Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
Помогите, пожалуйста. У меня повышенный результат на синдром Дауна — 1:83. Что мне делать?
Добрый день. Для исключения болезни Дауна и другой хромосомной патологии можно, начиная с 9 недель беременности проводить ИПД (инвазивную пренатальную диагностику). Кроме этого есть метод диагностики именно этой патологии по ДНК плода, забор крови проводится из вены матери, проводится в Москве.
Добрый день! У меня беременность 20 недель. УЗИ, первые и вторые скрининги хорошие (11 и 16 недель), а также я сдавала амниоцентез
Скажите, пожалуйста, насколько это серьезно и чем это грозит? Или лучше прервать беременность? Спасибо заранее.
Добрый день. Решение вопроса о прерывании беременности может принять только семья, но не врачи
Синдром Клайнфельтера характеризуется тем, что к началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. У пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается увеличение грудных желез — гинекомастия
У некоторых, но не у всех пациентов снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности.
Ранее считалось, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны. В настоящее время существует возможность рождения детей у таких пациентов, через биопсию ямчка, забора из биоптата сперматозоидов и использованием их в программе экстракорпорального оплодотворения
РАРР — 4,45 (мом 3,03), направляют до генетика? Скажіть є проблема розвитку плода?
Добрый день. Обычно повышение
Добрый вечер! Меня зовут Яна Копач, я к вам обращалась по первому скринингу. Теперь сдала второй, помогите, пожалуйста, разобраться в результатах:
Второй сдавала в 17–18 недель. АФП — 21,6 МЕ/мл, МоМ — 0,5
Расчеты лаборатории, в которой сдавала скрининг:
- 17 недель: 19.00:75.00 (медиана 38,0)
- 18 недель: 22.00:85.00 (медиана 43,0)
ХГЧ — 6635 мМЕ/мл, МоМ — 0,3
Расчет лаборатории:
- 16–21 недель: 4720,0:80100.0 (медиана 20686,0)
Эстирол (Е3) — 1,23 МоМ 1,1
Расчеты лаборатории:
- 17 недель: 0,49:1,59 (медиана 0,91)
- 18 недель: 0,70:2,31 (медиана 1,10)
К сожалению, точный срок недель не могу сказать. Если брать от даты направления, которое написал врач генетик, то это 17 недель, а за несколько дней до забора крови врач гинеколог написал, что 18 недель.
Спасибо за ответ!
Добрый день. Результат оценивается на срок, который был на день забора крови. Одной из причин снижения ХГЧ менее 0,5 мом является лишняя
Мне 26 лет. В первом триместре (12 недель беременности) делала пренатальный скрининг. Результаты были следующими:
β-ХГЧ свободный — 1,428 МоМПротеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью(РАРР-А, ПАПП) — 1,7256 МоМ
Что все является нормой.
Второй пренатальный скрининг делала в 16 недель беременности. Результаты были следующими:
- Альфа фетопротеин (РАРР) — 1,31 МоМ
β-ХГЧ — 0,84 МоМ
Что все является нормой.
На первом УЗИ 11–12 недель, абсолютная норма всех показателей. Длина носовой кости — 2,8 мм.
БПР — 18 мм, КТР — 49 мм, воротниковое пространство — 1,2 мм.
На втором УЗИ 20–21 недель. БПР — 47, ЛПР — норма, носовая кость — 4,6 мм, перенозальный отек. Все остальное: органы плода, пуповина, плацента, матка, количество околоплодных вод, все это в норме.
Помогите разобраться в этой ситуации. И какие ваши дальнейшие рекомендации?
Добрый день. Нужно провести УЗИ плода
Здраствуйте! Сергей Владимирович, у меня к вам такой вопрос, если
- PAPP — 2,5 MoM
- ХГЧ — 0,3 МоМ
УЗИ на 16 недель отличное.
Мой возраст 21, как объяснить низкий ХГЧ?
Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ может быть лишняя
Срок беременности 13 недель, сердечная деятельность ЧСС плода 162 уд./мин., КТР — 68 мм, ТВП — 13 мм, БПР — 21 мм. Что это может быть?
