Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

В Вашем центре представлены 2 разные услуги

  1. Биопсия хориона с кариотипированием
  2. Определение пола ребенка с кариотипированием
  3. А в чем разница? Если я выберу биопсию по льготе, 2700 рублей, мне скажут пол ребенка или нет?

Добрый день. Если Вы выберете биопсию по льготной стоимости (оплачиваются только расходные материалы), то пол плода Вы не узнаете.

Здравствуйте! В 20 недель по УЗИ всё в норме, кроме носовой кости, она ниже нормы — 4,2. Насколько это критично? И 1-й и 2-й биохимический скрининг в норме.

Добрый день. У себя мы используем норму для 20-й недели для НК — 5,5–7,1 мм. Гипоплазия НК является одним из признаков хромосомной патологии. Для ее исключения проводится ИПД.

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, как трактовать результаты анализов, которые сдавала на 18-й неделе беременности:

  • МоМ АФП — 0,94
  • МоМ ХГЧ — 1,06
  • МоМ эстриол — 0,26

При этом эстриол сдавала на 16-й неделе, был результат 10,7 нг/мл, а значение МоМ не указано, поэтому пересдавала.

Заранее благодарю за помощь.

Добрый день. Эстриол снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин снижения может быть хромосомная патология у плода.

Здраствуйте! Помогите розобраться. 1-й скрининг, 12 недель.

  • в-ХГЧ — 21,22 мМе/мл (0,52 МоМ)
  • Папп — 3,31 МоМ

УЗИ — патологий нет

Добрый день. Данных за генетическую патологию в анализах нет.

Я Ольга, мне 22 года, 13-я неделя. Сделала биохимический анализ крови, пришли результаты:

  • РАРР-А значение — 7,82 LU/L и скорректированные МоМ — 1,60
  • fb-hCG значение — 95 ng/ml и скорректированные МоМ — 2,42

Что это означает и с какими нормами сравнивать? Здесь единицы измерения другие. А также что означает: тут же вычислили Трисомию 13/18 (с учетом NT). Помогите найти ответы?

Добрый день. Норма результатов в мом 0,5–2,0, ХГЧ повышен — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Можно посчитать примерную степень риска с помощью компьютерных программ — результат этих вычислений Вы не указали.

Вся переписка

Помогите разобратся. У меня 13 недель беременности. На первом скрининге такие результаты:

Рарр — 1,52 мом, бета ХГЧ — 0,91 мом.

По УЗИ nt — 5,4 мм, очень напугали неблагоприятными исходами в любом возможном случае. Скажите, пожалуйста, что мне делать, опасно ли это для плода и как сохранить беременность? Про какие патологии это говорит, все остальное по узи в норме. Беременность первая. С нетерпением жду вашего ответа.

Добрый день. Для исключения хромосомной патологии нужно сделать ИПД, для исключения ВПР УЗИ плода в 20–22 недели. Риск патологий высокий, но далеко не 100%.

Вся переписка

Добрый день, Сергей Владимирович! У меня к Вам такой вопрос, мне 31 год, беременность наступила с помощью ЭКО. Сдала скрининг на 12-й неделе и получила вот такие результаты:

  • PAPP-A — 1,38 скорректированных МоМ
  • fb-hCG — 2,71 скорректированных МоМ
  • КТР — 62,3 мм
  • шейная складка — 1 мм
  • носовая кость — визуализируется
  • биохимический риск+NT — 1:2 658
  • возрастной риск — 1:495
  • трисомия 13/18 +NT <1:10 000

До сих пор я делаю уколы прогестерона, оксипрогестерона и ставлю на ночь лютеину, так как на 9-й неделе у меня была очень большая отслойка. Доктор, скажите, пожалуйста, с такими результатами у меня есть повод для беспокойства? Просто меня очень смущает повышенный ХГЧ. Очень прошу ответить на мой вопрос. Спасибо огромное.

Добрый день. Повод есть, но, скорее всего, не очень большой, компьютерный риск низкий, больше вероятность, что повышение ХГЧ связано с угрозой прерывания беременности.

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, УЗИ в 21 неделю показало Маркер ХА: ГЕФ в левом желудочке сердца — 1,7 мм.

