Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, результат анализа:

  • PAPP-A — 0,99 мед/мл (0,28 МоМ)
  • Свободный Бета-ХГЧ — 37,37 нг/мл (0,88 МоМ)

Результат анализа на сроке 11 недель 5 дней.

Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР-а снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, возможно, необходима инвазивная пренатальная диагностика.

Вся переписка

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом 1-го скрининга, УЗИ в норме, возвр.43,09 г. ? вес 70,6 кг. Плод — 1, группа европейская, срок 12 недель, биохимический анализ:

  • ТВП — 1,70  мм (1,06 МоМ)
  • РАРР-А — 2,03 мЕд/мл (0,74 МоМ)
  • свободный бета-ХГЧ — 87,00 нг/мл (2,20 МоМ)
  • возрастной риск трисомии 21–1:42 (2,381%)
  • риск трисомии 21 выше пополярного 1:50 (2,000%)
  • риск трисомии 18 ниже популярного

В 5 недель была отслойка хориона, часто повышен тонус. Стоит ли делать ИПД? Большое спасибо за ответы.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, но делать ее или нет это только Ваше решение, показания для нее есть и достаточно серьезные. При наличии угрозы прерывания беременности ИПД не будут делать вне зависимости от показаний и желания беременной.

Мне 40 лет, вторая беременность, отправляют на биопсию плаценты. Показания по анализу крови:

  • hcgb: 32,42 nh/ml, медиана — 42,40, корректированный МоМ — 0,78
  • nt: 1,90, медиана — 1,38, корректированный МоМ — 1,38
  • PAPP-A: 3 374,93 MU/L, медиана — 2 123,00, корректированный МоМ — 1,69
  • возрастной риск — 1:859

Идти мне на такой анализ или нет?

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, для ее исключения проводится ИПД, но решение идти на нее или нет принимаете только Вы сами, но не врачи.

Мне 35 лет, есть ребенок 10 лет, здоров. Сейчас беременна. В 5–6 недель делала УЗИ, показало двойню. в 12 недель сделала следующее УЗИ первый плод замер на сроке 8–9 недель со вторым все вроде бы в порядке, отправили к генетику. Сказали сдать анализ на синдром Дауна. Вот результаты:

  • HCGb: концентрация — 282,00 мл, медиана — 55,00, МоМ — 5,00
  • NT: концентрация — 1,10 мм, медиана — 1,30, МоМ — 0,84
  • PAPP-A: концентрация — 7  550,00 mu\l, медиана — 2 207,80, МоМ — 3,74
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна — 1:314
  • Значение риска наличия у плода на синдрома Дауна — 1:840
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск

УЗИ:

  • КТР — 47 мм
  • толщина воротникового пространства — 0,11 мм
  • длина носовых костей плода — 0,27 мм
  • преимущества локализация хориона — 1,0

Пью витамины, эливит, Е200, йодофол, дюфастон. Теперь повторно буду сдавать на 16 недель. Есть вероятность риска?

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии есть, но он ниже риска осложнений от ИПД. Уменьшен размер НК — мы используем норму для 12-й недели 2,0–3,0 мм. Уменьшение размеров является одним из признаков хромосомной патологии у плода.

Здравствуйте, помогите разобраться с результатом пренатального биохимического скрининга! Возраст 23,12, вес 62 кг 00 гр, на дату забора крови:

  • ТВП — 1,85 мм (1,16 мом)
  • РАРР-А 3,30 мЕд (1,13 мом)
  • Свободный бета ХГЧ — 34,00 нг/мл (0,78 мом)
  • возрастной риск трисомии 21–1:1418 (0,071%)
  • риск трисомии 21 ниже популяционного — 1:4791 (0,007%)
  • риск трисомии 18 ниже популяционного

Добрый день. Риск рождения ребенка с хромосомной патологией низкий, ИПД не требуется.

