Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Я вам уже задавала вопрос. Пришлось от консультации генетика отказаться. А без направления не знаю платно или нет. Протокол 1-го УЗИ: срок беременности по ms 12–13 недели, КТР — 55 мм соответствует сроку беременности 12 недель и 4 дня. ТВП — 0,7 мм (норма) (не слишком ли мало?). Кости носа — 3,4 мм.

Желточный мешок визуализируется, его средний диаметр — 7 мм. Желудочковая система мозга +; позвоночник +; желудок +; передняя брюшная стенка +; мочевой пузырь +; кишечник +; верхние конечности +; нижние конечности +; ЧСС-160 уд. в мин. Двигательная активность в пределах нормы. ВПР плода и эхографические маркеры хромосомных аномалий не выявлено. Хорион расположен по задней стенке на 2,0 (или 20) от внутреннего зева, с участком отслойки по нижнему краю 1,5 см. Толщина 13 мм. Структура хориона не изменена. Длинна ш/м 3 см. Внутренний зев не расширен. Особенности строения стенок матки, придатков-без особенностей. Воды-норма.

Заключение: Прогрессирующая маточная беременность 12–13 недель. Эхопризнаки отслойки хориона.

Иследование сывороточных маркеров паталогии плода, срок 12–13 недель.

  • РАРР — 2 206 мед/л (полученное значение МоМ — 0,59)
  • В ХГЧ — 44,8 нг/мл (полученное значение МоМ — 1,14)

Исследование сывороточных маркеров патологии плода; срок 16–17 недель:

  • АПФ — 33,32 ме/л (полученное значение МоМ — 0,94)
  • ХГЧ — 12 308 ме/л (полученное значение МоМ 0,35)

Сильный ли риск патологии плода?

Добрый день. Без направления прием врача будет платный, но взять направление у акушера-гинеколога обычно не проблема. К сожалению, говорить о конкретной степени риска можно только непосредственно на приеме. В анализах снижен ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но больше вероятность акушерских проблем.

Вся переписка

Скажите, метод компьютерной диагностике в первом триместре, по крови по УЗИ, на сколько точен?

Добрый день. Компьютерной диагностике чего? Если Вы имеете ввиду компьютерный расчет степени риска хромосомной патологии плода, то информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна - 75-95%, то есть у 5-25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии (то есть на самом деле риск патологии будет высокий и будет необходима инвазивная пренатальная диагностика).
Вся переписка

Здравствуйте, доктор, спасибо Вам за ответ, но у меня будет еще один вопрос. Я писала Вам 03.04.13 по поводу 3 замерших, вы написали сдать на мутации генов фолатного цикла (с гомоцистеином), но я сдавала гомоцистеин. Результат — 6,37 при норме мкмоль/л 5,0–12,0. Мне все равно сдавать на мутацию? И это с мужем вместе на анализ сдавать?

А также вы написали: возможно, гены нарушения свертывания крови и сосудов — это вы написали результат анализа генетики после выскабливания, который я вам написала, или просто предположения? И если гомоцистеин в норме, то есть ли гены нарушения свертывания крови и сосудов?

Заранее спасибо.

Добрый день. Обычно гены фолатного цикла и гомоцистеин сдаются обоими супругами. Мутации генов не всегда реализуются непосредственно в момент сдачи каких-либо анализов. Мутации генов нарушения свертываемости крови, тонуса сосудов у беременной, а также излишняя совместимость супругов по HLA-системе являются одной из причин замерших беременностей и самопроизводных прерываний, в том числе, когда нет хромосомных отклонений в абортном материале

Вся переписка

Добрый день! Мне 37 лет. Помогите разъяснить показатели 1-го скрининга в 13 недель:

Свободная бета-субъеденица ХГ — 0,570 Мом, РАРР-А — 2,701 Мом. Воротниковое пространство - 2,10 мм.

  • Трисомия 21: базовый возрастной риск 1:148, индивидуальный 1:2 961
  • Трисомия 18: базовый возрастной риск 1:379, индивидуальный 1:7 571
  • Трисомия 13: базовый возрастной 1:1 183, индивидуальный 1:23 652

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 37 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Скажите, может ли сильный токсикоз (с похудением, ацетоном в моче) повлиять на результаты первого биохимического скрининга в 13,0 недель (ХГЧ — 3,003 мом, ррар — 0,403 мом)? УЗИ в норме (по УЗИ 13,1). И еще сдавала не натощак.

Добрый день, да и токсикоз, и сдача не натощак могут повлиять на результаты исследований, обычно при похудении показатели повышаются, то есть РАРР-а может быть еще ниже (норма 0,5–2,0 мом).

Добрый день! Разъясните, пожалуйста, ситуацию с результатами скрининга 1-го триместра.

Мне 37 лет, вторая беременность. Срок УЗИ намомент сдачи анализов 13 недель 3 дня (гипертонус по задней стенки).

