Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, делали биопсию ворсины плаценты на 14–15-й неделе. Пришло заключение. Помогите расшифровать, что это означает. У плода 5 наиболее 5 наиболее распространенных анеуплоидий по 13, 18, 21, X, Y хромосомах и аберраций в 9 микроделеционных регионах (4 p 16.3,5 p 15.3-p 15.2,7 q 11.2,8 q23-q24,15 q 11-q12,17 p 13.3,17 p 11.2,22 q 11.2,10 p 14).

Добрый день. Скорее всего, вам проводили исследование, так называемое, BoBs, и в заключении опечатка, у плода исключены ряд наиболее частых хромосомных отклонений (но далеко не все, так при цитогенетическом исследовании исключается до 300 грубых хромосомных аномалий).

Вся переписка

Уважаемый, Сергей Владимирович, помогите рассчитать риски по результатам анализа крови. Мне 39 лет, вес 67. Принимаю утрожестан 200 1 таблетку 3 раза в день, Магний В6 1 таблетку 3 раза в день.

Разультаты 1-го скрининга по крови:

  • ХГЧ — 88,4 нг/мл, скорость МоМ — 1,78
  • PAPP-A — 0,82 мед/л, скорость МоМ — 0,45

По результатам УЗИ: КТР — 50 мм; БПР — 15,8 мм; ТВП — 1,6

Срок беременности от первого дня цикла 11 недель и 5 дней.

С уважением, Оксана

Добрый день. Вы относитесь в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомными отклонениями, так как Ваш возраст 39 лет и снижен РАРР-а.

Здравствуйте. Ребенку поставили диагноз «пикнодизостоз». Скажите, пожалуйста, а какой минимальный рост при данном заболевании??? Знаю, что люди вырастают менее 150 см. Интересует именно минимум, а то уже 3 месяца ребенок не прибавляет ни в весе, ни в росте. Раньше хоть по 50 гр и 1 см… Сейчас ребенку 2 года 9 месяцев, вес 6950, рост 78,5 см. Заранее спасибо.

Добрый день. К сожалению заболевание очень редкое (что-то вроде 1:1 млн). Я такого пациента видел всего один раз, у девушки в 17 лет рост был 134 см, и сказать какой минимальный рост при этой патологии не смогу. Имеет смысл обратиться с Вашим вопросом в один из федеральных медико-генетических центров, где таких пациентов должно быть больше.

Скажите, вы написали, что ХГЧ норма 0,5–2 мом, а у меня в анализе стоит норма 0,2–5 мом. У меня 0,4. И в больнице сказали — норма, как правильно считать? Или это зависит от того, где сдавали. Пожалуйста, ответьте, угрозу не ставили. И еще у меня не спрашивали вес. Но если надо, мне 24 года, вес 58 кг.

Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0. 0,4 — это снижение, риск по синдрому Эдвардса немного повышен, но, скорее всего, степень риска не очень велика.

Вся переписка

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать мои анализы, я прошла 2-й скрининг.

  • Значение риска наличия СЭ — 1:65 829
  • Возрастной риск наличия плода Синдрома Дауна — 1:1 124
  • Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:585.
  • АFP — 54,90 U/mL, медиана 42,09, корректированный МоМ — 1,07
  • HCGb — 31,30 ng/mL, медиана — 9,99, корректированный МоМ — 2,42

Скажите, пожалуйста, что такое ВПР? Спасибо.

Добрый день. ВПР — врожденные пороки развития, риск патологии низкий.

Вся переписка

Мне 30 лет, хочу разобраться в данных скрининга.

Измеренные значения проб:

  • AFP — 0,46 МоМ
  • HCG — 0,58 МоМ
  • uEЗ — 1,02 МоМ

Срок беременности — 16,4.

  • Риск трисомии 21 — 1:2131
  • Возрастной риск — 1:896
  • Риск ДНТ <1:10 000
  • Трисомии 18 <1:10 000

    • Объясните, пожалуйста, хорошо или плохо у малыша. Заранее спасибо.

    Добрый день. Согласно компьютерному расчету степень риска патологии плода низкая, дополнительных исследований не требуется

    Здравствуйте, помогите расшифровать данные. Возраст 28 лет. На момент сдачи анализа срок 11 недель и 1 день.

    • PAPP — 1,87 miu/ml, 0,87 мом
    • б-ХГЧ — 15,0 нг/мл, 0,32 мом
    • риск трисомии 21–1:10 000
    • возрастной риск — 1:711
    • трисомия 13/18 — 1:7 139

    Добрый день. У Вас в анализе есть снижение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%.

    Подскажите, пожалуйста, мой скрининг в 13 недель.

    • PAPP-A — 2759; 0,6 МоМ
    • бета-ХГЧ — 17,2, 0,4 МоМ

    Что можно сказать по анализу?

    Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности.

    Вся переписка

    Здравствуйте, помогите расшифровать гистологию. Прерывание на 13–14 неделях. Заключение: первичная плацентарная недостаточность: нарушение виллезной дифференцировки и антиогенеза ворсин, очаговый продуктивный виллезит, базальный децидуит. Не исключена хромосомная патология трофобласта.

