Здравствуйте! Мне 31 год, вторая беременность, ребенок здоров. В 33 недели беременности сделала узи у генетиков. Диагноз: гидронефроз левой почки и ДМЖП у плода. На узи в 12 недель риск синдрома Дауна 1:4675. Что означает заключение генетиков: риск хромосомной патологии повышен, риск по моногенным синдромам до 10%, рождение ребенка с недифференцированной умственной отсталостью 2%? Генетики сказали, что особо волноваться не стоит. Объясните, пожалуйста, заключение. Спасибо.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом скрининга. Срок 12 недель, 1 день. PAPP-A 2,33. Гинеколог сказала уточнить результат у генетика. А он в отпуске, не могу дождаться, не терпится, переживаю. Надеюсь, Вы мне подскажете, в чем тут дело. Спасибо большое заранее.

Здравствуйте, заранее огромное спасибо за ответ. Мне 31 год. Беременность вторая. Согласно первому скринигу показатель хгч - 5 мом. Сделала амниоцентез на 16 неделе. Патологий не выявили. Кучу литературы прочла про причины повышенного хгч. Везде одно и то же - диабет, угроза, токсикоз, выпитые лекарства. Этого у меня ничего не было. Врачи на приеме никак не объясняют мне вероятность других причин. Кровь натощак сдавала. Может ли этот повышенный хгч свидетельствовать о серьезных каких-то проблемах у плода, не связанных с хромосомными? Узи в норме все показало. Буду очень благодарна, если вы ответите на вопрос, в чем еще может быть причина повышенного хгч? Могу ли я, наконец, спать спокойно?

Здравствуйте, мне 27 лет, беременность первая 16-17 недель. Сегодня сдала кровь, помогите разобраться с результатом. Хорионический гонадотропин ( B-ХГЧ) 38071mIU/mL Хорионический гонадотропин B-ХГЧ (MoM) 1,26 Св. эстриол 2,04 ng/mL Св. эстриол (МоМ) 1,54 МоМ Альфа-фетопротеин АФП 39,76ng/mL Альфа-фетопротеин АФП (Мом) 0,96МоМ

Здравствуйте, Сергей Владимирович! По результатам кариотипирования у мужа выявлена сбалансированная хромосомная перестройка - транслокация между длинными плечами 1 и 3 хромосомы 46, XY, t(1; 3) (q41~43; q22~25). Было уже три замершие беременности (срок 4-5 недель). Подскажите, пожалуйста, при таких нарушениях существует вероятность наступления нормальной беременности естественным путем? Или единственный выход в нашей ситуации это ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой? Какая именно предимплантационная генетическая диагностика нам необходима? Или есть какие-нибудь другие варианты развития событий? Заранее огромное спасибо.

Добрый день, Сергей Владимирович! Хочу записаться к Вам на прием. В Центре материнства и детства сказали, что Вы в отпуске до 16 сентября. В поликлинике "Меридиан здоровья" записалась на прием на вторник 27 августа, на 9.00, но сказали, что прием возможно будет, а возможно - нет. Скажите, можно ли попасть к Вам на прием на следующей неделе?