  • КТР — 74 мм
  • БПР — 24 мм
  • ВП — 2,10 мм
  • Свободная бета-субъеденица ХГ — 18,97 МЕ/Л — 0,570 МоМ
  • РАРР-А — 13,540 МЕ/л — 2,701 МоМ
  • Трисомия 21 — Базовый 1:148, индивидуальный 1:2 961, пороговый 1:250
  • Трисомия 18 — Базовый 1:379, индивидуальный 1:7 571, пороговый 1:100
  • Трисомия 13 — Базовый 1:1 183, индивидуальный 1:23 652, пороговый 1:100

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 37 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Добрый день. Мне 25 лет. Очень переживаю. Получила результаты первого скрининга (11,5 недель):

:
  • papp-a — 3,28 ме/л (0,86 мом)
  • ХГЧ — 100 нг/мл (2,3 мом)

При УЗИ все органы плюс, нос — 3 мм, шейная складка — 1,5 мм (1 мом), КТР — 60 мм.

В конце написано: биохимический риск — 1:2 212, возрастной риск — 1:896, трисомия 13/18< 1:10 000. ниже порога отсечки. Беспокоит показатель ХГЧ — 100 нг/мл (2,3 мом). Все ли хорошо? Нужно ли дополнительное УЗИ?

Добрый день. У Вас согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%. ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но больше вероятность, что причина, например, в угрозе прерывания беременности или проблемах с плацентой. Необходимость УЗИ плода 2-го уровня Вы определяете совместно с Вашим лечащим врачом. Я не вижу проблем в том, чтобы провести УЗИ дополнительно в связи с обеспокоенностью беременной.

Здравствуйте, не помогли бы вы разобраться. Сдала кровь на патологию, срок 15 недель, сказали очень плохой результат, обратиться к генетику.

  • АФП — 36,3, 1,09 МоМ
  • ХЧГ — 38840, 1,07 МоМ
  • СЭ (свободный Эстриол) — 11,0, 4,7 МоМ

Добрый день. АФП, ХГЧ норма, СЭ повышен, но, как правило, это не генетическая проблема, а, например, крупный плод. Возможно, несколько повышен риск ВПР плода.

Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты 1-го скрининга.

Возраст: 27 лет, вес: 51 кг.

УЗИ: Срок 13,0 (по КТР 13 +1); КТР — 69,6 мм, ТВП — 1,7 мм, носовая кость определяется.

Биохимия:

  • ХГЧ: 3,006 мом (107,00 МЕ/л)
  • PPAP: 0,413 мом (1,640 МЕ/л)

Примечание: до 13-й недели был сильный токсикоз, ацетон в анализе мочи, похудела на 4,5 кг, принимала энтеросгель, перед анализом поела (кабачковую икру — про диету не сказали)

Могло ли это повлиять на повышение ХГЧ или понижение PPAP?

Добрый день. Сдача анализов не натощак влияет на показатели анализов. Желательно повторное исследование с правильным забором крови.

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, как попасть к вам на прием? Дело в том что, показатели РАРР-А на 27,03,2013 — 0,2 мМе\мл, медиана — 1,7, МоМ — 0,12.

Срок беременности 11 недель, хотя по первым обследованиям срок по УЗИ и врача разнятся на 3 недели (в меньшую сторону). Повторное УЗИ через пару дней. Мой доктор в панике, что все плохо, и времени у меня очень мало. А как выяснилось, к вам попасть реально только через месяц. Как же быть?

Добрый день. Да, к сожалению, до конца апреля все приемы у генетиков были заняты, запись будет только на начало мая. Завтра 12 апреля мы дадим какое-то число дополнительных мест на апрель, можно позвонить и записаться.

Мой врач в ЖК сказала, что ХГЧ увеличен в двое, так как было два плода. Так ли это, или он уже должен нормализоваться к 13 неделям?

Добрый день. Количество плодов приводит к повышению ХГЧ, но обычно не в два раза, а меньше, желателен компьютерный расчет.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У моей жены первая беременность, 26 лет, 3 дня назад были на первом скрининг-тесте (11 недель.5 дней).

Результаты скрининг-теста:

  • HCGb: 6,90 МЕ/л, 0,15 МоМ
  • PAPP-A: 0,89 МЕ/л, 0,25 МоМ

Возрастной риск, индивидуальный риск, результат:

  • синдром Дауна: 1:903, 1:1 010, низкий
  • синдром Эдвардса: 1:2 111, 1:9, высокий
  • синдром Патау: 1:6 647, 1:12, высокий

Скажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства? На УЗИ не смогли посмотреть пальчики на руках, хотя дома на видео их увидели в самом начале сеанса. И сказали, не видно одной кости носа, сказали, что это не повод для беспокойств.

