Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Проконсультируйте, пожалуйста.

Мне 31 год, первый день последних mensis 16.05.13

По результатам первого скрининга биохимического (29.07.13) РАРР А 0,79 Мом и ХГЧ 0,56 Мом.

УЗИ 1 (16.08.13) по результатам:

КТР плода — 71 мм, БРП плода — 24 мм, ДЖ — 24 мм, ЛЗР — 30 мм, ДБ — 10,6 мм, ДП — 11,8 мм. Сердцебиение плода определяется ритмичное, двигательная активность определяется, толщина воротникового пространства 1,6 мм, желточный мешок не визуализируется. Максимальная толщина хориона — 14 мм, структура не изменена. Пуповина имеет 3 сосуда. Признаки ВПР плода не выявлены. Размеры плода соответствуют 13–14 нед. беременности.

УЗИ 28.08.13: УТР 95 мм, плод в тазовом придлежании, сердцебиение норм, БПР 30 мм, ЛЗР — 40 мм, ДЖ — 26 мм, ДБ — 17 мм, ДГ — 15 мм, ДП — 17 мм, Дп/п — 14 мм, стопы и кисти в норме, с-м «бабочки» — норма, длина носовой кости — 3,8 мм, интраорбитальный и экстраорбитальный размер — норма, диаметр орбиты — норма, сердце расположено норм, мочевой пузырь и желудок норм, ширина воротникового пространства — 1,5 мм. Размеры плода соответствуют 15 неделям беременности.

Особенности плода: головка аномальной формы «лимон», мозжечок четко не визуализируется, нет большой цистерны, вентрикуломегалия: боковые желудочки 11 мм, 3 желудочек 2,3 мм.

Расщепление позвоночника? в поясничном отделе.

Заключение: ВПР ЦНС с. м. Арнольда-Киари 2? Вентрикуломегалия.

Рекомендовано: УЗИ через 2 недели для уточнения порока (назначено на 12.09.13)

Результаты тройного теста (09.09.13 взятие крови, расчет по программе 10.09.13):

Срок недель 17 +1

АФП — 2,09 Мом, ХГЧ 0,83 МоМ, ЭСТРИОЛ 1,27 МоМ

Риск по ДНТ в области низкого риска для дефекта нервной трубки (1:508)

Добрый день. У плода заподозрен тяжелый врожденный порок развития центральной нервной системы, нужна консультация нейрохирурга, возможно, МРТ головного мозга плода. В случае Вашего решения о продолжении беременности, желательна ИПД для исключения хромосомной причины ВПР плода.

Вся переписка

Доброе время суток, Сергей Владимирович!

У меня случилась замершая беременность срок 8 недель, выскабливание сделали 22 августа 2013 года, отправили хорион на исследование генетическое, результат 92 ХХХХ тетраплоидия!

Хотелось бы узнать почему? Вернее из-за чего? И как с этим бороться? (у меня уже есть ребенок от первого брака (мне 31 год), и у мужа (ему 37) 2 детей от первого брака! Совместных детей нет!

Добрый день. Нужно записаться на прием врача-генетика, провести исследование генов фолатного цикла, гомоцистеина и др.

Здравствуйте Сергей Владимирович!

Я нахожусь на 7-й неделе беременности. На первой неделе я не знала, что беременна, и мне делали колоноскапию — проверяли кишечник. Из-за неприятной процедуры мне сделали наркоз, внутривенно. Мог ли наркоз как-то повлиять на плод и на дальнейшее развитие? Какие препараты вводились я не знаю. Теперь переживаю.

Добрый день. Как правило на первых неделях беременности действует правило «Все или ничего», либо отклонений нет, либо они грубые, и беременность прерывается. В любом случае, необходимо обратиться в учреждение, где выполнялась манипуляция, взять там выписку с указанием препаратов и их дозировки, и с этой выпиской обратиться к клиническому фармакологу.

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович! Пожалуйста, подскажите, что обозначает УЗМХА? На первом скрининг УЗИ все было идеально, на втором — вылезло это: в нижней трети справа амниотический тяж до 2,5 мм СОЧ-в ЛЖ гиперэхогенный фокус 2,7 мм, лицо без грубой патологии. УЗМХА обнаружено. Сейчас 23–24 недели, анализ на Дауна сдавала — все хорошо, под то мы не подходим. Старшие двое детей родились здоровыми, рожала сама. Когда вынашивала второго, поставили диагноз — гипотериоз, но там все под контролем, ТТГ — все время в норме теперь.

