Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, у мужа кариотип: 46, xy inv 8 (q13 q 24,1). Какой риск патологии, какие болезни он несет, какой шанс родить здорового ребенка? Несет ли он изменения в кариотипе для будущего потомства (внуков и т. д.). Вы могли бы прокомментировать данный кариотип? Спасибо большое!

Добрый день. У Вашего мужа выявлена структурная перестройка - инверсия 8-й хромосомы, являющаяся благоприятной для жизни супруга, данную перестройку он может передать Вашим детям в случае возникновения несбалансированных перестроек у плода по 8-й хромосоме. Варианты можно посмотреть в OMIM.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня первая беременность после ЭКО. На сроке 28–29 недель делала УЗИ 3D. Написали: визуализация ослаблена из-за выраженной п/к жировой клетчатки и у беременной. И вот что очень беспокоит:

  • желудочки мозга — передние рога умеренно расширенны
  • полость прозрачной перегородки не визуализируется
  • не визуализируется мозолистое тело

Заключение: признаки агенезии мозолистого тела. Скажите, пожалуйста, что это такое, опасное ли это заболевание, нужно ли бить тревогу, или как-то это лечится?

Очень буду ждать вашего ответа.

Добрый день. Вам обязательно нужно на прием к генетику и детскому нейрохирургу. Прогноз для плода при подтверждении агенезии очень неоднозначный, повышен риск хромосомной и моногенной патологии, других врожденных пороков развития плода.

Здравствуйте, подскажите мне, пожалуйста, какой риск патологии плода с такими анализами: мне 30 лет, УЗИ 13 недель и 2 дня.

  • серцебиття-реєструється ЧСС — 163 уд/хв
  • рухова активність — нормальна
  • хоріон розташований попередній та правій боковій стінці матки
  • передлежання немає
  • структура розшірені ІВП
  • товщина — 18,7 мм
  • ділянки відшарування не визначаються
  • амніотична рідина — кількість нормальна
  • ПЯ — 74,3 мм
  • КТР — 68,3 мм
  • БПР — 21,6 мм
  • ОГ — 75,4 мм
  • ОЖ — 68,3 мм
  • ДС — 9,5 мм
  • ТКП — 2,9 мм
  • Довжина носових кісток — гіпоплазовані
  • Лицевий кут — 87
  • ІV шлуночок — 2,1 мм
  • кровоплин у венозній протоці — реверсний
  • трикуспідальна регургітація — виявлена

Мне рекомендовали инвазивную диагностику.

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода при гипоплазии НК повышенный.

Здравствуйте. Была на скринингивом УЗИ. Срок беременности по последней менструации 11,2 недель, по фетометрии плода — 11,5. КТР — 48 мм, толщина шейной складки — 1,2 мм, носовые кости — 1,7 мм. Скажите, это норма (в УЗИ написано, что нормой считается от 1,8 до 2,9)? В заключении написано «эхопризнаки маркеров ХА: уменьшение длины носовых костей».

Добрый день. Для нашего региона НК — 1,7 мм — не норма (гипоплазия), уменьшение размера носовой кости является одним из признаков хромосомной патологии у плода, то есть у некоторых плодов с гипоплазией носовой кости будет болезнь Дауна или другие аномалии.

Добрый день! Подскажите пожалуйста! Мне 22 года, беременность 2, 1 — роды 3 года назад, ребенок родился здоровый, роды без осложнений. Сейчас у меня акушерский срок 13 недель а по УЗИ 12 недель, попала в больницу на сроке 9 недель с угрозой, была отслойка около ½ плаценты, беременность сохранили, пью утрожестан по 600 мг в сутки, если уменьшаю дозу, начинается головокружение и боли внизу живота… Скажите, как долго его можно применять? И еще на сроке 11 недель по УЗИ делали скрининг шейно-воротниковая зона в норме, носовая кость — тоже, но написали реверсный кровоток, а по результатам биохимического скрининга бета-ХГЧ — 59,65 мМЕ/мл, МоМ — 1,954; ПАПП — 7913 мМЕ/л, МоМ — 5,9185.

Добрый день, ХГЧ — норма, РАРР-а повышен, но это связано с отслойкой плаценты, реверсивный кровоток является «мягким» признаком хромосомной патологии у плода. Решение о продолжительности и дозировке препарата может принимать только Ваш лечащий врач акушер-гинеколог.

