Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на патологию. Мне 24 года, беременность 3-я. На момент сдачи анализа срок был 13 недель и 4 дня. Сейчас срок 16 недель.

  • hCGb: концентриция — 147,4 единицы измерения ng/mL, 4,84 МоМ
  • NT: концентрация — 1,6, единицы измерения mm, 0,94 МоМ
  • PAPP-A: концентрация — 6 724,9 единицы измерения mU/L,1,60 МоМ
  • Синдром Дауна: возрастной риск — 1:1 400, расчетный риск — 1:400, низкий риск, граница риска — 1:250
  • Синдром Эдвартса: возрастной риск — 1:1 200, расчетный риск — 1:1 000, низкий риск, граница риска — 1:100
  • Синдром Патау: возрастной риск — 1:3 700, расчетный риск — 1:1 000, низкий риск, граница риска 1:100
  • Синдром Тернера: возрастной риск — 1:5 900, расчетный риск — 1:1000, низкий риск, граница риска: 1:!00
  • Триплоидия немолярная: возрастной риск — 1:1 000, расчетный риск — 1:1 000, граница риска 1:100

Важно! Граница уровня риска по синдрому Дауна принята 1 к 250. Границы норм для МоМ 0,5 до 2,00.

Очень жду Вашего ответа, заранее спасибо!!!!

Добрый день. У Вас в анализе есть значительное повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов будет предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Помогите мне, пожалуйста, разобраться в результатах скрининга.

  • возраст в момент зачатия — 21,7
  • вес — 50
  • срок беременности на дату взятия крови — 13,1
  • возрастной риск у плода на наличие синдром Дауна — 1/1480
  • значение индивидуального риска наличия у плода синдрома Дауна — 1/390
  • результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск

А вот с результатами анализа крови вообще ничего не понятно, результаты:

  • HCGb: концентрация (149,30 ng/ml), mom (3,69), корректированные mom (3,20), медиана (40,51)
  • NT: концентрация (2,50 мм), mom (1,52), корректированные mom (1,52), медиана (1,65)
  • PAPP-A: концентрация (30,00), mom (1,34), корректированные mom (1,14), медиана (22,43)
  • воротниковое пространство у плода — 2,5 мм

Помогите, пожалуйста… Очень вам благодарна.

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и др. факторов будет предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Вся переписка

Добрый вечер!!! Спасибо? что ответили, указываю дополнительную информацию. Мне 33 года, мужу 30, беременность 20 недель, последние месячные 03.10.2012. Были сданы такие анализы (12 недель 1 день):

  • fb-hCG — 89,6 hg\ml, 2,32 скорректированных МоМ
  • PAPP-F — 2,93 mlU\ml, 0,91 скорректированных МоМ
  • шейная складка — 1,30 мм, 0,87 МоМ
  • биохимический риск+NT — 1:446, ниже порога отсечки
  • двойной тест — 1:271, ниже порога отсечки
  • возрастной риск — 1: 409
  • трисомия 13\18 +NT<1:10000, ниже порога отсечки

Следующий анализ был сдан на сроке 16 недель 5 дней, но при взятии анализа был установлен неправильный срок:

  • АПФ — 20,7 ME\мл, 0,66 мом
  • ХГЧ свободный — 39,8 нг\мл, 2,03 мом
  • эстриол свободный — 1,0 нг\мл 1 говорят норма

Так как были сомнения врача, в 20 недель был сдан анализ крови:

  • ХГЧ свободный — 14,2, по расчетам врача 3,02 мом
  • АПФ — 31,9–0,49 мом

УЗИ: 12,1 недель: нарушений не выявлено, 19,1 недель нарушений и патологий не выявлено.

По УЗИ 12,1 неделю: НК — 2 мм, ВП — 1,3 мм, плюс у меня на правом яичнике толстогенное образование 22 мм.

В 19,1 недель: структура мозга не измененная, ШС — 5 мм, лицо — грубых анатом изменений не выявлено, НК — 6,3, плацента расположена преимущественно по ПСМ, З см, ПБ толщиной — 17 мм, нормальная.

До 16-й недели пила дюфастон. Проконсультируйте, пожалуйста, чем чреватые такие анализы и нужно ли пройти инвазивное обследование? Спасибо большое заранее!!!

Добрый день. В первом скрининге повышен ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степень риска осложнений от ИПД выше риска патологии. Во втором скрининге также есть повышение ХГЧ и очень незначительное снижение АФП. Если не проводить компьютерный расчет, то есть показания для ИПД, делать ее или нет — решение только Ваше, но не врачей.