Добрый день. У плода ВЫСОКИЙ риск хромосомных отклонений, желательна инвазивная пренатальная диагностика.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мы сдали анализы ребенку — мальчик 5 лет, ЗПРР, СДВГ, аутичные черты, ОНР 2-й степени.

Фенотип: признаки соединительно-тканной дисплазии.

  • Исследованы полиморфные варианты генов системы фолатного цикла. Обнаружено: гетерозиготный компаунд MTHFR C677T/MTR A2756G. Ген MTRR 66G в гомозиготном состоянии.
  • Цитогенетическое исследование (кариотип) (от 18.01.2013 г) — 46, ХУ, G — C-окраски, 1% хромосомной нестабильности.
  • Аминокислотный анализ сыворотки крови (от 18.01.2013 г) — гистидин ↑ 0,791 мг (норма 0,517–1,562 мг), аспарагиновая кислота ↑ 0,904 мг (норма 0,044–0,334 мг), треонин ↑ 1,488 мг (норма 0,890–1,483 мг), глутаминовая кислота ↑ 2,940 мг (норма 0,344–1,415 мг), пролин ↓ 0,719 мг (норма 1,027–3,044 мг), глицин ↑4,297 мг (норма 1,106–2,120 мг), цистин ↓ 0,309 мг (норма 0,324–1,200 мг), аммиак ↑ 3,068 (норма 0,382–1,147 мг), все остальные показатели в пределах возрастной нормы;
  • Уровень гомоцистеина в крови (от 18.01.2013 г.) — ↑5,58 мкмоль/л;
  • Экспресс-тест мочи (от 18.01.2013 г.) — незначительные следы пробы на индикан (норма отрицательная), проба на фруктозу положительная (норма отрицательная), проба на редуцирующие вещества — следы (норма отрицательная), проба на пролин положительная (норма отрицательная), проба на цистин положительная (норма отрицательная), все остальные показатели в пределах возрастной нормы;
  • Исследование мочи методом газовой хроматографии и масс-спектрометрии (от 19.10.2012 г.) — Выявлено снижение метаболитов цикла Кребса, а так же метаболиты экзогенного происхождения.

В двух словах мне сказали, что это нарушение фолатного цикла, но сколько можно белка для 20 кг ребенка и вообще, какие прогнозы мне так и не сказали. Можно ли скомпенсировать эти нарушения? И будут ли у меня здоровые внуки?

Спасибо Вам большое за ответ.

Добрый день. К сожалению, Вы задали вопрос, на который вряд ли кто-то сможет ответить однозначно, тем более не зная пациента.

Если говорить только о мутациях генов фолатного цикла и повышенном гомоцистеина (что может приводить к неправильному расхождению хромосом и рождению у пациента детей с хромосомными отклонениями), то, как правило, больших проблем с биохимической коррекцией этих отклонений нет. У нас были уже сотни пациентов, имевшие изменения генов фолатного цикла, и которые после прегравидарной подготовки родили здоровых детей.

Здравствуйте. Такой вот у меня вопрос. Делали УЗИ на 12-й неделе, и в этот же день сделали скриниг. УЗИ показало, что все хорошо. скриннинг дал следующие результаты:

  • свободный бета — ХГЧ = 76 ng/ml: 1,98 МоМ
  • РАРР-А — 12365 mIU/I: 3,06 МоМ
  • ТВП = 1,2 мм (КТР = 61 мм): 0.76 МоМ
  • Риск синдрома Дауна, Эдвардса и Патау — низкий

Но мой гинеколог отправляет меня к генетику, говоря, что у меня повышенный РАРР. Генетик говорит, что РАРР в норме, и риск синдрома Дауна низкий. Но при этом этот же РАРР повышен, что ведет к невынашиванию беременности, и дает мне направление на новый скрининг уже второго триместра (сейчас 16 недель).

Сегодня все сдала. жду. Скажите, пожалуйста, как это все трактовать на самом деле, и как может один и тот же показатель быть и повышенным и пониженным. Получается как ни крути — это плохо.

Добрый день. Полностью согласен с Вашим генетиком. Повышение РАРР-а — не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания, ХФПН и др.).

Здравствуйте. Мне 23. Первая беременность. Никаких препаратов не принимаю. Результаты первого скрининга на сроке 12,6 следующие:

  • fb-hCG — 164, 4,14 скорректированных MoM
  • PAPP-A — 8,01, 2,11 скорректированных MoM
  • Биохимический риск+NT — 1:3 394, ниже порога отсечки
  • Двойной тест — 1:672, ниже порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:1 021
  • Трисомия — 13/18 + NT <1:10 000, ниже порога отсечки

Пугают завышенные показатели ХГЧ и ПАПП.

Добрый день. У Вас в анализе есть значительное повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов будет предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%. Повышение РАРР-а и ХГЧ может быть связано с акушерскими проблемами.