Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте! Мне 30 лет были 3 замершие беременности, причин не нашли, сдавали на инфекции, гормоны,1-генетика была нормальная 46 ХХ. У меня 2-, у мужа 2 +. В это раз сдали на цитомегалавирус, он отрицательный.

Сдали генетику плода: вот результат:

При проведении цитогинетического исследования ворсин хорионаметофазных пластин, необходимых для анализа выявлено не было, что может быть причиной низкой жизнеспособности клеток in vitro/ Поэтому было проведено молекулярно-цитогенетическое исследование методом Fish на интерфазных ядрах клеток ворсин хориона с использование проб Aneu Vysion (Vysis. USA) Tel 16 g (SpektrumOrange) BCR 22 (SpektrumGreen) CEP 15 (SpektrumAgua) Vysus. USA. Было проанализировано 150 интерфазніх ядер. nuc ish (18×2) (Xx2) [50 ]/ (13×2) (21×2) [50 ] (15×2) (16×2) (22×2) [50 ]. Кариотип женкский. Анеоплоидию хромосом 13,15,16,18,21,22, XY не зарегистрировано.

Скажите, пожалуйста, что означают результаты генетики? Нужно ли сдавать кариотипирование и на совместимость? Спасибо заранее.

Добрый день. Желательно сдать анализы на кариотип Ваш и супруга, мутации генов фолатного цикла (с гомоцистеином), возможно, гены нарушения свертывания крови и сосудов и HLA-типирование.

Вся переписка

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, меня направили к генетику, но записаться я смогу только в конце апреля. До этого времени я с ума сойду от переживания. Сдала анализ на 10–11 неделях, он показал

  • PPAP *DRG* — 10,3 мкг/мл — 1,2 МоМ
  • Бета — ХГЧ 6,12 МЕ/л — 0,1 МоМ

Направили на УЗИ, оно показало на 13 недель и 3 дня.

Фетометрия:

  • КТР — 73,3
  • ТВП — 2,5
  • ЧСС — 142 уд./мин.
  • кости свода черепа +
  • кости носа — 3,0 мм
  • желудок +
  • мочевой +
  • желточный мешок — не визуализируется
  • бабочка +
  • позвоночник +
  • передняя брюшная стенка +
  • верхние конечности +
  • преимущественная локализация хориона: передняя стенка, область внутреннего зева
  • структура хориона не изменена
  • толщина хориона — 2,1 мм
  • внутренний зев сомкнут

УЗИ тоже напугало — чуть сказала утолщение ТВП.

Добрый день. К сожалению, ХГЧ очень низкий, повышен риск синдрома Эдвардса у плода, для его исключения проводится ИПД. ТВП, на мой взгляд, в норме.

Здравствуйте! Помогите разобраться! Беременность по КТР 11 недель + 6 дней, КТР — 52,2,

  • воротниковое пространство — 1,7
  • ХГЧ — 17,5 Ме/л, 0,576 мом
  • РАРР-А — 0,860 Ме/л, 0,723 мом
  • исходный риск Т21 – 1:796, Т18 – 1:1 831, Т13 – 1:5 774
  • пересмотренный риск Т21 – 1:15 495, Т18 – 1:36 629, Т13 – 1:115 490

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода низкий, не требующий инвазивной пренатальной диагностики.

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, можно ли было предотвратить такую болезнь как слоновость? Моему сыну 4 месяца, он родился с опухшей правой стопой и, как оказалось теперь, у нас в семье есть предрасположенность к этой болезни. И стоит ли на данном этапе обращаться к генетику, так как хирург советует обратиться? Спасибо!

Слоновость — постепенно прогрессирующий отек части тела, обусловленный нарушением лимфооттока — лимфостазом. Нарушения лимфооттока могут быть первичными и вторичными. В соответствии с этим различают первичную (врожденную — для ее исключения Вас и направляют к генетику) и вторичную (приобретенную) С. Первичная С. вызвана недоразвитием или дисплазией лимфатических сосудов или врождённым расстройством трофических центров спинного мозга (болезнь Милроя-Мейжа), регулирующих рост тканей и выделение лимфы и может быть одним из проявлений наследственных болезней.

Но в любом случае врач-генетик не будет лечащим врачом, он только консультант.

Прошла УЗИ в 12–13 недель. 04.04.2013 г. ТВП — 3,3 мм, кости носа — 2,4 мм, регургитация на трикуспидальном клапане.

На 1-м скрининге крови:

  • трисомия 21: базовый риск — 1:216, индивидуальный риск >1:4
  • трисомия 18: база — 1:544, индивидуальный риск — 1:18
  • трисомия 13: база — 1:1701, индивидуальный риск — 1:26

08.04.13 — сделала хорионбиопсию. Жду результаты. Как вы думаете, какая вероятность родить ребенка с патологией?

Добрый день. Исходя из степени риска по компьютерным расчетам, которую Вы указали, суммарный риск отклонений может быть до 50%.

Вся переписка

Здравствуйте! Подскажите, а в 10,5 недель воротниковое пространство и кости носа информативны? То есть это УЗИ можно считать как плановое УЗИ?