Вся переписка

Добрый день, помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 28 лет, мужу 27. Беременность вторая, сыну 2 года 9 месяцев. Первый скрининг сдавала на сроке 9–10 недель, результаты были таковы: папп — 22,3 (5,6 мом), 88,2 (0,73 мом). На УЗИ патологий не выявлено. Срок беременности на УЗИ мне поставили больше, то есть срок беременности был на 2–3 недели больше, указанного врачом на момент сдачи анализа. Второй скрининг на сроке 16–17 недель: АФП — 21,8 (0,66 мом), ХГЧ — 14960 (0,76 мом), сэ (свободный эстриол) — 11,4 (2,95 мом).

Добрый день. Нужен расчет показателей в мом на срок беременности на день сдачи (согласно данным УЗИ плода в 11–14 недель), Повышение свободного эстриола и РАРР-а не являются подозрением на генетическую патологию.

Добрый день, помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 28, мужу 27. Беременность вторая, срок 20 недель. Сыну 2 года, ребенок здоров. Первый скрининг сдавала на сроке 9–10 недель, результаты: ПАПП — 22,3 (5,6 мом), ХГЧ — 88,2 (0,73 мом). На УЗИ патологий не выявлено, но срок беременности по заключению УЗИ превышал на 2–3 недели, то есть на момент сдачи анализа срок беременности был 12–13 недель. Может ли из-за неправильно установленного срока беременности быть результат выше нормы?

Второй скрининг сдала на сроке 17 недель 1 день: АФП — 21,8 ме/мл (0,66 мом), ХГЧ — 14 960 ме/л (0,76 мом), СЭ (свободный эстриол) — 11,4 нг/мл (2,95 мом). Результаты пренатального скрининга:

  • возрастной риск трисомии 21 —1:1 024 (0,098%)
  • риск трисомии 21 — ниже популяционного/1:2 317 (0,043%)
  • риск задержки развития плода — ниже популяционного
  • риск развития ДЗНТ — ниже популяционного

Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. Необходим перерасчет всего первого скрининга (а не только РАРР-а) на реальный срок. По второму скринингу. риск хромосомной патологии у плода есть, но он низкий, риск осложнений от ИПД выше риска риска патологии.

Добрый вечер! Двойня. Замерший второй плод в 8–9 недель. В 12 недель сдала анализы где: PAPP-A — 14,3 mlU/ml (4,52 скорректированных МоМ), fb-hCG — 13,5 ng/ml (0,34 скорректированных МоМ). Риски на дату забора пробы:

  • Биохимический риск+NT — 1:10 000, ниже пороговой отсечки
  • Двойной тест — 1:10 000, ниже пороговой отсечки
  • Возрастной риск — 1:690
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:10 000, ниже пороговой отсечки

УЗИ:

  • КТР плода — 56 мм
  • шейная складка — 1,5 мм
  • длина носовой кости — 2,6 мм

Подскажите, пожалуйста, что это означает??? Все ли в норме?

Добрый день. Учитывая неоднозначность Вашей ситуации из-за одного замершего плода, нельзя консультировать заочно. Хотя согласно компьютерному расчету риска риск хромсомной патологии низкий, нужно разбираться в ситуации, так как одной из основных причин замерших беременностей до 12 недель являются именно хромосомные отклонения у плода.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять результаты скрининга в 1-м триместре. Мне 32 года, вторая беременность, дихориальная диамниотическая двойня. Срок проведения УЗИ забора крови 12 недель 5 дней.

Результаты УЗИ:

  • Копчик-теменной размер плода — 61/63 мм
  • Частота сердечных сокращений плода — 149/161 уд/м
  • Толщина воротникового пространства — 1,3/1,7
  • Кости носа — 2,8/2,9

Биохимия материнской сыворотки;

  • Свободная бета-субъединица ХГЧ-75,40 МЕ/л/1,161 МоМ
  • PAPP-A; 4,247 МЕ/л/0,809 МоМ

Пожалуйста, объясните, если ли почва для беспокойства, а то врач ничего не стал разъяснять, сказал ехать на УЗИ в 20 недель и на консультацию к генетику, там тебе всё и объяснят. А это только через 3 недели, и значит есть повод для волнений… Заранее огромное спасибо за ответ.

Добрый день. На основании данных УЗИ плода и исследований крови каких-то особых поводов для беспокойства не вижу (единственно желателен компьютерный расчет риска с учетом двойни). Возможно, у Вашего врача есть какие-то другие причины направить Вас на консультацию генетика.

Вся переписка

Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять результаты исследования. Мне 32 года, беременность вторая. Скрининг 1-го триместра,12 недель 5 дней, дихориальная диамниотическая двойня.

