Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Результаты анализа крови по УЗИ 12,3 недели, по месячным 11 недель

  • РАРР-а 0,59 мк/мл
  • ХГЧ — 77,5 нг/мл
  • ТВП — 0,9

Добрый день. ТВП, если 0,9 — это мм — норма. РАРР-а и ХГЧ в момах не указаны, оценка невозможна.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга 1-го триместра. Мне 24 года, беременность первая, скрининг проводился на сроке 11,3 недель.

  • ХГЧ: 129,6 Ng, ml, корректированный мом — 1,93
  • NT: 1,7 Mm, корректированный мом — 1,69
  • Papp-a: 7 381,2 Mu/L, корректированный мом — 4,36

По всем синдромам написан низкий риск.

Добрый день. Анализы в пределах нормы.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня вторая беременность, жду первые роды. Сейчас срок 12 недель, мне 35 лет, супругу 42 года.

Результаты сегодня забрала:

  • Свободная b-субъединица ХГЧ — 117,0
  • Ассоциированный с беременностью протеин А (РАРР-А) — 1,65 мМЕ/мл

Очень переживаю за развитие нашего малыша. Подскажите что означают эти результаты.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией в связи с возрастом 35 лет. Результаты анализов в мом не указаны, оценка невозможна

HCGb: концентрация — 49,30 ng\ml, медиана — 13,69, МоМ — 3,60, корректированный МоМ — 3,00. Что это означает? Помогите, пожалуйста!

Добрый день. Повышен ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится ИПД, нужна консультация генетика.

Здраствуйте, подскажите, пожалуйста, есть ли смысл мне ехать в центр материнства и детства?

Пересдала анализы, расшифруйте, пожалуйста:

  • АФП — 49,4 Ед/мл, медиана — 34,4, мом — 1,44
  • ХГЧ 1 – 7 320 ме/л, медиана — 30 000, мом — 0,58
  • Эстриол свободный — 7,1 нг/мл, медиана — 4,96, мом — 1,43

Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. В данных анализах отклонений от нормы нет, но информативность их очень сильно зависит от лаборатории, где проводились исследования. К сожалению, нормальные анализы не исключают рождения ребенка с хромосомной патологией

Вся переписка

Добрый день! Мне и мужу 34 года. Беременность третья. Детям 14 и 6 лет, со здоровьем проблем нет. Мой вес 63,0 кг. Сдала в 16 недель анализы — ХГЧ, сказали, немного повышен:

  • ХГЧ-бета — 2,3 МоМ, 94520 МЕ/л
  • Эстриол неконъюгированный — 4,64 нг/мл.
  • АФП — 1,88 МоМ, 48,37 МЕ/мл

УЗИ сделали в 18 недель — сказали, что с ребенком всё в норме: ЧСС — 157, движение плода активное, БПР — 41; ЛЗР — 54; окружность головы — 155; СДГК 42; СДЖ — 44; окружность живота — 136; сердце — 22×16; желудок — 15×10; длина бедра — 28; размер шейной складки 2,2 мм, колич. околоплодных вод — 42 мм. Сегментарные сокращения по задней стенке. Степень зрелости плаценты — 0. Нижний край плаценты на расстоянии 17 мм от внутреннего зева, толщина плаценты — 22 мм. Структура плаценты однородная.

Вывод УЗИ: низкая плацентация. Угроза прерывания.

Но несмотря на эти результаты чувствую себя хорошо, жалоб нет. Но все же меня очень беспокоят результаты анализа на ХГЧ. Какая вероятность, что есть какие-то проблемы с развитием ребеночка? Спасибо.

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности.

Добрый день! Помогите разобрать результаты биохимического скрининга в 1-м триместре. Проба взята в срок 13,6 недель. Мой возраст 26 лет.

  • свободная бета-субъединица ХГ — 10,90 ме/л
  • papp-a — 4,200 ме/л

Трисомия 21–1:905 (базовый риск), 1:18108 (индивидуальный риск); Трисомия 18–1:2361 (базовый риск), 1:28479 (индивидуальный риск); Трисомия 13–1:7363 (базовый риск), 1:147264 (индивидуальный риск).

Заранее спасибо!

Добрый день. Результат в мом не указан, оценка невозможна.

Вся переписка

Добрый день, мне 27 лет, вес 76 кг. Сдавала анализы на 16-й неделе, помогите расшифровать результаты:

  • В-ХГЧ — 1,02 (МоМ)
  • Свю эстрадиол — 0,96 (МоМ)
  • АФП — 0,75 (МоМ)

При скрининге 1 триместра на сроке 12 +3 недель:

  • КТР — 60 мм
  • МоМ шейной складки 0,77, носовая кость визуализируется
  • РАРР-А — 0,39 МоМ
  • fb-hCG — 0,89 МоМ
  • Возрастной риск — 1:819,
  • Биохимический риск Т21–1:644
  • Комбинированный риск на трисомию 21–1:4027
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10000

Насколько большие риски?

