Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
Здравствуйте, прокомментируйте, пожалуйста, мне 39 лет, анализ сдавала в 19 недель:
- АФП — 26,82 u ml, медиана — 45,80, 0,59 мом
- ХГЧ — 11,33 ng ml, медиана — 8,90, 1,27 мом
УЗИ в 14 недель: воротниковая зона 1,8.
Заранее благодарна.
Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет (риск болезни Дауна соответственно тоже повышен). Анализы в пределах нормы.
Здравствуйте! На ваш ответ от (31.01.2013) Нужна консультация генетика Ворониной В. Г., невозможно дозвониться в течение месяца в «Центр материнства и детства»
Добрый день. Да, у Валентины Георгиевны есть прием по субботам, то, что Вы не можете дозвониться очень странно, у нас более 85% записи на прием происходит именно по этим телефонам, они могут быть заняты периодически, но запись именно по ним.
Здравствуйте! Спасибо огромное, что Вы отвечаете на вопросы, у большинства нет возможности приехать к вам. На ваш ответ от (31.01.2013). Подскажите, пожалуйста, какое назначается лечение при генетических отклонениях, конкретно при привычной потере плода? Антибиотики? Сдача анализов очень дорогая у нас в г.
Добрый день. В сети есть очень много информации о коррекции влияния полиморфизмов.
Да, к сожалению «макси «довольно дорогая программа. У нас она будет стоить со скидкой 17 500 рублей.
Генетику лечат! Но не всю.
Изменения в хромосомном наборе не коррегируются никак, но большая часть из них позволяет родить здорового ребенка (нужно только делать ИПД в 9 недель, чтобы узнать здоров плод или болен). Неблагоприятные мутации — изменить мы их не можем, но откорректировать биохимические последствия мутаций уже умеем достаточно хорошо.
В генах фолатного цикла — назначаются высокие дозы фолиевой кислоты В6, В12,
Гены привычной потери плода — во время беременности, с самых ранних стадий, наблюдение
Совместимость по системе HLA — назначение иммунотерапии перед беременностью и поддерживающее лечение раз в 4 недели во время беременности.
Насколько сильно влияет еда за два часа до сдачи, например, на анализ. Два бутерброда с маслом и красной рыбой на показания PAPP и дюфастон. При сдаче я предупредила о съеденной еде. Сказали, ничего страшного. Еда повышает или занижает показатель? Пересдавать поздно, уже 34 недели.
Добрый день. Все исследования СМБ проводятся только натощак. Но прием пищи обычно не очень сильно влияет на показатель
Здравствуйте! Сергей Владимирович! Очень прошу Вас помочь мне с анализами. Сдала кровь на
- рарр — 3,80 мЕд/мл, мом — 0,56
- ХГЧ — 98,9 нг/мл, мом — 2,44
Результаты УЗИ хорошие! Другой информации в анализах не было! Врач сказала сдать еще на
Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом, оценивается исходя из понедельных медиан.
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Скажите, как я могу записаться на обследование болезни
Добрый день. Вы не могли ко мне дозвониться, так как я был в командировке. Мы проводим биохимические исследования на церулоплазмин и медь (922/928 кабинеты) и генотипирование частых мутаций гена болезни
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами. Мне 33 года, срок на сдаче анализов 17 недель.
- Риск ДНТ — низкий
- Риск Синдрома Эдвардса — 1:3 826
- Риск Синдрома Дауна — 1:262
- Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:567
- HCGb — 87,08 ng/ml, медиана — 14,26, мом — 6,11, корректированный мом > 3,00
- AFP — 37,06 u/ml, медина — 31,15, мом — 1,19, корректированный мом — 1,41
Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода (хотя и очень близкая к порогу высокой — 1:250), не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.
Здравствуйте, хотела бы у вас проконсультироваться по поводу первого скрининга…Мне 32 года, вес 81,4, не курю. Первая беременность нормальная.
УЗИ: КТР — 46,8 мм, срок беременности по КТР 11 +2, срок беременности на дату забора 11 +2 (хотя на самом деле по КТР 11 +3, а на момент сдачи 11 +5, а по акушерским у меня вообще 12 недель). Также у меня была угроза выкидыша, в связи с низким уровнем прогестерона, в связи с этим я принимаю утрожестан по 400 мг в день с
- Шейная складка — 1,30 мм, 1,02 МоМ
- Nasal bone
почему-то не написано, но на УЗИ врач написала 2 (3 мм)
Скорректированные МоМ, вычисленные риски:
fb-hCG — 25 ng/ml, 0,48 скорректированных МоМPAPP-A — 1,27 mlU/ml, 0,85 скорректированных MoM
Риски на дату забора пробы:
- Биохимический риск +NT <1:10000, ниже пороговой отсечки
- Двойной тест — 1:8506, ниже пороговой отсечки
- Возрастной риск — 1:428
- Трисомия 13/18 +NT<1:10000, ниже пороговой отсечки
- Свободная
бета-ХГЧ, измеренная концентрация нг/мл
Редультат 25
Референсные значения 11 недель +2,52.08. Примечание
Свободная бета ХГЧ, расчетный коэфффициент, МоМ, риск трисомии 18, риск трисомии 21 результат 0,48
Референсные значения — 0,5–2 норма, <0.5; >2.0 Примечание
Вот такой вот расклад…Пожалуйста подскажите, ребенок здоров или нет, и вообще стоит ли волноваться? Спасибо за ответ.