  • Копчико-теменной размер плода — 61/63 мм
  • Частота сердечных сокращений плода — 149/161
  • Хорион: передняя
  • Толщина воротникового пространства — 1,3/1,7
  • Кости носа — 2,8/2,9

Биохимия материнской сыворотки: Проба 13–00748

  • Свободная бетта-субъединица ХГЧ — 75,40 МЕ/л, 1,161 МоМ
  • papp-a — 4,247 МЕ/л, 0,809 МоМ

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:

Fetus — 1, 21, 18, 13

  • Базовый риск: 1:463, 1:1125, 1:3532
  • Индивидуальный риск (базовый+УЗИ+бх): 1:2718, 1:14042, 1:70641

Fetus 2 — 21, 18, 13

  • Базовый риск: 1:463, 1:1125, 1:3532
  • Индивидуальный риск (базовый+УЗИ+бх): 1:2447, 1:14035, 1:70641

Заранее спасибо!

Добрый день. Риски ниже 1:250 считаются низкими и не требуют инвазивной пренатальной диагностики.

Вся переписка

Добрый день, доктор! Мне 35 лет первые роды в 25 лет, мальчик. Сейчас ему 10 лет, отличник, слава Богу. В 35 я забеременела, двойня, встала на учет в 12 недель. Все анализы, которые от меня требовал врач, я сдавала, и всё было в норме, ничем не болела, вот только в 24–25 недель был выкидыш. Детей не спасли, мальчик и девочка, вес: девочки — 800 гр, мальчика — 700 гр. После сдала еще раз анализы и, можно сказать, меня на изнанку вывернули, и ничего не было, так ничего и не поняли. В общем прошла курс лечения, теперь опять беременна. Сделала УЗИ на 5–6 недель, показало двойню, была рада. Но до того, как я сделала УЗИ, в 5–6 недель успела переболеть ОРВИ, после сразу встала на учет.

Врач мой отправила меня к генетику. Генетик приняла во внимание всё, что я ей рассказала. Выписали пропить витамины и дюфастон и в 12 недель на УЗИ. В 12 недель я сделала УЗИ, вот результаты: 1-й плод замер на сроке 8–9 недель. 2-й плод: плодное яйцо визуализируется, КТР — 4,7 мм, ЧСС плода +, длина носовых костей плода — 0,27 мм. Все органы есть, в порядке. Преимущественная локализация хориона — задняя — 1,0. Это всё с УЗИ. После опять сходила к генетику, посоветовали биопсию, но я отказалась. Сдала анализы на хромосомы, еще не готовы. Подскажите, пожалуйста, есть повод для беспокойства? Я очень боюсь, каждый день просыпаюсь со страхом. И что Вы мне посоветуйте.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет, длина НК в 12 недель — 0,27 мм (норма 2,0–3,0 мм), а также неизвестна причина замирания первого плода в данную беременность. То есть показания для ИПД есть, но делать ее или нет — решение только Ваше. Также Вы не указали, проводилось ли обследование на носительство сбалансированных перестроек хромосом и наличие мутаций генов, другие генетические исследования.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня по результатам первого анализа, который я делала в 12 недель и один день РАРР равняется 3,4 МоМ. Вызвали к генетику, толком ничего не сказали, пересдала анализ, теперь надо ждать, сказали дней 10. На 14-й неделе делала повторное УЗИ по нему и предыдущему всё в норме. Напишите, пожалуйста, что означает мой результат?

Добрый день. Повышенный РАРР-а — это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ).

Добрый день! Мне 33 года, мужу 30, беременность 20 недель, последние месячные 03.10.2012. Были сданы такие анализы (12 недель 1 день):

  • fb-hCG — 89,6 hg\ml, 2,32 скорректированных МоМ
  • PAPP-F — 2,93 mlU\ml, 0,91 скорректированных МоМ
  • шейная складка — 1,30 мм, 0,87 МоМ
  • биохимический риск+NT — 1:446, ниже порога отсечки
  • двойной тест — 1:271, ниже порога отсечки
  • возрастной риск — 1: 409
  • трисомия 13\18 +NT<1:10000, ниже порога отсечки

Следующий анализ был сдан на сроке 16 недель 5 дней, но при взятии анализа был установлен неправильный срок:

  • АПФ — 20,7 ME\мл
  • ХГЧ свободный — 39,8 нг\мл
  • эстриол свободный — 1,0 нг\мл

Так как были сомнения врача, в 20 недель был сдан анализ крови:

  • ХГЧ свободный — 14,2
  • АПФ — 31,9

УЗИ: 12,1 недель, нарушений не выявлено, 19,1 недель нарушений и патологий не выявлено.

До 16-й недели пила дюфастон. Проконсультируйте, пожалуйста, чем чреватые такие анализы и нужно ли пройти инвазивное обследование?