Сейчас собираюсь рожать третьего ребёнка, мне 32 года, в начале этой беременности — поставили диагноз — тромбофилия, прошла курс уколами в живот — фраксипарин 0,3 мл — 10 раз, курантил 0,25 мг три раза в день 1 месяц, омега-мама 2 упаковки пропила, сейчас принимаю кардиомагнил по 1 таблетку в день до конца сказали пить, Д-димер норма 0,1; гемостозиаграмма тоже норма.

Беременность по счёту 8-я: 2003 — выкидыш на сроке 5–6 недель. 2005 — выкидыш 5–6 недель. 2006 — самостоятельные роды в срок. 2008 — выкидыш 5–6 недель, после него же через месяц не пошли месячные, беременности не было, матку вновь вскрыли — чистили. 2011 — самостоятельные роды в срок. 2012 — беременность без плодного яйца была снова чистили.

И сейчас беременность 8-я по счёту, все под контролем, мои анализы в норме, 23–24 недели; но вылез этот УЗМХА — что это? У меня родится здоровый ребёнок? Пожалуйста, доктор, разъясните, что к чему?

Добрый день. Амниотический тяж — это наличие перегородки в амниотической области. Причиной может стать, например, воспалительный процесс; то, что во время зачатия сформировалось два плодных яйца, но один эмбрион продолжает нормально развиваться, а другой погиб. Обязательно нужно наблюдение в динамике на УЗИ плода 2-го уровня, так как из-за опутывания тяжами может нарушиться кровоток у плода, но происходит это обычно на ранних сроках беременности, повышен риск ВПР, косолапости и преждевременных родов. Но часто амниотические тяжи, выявленные во второй половине беременности, не приводят ни к каким негативным последствиям или порокам развития и больше половины их в динамике во время УЗИ не обнаруживаются из-за разрыва или сдавливания. Гиперэхогенный фокус является «мягким» признаком хромосомных отклонений у плода. Только у 1–2% плодов, имевших ГЭХ выявляется хромосомная патология.

Спасибо большое за ответ. А как правильно называется анализ на кариотипирование, чтоб узнать в лабораториях города стоимость. Или только в центре материнства делают?

Добрый день. Так и называется, «кариотипирование». Предлагается ГАУЗ «ККЦ СВМП», ООО «Юнилаб».

Добрый день! Мне 28 лет. Расшифруйте, пожалуйста, анализы первого и второго скрининга, и есть ли вероятность отклонения. На 12-й неделе: ХГЧ — 69,5 мМЕ/мл, в МоМ — 1,73, ПАПП — 3,78 мМЕ/мл, в МоМ — 1,69.

Второй скрининг 19 недель: Альфа-фетопротеин — 37,9 МоМ — 0,9, ХГЧ — 53197, МоМ — 3,1, эстриол свободный — 2,67, МоМ — 1,5.

Добрый день. Во втором скрининге повышен ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, риск которой соответственно повышен.

Здравствуйте! Подскажите, какие анализы можно сдать для установления возможных наследственных психических отклонений? Обязательна ли предварительная консультация генетика?

Добрый день. Например, можно исследовать кариотип (во Владивостоке) либо молекулярное кариотипирование (Москва), без консультации генетика.

Добрый день! Мне 23 года. Расшифруйте, пожалуйста, анализы первого и второго скрининга, и есть ли вероятность отклонения. На 12-й неделе: ХГЧ — 28,49 мМЕ/мл, в МоМ — 0,70, ПАПП — 1,28 мМЕ/мл, в МоМ — 0.48.

УЗИ в 12 недель: две носовые косточки визуализируются — 2,6 мм, Комирцевий простор — 1,5 мм, КТР — 51,3 мм, БПР — 19 мм, ОЖ — 50 мм, ЛП — 22,9 мм, ОТ — 65 мм.

Второй скрининг 17 недель: Альфа-фетопротеин — 45,53 нг/мл, в МоМ — 1,12, ХГЧ — 10 007 мМЕ/мл, в МоМ — 0,47, эстриол свободный — 2,94 нмоль/л.