Добрый день. Согласно компьютерному расчету, риск хромосомной патологии у плода есть, но этот риск низкий, не требующий инвазивной пренатальной диагностики.
- hCGb: концентрация — 76,0, медиана — 30,9, мом — 2,46, корректированные мом — 2,44
- NT: 1,7, 1,2, 1,45, 1,45
РАРР-А: 2070,0, 3508,4, 0,59, 0,60- Граница риска — 1:250
- AFP: концентрация — 43,6, медиана — 42,1, мом — 1,03, корректированный мом — 0,99
- hCGb: 12,1, 1,2, 1,45, 1,09
- NT: 1,7, 1,2, 1,45, 1,45
- Граница риска 1:250
Скрининговое ультразвуковое исследование, срок беременности 11 недель 1 день:
копчико-теменной размер плода — 45 мм- ЧСС — 160
- толщина воротникового пространства плода — 1,7 мм
- длина носовой кости — 1,7 мм
- срок беременности по КТР — 11 недель 1 день
- средний внутренний диаметр желточного мешка — 7 мм
- преимущественная локтализация хориона: передняя
- область внутреннего зева — 12 мм
Протокол консультативного ультразвукового исследования, срок беременности 20 недель 5 дней:
- БПР головы — 4,7 см
- окружность головы — 17,9 см
- длина правой бедренной кости — 3,4 см
- окружность живота — 17,3 d5,6
- длина левой бедренной кости — 3,4
- ЧСС — 148
- Желудочки мозга, в сосудистом сплетении справа анэхогенное — d=4,5 мм
Добрый день. В первом скрининге повышен ХГЧ, не указан комбинированный риск хромосомной патологии у плода ни в первом, ни во втором триместре. По результатам оценки фетометрии необходимо обращаться к врачу УЗД Вашего региона, так как могут быть особенности.
Добрый день! Скажите, пожалуйста, «комбинированный компьютерный расчет степени риска» — это имеется в виду, когда при проведении расчета берутся во внимание результаты УЗИ и крови?
Спасибо!
Добрый день, не только. Еще раса, курение, вес, число плодов и т. д…
Здравствуйте, прокомментируйте, пожалуйста, результат. Анализ сдавала в 19 недель, 39 лет.
- АФП — 26,82 u|ml, медиана — 45,80, 0,59 мом
- ХГЧ — 11,33 ng\ml, медиана — 8,90, 1,27 мом
Заранее благодарна.
Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 39 лет, анализы в пределах нормы.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 36 лет, мужу 39. Было 2 замерших беременности. Сдали кариотипирование! По результатам: жена — 46, хх, муж — 46, ху, 15 р+ частичная трисомия короткого плеча хромосомы 15.
Как вы считаете, может ли такое нарушение по хромосоме 15 влиять на замирание беременности?! Спасибо!
Добрый день. Возможно, если кариотип абортного материала показал в обеих случаях замирание изменения
Помогите пожалуйста, расшифровать скрининг
- ХГТ — 60030,0 од/л, МоМ — 2,00
- Альфафетопротеин — 32,2 МО/мл, МоМ — 0,91
- Эстриол неконъюгированный — 0,7 нг/мл, МоМ — 1,04
Спасибо большое, очень жду ответа.
Добрый день. Все в пределах нормы (0,5–2,0), риск хромосомной патологии у плода по результатам анализов низкий.
Здравствуйте, помогите пожалуйста, с результатами скрининга. Последние месячные были 5.09.2012. Дата забора крови 06.12.2012. Мне 23 года, вес 58, 100 кг. КТР — 45 мм.
- hCGb: концентрация — 76,0, медиана — 30,9 ng/ml, МоМ — 2,46, корректированные МоМ — 2,44
- NT: концентрация — 1,7, медиана — 1,2 mm, МоМ — 1,45, корректированные МоМ — 1,45
PAPP-A: концентрация — 2 070,0, медиана — 3 508,4 mU/L, МоМ — 0,59, корректированные МоМ — 0,60- Возрастной риск — 1:1 400
- Расчетный риск — 1:530
- Граница риска — 1:250
Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики.
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 34 года. Первая беременность. Прошла 2 скрининга, первый в 12 недель + 2 дня. Результаты:
PAPP-A — (2,55 IU/l) 0,83 скорректированных MoMfb-hCG (94 ng/ml) — 2,47 скорректированных MoM- Биохимический риск Т21–1:147
- Комбинированный риск на Трисомию 21–1:170
- Трисомия 13/18 +NT <1:10 000
Второй скрининг вчера на 17 недель + 4 дня
- AFP — (46,1 I U/ml), 1,22 скорректированных MoM
- uE3 — (2,68vnmol/l), 0,79 скорректированных MoM
- HCG — (70 271 mIU/ml), 2,94 скорректированных MoM
- Риск Tрисомии 21 — 1:230
УЗИ на всех этапах беременности без отклонений в разных лучших клиниках Киева. Принимаю постоянно ежедневно гормон эутирокс 100 (отсутствует щитовидка с 25.12.2009).
Может ли приём гормона влиять на показатель повышенного риска по трисомии 21 и в какой степени? Рекомендована ИПД. Были ли у вас такие, как я, безщитовидные? Есть ли реальный риск?
Добрый день. Сказать однозначно, как повлиял препарат на результат, и насколько сильно, крайне сложно, но обычно влияние препаратов не очень большое. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода — 1:170 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 170 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).
Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей. Риск рождения больного ребенка, к сожалению, есть у каждой женщины, отличается только степень риска.