Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! Готовы мои результаты на синдром Дауна:

  • АПФ — 38,0 МЕ/мл, 1,028 МоМ
  • ХГЧ — 5,02 нг/мл, 0,336 МоМ
  • Значение риска по возрасту — 1:1 427
  • Значение риска — 1:10 000

Скажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства?

Добрый день. Хотя ХГЧ снижен, согласно компьютерному расчету степени риска ИПД не требуется, риск ее выше риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Подскажите, пожалуйста, что означает: Трисомия 21: базовый риск — 1:638, индивидуальный риск — 1:12 751? Как это понимать?

Добрый день. Базовый риск — это средний риск родить ребенка с болезнью Дауна для женщины Вашего возраста. Индивидуальный риск — уже с учетом многих факторов (анализы, УЗИ и многое другое). Оба риска низкие, не требуюшие ИПД.

Доброго времени суток! Результаты 1-го скрининга: PAPP-A — 0,86 МоМ, b-ХГЧ — 1,66 МоМ, а показатель NT — 0,44 МоМ. Вопрос: показатель ширины воротникового пространства по УЗИ — 0,6 мм. При переводе в МоМ лаборатория получила результат 0,44. Насколько мне известно, показатель 0,6 мм считается нормой для воротниковой зоны, а число 0,44 для показателей МоМ уже является пониженным, ведь норма в МоМ 0,5–2,0. Являются ли показатели скрининга нормой?

Добрый день. Мы оцениваем снижение в мом только у анализов. Для ТВП — плохо только повышение, уменьшение не говорит о какой-либо патологии. РАРР-а и ХГЧ — норма.

Добрый день! Разъясните, пожалуйста, ситуацию с результатами скрининга I триместра:

  • Свободная бета-субъеденица ХГ: 83,70 МЕ л / 2,465 МоМ
  • РАРР-А: 5,675 МЕ л / 1,581 МоМ

Риски:

  • Трисомия 21 — Базовый риск: 1:553, индивидуальный риск: 1:4 339
  • Трисомия 18 — Базовый риск: 1:13 383, индивидуальный риск: 1: 27 655
  • Трисомия 13 — Базовый риск: 1:4 329, индивидуальный риск: 1:86 573

Есть ли повод для беспокойства, судя по результатам анализа? Спасибо!

Сергей Владимирович, вот ещё дополнения к биохимическому анализу — результаты по УЗИ:

  • срок беременности 13 недель
  • КТР — 69,0 мм
  • ВП — 1,8 мм
  • кость носа — определяется

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ немного повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но больше вероятность акушерских проблем.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня вот такие результаты:

  • hcgb — 125, 18 ng/ml, медиана — 27,36, мом — 4,58, корректированные мом — 4,09
  • nt — 1,20 mm, медиана — 1,80, мом — 0,67, корректированный мом — 0,67
    • pappa-a — 921,00 mU/L, медиана — 4 157,03, мом — 0,22, корректированный мом — 0,20

Ходила к генетику, но ничего толком не сказала.

Добрый день. Повышен ХГЧ и снижен РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Здравствуйте! Оцените, пожалуйста, результат скрининга. УЗИ от 13.03.2013, 11–12 недель:

  • ТВП — 1,1 мм
  • КТР — 54 мм

Кровь от 14.03.13:

  • B-хгч 61,4 (1,31 мом)
  • рарр-а 5,22 (1,59 мом)
  • биохимически риск+NT — ниже порога отсечки
  • двойной тест — ниже порога отсечки
  • возрастной риск — 1:929
  • трисомия 13/18 + NT — ниже порога отсечки

Меня смущает показатель «возрастной риск». О чем это говорит? Спасибо.

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода низкий, ИПД не показана.

Здравствуйте!!! Меня направили на консультацию врача-генетика в Центр Охраны материнства и детства. Но, к сожалению, записей уже нет, аж до конца месяца. Мне прям срочно нужна консультация. У меня текущая беременность срок 24 недели и 7 дней. У плода на УЗИ было выявлено, что цистерна головного мозга расширена до 9 мм. В 10 недель сдавала кровь: PAPP — 0,46 мом, свободный В-ХГЧ — 0,4 мом. А в 16 недель свободный эстриол — 2,1 мом, ХГЧ — 1,2 мом, АФП — 0,75 мом.

Ставят под вопросом ВПР плода? Скажите, пожалуйста, это уже порок? Или до родов изменится? Очень переживаю, места себе не нахожу!

Добрый день. Вас должны были направить к генетику еще в 10 недель, в связи с изменениями РАРР-а и ХГЧ (снижение — являющееся одним из признаков хромосомной патологии у плода). Нужно взять направление у Вашего акушера-гинеколога на УЗИ плода 2-го уровня. телефон для записи 242-84-50, 242-84-57, 242-98-83. Если будет установлен диагноз ВПР ЦНС у плода, поднимаетесь на 9-й этаж, Вам дадут экстренное направление на консультацию к нейрохирургу. По итогам будет проведен пренатальный консилиум.

К сожалению, с плановой записью к генетику очень большая проблема, из 4 основных врачей приема, остался на месте только один, трое на больничном. Также можно обратиться к зав. консультативным отделением 931 кабинет.