УЗИ в 17 недель: носовая косточка — 3,3 мм, БПР — 36 мм, ЛП — 43 мм, ДС — 23 мм, ОЖ — 110 мм, вес плода — 179 гр, все органы в норме, низкая плацентация.

Вероятность синдрома Дауна — 1:8000, другие вади 1:20000. Это второй ребенок, с первым (3 года) все хорошо. Большое спасибо!!!

Добрый день. На мой взгляд, риск хромосомных отклонений повышен. В 17 недель есть гипоплазия назальной кости (мы используем норму для 17-й недели — 4,1–5,1 мм). В программе компьютерного расчета НК часто не учитывается.

Вся переписка

Результат «Пакет 24», возраст 26 лет, срок 12 недель 4 дня, вес 67 кг:

β-ХГЧ свободный:

  • free β-HCG — 62,94
  • Медиана — 34,5
  • МоМ — 1,8243

Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП)

  • ПАПП — 1,98
  • Медиана — 2,66
  • МоМ — 0,7444

Подскажите, результаты в норме??

Добрый день. Результат считается нормальным в мом в интервале 0,5–2,0. То есть это норма.

Добрый день, очень нужна Ваша консультация!

Мне 33 года, рост 170, вес на момент сдачи крови был 66 кг, последние месячнрые 17.05, точно не помню плюс — 2 дня. Беременность вторая, первый ребенок без генетических отклонений. Результаты ПАПП — 1,92 при норме на 13 недель от 1,15 до 9,21. ХГЧ — 73,4 при норме 14,21–114.

По данным лаборатории вложилась, но при учете моего веса-роста возраста поставили риск трисомии 21 выше порога отсечки 1/77.

Была у генетика, но у нас они почти отсутствуют. Исходя из результата УЗИ и краткого опроса, сказала, что все в норме.

По УЗИ беременность 12 недель 6 дней.

  • КТР — 59 мм. БПР — 18 мм.
  • Бедро — 6 мм
  • Воротниковая зона — 1,7 мм
  • Носовая кость — 3,1 мм

В заключении без видимых патологий и неявных признаков. Помогите, пожалуйста, понять кто прав. УЗИ делали на хорошем оборудовании. Заранее огромное спасибо!!

Добрый день. К сожалению, далеко не вся хромосомная патология выявляется при проведении УЗИ плода, в нашей практике неоднократно были рождения детей с болезнью Дауна у беременных, имевших три идеальных УЗИ плода. Если риск выше 1:250 (а у Вас он выше), то однозначно рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика (проводится с 9-й недели беременности), делать ее или нет — решение только Ваше.

Добрый день! По результатам 1-го скиринига — все нормально, была угроза в 12 недель (стационар 14 дней), после УЗИ 18–19 недель. Все основные показатели в норме без патологий, кроме: обширная пиелоктазия обеих почек 4,6–6,6 мм, дефект межжелудочковой перегородки, аномальное отхождение магистарльных сосудов. Скриниг 1-го триместра: Трисомия 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска. По анализам крови 2-го триместра (17 недель): эстриол неконъюгированный — 0,67 нг/мл, (0,7 мом), АФП — 47,26 нг/мл (медиана-40,4), В-ХГЧ — 37325 мМЕ/мл (медиана — 20860),1,78893 мом.

Вопрос: Объясните значение приведенной информации в целом, дайте рекомендации, буду очень благодарна.

Р. С.— врачом настойчиво рекомендована инвазивная диагностика плода для определения кариотипа, и все. Спасибо.

Добрый день. У Вас у плода найдены признаки хромосомных отклонений, в связи с этим Вам врач абсолютно правильно назначает ИПД, чтобы определиться с причиной выявленных отклонений. Если выявляется хромосомная патология — прогноз обычно крайне неблагоприятный. Если хромосомы плода в норме, можно предположить случайный характер возникших ВПР (из-за воздействия терратогенных факторов во время беременности), и есть шансы на благополучный исход хирургической коррекции.

Добрый день, была сегодня на УЗИ, ребеночек в норме, вот только плацента 1,2 см; 1,7 см; 2,3 см. Срок беременности 19 недель, второй скрининг в пределах нормы. Какие причины гипоплазии плаценты? И как это лечиться?