Добрый день. При этом маркере существует риск в 1–2% хромосомных отклонений у плода.

Скажиете, nt — 5,4 — это приговор или нет при скрининге на 13-й неделе?

Здравствуйте. Добрый день, риск хромосомных отклонений и ВПР высокий, но это еще не приговор.

Вся переписка

Здравствуйте, мне 28 лет, вес 60 кг, первая беременность. РАРР-А — 0,99. FD-HCG — 5,92.

Здравствуйте. Если, результат в мом, то ХГЧ повышен. Высокий риск хромосомных отклонений у плода.

Добрый день! Мне 32 года, моему мужу 41. Беременность 5 недель. Врач направляет на консультацию к генетику, пугая отклонениями плода, так как папе уже за 40. На какой неделе беременности нужно быть у генетика и с какими анализами? И стоит ли опасаться отклонений и каких? Это моя вторая беременность. Был диагноз «вторичное бесплодие». Первому ребенку почти 13 лет. Мой муж из многодетной семьи, его родили после сорока, у него есть еще младшая сестра, ее родили, когда родителям было по 45 лет. Спасибо.

Добрый день. Скорее всего, риск отклонений у плода низкий, при условии, что вторичное бесплодие не генетического характера. Возраст отца ребенка является фактором риска (очень небольшим) хромосомной патологии у плода, если превышает 45 лет.

Здравствуйте! Делала УЗИ на сроке 12 +2 дня Показатели:

  • ЧСС — 160
  • КТР — 57,0
  • ВП — 1,6
  • БПР — 21,0
  • Носовая кость — 2,4

Маркеры хромосомной патологии плода: допплерометрия венозного протока — реверсный кровток. Мне 39. Мужу 43. Ставят высокий риск трисомии 18. Очень сильно переживаю. Насколько риск высок? Спасибо.

Добрый день. Вы относитесь в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет и найден (хотя и не самый серьезный) УЗ-маркер хромосомной патологии. Конкретную степень риска может определить только врач на приеме с учетом анализов и данных анамнеза. ИПД показана.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Помогите мне, пожалуйста, мне 22 года, беременность вторая (первая беременность закончилась замиранием на сроке 7 недель).

Сегодня я сделала скрининговое ультразвуковое исследование. Вот результат — беременность 12–13 недель, краевое предлежание хориона (это было в заключении).

А вот, что меня насторожило: толщина воротникового пространства — 2,5 мм (причем узист эту цифру подчеркнул) — это что, отклонение от нормы? Частота сердечных сокращений 152 ударов в минуту, кости носа не изменены — 3,2 мм.

Помогите, пожалуйста, разобраться. Очень страшно… Спасибо за ответ.

Добрый день. Так как Вы проживаете не в Приморском крае, то нормы ТВП могут отличаться от тех, которые используем мы. Если врач УЗД имеет ввиду расширение ТВП (правда, скорее всего, очень небольшое), то нужна консультация генетика, так как расширение ТВП является подозрением на хромосомные отклонения и ВПР у плода. Также прогноз зависит от того, какая причина была у замершей первой беременности (до 12 недель 50–60% беременностей замирают из-за хромосомных отклонений у плода). Для этого Вы могли проводить кариотипирование абортного материала.

Вся переписка

Беременность первая, мой вес 58 кг, число плодов — 1. На момент сдачи анализа срок по УЗИ — 11,2 недель, по menses — 10 недель, ТВП — 0,9 мм. Результат:

РАРР-А-0,8 мкг/мл=0,47 мом

ХГЧ-27,7 кг/мл=0,5 мом

Только сегодня уже на 2-м УЗИ врач сказала, что уровень РАРР-А снижен и требуется консультация генетика, хотя по УЗИ все в норме.

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а является хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится ИПД, УЗИ является косвенным методом диагностики и позволяет предположить только 50% болезни Дауна у плода.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У моей дочки 12–13 недель беременности, сделали анализ ХГЧ — 71,2, ХГЧ МоМ — 1,84, РАРР — 6,55, РАРР МоМ — 2,46. Спасибо.

Добрый день. Риск хромосомной патологии плода по анализам низкий.