Здравствуйте, мне 30 лет, вес 64 кг, хронических заболеванийй нет. УЗИ 11 недель 6 дней: КТР — 50,0 мм; ТВП — 1,50 мм; кость носа — 3,9 мм.

Биохимия:

  • материнской РАРР-А — 0,805 МЕ/л, 0,472 МоМ
  • ХГЧ — 8,90 Ме/л, 0,217 МоМ
  • Трисомия 21: базовый риск — 1:614, индивидуальный риск — 1:12 288
  • Трисомия 18: базовый риск — 1:1 398, индивидуальный риск — 1:1 013
  • Трисомия 13: базовый риск — 1:4 411, индивидуальный риск — 1:7 438

Предложили взять анализ плаценты, так как есть риск рождения ребенка с патологией. Надо или нет? Матка в тонусе, принимаю дюфастон…. Нервы сдают. Помогите.

Добрый день. ХГЧ снижен (норма 0,5-2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности. Также незначительно снижен и РАРР-а (одна из причин снижения — хромосомная патология у плода), согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики.

Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. К сожалению, решить делать ИПД или нет можете только Вы сами. В любом случае, на фоне угрозы прерывания, ИПД не проводится, и нужно делать второй биохимический скрининг (АФП, ХГЧ, СЭ).

Здравствуйте! Мне 41 год, беременность 16 недель. По анализу крови и возрасту была повышенная опасность, что у ребенка синдром Дауна. Предложили сделать БВХ. Я сделала вот результаты: мозаичная форма синдрома Дауна, 77% в котором принадлежит патологическому клону. Мне никто ничего не объяснил, а только предложили сделать искусственное прерывание. Я хотела бы знать, мой мозаичный вариант это одно и то же, что и плацентарный мозаицизм? И я могу еще раз пройти БВХ или амниоцентез или кодоцентез, чтобы быть полностью уверенной в правильности решения?

Добрый день. Это близкие, но не однозначные понятия. На мой взгляд, если есть сомнения, то желательно сделать кордоцентез, который с вероятностью близкой к 100% ответит на вопрос какие хромосомы у плода.

Доброго времени суток! Помогите мне разобраться с моими анализами. Возраст 31 год. Беременность 1-я. Результаты скрининга на 11-й неделе: РАРР-А — 2,33 МоМ, ХГЧ-бета — 1,08 МоМ. Результаты УЗИ на 12-й неделе: КТР — 59,4 мм, БПР — 20 мм, воротниковое пространство — 1,2 мм, носовая кость — 3,1 мм. ЧСС — 163 уд./м.

Заранее благодарю за ответ, есть ли повод для беспокойства?

Добрый день. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.). ХГЧ, НК, ТВП в пределах нормы.

Добрый день, мне 34 года, беременность 3-я (1-роды, 2-аборт, 3 — текущая). Скажите, пожалуйста, ваше мнение относительно результатов тройного скрининга:

  • срок беременности на дату взятия образца крови: 18 недль 2 дня (по ПДПМ)
  • AFP — 29,7 U/ml (корректированный МоМ — 0,73)
  • HCGb — 17,30 ng/ml (корректированный МоМ — 1,59)
  • UE3–3,48 nmol/L (корректированный МоМ — 0,57)
  • возрастной риск: 1:427
  • значение риска: 1:205, высокий риск

Первый скриниг был идеальным. Есть ли повод для беспокойства?

Спасибо.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:205 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 205 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и др. факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте! Мне 27 лет, 1-я беременность, срок на 07.02.2013–23 недели 4 дня. Сдавала скрининг на 17 неделе 3 дня (20.12.2012):

  • БПР — 36 мм
  • Значение риска наличия у плода ДНТ: Низкий риск
  • Значение риска наличия у плода синдром Эдвардса: 1:63691
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:1154
  • Значение риска наличия у плода синдрома Дауна: 1:74
  • Результат скрининга на синдром Дауна: высокий риск

Дата забора крови 24.12.2012:

  • AFP: концентрация — 46,60 U/mL, медиана — 38,20, корректированный МоМ — 1,01
  • HCGb: концентрация — 36,80 ng/mL, медиана — 12,06, корректированный МоМ — 2,38
  • UE3: концентрация — 1,23 nmol/L, медиана — 5,09, корректированный МоМ — 0,50

