Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

вагітність-18 т. вага-57 кг. о. м.09.11.12. вагітність перша одноплідна.1991 року народження.

  • ослідження на АФП МОМ — 0,89
  • вільний ß — ХГЛ МОМ — 0,30
  • естріол ЕЗ МОМ — 0,63

Добрый день. Снижен ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, также угроза прерывания беременности и хроническая фето-плацентарная недостаточность.

Добрый день! Мне 31 год, 50 кг. Срок по УЗИ на момент сдачи анализов 12,5 недель. Но фактически 11 недель. Результаты:

  • PAPP-A — 2,02 mlU/ml (0,40 MoM)
  • hCG — 17,7 ng/ml (0,46 MoM)

Риски:

  • возрастной — 1:545
  • трисомия 21 — 1:1 695
  • трисомия 13/18 — 1:468

Насколько нормальны эти показатели? И может ли иметь значение при расчетах расхождение установленного срока с фактическим?

Спасибо большое.

Добрый день. Требуется перерасчет показателей на фактический срок беременности, его мы определяем по УЗИ плода в 11–14 недель, риск хромосомных отклонений менее 1:250 считается низким.

Здравствуйте! Беременность 12 недель, скрининг показал отклонение по NT — 0,07; hcgb — 1,94; PAPP-A — 0,89. Все остальные показатели на синдром низкий риск. ТВП — 0,1; КТР — 53 мм.

Мне 34, вес 64,9 кг, 2-я беременность, 1-я норма.

Подскажите, каков процент развития пороков развития ЦНС? Какие дальнейшие действия? Стоит 2-й скрининг делать?

Добрый день. NT — это ТВП, плохо, если есть его расширение — это повышенный риск ВПР, снижение ТВП, как правило, не является проблемой.

Расшифруйте, пожалуйста, результат анализа:

  • Papp-a — 11,10
  • b-Хгч — 101,0
  • Срок беременности 12 +5
  • Возраст 25,7
  • Беременность первая, плод 1, вес 50.
  • Скорректированный мом papp-a — 2,62, fb-hCG — 2,46
  • Мом шейной складки — 0,99
  • Возрастной риск — 1:937
  • Биохимический риск Т21 — 1:2 335
  • Комбинированный риск на трисомию 21 — 1:8 637
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10000

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

Здравствуйте! Мне 18 лет. Беременность 1-я. Сдавала скрининг. Вот мои результаты:

Результат исследования (содержание в сыворотке крови):

  • Альфа-фетопротеина — 48 нг/мл (0,94 МоМ)
  • Хорионического гонадотропина — 97 ед/мл (4,40 МоМ)
  • Риск рождения ребенка с болезнью Дауна — 0,452%, повышен
  • Риск ДЗНТ — ниже популяционного

Это на сроках беременности 17,5 недель. Первое УЗИ без патологий. Воротниковая зона — 2,5 мм.

Что мне надо делать и какова вероятность родить здорового малыша? Переживаю очень. Сейчас 18,5 недель. Заранее спасибо.

Добрый день. У Вас в анализе есть значительное повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:221 (0,452%) (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше). То есть у одной из 221 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте. Мне 27 лет, у меня есть дочь, ей 3 года. Cейчас я забеременела 2-м ребенком, и анализы показали риск заболевания у ребенка синдрома Дауна, срок у меня 14–15 недель.

Скажите, пожалуйста, возможно ли такое заболевание у 2-го ребенка, когда 1-й ребенок здоров?

Норма синдрома Дауна 1:250, а у меня 1:241. Опасен ли аборт на таком сроке?

Добрый день. Да возможно, но риск болезни Дауна не говорит о том, что у плода она однозначно есть. Для выяснения, какие хромосомы у плода проводится инвазивная пренатальная диагностика. Аборт после 12 недель будет проводиться по Вашему решению только при подтверждении, что у плода есть тяжелые отклонения в развитии.

Вся переписка

Сергей, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, как можно интерпретировать результаты моих анализов. Скрининг первого триместра (из больничной выписки), срок 12–13 недель:

  • PAPP-A (медиана) — 7,0
  • Free-HCG (медиана) — 200

Врач сказала, что результаты хорошие. У меня двойня после ЭКО.

По УЗИ (13–14 недель): КТР — 85 мм и 84 мм, СБ+ СБ+, ТВП — 1,1, ТВП — 1,2.

Добрый день. Желательно обратиться в ту лабораторию, где проводилось исследование, и попросить компьютерный расчет степени риска хромосомной патологии у плода с поправкой на двойню и ЭКО.

Здравствуйте. Меня зовут Дарья. Мне 22 года. У меня 3-я беременность. Срок 19 недель. Мне в 8 недель поставили отслойку плодного яйца. Назначили курс гормоно-терапии (принимала Дюфастон до 16 недель). В 12 недель УЗИ было хорошее, анализы тоже были хорошие. В 17 недель я сдала второй анализ на маркеры, и оказалось, у меня снижен ХГЧ. Врач направила на консультацию к генетику.

