Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! Подскажите, стоит ли волноваться (результаты скрининга 2-го триместра, срок 17 недель):

  • АФП: 61,15 нг/мл, медиана 40,4 нг/мл, МоМ — 1,5136
  • бета-ХГЧ пренатальный: 57 300 мМЕ/мл, медиана — 20 860 мМЕ/мл, МоМ — 2,7468
  • Эстриол свободный — 3,74 нмоль/л

Спасибо!

Добрый день. Эстриол в мом не указан, оценка не возможна. АФП норма. В большинстве случаев повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Сергей Владимирович, добрый день. Мне 31 год. Мне пришлось прервать долгожданную первую беременность на сроке 12 недель по показаниям — омфалоцеле, ТВП — 2,9. Беременность в результате третьей стимуляции клостилбегитом и фолитропином (мой диагноз — склерокистоз яичников). Подскажите пожалуйста, какие генетические анализы необходимо сдать мне и мужу для предотвращения повторения ВПР? Заранее огромное спасибо за ответ.

Добрый день. Проводилось ли кариотипирование плодного маетриала? Так как есть большая вероятность того, что причиной отклонений у плода была хромосомная патология. Желательно приехать на консультацию врача-генетика. Возможно, если Вы будете проводить исследование у нас, будет нужно пройти обследование по генетической программе «Я хочу ребенка».

Вся переписка

Здраствуйте, уважаемый доктор! Помогите разобраться с анализами. На момент сдачи анализа крови — акушерский срок 12 недель беременности, по УЗИ по расчету врача — 11 недель. Мне 36 лет (вторая беременность), рост — 1,80, вес — 70 кг. Результат 1-го пренатального скрининга:

  • freeHCG: 34,86 нг/мл, расчет МоМ — 0,52 МоМ
  • Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП): 3,94 мкг\мл, расчет МоМ — 0,42

Подскажите пожалуйста, что это значит?! Заранее спасибо!

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. В анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Также снижение может быть связано и с угрозой прерывания беременности.

Мне 26 лет, мужу 31, вторая беременность. У меня такой вопрос: делала анализ в 16 недель беременности на АФП и ХГЧ, показал, что АФП=13 ед/мл (при норме 12–100), а ХГЧ =48 400 (при норме 10 000–180 000), УЗИ в 12–13 недель межворотниковое пространство — 1,4 мм, носовая кость — 3,1 мм.

Сделала УЗИ в 18 недель, всё в норме, сразу повторила анализ в 18 недель, показал АФП=47 ед/мл (при норме 21–138), ХГЧ =21 300 (при норме 10 000–50 000).

Когда сдавала первый анализ, болела (без температуры, сильный кашель, насморк), накануне вечером поела шоколадных конфет. Жду ответ…

Добрый день. На первый взгляд, отклонений нет, но оценка должна быть проведена не в абсолютных цифрах, а в мом. Необходимо обратиться в ту лабораторию, где выполнялись исследования, и попросить расчет показателей в мом (норма для любого анализа в мом в интервале 0,5–2,0).

Здравствуйте! Мне 21 год, первая беременность. Меня очень волнует такой вопрос: первый скрининг, который сдавала в 12 недель был отличным, никаких маркеров и рисков не выявилось. Когда пришло время сдавать второй скрининг на 16-й неделе, даже и не думала, что результат может быть плохим… Позвонили из ЖК и сказали, что ХГЧ — 4,56 МоМ, АФП — 1,00 МоМ, комплексный риск трисомии 21: выше популяционного / 1:188 (0,532%), после чего решила пересдать ХГЧ в другой лаборатории, и результат был 3,56 МоМ на 18-й неделе, что всё-равно выше нормы.

Делала УЗИ на 20-й неделе, врач долго осматривал, никаких патологий не обнаружил… Генетики тоже ничего толком не сказали, лишь предложили ехать в другой город и делать инвазию… Не хочу думать о плохом, но всё-равно риски есть … помогите разобраться!!! Стоит ли проводить какие-то исследования лишь при высоком ХГЧ, если остальные показатели и УЗИ в норме? Спасибо.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода — 1:188 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 188 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Добрый день! На УЗИ в 13 недель 3 дня:

  • ТВП=0,35 см
  • Кость носа=0,37 см
  • Венозный проток — норма
  • ПАПП — 1,11 МоМ
  • HCG — 1,15 МоМ

На УЗИ в 17 недель 5 дней:

  • КН=0,49 см
  • ШШС=0,49 см
  • БПР=3,81 см
  • Окружность головы=14,57 см
  • Длина бедренной кости= 2,47 см
  • Окружность живота=12,5 см

Все анатомические характеристики плода и внутренние органы в норме. Плацента расположена по передней стенке, на 2,14 см от внутреннего зева. Пуповина имеет 3 сосуда. Околоплодные воды в норме. Тонус плода в норме.