Здраствуйте. Мне 29 лет, первая беременность. На сроке 12 недель, ТВП — 1,8 мм, в срок 15 недель сдала анализ на АФП — 1,47 мом и ХГЧ — 3,00 мом. Оценка:

  • возрастной риск по СД — 1:925, совокупный индивидуальный риск по СД — 1:369
  • совокупный индивидуальный риск по СЭ — 1:32 463
  • совокупный индивидуальный риск по ДНТ — низкий

Сделала доплер УЗИ на сроке 16 недель. Толщина шейной складки — 4 мм. Всё остальное у плода в пределах нормы, отклонений не выявлено. У меня повышенный тонус матки, и я знаю, что есть эррозия шейки матки.

Помогите, пожалуйста. Очень переживаю на счет здоровья своего малыша.

Добрый день. ТВП измеряется только с 11-й по 14-ю неделю, ХГЧ повышен, но согласно расчетам, риск осложнений от ИПД, все-таки немного выше риска рождения ребенка с хромосомной патологии (который повышен).

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, в 17–18 недель беременности при 2-м скрининге есть опасность?

  • ХГЧ — 0,4 мом
  • эстриол — 0,6 мом
  • АФП — 1,1 мом

За ответ спасибо.

Добрый день. Снижен ХГЧ, одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома у плода, но намного больше вероятность угрозы прерывания и проблем с плацентой.

Добрый день! Беременность 16,6 недель, вес 50,5 кг, возраст 32 года, мужу 43, беременность первая. Результат бета-ХГЧ показал 2,5 нг/мл. Ниже нормы, нужна ли консультация генетика? Спасибо.

Добрый день. Результат ХГЧ в мом не указан, оценка невозможна, но в случае снижения его одной из причин может быть лишняя 18-я хромосома у плода, консультация желательна, но идти на прием к генетику или нет решение только Ваше.

Здравствуйте. Мне 38 лет. Результаты скрининг-теста:

  • срок беременности — 16 +5
  • АФП — 25,4, скорректированные МоМ — 0,85
  • Эстриол — 1,65, 0,63
  • ХГЧ — 26 986, 1,09
  • Риск трисомии 21 в срок — 1:182
  • Возрастной риск в срок — 1:149

Заранее благодарю за ответ.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:182 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше). То есть у одной из 182 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте. У меня 13-я неделя беременности, сдала кровь на генетические заболевания (скрининг 1-й триместр). Мои результаты:

  • Ассоциированный с беременнностью плазменный белок-А — 6,40 мМЕ/мл
  • Б-ХГЧ — 201,00 нг/мл
  • Возрастной риск — 1:806
  • Риск трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) — 1:241 (повышен риск)
  • Риск трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) — 1:10 000

Опасен ли результат по синдрому Дауна и почему он ниже нормы? Помогите, пожалуйста. Результаты УЗИ показали:

  • воротниковая зона — 2,2 мм
  • длина носовой кости — 2,5 мм

Узистка говорит, что никаких видимых патологий она не видит в ребенке.

Помогите разобраться, пожалуйста.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д. риск болезни Дауна у плода 1:241 (а у большинства беременных этот риск менее, чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше. ), то есть у одной из 241 беременных с такими же показателями, как у Вас родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Вся переписка

Я уже писала, но, наверное, мой вопрос не дошел (( ((Подскажите, есть ли повод для беспокойства, у меня ЭКО 26.11.2012, вес 54 кг, результаты второго скрининга 17–18 недель беременности:

  • АПФ — 97,84 нг/мл, медина — 48,3, мом — 2,0257
  • бета-ХГЧ — 30 338 мМе/мл, медина 19 817, мом — 1,5309
  • Эстрадиол свободный (Е3) — 4,54 нмоль/л

Результаты 1-го скрининга (на всякий случай) 12 недель:

  • Бета-ХГЧ — 43,79 мМе/мл, медиана — 49,9, мом — 0,8776
  • Рарр — 1045 мМе/мл, медиана — 1 337, мом — 0,7816

На УЗИ после первого скрининга все отлично!!!!

Добрый день. ХГЧ норма, АФП практически норма (превышение верхней границы на 0,02 мом это практически ничего не значит), для успокоения можно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.

Вся переписка

Добрый день! Сергей Владимирович, расшифруйте, пожалуйста, следующие показатели: возраст 31 год, вес 60 кг, результаты на 12 недель:

  • В-ХГЧ — 107 884 mlU/ml — 1,41 МоМ
  • РАРР-белок — 14,8 мкг/мл — 0,95 МоМ

На УЗИ КТР 62 мм, воротниковое пространство <3 мм (?!). Спасибо.

Добрый день. Результат анализов в норме.

Вся переписка

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович! 7 лет назад у моего мужа было обнаружено психическое заболевание, ведущий врач-психотерапевт сказал, что оно может быть наследственным. Скажите, можно ли с помощью генетических анализов выяснить, является ли заболевание наследственным или приобретённым (была серьёзная травма головы, полученная во время автомобильной аварии) и можно ли нам иметь детей, какова вероятность передачи этого заболевания ребёнку?

Добрый день. Нужно собрать анамнез по всем родственникам мужа (даже далеким) на наличие подобных состояний, после чего записываться на прием к генетику. Необходимость исследований будет решаться уже непосредственно на приеме.