    Добрый день. Для оценки результатов гистологии Вам нужно обратиться к акушеру-гинекологу, генетик оценивает только цитогенетическое исследование (хромосомы) абортного материала.

    Вся переписка

    Добрый день! Мне 23 года, мужу 25. Интересует такой вопрос. На УЗИ в 21 + 5 недель с ребенком все в порядке, органы, сердце, мозг, размеры — все в норме. Единственное, что смутило врача — макроглоссия (под вопросом) и сандалевидная стопа (у меня такая имеется), меня в срочном порядке направляют на кордоценез. Генетик ничего толкового не сказал. Говорит: «Уверен, что все хорошо, но точно сказать не могу». Беспокоят риски, связанные с проколом. Являются ли данные маркеры для проведения кордоценеза? Спасибо за ответ!

    Добрый день. Макроглоссия и сандалевидная стопа могут быть проявлением некоторых хромосомных синдромов. Поэтому риск хромосомных отклонений у плода повышен и, скорее всего, риск отклонений выше риска осложнений после ИПД, то есть ИПД показана. Но делать инвазивную пренатальную диагностику или нет — решение только Ваше, но не врачей.

    Добрый день. Помогите расшифровать анализ второго скрининга. Стоит ли делать биопсию хороиона (плаценты)? (2-я берменность,1-й ребенок здоровый, в роду СД нет). 1-й скрининг — низкий риск. Срок беременности на дату взятия образца крови 20 +6 (по данным УЗИ), БПР мм — 48. Возраст 31,11, вес 66,3.

    • Значение риска наличия у плода ДНТ: низкий риск
    • Возрастной риск наличия СД — 1:712
    • Значение риска наличия СД — 1:86
    • Результат скринига на СД — высокий риск

    Кровь:

    • AFP: концентрация — 16,50 U/mL, медиана — 58,17, корректированный МоМ — 0,30
    • HCGb: концентрация — 11,50 ng/mL, медиана — 7,57, корректированный МоМ — 1,45
    • UE3: концентрация — 7,09 nmol/L, медиана — 8,86, корректированный МоМ — 0,80

    Заранее спасибо!

    Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:86 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше). То есть у одной из 86 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

    Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

    Сергей Владимирович, помогите рассчитать риски по результатам анализа крови. Мне 29 лет, вес 56,3. Принимаю дюфастон 5 таблеток в день. Сдавала кровь 2 раза в двух лабораториях.

    1-я лаборатория — срок 11 недель

    • ХГЧ — 72,13 ме/л — 1,4 mom
    • Papp — 3,3 маг/ мл — 0,3 mom

    2-я лаборатория — срок 11 недель и 5 дней

    • Свободный ХГЧ — 128,4 ng/ml (2,5 mom)
    • Papp-a — 1 370 mu/l — 0,6 mom

    Добрый день. Согласно результатам первой лаборатории ХГЧ норма, РАРР-а снижен, одной из причин снижения может быть хромосомная патология у плода, во втором случае РАРР-а норма, зато повышен ХГЧ, причиной повышения также может служит хромосомные отклонения у плода

    Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста, результат анализа: срок 11 +4, PAPP-A-2,25 (MоМ 1,39), Fb-hCG — 46 (MоM 1,05). 37 лет (вес 75), носовая кость визуализируется, КТР — 50,4. А самое, как сказал врач, страшное — шейная складка — 3,2 мм. Первые роды — норма (девочка 11 лет).

    Добрый день, Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 37 лет и имеется расширение ТВП, желательно проведение инвазивной пренатальной диагностики. Также нужно сделать УЗИ плода 2-го уровня, так как одной из причин расширения ТВП также могут быть ВПР у плода.

    Здравствуйте, Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 32 года, первая беременность. На 22-й неделе прошла УЗИ, где срок поставили 21,5 недели и дали следующие результаты:

    Лицевые структуры: профиль — норма; носогубный треугольник — норма; носовая кость — 5,7 мм, ниже возрастной нормы.

    Направили к генетику. Все остальные анализы и показатели в пределах нормы. В 18 недель сдавала анализ на АФП=29,2, ХГЧ=31480,0. Стоит ли волноваться? Заранее спасибо!

    Добрый день. К сожалению, одной из причин уменьшения размеров НК может быть хромосомная патология у плода. Результаты анализов в мом не указаны, оценка невозможна.

    Здравствуйте, доктор. Подскажите результаты пройденного В-ХГЧ свободный (11–12 недель беременности). Результаты:

    • В-ХГЧ свободный: МоМ — 0,81, концентрация — 35,04 ng/mL, медиана — 49,34
    • РАРР-А: МоМ — 0,77, концентрация — 1067,25 mU/L, Медиана — 1614,43
    • NT: МоМ — 1,97, концентрация — 2,50 mm, Медиана — 1,27

    Кровь сдавала в 11 недель 3 дня. Спасибо.

    Добрый день. Результат в мом в интервале 0,5–2,0 считается нормой.