Добрый день. В первом скрининге повышен ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степень риска осложнений от ИПД выше риска патологии. Во втором скрининге Вы не указали результата в мом, оценка невозможна.

Вся переписка

Здравствуйте! Мне 24 лет, у меня близнецы, ранее перенесённых болезней у меня нет, в роду больных нет, УЗИст сказала, что скриниговый снимок отличный. В 19 недель (2 дня) сделала скрининг и показало, что ДНТ у меня — повышенный риск, результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск. Так вот меня пугает, что может быть с моим ребёнком из-за повышенного риска ДНТ, страшно ли это?!

Добрый день. ДНТ — дефект нервной трубки — группа грубых врожденных пороков развития плода, для их исключения проводится УЗИ плода в 20–22 недели.

Здравствуйте. Получила результаты анализа, сдавала в срок беременности 12 и 2 дня… Результыты:

  • papp — 19,4 мг\мл, мом — 1,7
  • свободный ХГЧ — 45,97 НГ\МЛ, мом — 0,5

Подскажите, пожалуйста, все ли в норме?

Добрый день. Норма анализов в мом,5–2,0, ХГЧ — нижняя граница нормы.

Добрый день, подскажите, пожалуйста! На УЗИ в 12 недель по ПДМ (по УЗИ 12,4) недель ТВП - 1,3 мм, кости носа +! Остальные параметры соответствуют срокам. На биохимический анализ не направили. Рекомендации: УЗИ в 20 недель! В 20 по ПДМ (по УЗИ 20,4) недель шейная складка на одном УЗИ 4,0 мм, на экспертном - 5,4 мм, все остальные показатели в пределах нормы. Рекомендуют биохимический анализ, сдала, вот результаты - АФП - 0,62 МоМ (0,6-2,5 норма), ХГЧ - 2,93 МоМ (0,5-2,0), Е3 - 0,69 МоМ (0,5-2,0). Из-за повышенного показателя ХГЧ и с учетом размеров шейной складки, ставят очень высокий риск синдрома Дауна - 1:88. Рекомендуют амниоцентез. От которого мы с мужем решили отказаться, так как рожать буду в любом случае! На сколько я знаю амнио делается до 20-й недели, у меня уже будет 22-я! У меня к Вам 2 вопроса: в 20 недель и 4 дня норма шейной складки какая (с учетом, что в 12,4 была норма)? И если я с начала беременности и по сей день пью утрожестан, он мог повлиять на показатель ХГЧ?

Добрый день. Мы исследуем ТВП только в 11 недель 0 дней — 13 недель 6 дней. Причин повышения ХГЧ очень много, в том числе хромосомная патология и угроза прерывания беременности. Есть цитогенетики, которые берутся за кариотипирование после амниоцентеза и в 24 недели. Мы у себя проводим кордоцентез с 21-й.

Здравствуйте! Помогите разобраться! Мне 31 год, вторая беременность — 18 недель. На учет взяли в 12 недель (когда приходила в 6 недель, отправили и сказали раньше 10 недель не берут, но это было как раз на рождественские праздники). Первое УЗИ были в 13 недель в норме (БПР — 24, ЛЗР — 41, ДБ — 22, ДГК — 31, СДЖ — 27, толщина плаценты — 20 мм). Все анализы, мазки — всё в норме. На первый скрининг я опоздала, да мне его никто и не предлагал.

В 17 недель сделала второй скрининг и вот результат: ХГ — 2,5 МоМ, АФП — 1,5 МоМ, эстриол — 0,6 МоМ. В тот же день сделала УЗИ — узист сказал, что никаких патологий нет, воротниковое пространство — 1,9, длина бедра — 24,2, носовые кости видимые — 5,5, грудная полость — 34,3, средний диаметр живота — 35,2, БПР — 30,1, позвоночник без особенностей, дуга аорты без особенностей, сердце слева 4-камерное, 144 уд/мин., желудок — 15*7.

Но гинеколог сказала, что на УЗИ нельзя точно определить, есть порок в развитии или нет, и пугает, что ребенок родится Даун. В семье наследственных заболеваний нет. Нужно ли повторить скрининг или стоит дождаться УЗИ в 20–21 неделю. Нужно ли делать амниоцентез? Насколько велик риск генетических нарушений? Заранее спасибо!

Добрый день. ХГЧ повышен (норма до 2,0), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится амниоцентез с 16 недель, кордоцентез с 20–21 недели. Делать или нет инвазивную пренатальную диагностику, решение только Ваше. Конкретную степень риска может оценить врач на приеме. УЗИ плода позволяет заподозрить только 50% плодов с болезнью Дауна.