Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Скажите, пожалуйста, какова опасность родить ребенка с синдромом Дауна, если есть риск 1/138. Мне 38 лет, у меня двое здоровых детей. Заранее благодарна.

Добрый день. 1/138 считается высоким риском. У одной из 138 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна.

Здравствуйте, я уже с вами общалась под ником М*А*Р*Г*О. Вы мне рекомендовали посетить Юлию Владимировну (я на ранних сроках приняла «немазол»). Теперь меня врач направил на прием к генетику. Как к вам можно попасть на прием?

Добрый день. К сожалению, в ближайшие пару недель ко мне на прием Вам попасть не удастся.

Спасибо за ответ, вы написали что папп- и хгч снижение может свидетельствовать об акушерских проблемах и о хромосомной патологии плода, а по УЗИ все хорошо, никаких патологий. Может ли снижение этих показателей быть из-за кольпита, молочницы? Что делать в моём случае, посоветуйте (прерывать беременность ни в коем случае не буду).

Добрый день. Вряд ли.

Для исключения хромосомных аномалий плода проводится инвазивная пренатальная диагностика. Делать ее или нет — решение только Ваше, но не врачей.

Вся переписка

Добрый вечер! Мне 31 год, у меня бесплодие. Сдала анализ на хромосомный кариотип. Помогите, пожалуйста, расшифровать — 46, XX, 21 pstk+ (12). Заранее очень благодарна.

Добрый день. Согласно цитогенетическому заключению у Вас на коротком плече 21-й хромосомы обнаружена, так называемая спутничная нить, такую особенность хромосомы обычно рассматривают как вариант нормы.

03.05.2013 сделала второй скрининг 19 недель 1 день. По УЗИ грубых аномалий развития плода не выявлено, вот только отмечается умеренное расширение петель толстого кишечника до 4,5 мм с повышением эхогенности.

Подскажите пожалуйста, что это означает, насколько это опасно для плода и нужны ли дополнительные исследования7

Добрый день. Да, нужны консультация генетика + УЗИ плода 2-го уровня в динамике через 2 недели, чаще всего расширенные петли с гиперэхогенными фокусами — это признак инфекции, но может быть и признаком врожденных пороков развития желудочно-кишечного тракта или хромосомных отклонений у плода.

Добрый день, спасибо за ответ. Но вот у меня еще есть вопрос в заключение пишут пол ребенка кто будет?

У плода 5 наиболее распространенных анеуплоидий по 13, 18, 21, X, Y хромосомах и аберраций в 9 микроделеционных регионах (4 p 16.3,5 p 15.3-p 15.2,7 q 11.2,8 q23-q24,15 q 11-q12,17 p 13.3,17 p 11.2,22 q 11.2,10 p 14

Добрый день. В заключении о поле плода не пишут, а только указывают о проверке плодного материала на числовые изменения половых хромосом.

Вся переписка

Добрый день! Мне 26 лет, беременность первая, помогите разобраться с результатами биохимического скрининга. На сроке 12 недель papp-a — 0,3 мом, в 18 недель свободный b-хгч — 0,4 мом. О чем говорит снижение этих показателей? По УЗИ все хорошо. Только КСС у плода 3–4 мм, срок 18 недель. Ответьте, пожалуйста, очень переживаю за показатели крови.

Добрый день. К сожалению, одной из причин снижения РАРР-а и ХГЧ является хромосомная патология у плода, но снижение может быть вызвано и акушерскими проблемами, одной из причин КСС также является хромосомная патология у плода, но чаще перенесенная беременной инфекция.

Вся переписка

Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты второго скрининга. На момент сдачи анализа была на 17–18-й неделе. Мне 20 лет.

  • Хорионический гонадотропин человека + бета-субъединица — 18318,0 мМЕ/мл
  • Альфафетопротеин — 35,35 МЕ/мл
  • Эстриол свободный — 3,89 нг/мл

Пошла к генетику, а она мне сказала, что мне должны результаты эти перевести в МоМ. Анализ я делала в Днепропетровске. Впереди много праздников, по этому попаду я в лабораторию только через 2 недели… Помогите, пожалуйста, перевести результаты в МоМ, или подскажите как это сделать! Заранее спасибо:)

Добрый день. К сожалению, перерасчет в мом возможен только в той лаборатории, где проводилось исследование. МоМ=концентрация в крови поделенная на медиану (среднее значение) для недели, на которой проводился забор крови.

