Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, доктор. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1-го скрининга.

Мне 26,2 лет; вес 40 кг; принимаю дюфастон 2×10 мг + утрожестан 3×200. Беременность на дату скрининга 12 + 2 дня, по УЗИ КТР — 59 мм, ВП — 1,2 мм, BDP — 19, Носовая кость — 3,8 мм.

По результатам анализа крови:

  • PAPP-A — 1,6 mlU/ml, 0,3 MoM
  • fb-hCG — 32,3 ng/ml, 0,7 MoM
  • Биохимический риск+NT — 1:3 332 (ниже порога отсечки)
  • Двойной тест — 1:511 (ниже порога отсечки)
  • Возрастной риск — 1:896
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:8 467 (ниже порога отсечки)

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода согласно компьютерному расчету низкий (ниже риска осложнений после ИПД).

Добрый день! Мне 35 лет. Вес 66 кг. Первая беременность. Помогите разобраться в результатах анализов. Делала их в срок 16 недель 2 дня: ХГЧ-бета — 14907 МОд/мл, 0,4 МоМ; Альфафетопротеїн (АПФ) — 27,8 нг/мл, 0,7 МоМ. Спасибо за ответ.

Добрый день. АФП норма, ХГЧ немного снижен (нора 0,5–2,0), одной из причин этого может быть синдром Эдвардса у плода, но больше вероятность акушерских проблем.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей! У меня к Вам просьба, могли бы вы помочь мне?

Я сделала скрининг 2-го триместра в 19 + 2 дня. Вес 60,1.

  • АФП — 46,9 МОд/мл, МоМ — 0,87
  • ХГЧ — 37131 Од/л, МоМ — 2,58
  • uE3 — 1,17 нг/мл, МоМ — 0,63

Риски в срок:

  • Возрастной риск — 1:1521
  • Риск Трисомии 21 — 1:312
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:1902
  • Риск Трисомии 18 < 1:10 000

В первом триместре была угроза срыва беременности. Результаты скрининга первого триместра 10 недель:

РАРР — 1,34 МОд/л, МоМ — 1,1

ХГЧ — 111094 Од/л МоМ 1,1

Результаты УЗИ на срок 12 +4

Метод измерения — КТР

КТР в мм — 64

МоМ шейной складки — 0,79

Шейная складка — 1,30 мм

Носовая кость — 2,5 мм

Очень переживаю, скажите, как можно относиться ко всем этим показателям? Подскажите, это нормальные результаты?

Добрый день. УЗИ плода без отклонений, норма сывороточных маркеров — 0,5–2,0 мом, есть повышение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету риска патологии у плода степень риска низкая.

Здравствуйте, доктор. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1-го скрининга! Мне 27 лет, беременность на дату скрининга 11 + 2 дня, по УЗИ КТР — 45,9 мм, ВП — 1,1 мм, есть носовая кость — 2,6 мм.

По результатам скрининга:

  • PAPP-A — 1,02 mlU/ml, 0,51 MoM
  • fb-hCG — 86,9 mlU/ml, 1,76 MoM
  • Возрастной риск — 1:782
  • Биохимический риск Т21 — 1:264

Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:1 556. Указано, что этот результат ниже порога отсечки, что является нормальным риском.

Что значит нормальный риск?

Трисомия 13/18 +NT <1:10 000 указано, что низкий риск

Добрый день. У любой беременной есть риск родить ребенка с патологией, если степень риска больше 1:250, то такой беременной предлагается инвазивная пренатальная диагностика. Если меньше 1:250, то это значит, что степень риска осложнений от ИПД больше, чем вероятность выявить патологию у плода

Здравствуйте. Мне 36 лет, беременность 20 недель. В 16,5 недель сдавала двойной тест. Результаты:

  • AFP — 0,69 мом
  • HCGb — 1,86 мом
  • Значение риска наличия у плода синдрома Дауна — 1:137
  • Результат скрининга на синдром Дауна — высокий риск

Скажите, пожалуйста, какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

Добрый день. Один ребенок из 137 (а есть беременные, у которых риск 1:50 000). Риск хромосомной патологии плода высокий, желательна ИПД.