Здравствуйте, мне 20 лет, первая беременность, срок 13 недель. Забрала результат УЗИ и крови, ничего не могу понять. Скажите, пожалуйста, какой процент родить ребенка с синдромом? Картина такая:

  • ЧСС — 148 уд./мин.
  • КТР — 68,0 мм
  • Воротниковое пространство — 1,7 мм

Маркеры хромосомной патологии плода:

  • носовая кость: норма
  • свободная субъединица в-хгч: 37,7 ме/л соответствует 1,207 МоМ
  • РАРР-А: 2,570 МЕ/л соответствует 0,856 МоМ

Расчетный риск трисомии 21 (болезни Дауна),18 (синдрома Эдвардса) и 13 (синдрома Патау):

  • Исходный риск: Трисомия 21 (1:1 097), трисомия18 (1:2 731), трисомия 13 (1:8 553)
  • Пересмотренный риск: трисомия 21 (1:10 769), трисомия 18 (1:54 624), трисомия 13 (1:171 068)

Что это значит? Не могу понять эти отношения, разъясните, пожалуйста.

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Только если степень риска (пересмотренного) выше 1:250, то беременной будет предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%. Риск, например, 1:10 769 означает, что у одной из 10 769 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна.

Добрый день, вы мне отвечали по значительно повышенному ХГЧ — 11,6 МОМ. Сегодня звонила, к генетику в ЦОМИД записи уже нет, даже платной, сказали только на следующей неделе звонить, у меня по сроку как раз будет конец 15-й недели, получается, что я не успеваю к генетику до 16 недель и, соответственно, на биопсию хориона тоже.

Что можно сделать, помогите советом? Я могу в другом месте сходить к генетику, а потом записаться к вам на биопсию в течение 1–2 дней?

Скажите, какие еще существуют подобные процедуры, которые можно сделать чуть позже — до 18 недель примерно? Я хочу быть уверенной, что у ребеночка не будет синдрома Дауна и прочих патологий. Очень страшно.

Добрый день. К сожалению, мы принимаем срочно только если у плода при проведении УЗИ выявлены ВПР, все остальные наши пациенты идут по записи (у всех есть какие-либо проблемы). На понедельник вторник есть запись к Ворониной В. Г. через регистратуру. Если у Вас будут готовы все анализы нужные для ИПД (их перечень есть у любого акушера), то 14–15 марта можно сделать биопсию.

Вся переписка

Добрый вечер, есть результаты скрининга первого триместра. Помогите, пожалуйста, понять, что они означают. Возраст 31 год, вес 53 кг. 12 недель беременности.

  • FREE B-ХГЧ — 90,85, Медиана — 40,6, МоМ — 2,23
  • ПАПП — 6870, Медиана — 1919, МоМ — 3,5799

Добрый день Оба показателя повышены, возможно, акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.), также одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология у плода.

Вся переписка

синдром Дауна: возрастной риск — 1:550, граница риска — 1:250, расчетный риск — 1:3 300

синдром Эдвардса: возрастной риск — 1:5 000, граница риска — 1:100, расчетный риск — 1:100 000

синдром Патау: возрастной риск — 1:15 000, расчетный риск — 1:100 000

синдром Тернера: возрастной риск — 1:6 800, граница риска — 1:100, расчетный риск — 1:100 000. триплоидия немолярная: возрастной риск — 1:10 000, граница риска — 1:100, расчетный риск — 1:100 000

Добрый день. Риски низкие, не требующие ИПД.

Я Ольга, мне 22 года, беременность 1-я,13 недель. УЗИ показало КТР в мм 66, МоМ шейной складки — 1,13, носовая кость — визуализируется. Сделала 1-й скрининг биохимический анализ крови, пришли результаты, только я ничего не пойму:

  • РАРР-А: значение — 7,82 LU/L, скорректированные МоМ — 1,60
  • Fb-hCG значение — 95 ng/ml, скорректированные МоМ — 2,42
  • возрастной риск — 1:1 055
  • биохимический риск Т21 — 1:1 901
  • комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:4 904
  • трисомия 13/18 +NТ — < 1:10 000

Что все это означает? Страх уже съедает.

