Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, доктор! Мне 25 лет, вес 52 кг, первая беременность. Сейчас у меня срок 11 недель. Уже 5 недель принимаю таблетки прогестерона (лютеина). Подскажите, пожалуйста, может ли он повлиять на результаты анализов?

  • РРАР-А — 1,26 МоМ
  • В-ХГЧ — 2,18 МоМ

Заранее спасибо за Ваш ответ.

Добрый день. Да, может повлиять. РАРР-а — норма, ХГЧ незначительно повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но больше вероятность, что причина, например, в угрозе прерывания беременности или проблемах с плацентой.

Сергей Владимирович, очень надеюсь на Вашу консультацию. Беременность 12–13 недель. По скрининговому УЗИ все в порядке: кости носа — 2,7, воротниковая зона — 1,4.

  • Трисомия 21 —1:124
  • Трисомия 18 — 1:49 499
  • Трисомия 13 — 1:155 338
  • РАРР-А — 2,720 МЕ/л /0,794 мом
  • А вот свободная бета — субьединица ХГЧ — 365,10 ме/л / 10,072

Доктор сказал, что в его практике не было такого показателя ХГЧ, тем более, что все остальные показатели в норме. На инвазивную диагностики я все-таки решилась. Но вот до нее еще очередь огромная, и как до нее дожить не знаю.

Мне 23 года, на момент сдачи анализа закончила пить дюфастон, еще три дня назад начала пить гормон щитовидной железы l-тероксин. Из-за него плохо себя чувствую. Хочется хоть какой-то информации, заранее спасибо.

Добрый день. ХГЧ действительно очень высокий, у себя мы видим такие результаты несколько раз в год. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как. согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д. риск болезни Дауна у плода 1:124 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), То есть у одной из 124 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Риск хромосомной патологии у плода высокий, но есть и неплохой шанс, что у ребенка все хорошо.

Здравствуйте. В настоящий момент у меня беременность 16 недель. На сроке 9 недель УЗИ показало, что один плод развивается хорошо, а второй плод замер в 7 недель. Написали: монохориальная диамностическая двойня. На узи контроле через две недели уже определили дихориальную диамностическую двойню. Один живой, второй нет. Перинатолог сказала, что поскольку все-таки ди-, то беременность можно сохранять, в противном случае нет, так как это чревато заражением. Вопрос: если все-таки моно-, могу ли я доносить и родить здорового малыша? Существует ли вероятность заражения от погибшего плода? Заранее спасибо за ответ.

С уважением.

Добрый день. Вопрос к акушеру-гинекологу, но не к генетику, а вообще при дихориальной диамниотической беременности есть шансы доносить и родить здорового малыша.

Здравствуйте. Мне 30 лет, 2-я беременность, рост 160, вес 74, курю. На сроке 12–13 недель сдала анализы на В-ХГЧ и ПАПП. Результаты: В-ХГЧ — 0,78 МоМ при норме 0,5–2,0 МоМ, ПАПП — 0,46 МоМ при норме 0,5–2,0 МоМ. УЗИ сделали на сроке 13 недель: КТП — 64,7 мм, ТВП — 1,8 мм, кости носа — 3,4 мм. Насколько опасно, и о чем говорит снижение концентрации ПАПП? Спасибо!

Добрый день. РАРР-а снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но больше вероятности что причина, например, в угрозе прерывания беременности или проблемах с плацентой.

Здравствуйте! Будьте добры, подскажите, пожалуйста, какие факторы могут повлиять на результаты PRISCA 1-й триместр? Можно ли принимать пищу перед сдачей и нужно ли соблюдать какую-то диету за сутки до сдачи анализа? Так как я сдала анализ после еды, теперь переживаю… Заранее благодарю за ответ.

Добрый день. Кровь на анализы сдается строго натощак, желательна пересдача.

Здравствуйте, меня зовут Ольга. Мои данные: 23 года, вес 56 кг, первая беременность. Будьте добры, помогите разобраться с результатами анализов от 28.03.2013  г., последние месячные 7.01.2013 г. Спасибо)

Пакет № 24 Пренатальный скрининг 1-го триместра 11–14 недель беременности (ПАПП, ХГЧ):

  • Свободный β-ХГЧ, free β-HCG — 64,67 мМЕ/мл, медиана — 49,9 мМЕ/мл, МоМ — 1,296 МоМ
  • Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП), ПАПП — 2 403 мМЕ/л, медиана — 1 337 мМЕ/л, МоМ — 1,7973 МоМ

Добрый день. Результат анализов в пределах 0,5–2,0 мом считается нормальным, риск хромосомных отклонений у плода низкий.

Мені 25 р., перша вагітність, вага 51,7 кг. Термін на момент запліднення 11 тижнів.

У мене аналіз з наступними результатами:

  • РАРР-А: абсолютна одиниця 4,86; перераховано на термін гестації 0,42 мом
  • b-хоріонічний ганадотропін вільний: абсолютна одиниця 54,53; перераховано на термін гестації 0,54 мом
  • Ризик трисомії по 21-й хромосомі: 1:1 404

Будь ласка, надайте консультацію.

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска? учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д. ? у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%/

Уважаемый Сергей Владимирович. Очень извиняюсь, что мой вопрос ушел к Вам недописанным, случайно нажала ввод. Поэтому начну все сначала. Мне 39 лет, вторая беременность. Первый скрининг прошла в 13 недель: ХГЧ — 90,54 (2,6946 МоМ), РАРР-А — 14325 (4,8957  МоМ). Узи в 11 недель + 4 дня хорошее.

Второй скрининг в 16 недель +2 дня: АФП — 28,66 (0,7939 МоМ), бета-ХГЧ — 37 762 (1,578 МоМ), эстриол — 4,2.

В 18 недель прошла УЗИ: биометрические параметры хорошие, только обнаружили кисты сосудистых сплетений — 4 мм, передние и задние рога боковых желудочков — 7 мм, гиперэхогенный кишечник. Прошла процедуру амниоцентез. Результат: нормальный мужской кариотип 46 ху.

В 22 недели прошла УЗИ: биометрика хорошая, уже ничего не обнаружили (ни кист, ни гиперэхогенный кишечник). Генетик меня успокоила, что все хорошо, переживать нет повода. Тогда почему у меня были плохие показатели крови по скринингу и почему в 18 недель УЗИ обнаружило кисты и гиперэхогенный кишечник, а в 22 недели нет (Слава Богу)? Очень хочу узнать Ваше мнение. Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. Повышение ХГЧ и РАРР может быть связано с угрозой прерывания беременности или проблем с плацентой, гиперэхогенные фокусы и кисты могут исчезать, в большинстве случаев причина их — перенесенные женщиной инфекции во время беременности

Вся переписка

Добрый день, Сергей Владимирович! Меня зовут Дарья. Возраст 31 год, вес 62 кг. Помогите расшифровать анализы. Пренатальный скрининг 1-го триместра проводился в срок 13 недель при расчете от первого дня последнего менструального цикла. На следующий день после сдачи анализа крови на пренатальный скрининг 1-го триместра по результатам УЗИ-скринига доктор, проводивший исследование, установил срок беременности 14,6 недель (КТР — 85 мм).

  • Свободный ХГЧ — 24,65, медиана — 33,6 (для 13 недель), МоМ — 0,7336
  • ПАПП — 2 534, медиана — 2 926, МоМ — 0,866

Заранее спасибо!!!

Добрый день. РАРР-а и ХГЧ норма для 13 недель, но нужен перерасчет на срок беременности, который установлен при УЗИ плода.

Вся переписка

Здравствуйте, моему ребенку 2 года 10 месяцев. Он страдает эпилепсией. Были в Москве на обследовании, чтоб найти причину приступов, так как ребенок родился здоровым и до 3 месяцев развивался хорошо, а потом начались проблемы. Специалисты все не могут подобрать противосудорожную терапию.