Умоляю, дайте ответ поскорее, глаза на мокром месте. Генетик сказала, что день на размышление дают, делать процедуру на забора через пуповину малыша чего-то… уже не помню, голова, как в тумане. Прошу заметить, что срок забора крови указывает на срок 18 недель, а не 17,3, как выписали направление. Мне долго не сообщали, и теперь у меня 23–24 недели, я в растерянности и не знаю, что делать…

Добрый день. Обычно при проведении компьютерного расчета в программу вводится не срок, указанный акушером, а дата проведения УЗИ плода.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д. риск болезни Дауна у плода — 1:74 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше. ), то есть у одной из 74 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте, Сергей Владимирович, ответьте, пожалуйста, на мой вопрос. Вот мне всего 17, и я жду девочку. Ну, ей поставили диагноз ГЭФ в левом желудочки сердца 4,0 мм. Ну было в 21 неделю всего 3,5 мм, потом 2,5, сказали, что рассасывается. Ну почему оно снова увеличилось? Это плохо, это передалось по генетике? Мне очень страшно из-за дочки. Помогите, прошу вас…

Добрый день. Большинство плодов, имевших ГЭФ, рождаются здоровыми, но, к сожалению, ГЭФ является «мягким» признаком хромосомных отклонений у плода (1–2%), необходима полноценная консультация генетика.

Добрый день! Нам с мужем по 34 года, вместе почти 15 лет. В 19 лет я сделала аборт, больше естественным путем зачать не пробовали (не хотели). В течение этих лет случилось удаление одного яичника плюс постоянные проблемы «по-женски» (поликистоз, эндометриоз, полипы и т. д.).

Недавно было принято решение пройти процедуру ЭКО, в настоящий момент ждем результат ХГЧ.

Вопрос в следующем: при стимуляции путем пункции у меня изъяли 30 (!) фолликулов, 15 оплодотворились с помощью ИКСИ. При этом из этого количество только 4 (!) оказались без отклонений, а именно — трисомии по 21, 18, 13 хромосомам, то есть синдром Дауна и т. д. Репродуктолог внятно ответить на причину дегенеративности такого высокого числа эмбрионов не смог.

Я очень переживаю, так как не уверена, что это первый и последний протокол.

Хотела уточнить, на будущее: почему так получилось у нас? Есть ли какие-то причины, зная которые мы могли бы в следующий раз что-то изменить или чего-то избежать?

Заранее большое спасибо за ответ.
С уважением, Юлия

Добрый день. Сложно ответить однозначно о причинах этого, не наблюдая пациента, для начала нужно провести исследование генов фолатного цикла у Вас и Вашего супруга, так как некоррегированые мутации этих генов, особенно в условиях гормональной стимуляции, могут приводить к возникновению хромосомных аббераций у плода.

Добрый день, Сергей Владимирович! Сделала второй скрининг в 18 недель, возраст 26 лет, вес 47 кг. По результатам первого скрининга все показатели были в норме, сейчас же волнует один показатель, который превышает 2. Помогите, пожалуйста, разобраться.

  • Хорионический гонадотропин B-ХГЧ (MoM) — 2,4
  • Свободный эстриол (МоМ) — 1,23
  • Альфа-фетопротеин АФП (Мом) — 1,13

Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом, оценивается исходя из понедельных медиан. ХГЧ повышен — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого обычно не очень большой (если все остальные показатели и исследования в норме), также причиной этого могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. Желателен перерасчет показателей по весу.

Вся переписка

Здравствуйте! Расскажите, пожалуйста, про наш анализ. Мужу 40 лет, мне 36 лет, первый ребенок, вес 54,500. УЗИ в 13 недель: по КТР — 73 мм, ТВП — 1,8 мм, кости носа — 2,7 мм. Анализы крови: свободный ХГЧ — 0,9 МоМ, РАРР-А — 1,9 МоМ.

Есть ли какие то риски по этим анализам?

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Анализы и УЗИ в пределах нормы.

Здравствуйте, помогите пожалуйста, расшифровать данные скрининга 1-го триместра.

  • hCGb — 133,34, 2,16, 294, 347, Yes
  • NT — 2,00, 1,53, 294, 347, Yes
  • PAPP-A — 4450,04, 1,77, 294, 347, Yes

Спасибо.

Добрый день. Укажите результат исследования в мом, без этого оценка невозможна.