Добрый день. Часто причина — инфекции, лечением занимается акушер-гинеколог.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Я сделала скрининг 1-го триместра, по результатам:

  • РАРР-А — 3,41 mlU/ml, MoM — 1,17
  • fb-hCG — 124 mlU/ml, MoM — 2,61
  • риск трисомии 21 на дату забора пробы — 1:728
  • возрастной риск — 1:888
  • трисомия на дату забора пробы 13/18 < 1:10000

Что говорит о не значительном, но риске патологии. После консультации меня успокоили, что все покажет второй скрининг, а сейчас нет причин для волнений.

Подскажите, а можно как-то повлиять за это время (сейчас 12 недель, а второй скрининг нужно делать на 17–18) на плод, чтобы все было в норме: что кушать, чего нет, пить, упражнения, что я могу сделать? Подскажите, пожалуйста!

С огромной благодарностью и уважением, Наталья

Добрый день. К счастью или нет, прием лекарств, еды и питья после 2–3-й недели беременности не меняет хромосомы плода, какие они будут уже определены. Повторный скрининг проводится в связи с тем, что информативность скрининга составляет менее 100% (для болезни Дауна у плода, например, 75–95%), то есть беременная может получить ложно отрицательное заключение о низком риске хромосомной патологии, для повышения достоверности расчетов и проводится второй скрининг. Впрочем, с этого года в РФ второй скрининг проводится только беременным, у которых не был проведен первый.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Очень нужна ваша помощь. У нас с мужем родственный брак (двоюродные по маминой линии), в браке уже 7 лет, 1-я беременность — выкидыш 7–8 недель, 2-я беременность — замерший плод 7–8 недель, 3-я беременность — мальчик, родился через к/с (г. Москва) 40 недель. Диагноз «ВПС, общий орториальный ствол тип — 1, ДМЖП — 9 мм, МПС — 8 мм». Сделали операцию на 7-е сутки, умер на 14-е сутки.

4-я беременность — пустое плодное яйцо 12–13 недель. 5-я беременность — мальчик (г. Санкт-Петербург), повтор порока точно такой. Через сутки прооперировали, умер через сутки в13:40.

Помогите, пожалуйста, я умоляю вас!!! Я очень буду ждать ответа от вас!

Добрый день. Нужно проведение обследования на наличие изменений хромосом (кариотипирование), исследование генов фолатного цикла и 3-месячная подготовка к зачатию. Если предположить наследственный характер патологии сердца, на мой взгляд, есть два варианта наследования (предварительно, так как не было консультации и составления родословной):

  1. аутосомно-рецессивный — риск ВПС для любой беременности составляет 25%, 75% — что патологии у плода не будет. Нужно будет УЗИ экспертного класса и ЭХО-КГ на сроке 21 неделя.
  2. Х-сцепленный рецессивный тип наследования, половина девочек будут полностью здоровы, половина здоровы, но будут носителями заболевания, 50% мальчиков будут больны, 50% полностью здоровы, то есть иметь ВПС при этом типе наследования может только половина мальчиков, все девочки иметь ВПС не будут. .

Здравствуйте! У меня 3-я беременность. 1-й ребенок здоров, у второго синдром Дауна спонтанной формы и ВПС. Сейчас беременность 22 недели и 2 дня. Первый скрининг и результаты УЗИ: ХГЧ — 37,4 МЕ/л / 0,890 МоМ; PAPP-A — 4,818 МЕ/л / 1,340 МоМ. Мой возраст 32 года, отцу ребенка 38. Индивидуальный риск трисомия 21 – 1:8761, трисомия 18 – 1:20685, трисомия 13 – 1:65081. Кость носа в 12 недель и 3 дня — 2,3 мм, ТВП — 1,5 мм.

В 22 недели и 3 дня УЗИ показало БПР — 49 мм, ЛЗР — 68 мм, ОГ — 187 мм, СДЖ — 56 мм, ОЖ — 172 мм, ДБ — 35 мм, ДББ к 31 мм, Д. плеча — 34 мм, ДЛ — 32 мм, ПВП — 441 г, носовая кость — 6,1 мм, сооотношение НК и периназальных тканей — 0,84, профиль лица сглажен. Визуализируется субаортальный перимембранозный ДМЖП 2,4 мм по ЦДК.

Значит ли это, что у ребенка опять синдром Дауна?

Добрый день. Наличие сглаженности профиля и ДМЖП — это еще не приговор для ребенка. Нужно делать ИПД, только она с почти 100% информативностью ответит, что у плода с хромосомами