Сергей Владимирович, добрый день. Мне 32 года. Рост 165 см, вес 52 кг. Мне пришлось прервать долгожданную первую беременность на сроке 12 недель по показаниям — омфалоцеле, ТВП — 2,9. Кариотипирование плодного материала, к сожалению, не проводилось. Беременность первая и единственная, наступила в результате третьей стимуляции клостилбегитом и фолитропином (мой диагноз — склерокистоз яичников). Ни у меня, ни у мужа в семье нет и не было подобного. У мужа есть здоровый ребенок от первого брака (12 лет). У меня есть родная младшая сестра, у которой есть здоровый ребенок (3 года). Мы с мужем сдали генетические анализы в Юнилаб. Я: - Протромбин (F2) – полиморфизм G20210A, генотип G/G, эффект: Норма. - V фактор (фактор Лейдена) – полиморфизм G1691A, генотип G/G, эффект: Норма. - Коагуляционный фактор XIII (F13) – полиморфизм G163T, генотип G/T, эффект: Усиление образования фибрина с нарушенной структурой. Вероятность экспрессии гена умеренная в условиях риска. Риск: спонтанные кровотечения, нарушение процессов репарации, привычное невынашивание беременности. - Коагуляционный фактор VII (F7) – полиморфизм G10976A, генотип G/A, эффект: Изменение уровня коагуляционного фактора VII в крови. Вероятность экспрессии гена умеренная. Риск: значительно снижает риск возникновения и тяжелого исхода инфаркта миокарда, гипертонической болезни. - Бета фибриноген (FGB) – полиморфизм G-455A, генотип G/G, эффект: Норма. - Ингибитор активатора плазминогена (PAI 1) – полиморфизм -4G (-675)5G, генотип 4G/5G, эффект: сниженный фибринолиз, вероятность экспрессии гена: умеренная в условиях избыточного веса и ситуациях риска. Риск: тромбозы, синдром потери плода на ранних сроках, инсульт, ИМ. - Тромбоцитарный рецептор фибриногена (GPIIIa) – полиморфизм T1565C (Le33Pro), генотип T/T, эффект: Норма. - Интегрин альфа-2 (GPIa) – полиморфизм 807 C-T, генотип C/T, эффект: изменение свойств тромбоцитов. Вероятность экспрессии гена: умеренная в сочетании с др. неблагоприятными полиморфизмами GPIIIa. Риск: артериальный тромбоз, инфаркт миокарда в молодом возрасте, ишемический инсульт, фетоплацентарная недостаточность. - Ангиотензинпревращающий фермент (ACE) – полиморфизм Ins/del 287 b.p. intron 16, генотип I/I, эффект: норма. Риск: повышенная выносливость у спортсменов. - Рецептора 1-го типа ангиотензиногена-2 (AGTR1) – полиморфизм 1166A-C, генотип A/A, эффект: норма. - Рецептора ангиотензина II 2-го типа (AGTR2) – полиморфизм 1675G>A, генотип G/G, эффект: норма. - Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) – полиморфизм C677T, Glu429Ala, генотип C/C, Glu/Ala, эффект: норма при отсутствии полиморфизма С677Т. - Метионин-синтазы редуктаза (MTRR) – полиморфизм A66G, генотип G/G, эффект: нарушение восстановительного метилирования, снижение активации метионин синтазы. Вероятность экспрессии гена: высокая, в сочетании с неблагоприятным полиморфизмом MTHFR. Риск: тромбоз, синдром потери плода, синдром задержки развития плода. - Метионинсинтаза (MTR) – полиморфизм Asp919Gly, генотип Asp/Asp, эффект: норма. Выявлено: - гомозиготное носительство гена коагуляционного фактора XIII (F13 G163T); - гетерозиготное носительство гена коагуляционного фактора VII (F7 G10976); - гетерозиготное носительство гена интегрин альфа-2 (GP Ia); - гомозиготное носительство гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE I/I); - гетерозиготное носительство гена ингибитора активатора плазминогена I типа (PAI-1 -4G(675)5G); - гетерозиготное носительство гена vетилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR Glu429Ala); - гомозиготное носительство гена метионин-синтазы редуктазы (MTRR A66G). Муж - 36 лет, рост 176, вес 68: - Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) – полиморфизм C677T, Glu429Ala, генотип T/T, Glu/ Glu, эффект: снижение активности фермента. Вероятность экспрессии гена: высокая в ситуациях риска. Риск: ишемическая болезнь сердца, колоретальная аденома, тромбоз. - Метионин-синтазы редуктаза (MTRR) – полиморфизм A66G, генотип A/G, эффект: нарушение восстановительного метилирования, снижение активации метионин синтазы. Вероятность экспрессии гена: высокая, в сочетании с неблагоприятным полиморфизмом MTHFR. Риск: тромбоз, атеросклероз. - Метионинсинтаза (MTR) – полиморфизм Asp919Gly, генотип Asp/Asp, эффект: норма. Выявлено: - гомозиготное носительство гена vетилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR С677Т); - гетерозиготное носительство гена метионин-синтазы редуктазы (MTRR A66G). Наш кариотип: я: 46 xx, муж: 46 xy. Подскажите, пожалуйста, могли ли наши показатели повлиять на неправильное развитие ребенка, и есть ли вероятность повторения (судя по генетическим анализам)? Заранее огромное спасибо за ответ.

Добрый день! Помогите пожалуйста, расшифровать мои анализы. I скрининг 11 недель. ТВП-13 мм; ЧСС плода : 155 ударов в минуту; новые кости определяются. Подозрений на ВПР на момент осмотра нет. КТР-54 мм. РАРР-А -4,16 мМЕ/мл (2,22МоМ); ХГЧ - 30,9 мМЕ/мл (0,63МоМ); (11 недель 2 дня) трисомия 21 1:981; трисомия 13/18 1:4937. Общий популяционный риск 1:600. Вес 64,5. Курение, диабета нет. II скрининг: АФП-30,5МЕ/мл (0,83 МоМ); ЭС-2,19нмоль/л (0,77 МоМ); (16 недель, вес 67) ХГЧ-31961мМЕ/мл (МоМ). МоМ шейной складки 0,91, шейная складка 1,30мм. Комбинированный риск на трисомию 21 1:188; риск натрисомии 18 1:10000. Возраст 33 года, есть один здоровый ребенок. Спасибо!

Добрый день. Оцените, пожалуйста результаты анализов: 1-й скрининг- PAPP-A 2.57 IU/I (0.60 Mom), fb-hCG-29 ng/ml (0.90 Mom) Риск Трисомии 21- 1:3800. 2-й скрининг- AFP- 38.5 IU/I (0.59 MoM), HCG- 18201 mlU/ml (2.23 MoM), uE3 -1.93 ng/ml (0.54 MoM), риск трисомии 21- менее чем 1:50. Возраст 33 года. Велик ли риск синдрома Дауна?