Добрый день. Мы оцениваем ТВП не ранее 11 полных недель. То есть желательно провести повторное УЗИ плода уже в этот срок.

Вся переписка

Скрининг в 13 недель показал ХГЧ — 5,889 МоМ, была разнояйцевая двойня. Один замер в 7–8 недель, остальные показатели в норме. Подскажите, пожалуйста, о чем это говорит? Есть ли риски патологий? ?!

Добрый день. Повышение ХГЧ может быть вызвано акушерскими проблемами (например. угрозой прерывания беременности) или хромосомными отклонениями у плода. Риск ХП у плода есть.

Вся переписка

На 17-й неделе обнаружили множественные пороки развития плода из них: гипоплазия левых отделов сердца, синдром Денди Уокера, варусная деформация стоп, эхогенные петли кишечника. Было прерывание данной беременности. Вопрос заключается в том, что я переживаю, какая вероятность того, что во вторую беременность это повторится? Анамнез не отягощен, инфекций нет, лекарств и вредных факторов окружающей среды не было. Мы с мужем абсолютно здоровы, мне 26 лет, ему 27. Откуда такие пороки мне не понятно. Хромосомный набор плода 46 xy. Помогите мне, пожалуйста, в таком не легком вопросе. Или нам нужно сдать анализ крови на мутации генов, если да, то каких именно? Или таки пороки не повторятся? Я в полном замешательстве. Беременность первая, абортов не было.

Добрый день. Вам нужно опросить всех родственников о рождении или прерываниях беременности в связи с отклонениями, замерших беременностях, бесплодии и т. д.. Получить протокол патологоанатомического вскрытия и идти на прием к генетику. Большинство МВПР — вызваны влиянием терратогенных факторов во время беременности. Если этот фактор выявить и устранить, провести прегравидарную подготовку, то риск повторения МВПР минимальный. Вероятность какого-либо моногенного заболевания есть, но, как правило, вероятность этого ниже.

Вся переписка

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, на каких неделях проводится 2-й скрининг? Мой гинеколог говорит, что от 18 до 20 недель, а генетик говорит от 18 до 22 недель. Кто из них прав, я уж и не знаю. Спасибо.

Добрый день. Нами СМБ скрининг проводится в 16–20 недель, УЗИ в 20–22 недели.

Вся переписка

Здравствуйте, хотела бы получить Вашу консультацию по поводу скрининга 1-го триместра. По УЗИ все в норме, беременность по УЗИ соответствует 12 недель и 5 дней. Результаты:

  • ХГЧ — 3,8 МоМ
  • РАРР-а — 1,0 МоМ

Очень переживаю по поводу завышенного ХГЧ. Спасибо.

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, также, возможно, причиной повышения ХГЧ является, например, хроническая фето-плацентарная недостаточность (ХФПН) или угроза прерывания беременности.

Здравствуйте, помогите с объяснением, мои врачи отмалчиваются, запись с генетику сказочная, а я просто схожу с ума ((( пришел рарр-тест на первом триместре, занижен показатель рарр = 0,961 или 0,41 МоМ, ХГЧ — 21,4 = 0,53 Мом.

Риски по возрасту — 1:676, общий популяционный — 1:60, трисомия 21 — 1:1 649 и трисомия 13/18 —1:820. Анализ проводился на сроке 12–13 недель.

По УЗИ воротниковое пространство — 1,2 мм, кости носа +, но размеров нет. Ничего не понимаю, помогите, пожалуйста.

Добрый день. В анализе есть снижение РАРР-а — одной из причин этого могут быть хромосомные отклонения у плода, но больше вероятность, что причина в акушерских проблемах. Кости носа должны были быть измерены в мм, так как уменьшение размера НК является признаком хромосомных отклонений у плода.

Здравствуйте! Мой возрастной риск трисомии 21: 1:1373 (0,073%), а анализы показали риск ниже популяционного 1:631 (0,158%). Это очень страшно?

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода низкий, ИПД не показана.

Здравствуйте! Мне 37 лет, вес 52 кг, 11 недель беременности, воротниковая зона — 0?7; кости носа симметричные, длина — 1,9. Сдала анализ, помогите расшифровать:

  • PAPP-A — 5,36 mlU/ml (11 недель 0,70–5,62), медиана (РАРР-А) — 1,45 mlU/ml (11 недель 1,45)
  • MoM (РАРР-А/Mediana PAPP-A) — 3,7
  • Свободный B-ХГЧ — 32,3 mlU/ml (11 недель 17,40–130,38), медиана (свободный B — ХГЧ) — 47,3 (11 недель - 47,30)

Спасибо.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 37 лет. ХГЧ — норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская.

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, сегодня была на УЗИ 2-го триместра (у меня 19 недель). Является ли в пределах нормы размер шейной складки 5,4 мм?

Добрый день. Мы измеряем ТВП в срок 11–14 недель.

Добрый день, Сергей Владимирович. Не помогли бы Вы мне разобраться со скринингом 1-го триместра: 11 недель, 51 кг.

  • Свободный ХГЧ: free HCG — 45,36, Медиана — 49,9, Мом — 0,909
  • ПАПП: 3 182, медиана — 1 337, МоМ — 2,38

Спасибо большое.

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская.