Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне делали кордоцентез, при сроке 19 недель, основным показателем к нему был возраст — 41 год. Получила результаты — все хромосомы в норме, кроме 10-й. Результат таков: Karyotyped 46, XY,— 10, +M[11 ]. И примечание: проанализировано 11 метафазных пластин. Во всех исследованных клетках отсутствовала нормальная хромосома 10 и была обнаружена маркерная хромосома, которая, вероятно, может являться результатом перицентрической инверсии хромосомы 10 или транслокации, скрытым носителем которой может быть один из родителей. Рекомендовано цитологическое исследование кариотипов родителей.

Я кровь сдала, результаты жду. Отец далеко, и не знаю, будет ли возможность получить с него этот анализ.

Я хотела бы узнать, насколько это серьезно в случае, если у родителей будет обнаружено такое отклонение по 10 хромосоме, и, главное, в случае, если у родителей такого нет. Какие последствия могут быть для ребенка? На данный момент по УЗИ патологий у ребенка нет. Спасибо заранее за ответ.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 41 год, первая беременность, вес 70 кг, не курю, сейчас срок 17 недель. Первый скрининг был в 12 недель, все показатели в норме, от инвазивной процедуры, которую рекомендовали из-за риска по возрасту, отказалась.

УЗИ для второго скрининга еще не делала. Кровь для второго скрининга сдавала в 15,5 недель. Результаты:

• AFP: 39,8 IU/ml (в норме), скорректированный МоМ — 1,52
• HCG: 42140 mIU/ml (в норме), скорректированный МоМ — 1,58
• uE3: 0,6 ng/ml (в норме), скорректированный МоМ — 0,93
• Скрининг Трисомии 18 равен 1:5323 (норма)
• Скрининг дефекта нервной трубки — 1:2775 (низкий риск)
• Биохимический риск для Трисомии 21–1:172
• Возрастной риск — 1:54
• Вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск

Мне хотелось бы узнать, из чего складывается результат 1:172 (повышенный риск), если полученные по крови показатели укладываются в нормы, и насколько это серьезный риск? Обязательно ли делать инвазивную процедуру, большой ли риск от нее, потому что до 41 года не могла забеременеть и очень дорожу этой беременностью. Заранее спасибо за ответ.