Со второй беременностью меня также направляли к генетику с низкой плацентацией на сроке 14 недель, делали ИПД на сроке 16–17 недель — ребенок родился здоровый, а после процедуры на УЗИ сказали (в том же центре), что ребенок здоров видно и без анализа. Требуется ли в моем случае делать ИПД?

Добрый день. Делать или нет ИПД — решение только Ваше, но при очень резком снижении ХГЧ может быть достаточно большой риск синдрома Эдвардса у плода.

Вся переписка

Здраствуйте, очень переживаю из-за результатов:

  • PAPP — 0.91 МоМ
  • В-ХГЧ — 1,8 Мом

Добрый день. Результаты в норме.

Вся переписка

Здравствуйте, помогите!!! Очень напугана результатами 1-го скрининга:

  • PAPP-A значение — 4,04 mlU/ml (скорректированных МоМ — 1,03)
  • fb-HCG значение — 200 ng/ml (скорректированных МоМ — 5,05)
  • Трисомия 21 — 1:180

УЗИ: сказали, всё нормально, видела малыша: ручки ножки головка, полностью сформирован.

Гинеколог ничего толком не объяснила, отправила к генетику. Про трисомию сама прочитала в интернете.

Мне 26 лет, абортов не делала, рожаю 1-й раз, в роду никого с патологиями Дауна не было ни у меня, ни у мужа. Только сахарный диабет был у мамы и у бабушки, но у меня всё нормально, кровь сдаю периодически.

Меня не предупредили на счёт диеты перед анализом, могло ли это повлиять? Я принимала витамины йодомарин и ангиовит, ещё насморк небольшой, и у меня отрицательный резус-фактор, у мужа положителный. И по срокам беременность врач ставит на день сдачи анализа 12 недель и 3 дня, по моим подсчётам, я знаю точную дату зачатия, срок чуть меньше — 11 недель либо 11 недель и 2–3 дня.

Помогите разобраться, очень волнуюсь, а к генетику только через неделю.

Добрый день. Мы оцениваем показатели на срок установленный при УЗИ плода в 11–14 недель. Диеты особо на показатели анализов не влияют, главное, чтобы натощак сдали.

Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:180 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 180 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Сергей Владимирович, подскажите пожалуйста, могут ли кардинально отличаться результаты скринингов 1-го и 2-го триместра?

По результатам первого индивидуальный комбинированный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна был 1:780, а по результатам скрининга второго триместра 1:24.

Добрый день. Да, может.

Здравствуйте, мне 31 год, беременность вторая. 25 февраля 2013 года сдавала анализы первого скрининга, результаты пришли только сейчас. Все в норме, кроме бета-ХГЧ — 2,34. УЗИ патологий не выявило. На момент забора анализа было 10 недель. Спасибо.

Добрый день. Если ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но больше вероятности, что причина, например, в угрозе прерывания беременности или проблемах с плацентой.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 33 года, беременность 16 недель. Было сделано УЗИ в 12 недель:

  • Копчико-теменной размер (КТР) — 74,0 мм
  • Воротниковое пространство (ВП) — 1,40 мм
  • Кость носа определяется

А анализ генетической двойки: Трисомия 18–1:287, Трисомия 13–1:2155

Какой вывод можно сделать из этих анализов?

Добрый день. Размер костей носа должен был быть измерен в мм, риск хромосомных отклонений у плода низкий (менее 1:250), не требующий ИПД.

Добрый день! Помогите разобрать результаты биохимического скрининга в 1-м триместре. Проба взята в срок беременности 13,6 недель. Мой возраст 26 лет 10 месяцев.

  • свободная бета-субъединица ХГ — 10,90 ме/л (0,346 Мом)
  • papp-a — 4,200 ме/л (0,886 МоМ)
  • Трисомия 21 —1:905 (базовый риск), 1:18 108 (индивидуальный риск)
  • Трисомия 18 — 1:2 361 (базовый риск), 1:28 479 (индивидуальный риск)
  • Трисомия 13 — 1:7 363 (базовый риск), 1:147 264 (индивидуальный риск)

Заранее спасибо!

Добрый день. Скорее всего, есть угроза прерывания беременности или проблемы с плацентой, есть риск трисомии 18-й хромосомы у плода, но, скорее всего, не очень большой.

Вся переписка

Добрый день! Помогите разобраться в результатах анализов. Мне 35 лет. Это первая беременность. Я сдавала анализы в срок 11 недель:

  • Медиана РАРР-А 12,4 мкг/мл, 1,0 МоМ
  • Медиана бета-ХГЧ-неконьюгированный 34,9 нг/мл, 0,58 МоМ

Спасибо за ответ.

Добрый день. Результаты в пределах нормы, по анализам риск хромосомной патологии у плода низкий, но есть повышенный возрастной риск болезни Дауна.

Вся переписка