Причину эпиприступов не установили, теперь у них подозрение на хромосомную патологию, и нам нужно сделать анализ CGH array, но это очень дорогой анализ, и мы пока его не можем сделать. У меня есть старший сын, он абсолютно здоров, ему 5 лет. Подскажите, пожалуйста, есть ли у нас такая вероятность?

Добрый день. Если Вас в Москве осматривали генетики и сказали, что есть подозрения на микроделеционные изменения хромосом у Вашего ребенка, то анализ нужно делать. Вероятность есть.

Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга 2-го триместра:

  • APF — 40,5 IU/ml, MoM — 1,20
  • HCG — 11 437 mlU/ml, MoM — 0,52
  • uE3 — 0,4 ng/ml, MoM — 0,48

Мне 25 лет, вес 60 кг, беременность 17 недель. В анализе написано, что значения MoM скорректированы с учетом массы тела.

Заранее большое спасибо!

Добрый день. АФП и ХГЧ — норма. СЭ незначительно снижен (норма в мом 0,5–2,0). Снижение свободного эстриола может, конечно, быть вызвано хромосомной патологией плода, но учитывая незначительность снижения вероятность этого очень небольшая.

Здравствуйте. Помогите разобраться, пришли результаты скрининга (на тот момент по УЗИ мне поставили 11,5 недель, а по месячным было 12,6). УЗИ: ТВП — 1,4, КТР — 4,4, структура не изменена. Кровь:

  • hCGb — 36,7 ml, MоM — 0,65
  • NT — 1,4 mm, MоM — 1,23
  • PAPP-A — 5621,7 mu, MоM — 3,06

Мне 29 лет, есть двое здоровых детей (кесарево), вес 58,1 кг.

Добрый день. Повышение РАРР-а — не генетическая проблема, а акушерская. Расчет показателей проводится на основании данных УЗИ плода в 11–14 недель.

Здравствуйте! Срок беременности 12–13 недель. Результаты 1-го скрининга:

fb-hCG — 30,1, скорректированные МоМ — 0,61

РАРР-А — 1,09, скорректированные МоМ — 0,43.

Все риски ниже порога отсечки. Стоит ли мне беспокоиться? Расшифруйте, пожалуйста, результаты.

Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Доброй ночи, забрала результат второго скрининга и очень сильно переживаю, не плохие ли у меня результаты, помогите, пожалуйста. Сейчас 16 недель и 3 дня.

Данные анализа:

  • АФП — 41,08, медиана — 36,1, МоМ — 1,13
  • Бета ХГЧ — 62 206, медиана — 23 930, МоМ — 2,59
  • Эстриол свободный — 2,8

Помогите понять эти данные, пожалуйста.

Добрый день. СЭ в мом не указан — оценка невозможна, АФП — норма, ХГЧ — повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но больше вероятности, что причина, например, в угрозе прерывания беременности или проблемах с плацентой.

Вся переписка

Я Ольга, мне 22 года, я на 17-й неделе беременности, сделал 2-й скрининг. Биохимический анализ показал:

  • Возрастной риск в срок — 1:1 472
  • Общий популяционный риск — 1:600
  • Риск дефекта нервной трубки <1:10 000
  • Трисомия 21 —1:609
  • Трисомия 18 <1:10 000

А анализы:

  • AFP значение — 36 LU/ml, МоМ — 0,81
  • HCG значение — 64 902 mLU/ml, МоМ — 2,55
  • uЕЗ значение — 0,95 ng/ml, МоМ — 0,97

А также в результатах есть надписи:

Вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска. Вычисленный риск Трисомии 18<1:10000, что является нормальным значением риска.

Скорректированный МоМ АFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

Скажите, пожалуйста, что это все означает, и стоит чего-то бояться?

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Вся переписка