Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте! Можно такой вопрос! Моя жена сдавала анализы РАРР-А, срок беременности 13 недель. Её результат 2,78 мкг/мл и 0,52 МоМ! Скажите, пожалуйста, это нормально или нет! Заранее премного благодарен за ответ!!!

Добрый день. Нормальным результат в мом считается в интервале 0,5–2,0, то есть 0,52 мом — это норма.

Здравствуйте. Мне 30 лет. В сентябре этого года произошла третья замершая беременность на сроке 7–8. В прошлом году родился здоровый сын. 2011 — анэбриония, 2010 — замершая 7–8, 2009 — внематочная

Обследование плода сделали только в этот раз, обнаружили триплоидию 69 хху. Наши кариотипы с мужем в порядке 46 хх, 46 ху. Скажите, можно связать все замершие беременности с последней поломкой? Или нужно все же еще искать причины? Может ли это и дальше повторяется?

Добрый день. Да, возможно повторение, нужно обследование, в том числе определение уровня гомоцистеина, мутаций генов фолатного цикла и т. д..

Добрый день. Мне очень нужна Ваша консультация

У меня вторая беременность, первая проходила хорошо, но малыш родился с пороком сердца. Сейчас гинеколог послал сдать анализы результат, срок 13 недель и 3 дня:

Имуннохимия:

free & свободный

  • free & HCG — 102.1 мМе/мл
  • Медиана — 34,5 мМе/мл
  • МоМ — 2,9594 МоМ

Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (ПАПП)

  • ПАПП — 15,3 мМе/мл
  • Медиана — 2,66
  • МоМ — 5,7519 МоМ

Врач направил к генетику, но при этом говорит, что анализы поздно сдала, так как каждый день влияет на результат.

Заранее спасибо

Добрый день. В результатах есть повышен ХГЧ (одна из причин этого хромосомная патология у плода), повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (например, вызывается угрозой прерывания беременности или токсикозом с неоднократной рвотой)

Здравствуйте! Мне 38 лет, у меня двое детей — старшему 11 лет (кесарево), второму 1 год и 5 месяцев (естественные роды), оба здоровенькие. В 10 недель (вес 73 кг) сделала скрининг первого триместра (еще кормила грудью второго ребенка), вот результаты —

  • PAPP — 1,4 Мкг/мл, 0,22 МоМ
  • свободный В-ХГЧ — 35,3 НГ/мл, 0,34 МоМ

Первое УЗИ делала на сроке 15 недель 4 дня (еще кормила грудью второго ребенка), вот данные — КТР — 107 мм, ТВП — не информ., назальная косточка — 4 мм норма, желточный мешок не визуализируется, передняя брюшная стенка б/о, хорион расположен по передней стенке, толщина 16 мм, структура хориона не изменена.

Врач поставила угрозу выкидыша, матка в тонусе. Может ли повлиять кормление грудью на результаты первого скрининга и результаты УЗИ, а именно на угрозу выкидыша?

В 16 недель (второй триместр) (грудью уже не кормила неделю) сделала скрининг, вот результаты:

  • АФП — 26,2 Ед/мл, Медиана 26,4, МоМ — 0,99
  • ХГЧ — 24 560 МЕ/л, Медиана 40 000, МоМ — 0,61
  • эстриол свободный — 2,1 нг/мл, Медиана — 2,98 МоМ — 0,70

В норме ли показатели?

Заранее благодарна за ответ, с уважением Виктория.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией вне зависимости от результатов УЗИ плода и СМБ, так как Ваш возраст 38 лет.

О влиянии кормления грудью на развитие угрозы прерывания должен говорить Ваш акушер-гинеколог, информации о том, что кормление может повлиять на сывороточные маркеры мне в статьях нигде на глаза не попадалась.

Первый скрининг плохой, оба показателя занижены, это не приговор для плода, но степень риска хромосомной патологии плода опять же повышают. Второй скрининг в норме, но в настоящее время второй скрининг не сдается, если проведен первый (второй считается менее информативным).

Добрый день! У меня 10 недель беременности, PAPP-A MоM — 2,5, ХГЧ МоМ — 1,45.

Скажите, пожалуйста, сильное ли это отклонение по PAPP-А? Стоит ли волноваться? УЗИ 12 недель через две недели.

Спасибо)

Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0, повышение РАРР-а — проблема не генетическая, а акушерская, например, угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать данные скрининга, который проводился в 16,1 недель беременности. Мне 30 года, вторая беременность, наступившая естественным путем. Вес 49 кг, рост 159 см. 