Скрининг в 16 недель:

  • Комбинированный риск на трисомию 21–1:267 ниже порога отсечки
  • Риск трисомии 21–1:1456
  • Возрастной риск — 1:688
  • Риск трисомии 18 — < 1:10 000
  • AFP — 1,01 МоМ
  • HCG — 1,44 МоМ
  • uE3 — 1,74 МоМ

Скажите пожалуйста, нужно ли делать амнио и можно ли?

Добрый день. ТВП — 0,35 см — расширен. Одними из причин расширения могут быть хромосомные отклонения у плода и/или некоторые ВПР (в том числе сердечно-сосудистой системы). Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований, но несколько смущает размер степени риска. Имеет смысл обратиться в лабораторию, где проводился расчет, возможно, когда закладывались данные УЗИ плода, был указан размер ТВП не 3,5 мм, а 0,35 мм, в этом случае риск хромосомных отклонений у плода действительно будет низким…

На мой взгляд, расширение ТВП до 3,5 мм в сроке до 14 недель может быть основанием для проведения ИПД (в том числе амниоцентеза) по решению семьи. Также необходимо УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели для исключения ВПР.

Вся переписка

Здравствуйте, недавно сдавала первый скриннинг, срок на момент сдачи крови был 10 недель + 5 дней. Сегодня пришли результаты, не могу успокоиться, помогите пожалуйста, расшифровать…

  • Хорионический гонадотропин (B-ХГЧ) mIU/ml — 107859
  • Хорионический гонадотропин B-ХГЧ (MoM) — 1,03
  • PAPP — белок мкг/мл — 4,93
  • РАРР — белок (МоМ) — 0,77

Добрый день. Анализы в пределах нормы. Риск хромосомных отклонений у плода на основании анализов низкий.

Вся переписка

Помогите разобраться: мама 24 года, папе 32. Беременность вторая, роды тоже будут вторые. Первый ребенок 5 лет, полностью здоров. Первое УЗИ (13 недель) показало ТВП 2,8. Анализ скрининга был в норме. На сроке 16 недель УЗИ:

  • шейная складка — 1,5 мм
  • носик — 6 мм
  • всё остальное — в норме, без паталогии

Скрининг:

  • AFP: 47 IU/ml, 1,45 MoM
  • HCG: 22750 mIU/ml, 0,66 MoM
  • uE3: 0,265 ng/ml, 0,45 MoM
  • Возрастной риск — 1:1060
  • Риск Трисомии 21–1:2848
  • Комбинированный риск на Трисомию 21–1:1019
  • Риск Трисомии 18–1:225

Доброе утро. Есть расширение ТВП и снижение свободного эстриола. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас повышенная степень риска хромосомной патологии (синдром Эдвардса) у плода, требующая инвазивной пренатальной диагностики.

Добрый день, Сергей Владимирович, на сроке 11 недель сдала 1-й скрининг, результаты:

  • ТВП — 1,0 МоМ
  • РАРР-А — 0,93 МоМ
  • Свободный бета ХГЧ — 0,84 МоМ

На сроке 15 недель и 6 дней результаты:

  • АФП — 0,52 МоМ
  • ХГЧ — 1,51 МоМ

Помогите, пожалуйста, расшифровать данные анализы. Также написали, что комплексный риск трисомии 21: 1:4121 (0,024%). Что это значит?
Заранее спасибо, Мария

Добрый день. Результаты всех анализов укладываются в пределы норм (0,5–2,0 мом). Согласно компьютерному расчету степени риска? учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.

Здравствуйте! Нам с мужем по 41 году. У меня есть свои дети (12 и 8 лет), и у него тоже есть свои (18 и 11 лет). 18 декабря 2012 года мне сделали выскабливание по поводу замершей беременности в сроке 6–7 недель (акушерский срок 10 недель). Формулировка результатов гистологии — «замершая беременность 6 недель», то есть неинформативна. Генетический анализ не проводился.

Гинекологическими заболеваниями не болела, беременность протекала нормально (однако наблюдалась недостаточная динамика роста ХГЧ, по которому, я, собственно, и подозревала ЗБ).

Генетических заболеваний с моей стороны и со стороны мужа нет. Врач дала направление на анализы IgE на ТОРЧ-инфекции (еще не сдавала), а также направила к генетику.