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Вся переписка

Добрый день, помогите советом, пожалуйста.

Первое УЗИ поставило 13 недель с лишним, абсолютно все показатели плода в норме, сказали все отлично, делала у хорошего квалифицированного узиста.

Пошла сдавать в Юнилаб первый скрининг, но так как не успевала по датам (уже ориентировочно пошла 14-я неделя), взяли просто кровь на Б-ХГЧ свободный и все, только один показатель.

Результат В-ХГЧ свободный — 10,8 МоМ, значительно повышен, через 3 дня пересдала его, еще больше показало — 11,66 МоМ.

Я не знаю, что сейчас делать, стоит ли ждать 16 недель и делать второй скриннинг уже более детальный с расчетами рисков, или же прямо завтра бежать к генетику и на биопсию хориона?

Помогите, пожалуйста… Что делать?

Добрый день. Для ХГЧ — 11,66 мом — это очень значительная цифра, нужно бежать к гинекологу, так как такие цифры часто бывают при сильной угрозе прерывания беременности, и только после акушера-гинеколога уже к генетику. Биопсии хориона мы проводим до 16 недель.

Вся переписка

Здравствуйте. У моей невестки первая беременность. Ей 18 лет. Срок 22 недели. Назальная косточка одна — 4, вторая — 3. По УЗИ остальное все в норме. Почему такое расхождение? Чем это грозит? Опасно ли это? Помогите, пожалуйста! Заранее благодарна!

Добрый день. Мы используем норму размера НК для 22-й недели — 6,1–7,7 мм. Уменьшение размеров является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.

24 года, 67 кг. 16 недель:

  • АФП — 82,0, МоМ — 2,13
  • ХГЧ — 44 100, МоМ 1,18
  • Эстриол — 4,5, МоМ — 1,08
  • Трисомии 18 хромосоме — 1:10000
  • Трисомии по 21 хромосоме — 1:6803
  • Дефект нервной трубки 1:188 (написали положительный) — это меня и волнует.

Что это может значить?

Риск амниоцентеза написали — 1:200

Добрый день. Дефект нервной трубки положительный — повышенный риск врожденных пороков развития у плода, для их исключения необходимо провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты второго скрининга. Сдавала на сроке 17 недель и 2 дня.

  • Хорионический гонадотропин (B-ХГЧ) — 16091 mIU/mL
  • Хорионический гонадотропин B-ХГЧ — (MoM) 0,60 МоМ
  • Свободный эстриол — 1,16 ng/mL
  • Свободный эстриол (МоМ) — 0,72 МоМ
  • Альфа-фетопротеин АФП — 31,36 ng/mL
  • Альфа-фетопротеин АФП (Мом) — 0,66 МоМ

Значит ли, что если результаты рассчитанные в МоМ так близки к минимальным, то, что беременность протекает не нормально? Помогите, пожалуйста.

Заранее спасибо Вам.

Добрый день. Не значит. Анализы в пределах нормы (0,5–2,0), риск хромосомной патологии у плода низкий, информативность анализов без компьютерного расчета в отношении болезни Дауна обычно около 65%.

Вся переписка

Здравствуйте! У меня беременность сроком 22–23 недели, ходила на УЗИ, и мне сказали, что все в норме, только толщина шейной складки — 8 мм… А анализы крови на синдром Дауна сказали, что низкий риск… Я ходила на 11–12-й неделе на УЗИ, и мне тоже сказали, что всё в норме, и толщина воротникового пространства — 1,8… Потом пошла к генетику, и он сказал делать биопсию… Как вы думаете, стоит ли делать биопсию? Заранее спасибо

Добрый день. Если генетик, который Вас лично консультировал считает необходимым, значит показания есть. Делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей. Информативность анализов без компьютерного расчета в отношении болезни Дауна около 65%, то есть каждая третья женщина, которая беременна ребенком с такой патологией, получит заключение с нормальными результатами СМБ.