Добрый день Мы с мужем сдали анализы на кариотип, на HLA типирование больше мужу анализов не назначали. У родственников ВПС нет ( насколько я могу знать). У меня исследовали плазменное звено гемостаза ген FII - рез-т G/G , без особенностей , ген FV, рез-т G/G , без особенностей , ген FVIII, рез-т G/G , без особенностей , ген FVI, рез-т G/G , без особенностей , Плазменное звено гемостаза ( гены системы фибринолиза) PAI-I (-675 5G/4G) - результат 4G/4G Наличие аллеля 4G повышает уровень ингибитора активатора плазминогена в плазме крови. Фолатный цикл: ген метиленнтетрагидрофолатредуктазы MTHFR (677 C/T) рез-т С/С без особенностей ген метиленнтетрагидрофолатредуктазы MTHFR (1298 A>C) рез-т A/A без особенностей ген В12 зависимой метионинсистазы MTR (2756 A>G) результат А/А без особенностей ген метионин-синтазаредуктазы G/G -снижение функциональной активности фермента. Генетик рекомендовал : 1 прием фолиевой кислоты 1 мг + фемибион №1 1 табл за 2 месяца до зачатия и до 12 недель Мужу - фолибер 1 табл за 2 месяца до зачатия . В цикле зачатия во вторую фазу менструального цикла прием фраксипарина 0,3 мл до зачатия. При положительном тесте на беременность лечение продолжить, сдать развернутую коагулограмму, по результатам решить вопрос о смене схеме лечения. При отрицательном тесте препарат отменяется. Во время беременности 1 раз в месяц контроль: развернутая коагулограмма, Узи в 11,3-13,6 недель + б/х скрининг Сергей Воронин (13.08.2013) Добрый день. Не вполне понятно, сколько и какие гены фолатного цикла исследовали у Вас и супруга, и какие рекомендации были даны супругу по прегравидарной подготовке. И были ли среди родственников больные с ВПС

Мне неполных 31 год, на сроке 16-17 недель такие данные исследований: ХГЧ -40036 АФП 216 эстриол свободный 5, 76 Узи - нормально Генетик ставит высокий риск патологий плода. Можно ли надеяться на благоприятный исход?

Сергей Владимирович, простите забыла указать МоМ!!!!!!!! Помогите пожалуйста расшифровать: КТР 45мм, срок 12 недель 2 дней, HCGb конц. -11,2, Мом -0,23 ng/mL, PAPP-A конц.-1654,62, Мом-0,53mU/L, ТВП конц -2,5, Мом 2,03. Итоговый риск СД 1:3430, возрастной риск 1:869, граница 1:250. Заранее очень сильно благодарна Вам!!!

Добрый день. Оцените, пожалуйста результаты анализов: 1-й скрининг- PAPP-A 2.57 IU/I, fb-hCG-29 ng/ml. 2-й скрининг- AFP- 38.5 IU/I (0.59 MoM), HCG- 18201 mlU/ml (2.23 MoM), uE3 -1.93 ng/ml (0.54 MoM). Возраст 33 года.

Здравствуйте. У меня было две беременности. Первая путем инсеминации, так как ставили диагноз проба курцрока слабо положительная. На сроке 13 недель у плода твп 8 мл. Сделала ипд плода кариотип 46 xy, вероятность патологии исключена. На сроке 18 недель носовые кости 4,9 и 3,5 мл, ось сердца отклонена более чем на 90 градусов миокард и межжелудочковая перегородка гипертрофированны, срез через три сосуда не выводится из-за излишней эхогенности, нет эхотени желчного пузыря и выраженное многоводие. впс маркеры ха , многоводие. Беременность я прервала. Вторая беременность через полгода, естественная. На сроке 13 недель твп 12 мл носовая кость не визуализируется, желудок не визуализируется. Беременность прервала. Кариотип плода 46 ху. Кариотипы у нас с мужем в норме. HLA типирование совпадений не обнаружено. У меня обнаружено гены системы фибриолиза 4g4g наличие Алеля 4g повышает уровень ингибитора активатора плазминогена в плазме крови и гены фолатного цикла ген метионин синтазаредуктазы mtrr G/G снижение функциональной активности фермента. Генетик перинатального центра в Уфе увидел причину именно в этом и рекомендовал планировать следующую беременность с уколами фраксипарина по схеме. Но я бы хотела получить более подробную консультацию, может быть, мне необходимо сдать еще какие либо анализы? Чтобы определиться с дальнейшими действиями и оценить все риски. Мне и мужу 33 года.

Добрый день. Помогите, пожалуйста, расшифровать данные скрининга. Беременность 12 недель. Свободная бетта-субъединица хг 77,00 МЕ/л/ 1,994 МоМ РаРР-А 0,810 МЕ/л / 0,427 МоМ Трисомия21 базовый риск 1:850 индивидуальный риск 1:2538 Трисомия 18 базовый риск 1:1971 индивидуальный риск 1:39419 Трисомия 13 базовый риск 1:6211 индивидуальный риск 1:124214