Вопрос: что в данном случае может посоветовать генетик? Может ли он с помощью каких-то исследований предположить риск генетических аномалий у будущего ребенка или все-таки к генетикам обращаются уже «по факту» беременности?

Добрый день. Возможно, генетик предложит Вам и супругу проведение исследования на совместимость по генам в системе HLA, кариотипирование, гены предрасположенности к хромосомной патологии и ВПР плода, а также Вам на гены привычной потери плода (в случае изменений даются рекомендации по подготовке и ведению беременности). 100% показаний для подобных обследований нет, так как замершая первая, а не вторая, мы не знаем, какой хромосомный набор был у замершего плода, а также неизвестны результаты обследования на TORCH-инфекции.

Здравствуйте. Помогите разобраться в анализах. Срок беременности на дату забора 16 +4. Возраст 35. Беременность первая. Метод BPD.

  • Риск трисомии 21–1:664
  • Риск трисомии 18–1:10000
  • Возрастной риск — 1:350
  • AFP — 25,7
  • uE3–1,76
  • HCG — 20663

Спасибо заранее.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%. Оценка анализов в мом невозможна, так как Вы не указали результат в этих единицах или медианы.

Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты анализов.

1-й скрининг, срок 14 недель ровно:

  • В-ХГЧ — 0,4 мом
  • ПАПП-а — 2,2 мом

УЗИ на сроке 13 недель результат: ДВП — 1,7 мм

УЗИ на сроке 14 +1 результат:

  • КТР — 90 мм
  • Кости носа — 3,6 мм
  • ЧСС — 137 в минуту

С 7-й недели по 16-ю принимала дюфастон по 10 мг 2 раза, так как была угроза прерывания беременности.

Заранее благодарна.

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.). ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого, скорее всего, небольшой. Можно по Вашему желанию провести инвазивную инвазивную пренатальную диагностику. В большинстве случаев снижение ХГЧ также является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.).

Здравствуйте, делала скрининг на 12-й неделе, поставили гипоплазию носовой кости, 1,8 мм. Послали к генетикам, очень переживаю.

Добрый день. Для 12-й недели - 1,8 мм нижняя граница размера НК. Одной из причин гипоплазий может быть хромосомная патология у плода. Имеет смысл провести УЗИ плода 2-го уровня. Если будет выявлена гипоплазия, можно сделать ИПД. И хотя при гипоплазии риск хромосомных отклонений у плода повышен, при небольшом снижении есть достаточно большая вероятность того, что у ребенка все хорошо.

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как быть. Ходила на УЗИ, первый скрининг. Доктор три раза меня смотрела, не могла померить воротниковую зону, результаты колебались от 2,2 до 2,6. В результате написали 2,6, напугали и отправили к генетикам. Результаты анализы крови:

  • срок по КРТ 12 недель и 6 дней
  • КТР — 66,0 мм
  • кость носа — определяется
  • свободная бета-субъединица ХГЧ — 53,20 МЕ/л / 1,611 МоМ
  • РАРР-А — 4,768 МЕ/л / 1,263 МоМ

Ожидаемый риск:

  • Трисомия 21–1:3794
  • Трисомия 18–1:41592
  • Трисомия 13–1:149757

Мне 25 лет, первая беременность, абортов не было. Пью дюфастон. УЗИ делала под Новый год, из-за праздников не было возможности сделать в другом месте, на днях сделаю. Буду благодарна за консультацию. Меня напугали и ничего толком не объяснили, сказали идти к генетикам и делать пункцию. Нужно ли? Заранее спасибо.

Добрый день. Прежде чем делать пункцию, нужно сделать УЗИ плода 2-го уровня и определить, действительно ли есть расширение ТВП. Если ТВП в пределах нормы, то показаний для пункции нет, так как риски по биохимическому скринингу низкие.

Здравствуйте! У нас была первая беременность: в 12 недель: ТВП-3,5 мм, скрининг в норме. В 16 недель УЗИ — волчья пасть, и амниоцентез — нормальный женский кариотип. Но сделали искуственные роды. Планируем беременность, какие нужно сдать генетические анализы (по обеим линиям таких отклонений не было раньше)? И нужно ли будет в следующую беременность делать амницентез обязательно? Спасибо.

Добрый день. Как минимум, нужно провести исследование мутаций генов фолатного цикла у Вас и супруга, обследование на вирусы и инфекции, передающиеся половым путем, возможно, что-то еще дополнительно, но это скажет врач непосредственно на приеме.