Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! Возраст 27 лет, 1-я беременность, нет вредных привычек, в семье все здоровы. Мужу 32 года, есть здоровый ребенок 7 лет. Пришли результаты 1-го скрининга. Беспокоит высокий уровень ХГЧ. Может ли это быть вызвано тем, что лежала на сохранении на сроке 4–5 недель — отслойка, принимала дуфастон — 2–3 недели назад закончила плавно принимать.

Результаты 1-го скрининга 13 недель:

  • PAPP-A — 3,49 IU/l, скорректированные МоМ 0,76
  • fb-hCG — 113 ng/ml, скорректированные МоМ 3,27

Риски:

  • Возрастной риск — 1:826
  • Биохимический риск Т21 – 1:149
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 – 1:819
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10000

Данные УЗИ:

  • Срок беременности 12 +5
  • Метод КТР Robinson
  • КТР — 66 мм
  • MoM шейной складким — 0,89 мм
  • Носовая кость — визуализируется
  • Квалификация в измерении — NT есть

Подскажите, что делать дальше? Велики ли шансы хромосомных отклонений у ребенка?

Добрый день. Да, одной из причин повышения ХГЧ является угроза прерывания беременности. Также, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики (риск менее 1:250). Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте. Очень переживаю на счет анализов. Мне 31 год, вес 60 кг, беременность 2. Делала УЗИ и скрининг 12,4 недели: результаты КТР — 60 мм, шейная складка — 0,90–0,58 МоМ, носовая кость визуализируется.

  • ХГЧ — 106 нг/мл, 2,7 МоМ
  • РАРР — 3,25 мед/мл, 0,86 МоМ
  • биохимический риск — 1:1352
  • двойной тест — 1:228
  • возрастной риск — 1:569
  • трисомия 13/18–1:10000.

Результаты 2-го скрининга в 16,4 недели:

  • ХГЧ — 86 013 мед/мл (2,45 МоМ)
  • Эстриол — 4 нмоль/л (1,52 МоМ)
  • альфа-фетопротеин — 42,71 ед/мл (1,32 МоМ)
  • биохимический риск — 1:4 707
  • возрастной риск — 1:635
  • вычисленный риск трисомии 18 — низкий
  • дефект нервной трубки — низкий

Амницентоз нужно делать?

Добрый день. Согласно первому заключению: риск повышенный, показана ИПД, делать ее или нет — решение только Ваше/

Помогите, пожалуйста, места не нахожу. Сдала анализ, в бланке указали 15 недель, но реально была полная 16-я неделя беременности.

Результаты:

  • АФП — 18,93 нг/мл (МоМ 0,61)
  • ХГЧ — 30 507 (МоМ 1,12)
  • ЕЗ — 1,53 нмоль/л

Согласно норме, АФП занижен немного. Пересдала АФП на 17-й неделе — результат 14,5 МО/мл (при норме 15). Что делать? Спасибо большое, жду ответа.

Добрый день. АФП и ХГЧ в мом результат нормальный (0,5–2,0), риск патологии по анализам низкий. СЭ результат в мом не указан, оценка невозможна.

Здравствуйте! Мне 32 года, моему мужу 41. Моему первому ребенку 12 лет. Пять лет назад мне был поставлен диагноз «вторичное бесплодие». Лечилась три года без результатов. Потом решили, что, видимо, нам не дано и успокоились. И тут неожиданность — я беременна. Последние месячные были с 27–30 декабря 2012 г. Предположительный срок 5 недель. Мой врач пугает меня патологиями плода. Чтобы исключить все риски отправляет к генетику. У меня вопрос: на каком сроке беременности мне нужно и нужно ли вообще обращаться к генетику и какие анализы у меня должны при этом быть. Спасибо.

Добрый день. Если у Вас есть какие-то отягчающие риск патологии беременности факторы, то Вы можете записаться на прием в любом сроке. Стандартные исследования — РАРР-а и ХГЧ в 9–13 недель, УЗИ плода в 11–14 недель беременности, биопсия хориона по необходимости с 9-и недель.

Добрый день, есть некоторые опасения — делала скрининг на первом триместре, результаты позитивные. На скрининге второго триместра врач на УЗИ увидел в левом желудочке сердца эхо (+) фокус Д — 2,3 мм, кроме этого риск по 21-й хромосоме — 1:177. На УЗИ врач относительно эхо фокуса сказал, что ничего страшного, и в 99% случаев это просто особенность сердца. Что Вы порекомендуете делать?

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:177 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 177 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии повышается еще на 1% за счет наличия фокуса в сердце. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа. 30.01.2013 г. по данным УЗИ в 17 недель 4 дня я сдала образец крови на скрининг, однако анализ не получился, и я пересдала 04.02.2013 г. Результат показал на ДНТ — низкий риск, а на Синдром Дауна — высокий риск. Для меня это был шок (ведь ни у меня, ни у мужа в роду нет генетических отклонений), и я пересдала анализ 12.02.2013 г.. Срок беременности снова показал 17 недель 4 дня (по данным УЗИ), и результат скрининга показывает высокий риск на наличие у плода ДНТ, а на Синдром Дауна — низкий риск. Как это всё понимать? Каким результатам верить? И почему срок беременности ставят 17 недель 4 дня в разные даты (разница 12 дней)? Жду ответа. Заранее спасибо!