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0. Риск хромосомной патологии плода по анализам низкий.

Добрый день. Скажите, пожалуйста, для срока 16–17 недель есть повод для беспокойства?

  • ХГЧ — 1,0 мом
  • АФП — 1,1 мом
  • свободный эстриол — 3,05 нг/мл

Добрый день. АФП и ХГЧ — норма, СЭ в мом не указан, оценка невозможна.

Вся переписка

Добрый день, помогите, пожалуйста, в 13 недель и 5 дней ТВП — 9 мм. Сделали биопсию плаценты — кариотип 46XY. В 17 недель назначили УЗИ. Скажите, если кариотип нормальный, можно ли считать, что такое ТВП — это особенность развития плода или будут ВПР. Каким должно быть ТВП в 17 недель, и чего мне ждать? Или можно не переживать и быть уверенной, что с малышом все в порядке? Какие у меня шансы, что все с ребенком хорошо. Я очень переживаю, так как беременность первая, абортов и выкидешей не было. Мне 26 лет. Как мне быть и чего ожидать? Помогите в этом не простом вопросе.

Добрый день. Очень хорошо, что хромосомная патология исключена, но, к сожалению, риск врожденных пороков развития плода есть, и высокий. Для их исключения будут проведены УЗИ плода в 17, 20–22 недели. Мы оцениваем ТВП в сроке 11–14 недель.

Вся переписка

Здравствуйте! Пожалуйста, помогите прояснить ситуацию: дедушка моего мужа страдал хореей Гентингтона, отец мужа признаков заболевания не проявлял (дожил до 50 лет, умер от инфаркта). Муж прошел обследование на предмет количества CAG-повторов в гене IT-15. Результат: не является носителем патологической формы гена хореи Гентингтона. Сейчас мы ждем ребенка, очень волнуемся, может ли малыш унаследовать это заболевание? Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. Если количество повторов менее 35, то шансов на развитие хореи Гентингтона не должно быть. Хорошо, если дедушка мужа был генотипирован и были найдены данные повторы, и причина заболевания однозначно ясна. К сожалению, есть большая группа так называемых ХГ-подобных расстройств, когда клиника похожа, но вызвана другим генами, например, мутациями генов PRNP, HTT и, соответственно, возможна передача патологических вариантов гена в последующие поколения (при аутосомно-рецессивном типе наследования).

Вся переписка

Добрый день! Помогите расшифровать анализы:

Пакет № 24 Пренатальный скрининг 1-го триместра 11–14 недель беременности (ПАПП, ХГЧ)

  • Свободный β-ХГЧ: free β-HCG — 29,65 мМЕ/мл, медиана — 40,6 мМЕ/мл, МоМ — 0,7303 * МоМ
  • Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП): ПАПП — 6790 мМЕ/л, медиана — 1919 мМЕ/л, МоМ — 3,5383 * МоМ

Вагітність 12 тижнів. Дякую за відповідь.

Добрый день. Данных за наличие у плода хромосомных патологий по результатам анализов нет.

Добрый день. Проконсультируйте, пожалуйста, по результатам скрининга. Мне 26 лет. Рост 170 см, вес 59,6 кг, беременность 12 недель, КТР — 52,7 мм.

  • hCGb: концентрация — 10,7953 ng/ml (0,22 МоМ)
  • NT: концентрация — 1,2 мм (0,87 МоМ)
  • РАРР-А: концентрация — 921,798 mU/L (0,39 МоМ)

Риски:

Синдром Дауна

  • Расчетный риск — 1:51 000
  • Возрастной риск — 1:1 300
  • Граница — 1:250
  • Риск пониженный

Синдром Эдвардса:

  • Расчетный риск — 1:50 000
  • Возрастной риск — 1:12 000
  • Граница — 1:100
  • Риск пониженный

Синдром Патау:

  • Расчетный риск — 1:100 000
  • Возрастной риск — 1:35 000
  • Граница — 1:100
  • Риск пониженный

Что означают заниженные показатели ХГЧ и PAPP-A? Огромное спасибо!

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а и ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода (а также акушерская патология, например, угроза прерывания беременности, ХФПН). Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Вторая беременность — 13 недель, возраст — 30 лет, вес — 66 кг.

  • Свободный бета-ХГ: 93,3 нг/ме — 2,9 МоМ
  • РАРР: 6,86 мМО/мл — 2,3 МоМ

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д..

Здравствуйте. Я жду 2-го ребенка, срок у меня 12–13 недель. УЗИ показало расширение воротниковой зоны — 2,1 мм, длина носовой кости — 2,5 мм. Скажите, пожалуйста, что значит это расширение и от чего оно происходит и опасны ли последствия? Спасибо.

Добрый день. Для нашей территории 2,1 мм в 12–13 недель — это норма. Расширение ТВП является признаком хромосомных отклонений и врожденных пороков развития у плода.

Вся переписка