Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте! Скажите, в Казахстане в отличие от Израиля (который согласился сделать мне процедуру амницентез на 32-й неделе) на поздних сроках не делают амницентез и кордоцентез. У меня сейчас 25–26-я неделя, риск синдрома Дауна ставят 1:74 (1:250). Делают ли в России где-нибудь такую процедуру (амницентез) на поздних сроках, посоветуйте пожалуйста?!!!

Добрый день. Мы у себя в клинике после 20-й недели проводим только кордоцентез, в том числе и в 25–26 недель. Наверняка, делает еще кто-то и намного ближе к Вам. Имеет смысл задать поиск в интернете о телефонах медико-генетических консультаций и потратив час времени на звонки, выбрать наиболее удобную для Вас клинику.

Добрый день, Сергей Владимирович, пытаюсь разобраться в своих анализах. Помогите, пожалуйста. Возраст — 31 год. Беременность первая, 12 акушерских недель.

  • Свободный бета-ХГЧ: 24,96 мМЕ/мл, медиана — 40,6 мМЕ/мл, МоМ — 0,6147
  • ПАПП: 27,78 мМЕ/мл, медиана — 1919 мМЕ/мл, МоМ — 1,4476

В результате анализа приведены показатели нормы по медиане (одно значение). Мои результаты цифра-в-цифру совпадают с нормой. Меня это смутило. На УЗИ — через 2 дня. Заранее благодарю.

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0, отклонений не вижу.

Вся переписка

Здравствуйте! Я месяц назад родила ребенка с МВПР. Он умер через 3 дня. На первых неделях переболела гриппом. Анализы на патологии не сдавала, так как ни одно с УЗИ не показало патологию. В роду ни у меня, ни у мужа такого не было. Скажите, пожалуйста, может ли грипп быть причиной патологии, и могу ли я родить здорового ребенка? Сейчас принимаю фолиеву кислоту.

Добрый день. Нужно знать кариотип умершего ребенка. Если он был нормальным, то, скорее всего, причина в перенесенном гриппе (хотя может быть и какая-либо моногенная патология, но риск этого сравнительно небольшой). Если причина была только в гриппе, то Вы, безусловно, имеете большие шансы родить здорового ребенка.

Вся переписка

Очень прошу ответить. УЗИ на сроке 12 недель 1 день: КТР — 55, ТВП — 1,3, НК — 2,0. Очень переживаю, что НК на нижней границе. В семье у всех большие носы. По крови все хорошо. У мужа родной брат болеет СД, одна лишняя хромосома. Больше с таким синдромом никого нет.

Добрый день. Да, норма НК для 12–13 недель — 2,0–3,0 мм, то есть НК 2,0 мм — это все же норма. Риск хромосомной патологии зависит от Вашего возраста, какая цитогенетическая форма болезни Дауна у брата Вашего мужа, наличия некоррегированных мутаций генов фолатного цикла и т. д… Если есть большое беспокойство и сомнения, то, по Вашему желанию, можно провести ИПД, которое с достоверностью 99% ответит какие хромосомы у плода.

Здравствуйте! Анализы в 13 недель:

  • PAPP DRG 17,3 мкг/мл. Мом 1,1 (медиана 14,55 мкг/мл)
  • Бета-ХГЧ свободный DRG 26,97 Мом 0,4 (0,5–2,0 медиана 76,7)

Беременность ЭКО. Была двойня. На 9 неделях один плод замер. Началась отслойка замершего плотного яйца. В начале 13-й недели эпизод кровотечения.

Проводилось УЗИ в 13 недель (Ширин А. С. ), патологий не выявлено. ТВП — 1,4. Носовая кость — 3,0.

Помогите расшифровать анализы.

Добрый день. Нужно обратиться в лабораторию, где выполнялось исследование и попросить произвести пересчет с учетом выше указанного (ЭКО, двойня). Скорее всего, риск хромосомной патологии низкий, и снижение ХГЧ связано с угрозой прерывания беременности.

Підкажіть будь ласка, як проходить тест «Альфа-бета протеїни» і що він дає?

АФП, ХГЧ И СЭ сдаются натощак в 16–20 недель беременности, позволяют заподозрить у плода болезнь Дауна, другие хромосомные отклонения, а также врожденные пороки развития у плода.

Скажите, пожалуйста, всё ли в норме) )) )) 26 лет, беременность первая. УЗИ 12 недель-шейная складка 1,20 мм. Забор крови в 17 недель. Результаты таковы:

  • AFP — 2,26 МоМ
  • HCG — 0,77 МоМ
  • uE3–1,18 МоМ
  • Биохимический риск+NT <1:10 000
  • Возрастной риск — 1:1022
  • Вычисленный риск Трисомии 18 (с учетом шейной складки) < 1:10 000, что является низким значением риска
  • Скрининг дефекта невной трубки (ДНТ) — скорректированный МоМ AFP (2,26) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки

Скажите, пожалуйста, разница между УЗИ и забором крови почти 5 недель — это влияет на результат скрининга??? Можно ли его считать точным?

Добрый день. При оценке второго скрининга мы используем УЗИ плода, проведенное в 11–14 недель. В анализах есть незначительное повышение АФП (норма до 2,0), риск ВПР плода незначительно превышает общепопуляционный.

Вся переписка

Здравствуйте! Мне 39 лет, вес 56 кг, беременность 2-я. Первый скрининг (13 недель):

  • В-ХГЧ — 90,54 (2,6946 МоМ)
  • РАРР-А — 14325 (4,8957 МоМ)

Пила Утрожестан. УЗИ (11 недель+3) хорошее: ТВП — 1,5 мм, КТР — 51 мм, БПР — 16 мм, ОГ — 57 мм, ОЖ — 40 мм, бедро — 4,9 мм.

Второй скрининг (16 недель+2):

  • АФП — 28,66 (0,7939 МоМ)
  • бета-ХГЧ — 37762 (1,578 МоМ)
  • Эстриол — 4,2

УЗИ (17 недель+3): ТВП — 3,3 мм, БПР — 36 мм, ОГ — 137 мм, ОЖ — 115 мм, бедро — 24 мм, носовая кость — 3,3 мм, ЧСС — 158.

В этот же день делала второе УЗИ: ТВП — 3,2 мм, БПР — 40 мм, ОГ — 145 мм, ОЖ — 113 мм, бедро — 25 мм, носовая кость — 4,7 мм. Также обнаружили кисты сосудистых сплетений — 4 мм; передние, задние рога боковых желудочков — 7 мм; кишечник гиперэхогенный.

Я носитель герпеса, ЦМВ, краснухи: обострения нет (маркер М отрицательный). Мне генетик посоветовал инвазивную диагностику. Скажите, пожалуйста, насколько плачевна моя ситуация риска патологии плода. В какой срок нужно пройти инвазивную процедуру, покажет эта процедура инфицирование плода моей инфекцией и можно ли до этой процедуры принимать утрожестан? Спасибо.

Добрый день. Риск хромосомных отклонений у плода повышен (но далеко не 100%), учитывая Ваш возраст, наличие УЗМ, повышение ХГЧ. У себя в клинике мы проводим кордоцентез с 20–21-й недели. Во время кордоцентеза также можно взять кровь для исследование на наличие инфекций в крови плода. Прием препаратов определяет Ваш лечащий врач акушер-гинеколог.

Вся переписка

Здравствуйте, доктор, у меня двойня. У одного плода ТВП — 5,3, а у второго — 2,3, носовая — 2,7 и 2,3. Каков риск? Беременность третья, до этого была беременность с синдромом Дауна. Очень жду вашего ответа.

Добрый день. Расширение ТВП до 5,3 мм значительное, поэтому риск хромосомной патологии у первого плода (особенно, учитывая анамнез) очень высокий. Желательно проведение ИПД. Для второго плода прогноз (предварительно) благоприятный — при условии, что двойня разнояйцевая.

Здравствуйте! Мне 25 лет. На сроке 20 недель и 3 дня мне поставили диагноз УЗМХА (геперэхогенные фокусы в желудочках: левом — 2,9 мм, в правом — 1,7 мм). Все остальные показатели в норме. Соответствуют сроку беременности. От консультации генетика отказалась. Врачи сказали, что ничего страшного в этом нет. Скажите, пожалуйста, могу ли я с этим диагнозом родить ребёнка с синдромом Дауна. Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. К сожалению, Вы можете родить ребенка с болезнью Дауна, риск этого, при условии, что нет никаких отягощающих факторов, скорее всего, 1–2%.

Здравствуйте. Мне 22 года, первая беременность, срок 12–13 недель. Пришел анализ PAPP-A

результат: медиана — 1919; МоМ — 4,6373. Норма в единицах СИ: медиана (независимая от веса):

  • 1 337,0 мМЕ/л — 11 недель беременности
  • 1 919,0 —12 недель беременности.
  • 2 926 —13 недель беременности
  • 4 358 —14 недель беременности

Скажите, пожалуйста, есть повод для беспокойства? ??

Добрый день. Да, повод есть, повышение РАРР-а более 2,0 может быть вызвано угрозой прерывания беременности, проблемами с лпацентой и т. д..

Вся переписка

Добрый день! Пришли результаты из лаборатории. Помогите, пожалуйста, их расшифровать.

Скрининг 2-го этапа, на 17-й неделе, 27 лет, вес на момент сдачи анализов — 63 кг. Среди родственников нет людей с генетическими отклонениями. УЗИ — в пределах нормы.

Кровь:

  • AFP — 76,3 IU/ml (МОМ = 2,32)
  • HCG — 29315 mlU/ml (MOM = 1,11)
  • uE3–6,97 nmoi/ml (MOM = 2,33)

Значения МОМ скорректированы с учетом массы тела матери.

Расчетные риски:

  • Биохимический риск для ТР21 = 1/8858
  • Возрастной риск = 1/1161
  • Риск дефекта нервной трубки = ½00
  • Скрининг трисомии ТР 18 = 1/10000

Меня очень смущает, что расчетные риски все низкие, а МоМ в показателях крови дважды вышел за границу нормы. Очень надеюсь на Ваш ответ.

Добрый день. Повышение СЭ — не генетическая проблема, причиной этого может быть, например, крупный плод. Повышение АФП неприятно, но оно очень небольшое и риск ВПР (которые являются одной из причин повышения АФП) плода соответственно тоже. Но УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели сделать желательно.

Добрый день, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами.

УЗИ показало ТВП — 5,4 мм (на УЗИ в другом месте через 4 дня — 3,2 мм). По результатам анализа рекомендовали сделать аборт (якобы, 99% вероятность патологии).

Анализ:

  • возраст — 27 лет, вес — 57,5 кг, КТР — 54,1 мм. Срок: 12 недель 1 день
  • hGGb — 96,3, корректированный МоМ — 1,56
  • NB — присутствует
  • NT — 5,4, корректированные МоМ — 3,81
  • PAPP-A — 1 171,1, корректированные МоМ — 0,34

Заболевания:

  • Синдром Дауна расчетный риск — 1:5
  • Синдром Эдвардса расчетный риск — 1:130
  • Синдром Патау расчетный риск — 1:50
  • Синдром Тернера расчетный риск — 1:40

После консультации с генетиком, через 2 дня будем делать биопсию хориона.

Скажите, пожалуйста, на сколько плохие эти анализы? Ведь вероятность болезни не на 99%???

Заранее благодарны за ответ!

Добрый день. Безусловно, вероятность хромосомной патологии не 100%, но высокая, так, риск болезни Дауна у плода 20%. Также повышен риск некоторых ВПР плода (в том числе сердечно-сосудистой системы).

Добрый день! По результатам 2-го скрининга:

  • АФП — 23,5–0,57, тест-система АЛКОР БИО
  • ХГЧ — 57 200–2,21, тест-система АЛКОР БИО
  • Свободный эстриол — 2,6–0,67, тест-система ДРГ

Дали направление к генетику. Первый скрининг в норме. УЗИ на 11 недель и 4 дня: толщина воротникового пространства — 1,2 мм, назальная косточка — 3,1 мм. Что делать?

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода (но риск этого очень небольшой). Желательна консультация генетика.

Здравствуйте, Сергей Владимирович, у меня беременность 13 недель. Сделала первый скрининг. УЗИ по всем показателям в норме, толщина воротниковой складки — 1,4 мм, а вот анализы: рарр — 4,4, а ХГЧ — 2,7. Скажите пожалуйста, насколько нужно мне делать прокол живота? Или когда лучше его делать — до 16-й недели или после 21-й недели??? Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Для ее исключения проводится ИПД, делать которую решение только Ваше, но не врачей. Биопсия хориона-плацентоцентез (до 16 недель), чуть менее информативен, чем кордоцентез, но зато имеет меньший риск осложнений.