Добрый день. В Вашей ситуации должен разбираться врач, который Вас наблюдает и имеет перед глазами все результаты. Срок беременности который используется при расчете риска патологии плода берется из данных УЗИ плода в 11–14 недель при любом скрининге, срок беременности на разные даты будет разный. Информативность компьютерного расчета риска болезни Дауна у плода — 75–95%.

Здравствуйте. Все УЗИ и анализы отличные. Вот только в 22 недели сделали УЗИ, и длина костной части спинки носа — 5,8 мм… Подскажите, что делать?

Добрый день. Норма размеров НК в 22 недели 0 дней — 22 недели 6 дней — 6,1–7,7 мм. Уменьшение размеров НК может быть одним из признаков хромосомных отклонений у плода. Для их исключения по Вашему желанию можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.

Здравствуйте. Мой срок 12 акушерских недель. Делала первое скрининговое УЗИ: толщина воротникового пространства — 1,2 мм; кости основания носа — 1 мм. Врач поставила диагноз гипоплазия кон. Насколько эти результаты отклоняются от нормы?! Какие нормы этих показателей? Что делать с таким диагнозом?

Добрый день. ТВП — норма. При гипоплазии НК (норма ее для Вашего срока 2,0–3,0 мм) есть подозрение на хромосомную патологию у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в вопросе. Мой срок беременности 12 акушерских недель. Делала первое скрининговое УЗИ. Толщина воротникового пространства 1,2 мм, кости основания носа — 10 мм. Являются ли эти результаты отклонениями от нормы, патологиями?! Какие нормы этих показателей на данном сроке?

Добрый день. ТВП норма, если под основанием носа имелись ввиду назальные кости, то в 12 недель их размер должен быть не меньше 2,0 мм. Уменьшение размера является признаком хромосомной патологии у плода.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мой папа болеет гемофилией, недавно я узнала, что беременна. На каком сроке можно определить будет ли болеть ребенок? И еще я два месяца назад сломала ногу, и мне вставили спицы, в марте мне должна быть еще одна операция со спинальной анастезией, а также мне раз в месяц делают рентген снимки ноги, но на живот и грудь мы всегда кладём специальный фартук (даже до того, как я узнала, что я беременна). Какой существует — риск для ребенка? Заранее благодарю за ответ.

Добрый день. Если мутация гена гемофилии в Вашей семье установлена, то с 9 недель можно проводить биопсию хориона с последующим молекулярно-генетическим исследованием плодного материала. Срок проведения исследования 2–3 недели. Если при рентгеновском исследовании проводилась защита фартуком, то риск ВПР плода хотя и превышает общепопуляционный, но незначительно.

Добрый день, Сергей Владимирович, пытаюсь разобраться в своих анализах. Помогите, пожалуйста. Возраст — 25 лет. Беременность первая, 11 акушерских недель.

  • PAPP «DRG» — 5,3 мгк/мл, МоМ — 0,5
  • Бета-ХГЧ свободный (пренатальная диагностика) «Roche» — 22,33 МЕ/л, МоМ 0,4

Добрый день. ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса) у плода, но риск этого обычно небольшой. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ).

Добрый день, Сергей Владимирович, помогите разобраться с заключением: вероятность рождения ребенка с тисомией 21 ниже порога оценки — 1:421, но несколько выше общепопуляционного (1:600). Расчет проводился на 12-й неделе беременности. Если рассматривать анализы УЗИ и биохимиии отдельно, то всё ровно в серединке нормы. Могла ли повлиять разница в 5 дней между УЗИ и сдачей крови?

Добрый день. При расчете степени риска используется срок беременности (установленный УЗИ плода в 11–14 недель) на дату забора крови. Желательно, но не обязательно, УЗИ плода и забор крови проводить в один день.

Здравствуйте! Пожалуйста, помогите!!!!

  • b-ХГЧ — 117, 6,4
  • Эстриол — 0,584, 0,8
  • АФП — 34,0, 1,1

Это сильно опасно? ??

Добрый день. ХГЧ значительно повышен, одной из причин этого может хромосомная патология у плода.

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, стоит ли идти к генетику?

Результаты 1-го скрининга, делала в 12 недель и 1 день:

  • PAPp-A МоМ — 1,22
  • Fb-hCg МоМ — 3,01

Результаты 2-го скрининга, делала в 16 недель и 5 дней:

    PAPP-A МоМ — 1,98
  • HCG МоМ — 1,94
  • UE3 МоМ — 0,92

Как Вы считаете, нужно ли обращаться к генетику, если результаты второго скрининга в норме? Проконсультируйте, пожалуйста.

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология у плода. Информативность анализов в отношении болезни Дауна — 65–70%, и нет никакой гарантии, что при втором скрининге не было ложноотрицательного результата. Соответственно консультация генетика нужна.

Подскажите на 11 недель и 3 дня результаты скрининга:

  • Биохимический риск+NT — 1:228, выше порога отсечки
  • Двойной тест — 1:748, ниже порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:886
  • Трисомия 13/18 +NT <1:100 000, ниже порога отсечки
  • ХГЧ — 138 ng/ml, скорректированный — 2,88 MоM
  • PAPP-A — 2,44 mlU/ml, скорректированный — 1,36 МоМ

Что значат эти анализы, и в норме ли они?!

Добрый день. В анализах есть повышение ХГЧ? и Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:228 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше). То есть у одной из 228 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.