Здравствуйте. Мне 28 лет. Мужу 40 лет.

Вес 102 кг. Беременность 3-я, первая — роды (здоров), вторая — внематочная

Показания скрининга, срок 12 недель.

  • Результат РАРР — 0,8 МО/л, показания МоМ — 0,4
  • Результат ХГЧ — 8,0 Од/л, показания МоМ — 0,2

УЗИ, беременность 12 недель (+-7 дней).

  • КТР — 56 мм
  • ТВП — 2,4 мм

Пожалуйста, скажите свое мнение по данным показателям? Заранее спасибо!

Добрый день. РАРР-а и ХГЧ снижены, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, также причиной могут быть акушерские проблемы.

Добрый вечер! Мы с мужем планируем беременность, но сейчас проходим лечение от гарднерел НАКСОДЖИНом. Скажите пожалуйста, противопротозойное средство как-то влияет на генетику сперматозоидов? Можно ли сразу после лечения планировать зачатие ребеночка? Или нужно подождать, а сколько времени?

Заранее благодарна!

Добрый день. По вопросам приема препаратов необходимо обращаться к клиническому фармакологу.

Добрый день! Мне 27 лет, беременна вторым ребенком. На 11 неделе и 6 дней сделала УЗИ: врач сказал — все хорошо, без аномалий.

В 13 недель и 1 день — I скрининг (ПАПП — 0,55 МоМ, в-ХГЧ — 0,39 МоМ).

Кроме этого я ощущаю тяжесть в животе! Мне прописали дуфастон. Объясните, пожалуйста! Спасибо.

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода, но больше вероятность, что причина — угроза прерывания беременности.

Здравствуйте, пожалуйста, помогите, расшифруйте анализ ХГЧ. Сказали риск 1:149, посоветовали делать пункцию матки, но я отказываюсь. Мне 40 лет. Показывает ли анализ стопроцентно верно? У меня трое детей, патологии нет. Спасибо заранее, жду ответа.

Беременность 13 недель.

  • HCGb: концентрация — 46,50 ng/mL, медиана — 38,00, МоМ — 1,22, коррекированный МоМ — 1,08
  • NT: 1,80 mm, медиана — 1,91, МоМ — 0,94, корректированный МоМ — 0,94
  • PPAP A: 110,00 mU/L, медиана — 3165,60, МоМ — 0,03, корректированный МоМ — 0,20

Добрый день. Вы относитесь в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 40 лет и снижен РАРР-а, информативность ИПД составляет 99% и более. Делать ИПД или нет, решение только Ваше, но не врачей.

Здравствуйте! По УЗИ на сроке 12–13 недель поставили такие значения ТВП — 0,32, четко визуализируется одна носовая часть — 0,16.

Анализ PAPP — 3,44, срок 12–13 недель. Может ли УЗИ быть ошибочным?

Добрый день. Теоретически возможность ошибки всегда есть, нужно провести УЗИ плода 2-го уровня (у специально подготовленного врача УЗД).

Добрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, мне 30 лет, вес 45 кг, беременность 12 недель, по УЗИ у меня двойня: бета-ХГЧ — 2,5862 МоМ; РАРР-А — 7,4436 МоМ.

Добрый день. Перерасчетом результатов в мом на двойню занимается та лаборатория, которая проводила исследования, но даже для двойни РАРР-а высокий, вероятна угроза прерывания беременности.

Здравствуйте! У меня были 2 замершие беременности на сроке 5 недель.После этого мы прошли обследование. Все анализы хорошие кроме кариологического анализа. У меня 46хх, а у мужа 46хy, 16qх+. Мужской кариотип увеличение гетерохроматинового блока в длинных плечах 16-й хромосомы. В том году у меня была еще одна беременность.Ребенок развивался, немного была отслойка плаценты, лежала на сохранении. На 12-й неделе УЗИ показало, что у ребенка печень растет наружу. Мне сразу же сделали аборт. Скажите, пожалуйста, может ли из-за кариотипа мужа быть такая патология у плода? Посоветуйте, пожалуйста, что нам делать дальше.

Добрый день. В отношении ВПР плода, все же больше вероятность, что причина не в кариотипе супруга. Вам нужно обратиться в медико-генетическую консультацию для обсуждения плана прегравидарной подготовки