомия 21 – 1:120, трисомия 18 – 1:10 000, МоМ AFP — 0,92?

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:120 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше. ), то есть у одной из 120 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Добрый день! Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста, как быть, что думать после таких результатов анализов, есть патология у плода или она отсутствует?

В 11 недель + 3 дня [по результатам УЗИ (КТР) ] сделала пренатальный скрининг первого триместра. Замечаний по УЗИ не было никаких.

Результаты УЗИ:

  • КТР — 48,0 мм, соответсвует менструальному циклу 11 недель + 3 дня
  • бипариентальный размер головы — 15,0 мм
  • лобно-потоличный размер головы — 20,0 мм
  • окружность головы — 60,0 мм
  • структура мозга без особенностей
  • длинна бедра — 5,8 мм
  • толщина воротникового пространства — 0,80 мм (0,61 МоМ)
  • толщина хориона\плаценты — 11,0 мм

На момент сдачи скрининга мой возраст 26 лет и 1 месяц. Вес 65,1 кг. ЭКО: нет. Курение: нет. Диабет: нет.

Скорректированные МоМ и вычисленные риски:

  • PAPP-A — 1,27 IU/I (0,61 скорректированных МоМ)
  • fb-hCG 145 ng/ml (3,09 скорректированных МоМ)
  • Биохимический риск+NT на дату забора пробы — 1:704
  • Возрастной риск на дату забора пробы — 1:871
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10000, ниже пороговой отсечки

Заключение: По результату расчета рисков хромосомных аномалий плода беременная находится в группе среднего риска. Биохимический риск по трисомии 21–1:106. Рекомендовано повторное определение рисков в 16–17 недель.

После получения таких результатов скрининга не могу понять, вхожу я в группу риска или нет. И еще такой вопрос: если делать скрининг в 16–17 недель, повторно УЗИ делать надо или можно отталкиваться от того, которое есть на руках за 27.12.2012?

Заранее благодарю за ответ и жду его с нетерпением! Спасибо!

Добрый день. УЗИ повторно делать не надо, при втором скрининге будет использовано УЗИ плода в 11–14 недель. Для того, чтобы понять степень риска, нужен расчет комбинированного риска (УЗИ, биохимия, возраст и др. ), его Вы не указали. Высокий риск — если 1:250 и чаще.

Вся переписка

Добрый день, Сергей Владимирович. 15 января я сделала хорион биопсию на сроке 10–11 недель по показаниям генетика (возраст 35 лет+прием лекарственных препаратов), а со вчерашнего дня пропала тошнота. Следующее контрольное УЗИ 30 января, я очень переживаю за ребенка. Если я сделаю УЗИ внепланово, не повредит ли это ему? За 11 недель мне уже сделали 3 УЗИ + УЗИ на хорион биопсии и контрольное УЗИ после.

Добрый день. К счастью, тошнота не является основным признаком развития беременности. Если есть какое-то беспокойство, то можно провести краткое УЗИ плода, с исследованием только сердцебиения, которое займет несколько минут.

Вся переписка