Добрый день. ТВП очень большой, крайне высока вероятность хромосомных отклонений, моногенной патологии или врожденных пороков развития у плода.
Здравствуйте! У меня 12 недель беременности, мне 28 лет, 57 кг. Я прошла скрининг УЗИ, РАРР — 0,99 мом,
КРТ — 49 мм, мом шейной складки 1,43, при УЗИ ТВП — 1,9 мм. В общем получается, что все хорошо, кроме ХГЧ, который понижен! Насколько это серьезно и стоит ли переживать? Эксперты с Израиля утверждают, что 0,5–2 мом устарели еще 10 лет назад, сейчас он не должен опускаться 0,2 мом!
Добрый день. Согласно компьютерному расчету степень риска низкая. Экспертами в области УЗИ плода и биохимического скрининга, скорее, являются европейцы, в частности FMF, и хотя при снижении ХГЧ показано повышение частоты синдрома Эдвардса у плода, в большинстве случаев изолированного снижения ХГЧ у молодых беременных причина снижения — акушерские проблемы.
Добрый день, мне 30 лет, беременность первая, на обследовании в 12 недель, показатели PAPP — 0,74,
Вся беременность на дюфастоне, когда сдавала анализы, сильно заболела почка — могло это повлиять или нет? Есть смысл пересдавать анализ или ждать УЗИ в 20 недель? Каковы риски пороков?
Добрый день. О конкретной степени риска можно говорить только на приеме у генетика, после оценки данных анализов и исследований, сбора родословной, осмотра пациента… В большинстве случаев такие повышение ХГЧ говорят только о повышенном риске хромосомной патологии у плода (но не ВПР плода), исследования АФП, ХГЧ И СЭ проводятся по стандарту (в 16–18 недель) беременным, у которых не проведен первый скрининг. УЗИ плода проводится в сроке 18–21 недели.
Здравствуйте. Очень переживаю за результат, скажите, пожалуйста, результат:
- free
b-hCG (MoM) — 1,015 - результат
PAPP-A (MoM) — 0,319 - Трисомия 21: возрастной — 1: 808, индивидуальный — 1:104
- Трисомия18: возрастной — 1:1787, индивидуальный — 1: 1929
- Трисомия 13: возрастной — 1: 5652, индивидуальный — 1: 855
Написано внизу «обратите внимание».
Добрый день. У Вас высокий риск рождения ребенка с болезнью Дауна (выше чем 1:250), желательно проведение инвазивной пренатальной диагностики.
Здравствуйте. Помогите расшифровать результаты анализов. Возразт 22, вес 75 кг. Срок беременности 11 недель 4 дня:
- КТР — 49,0 мм
- ВП — 1,62 мм
Биохимия материнской сыворотки:
- Свободная бета субъединица ХГ — 12,00 МЕ/л / 0,305 МоМ
РАРР-А — 1,949 МЕ/ 1,012 МоМ
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13:
- Т21: базовый риск — 1:1006, индивидуальный риск 1:20128
- Т18: базовый риск — 1:2277, индивидуальный риск 1:25410
- Т13 базовый риск — 1:7188, индивидуальный риск 1:143766
Заранее спасибо!
Добрый день. В анализе есть снижение ХГЧ, одной из причин этого может быть лишняя
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Очень надеюсь, на Вашу поддержку. Не могу попасть на прием к генетику. 8 августа делала скрининговое УЗИ в 12 недель и 5 дней. УЗИ хорошее, воротниковое пространство 1,7, кости носа просматриваются — 3,5 мм. Спустя 8 дней —
Добрый день, компьютерный расчет можно провести повторно, учитывая правильный возраст. 1:200 — высокий риск хромосомной патологии, желательна ИПД, но только при отсутствии признаков угрозы прерывания по УЗИ плода и клинически. В 16–18 недель можно сделать исследование АФП, ХГЧ и СЭ, но они уже несколько менее информативны, чем первый скрининг. Желательно определиться с причиной угрозы — (гормональные, анатомические проблемы и т. п. ), так как часть угроз вызвана наличием у плода хромосомных, моногенных изменений или ВПР (врожденный пороки развития), природа пытается избавиться от неполноценного плода.