Здравствуйте, доктор. Помогите расшифровать результаты УЗИ, сделала в 12.3 недель, возраст 26. Результаты скрининга:

  • ХГЧ — 78,1 МЕ/л, 0,59 МоМ
  • РАРР-А — 1,83 МЕ/л, 1,70 МоМ
  • Риски по возрасту — 1:897
  • Биологического риска для T21 — 1:474
  • Трисомия 21 — 1:2 917
  • Трисомия 18 — 1:10 000

Какие у меня риски, насколько необходим прокол?

Жду ответа. Благодарю вас.

Добрый день. Анализы в норме, риск осложнений после ИПД выше риска патологии у плода. Проведение ИПД в такой ситуации обычно не целесообразно.

Сергей Владимирович, спасибо за ответ на вчерашний вопрос.

По результатам первого двойного скрининга результат: PAPP-A: 1,52 mlU/ml (0,45 Mom), риск трисомии 21–1:298, трисомия 13/18–1:8 142.

Какие дополнительные анализы и обследования необходимы при таких показателях? На каком сроке лучше делать тройной скрининг?
Спасибо.

Добрый день. К сожалению, план дополнительного обследования составить возможно только на приеме. Тройной скрининг проводится в 16–20 недель, но лучше в 16, чтобы иметь возможность при необходимости записаться на нужные приемы и/или исследования.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня была замершая беременность на сроке 6–7 недель. Анализ цитогенетического исследования выявил: в кариотипе ворсин хориона триплоидный набор хромосом. Кариотип 69, XXY.

Подскажите, пожалуйста, что это означает? Причины? И какая вероятность, что при следующей беременности это может повторится? Спасибо.

Добрый день. В норме хромосомный набор у человек - 46 хромосом, триплоидия - это грубая хромосомная патология. Причины могут быть как генетические, так и случайное неправильное расхождение хромосом. В случае генетических причин и отсутствия необходимой подготовки к беременности есть риск повторения этой или другой хромосомной абберации. Желательна консультация генетика.

Здравствуйте, спасибо Вам за ответы! Скажите, пожалуйста, я Вам писала 03.04 и 10.04.13. Может отражаться на моей проблеме с 3 замершими беременностями то, что у меня по ногам венозная сетка в 30 лет и вегето-сосудистая дистония, приток крови хороший, а отток плохой? Спасибо за ответ.

И еще Вы не могли бы более точно написать по очереди какие анализы по моей проблеме необходимо сдать? Вы ниже писали, но я не могу точно понять, какие именно анализы необходимо сдать мне одной, а какие с мужем?

Добрый день. Непосредственно назначать анализы может только Ваш лечащий доктор. Если у семьи есть невынашивание беременности, обычно назначается исследование хромосомных наборов (кариотип) обоими супругами, гены фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) также обоим, совместимость по системе HLA. Только Вам: гены нарушения свертываемости крови и тонуса сосудов.

Вся переписка

Сегодня пришли результаты биопсии хориона 47 хх (+21). На понедельник назначили прерывание. Скажите, это 100% и нет надежды?

Добрый день. Информативность биопсии хориона 99% и более, то есть теоретически существует вероятность плацентарного мозаицизма, но вероятность этого очень мала.

Вся переписка

Здравствуйте! Мне 34 года. В 2005 году родила здоровую дочь.

1-й скрининг на сроке 12 недель 4 дня:

  • трисомия 21: базовый риск — 1:294, индивидуальный риск — 1:5 878
  • трисомия 18: базовый риск — 1:711, индивидуальный риск — 1:5 293
  • трисомия 13: базовый риск — 1:2 234, индивидуальный риск — 1:44670
  • ТВП — 1,80 мм
  • РАРР-А — 2,455 МЕ/л / 0,713 МоМ
  • свободная бета-субъединица ХГЧ — 9,20 МЕ/л / 0,245 МоМ

2-й скрининг на сроке 16 недель 4 дня (по УЗИ 16 недель 6 дней):

  • эстриол Е-3 мом — 1,45
  • ХГЧ мом — 0,28
  • АФП мом — 0,76

УЗИ плода: все показатели в норме, пол мужской.

Низкая плацентация, передняя стенка, нижний край на 27 мм выше внутреннего зева.

Высока ли вероятность рождения ребенка с паталогией при моих показателях? Смущает уровень ХГЧ.

Добрый день. Согласно компьютерным расчетам степень риска хромосомной патологии у плода низкая.

Добрый день! Помогите разобраться с результатами 1-го скрининга. Мне 26 лет, беременность первая, наследственных заболеваний нет. По УЗИ, сказали, все хорошо:

КТР — 55 мм, БПР — 17, толщина воротникового пространства — 1,7 н/к — 2,9 мм.

А вот результаты крови. Ничего не поняла, кроме как РАРР-А понижен:

  • РАРР-А — 0,66, 0,36 скорректированных МоМ (норма 0,86–7,10)
  • ХГЧ — 87,80 (норма 13,43–128,50)
  • fb-hCG — 87,8 нг/мл, 2,14 скорректированных МоМ
  • Биохимический риск + NT — 1:199
  • Возрастной риск — 1:889
  • Трисомия 13/18 + NT 1:10000 (ниже порога отсечки)

Совсем все плохо или что, чего ждать?

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:199 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 199 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Добрый день. Помогите расшифровать анализ второго скрининга. Срок на дату забора сыворотки 17 +6. Возраст 31,5, вес 63,7, курение — да:

  • AFP: 40,78, скорректированные МоМ — 1,00
  • HCG: 18 890, скорректированные МоМ — 1,23
  • uE3: 0,721, скорректирвоанные МоМ — 0,67
  • Возрастной риск — 1:614
  • Риск трисомии — 1:924
  • Риск трисомии 18 <1:10 000
  • Риск дефекта нервной трубки <1:10 000

Заранее спасибо!

Добрый день. Анализы в норме, риск хромосомной патологии у плода низкий.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Записаться к Вам можно только на май. Очень долго ждать, переживаю.

Срок по УЗИ 12+2, по менструации 12+3. КТР — 56 мм, толщина воротникового пространства — 1,7 мм. Длина назальной косточки — 3,0.

Получила результаты 1-го скрининга. Срок на дату забора 12+3. Вес 56,5.

  • PAPP-A: 1,52 mlU/ml (0,45 Mom)
  • fb-hCG — 66,2 ng/ml (1,58 Mom)
  • риск трисомии 21 —1:298, трисомия 13/18 — 1:8 142

Что значат полученные результаты?

Спасибо.

Добрый день. В анализе снижен РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, риск ее близок к пороговому 1:250, начиная с которого Вам однозначно будет предложена инвазивная пренатальная диагностика.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович, мне 28 лет, вторая долгожданная беременность — две с половиной недели (согласно УЗИ 10 апреля — слева желтое тело 18*21). 23 марта, по моим подсчетам я забеременела, однако с 29 по 6 апреля, не зная о своей беременности, по назначению врача я принимала метронидазол-3 раза в день, офлоксацин (кистозное изменение правого яичника), 8 апреля сдала кровь на ХГЧ: ХГЧ+bХГЧ — 119,6, медиана ХГЧ+bХГЧ — 141,00, МоМ ХГЧ — 0,85.

Врачи рекомендуют прервать беременность из-за большого риска патологии у ребенка в связи с приемом антибиотика. Подскажите пожалуйста, насколько вероятен риск рождения ребенка с патологиями?

Добрый день. Для получения полноценной консультации по вопросам возможного повреждения плода приемом препаратов Вам необходимо обратиться к клиническому фармакологу. Мы направляем своих пациентов к Феоктистовой Юлии Владимировне, она раньше работала у нас в центре, теперь в детской краевой больнице на Первой речке.