  • АФП — 100,9 мом=3,03 (по медиане для 16 недель беременности)
  • ХГЧ — 47351 мом=1,97
  • Эстриол — 2,8

Спасибо большое заранее.

Добрый день. Повышение АФП может быть вызвано наличием у плода некоторых врожденных пороков развития, нужно УЗИ плода 2-го уровня в 18–21 неделю. ХГЧ норма, СЭ повышен, но его повышение обычно с генетическими проблемами не связано (например, может быть при крупном плоде).

Здравствуйте, мне 36 лет, подскажите какие нормы АФП, ХГЧ, возрастной риск трисомии 21 должен быть в 17 недель?

Добрый день. Нормальные результат в мом для любой недели беременности — 0,5–2,0. Высокий риск болезни Дауна по компьютерному расчету — выше чем 1:250.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович. По результатам 2-го скрининга 21–22 недели, следующее заключение: Беременность 21–22 недели, подозрение на ВПР головного мозга — септохиазмальная дисплазия, ГЭФ, низкая плацентация. По двум биохимическим скринингам все показатели в норме. Перинатолог отправил к генетику для решения вопроса об ИПД. И сказал что по размерам мой мальчик уже как в 23 недели, и что, возможно, генетик не отправит на ИПД. Запись к генетику только через 2 дня. Скажите, пожалуйста, что делать?

Добрый день. Если не проводилось УЗИ плода 2-го уровня, его провести. Мы в своей клинике проводим ИПД до 26 недель, с целью определения тактики ведения беременности.

Здравствуйте. Насколько вероятность по этим анализам рождения ребенка с синдромом Дауна и нужна ли ИПД, и какой результат лучше первый или второй?

УЗИ в 13 недель: ТВП — 2,2 мм, НК — 2,7 мм.

Первый скрининг 17 недель: АФП — 38,00 МЕ/мл (1,01 МоМ), ХГЧ — 40,00 МЕ/мл (1,70 МоМ), возрастной риск трисомии 21:1:264 (0,379%), риск трисомии выше популяционного 1:284 (0,352%).

Повторно в 18 недель: эстриол свободный — 3,1 нмоль/л (3,1 МоМ), ХГЧ — 35 731 мЕд/мл (1,45 МоМ), АФП — 57,00 Ед/мл (1,22 МоМ), возрастной риск — 1:248, трисомии 21 — 1:447.

Добрый день. Согласно первому исследованию риск хромосомной патологии плода высокий, желательна ИПД. Чем ранее сданы сывороточные маркеры, тем более они информативны.

Вся переписка

Я сдала второй анліз и била у генетика. Он сказал, что у меня высокий АФП — 67,12, МоМ=2,00. ХГЧ — 34161, МоМ=1,64

Добрый день. Норма анализов в мом 0,5–2,0. Высокого АФП не вижу.

Здравствуйте. УЗИ на 13-й неделе показало ТВП — 1,5 мм, длина костей носа — 2,1 мм, кровь показала — низкий риск синдрома Дауна. В 24 недели сделали УЗИ, поставили гипоплазию костей носа. Все остальные показатели в норме. Является ли это свидетельством, что ребенок родится с синдромом Дауна?

Делали УЗИ на 28-й неделе, все органы в порядке, носогубный треугольник не изменен, профиль, написано, не изменен, конечности не укорочены, всё отвечает сроку беременности, и всё пропорционально. Плацента в норме, воды тоже, а нос не стали мерить, как я не просила. Сказали, что уже не проверяется на этом сроке.

Добрый день. Уменьшение назальной кости не является приговором. У многих беременных, у которых у плода была выявлена гипоплазия, родились здоровые дети.

Сергей Владимирович, я писала вам 12.09.12. К сожалению, по УЗИ у плода расщепление позвоночника в поясничном отделе, нет мозжечка, большой цистерны, вентрикуломегалия: боковые желудочки 16 мм.

Заключение: ВПР ЦНС синдром Арнольда-Киари 2, рекомендовано прерывание беременности.

Добрый день. Да, порок тяжелый, с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья. Сочувствую, при последующих беременностях желательно планирование и прегравидарная подготовка Вам и Вашему супругу.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты первого скрининга. Беременность 13 недель 5 дней. УЗИ (в 12 недель 3 дня): КТР — 58 мм, БПР — 18 мм, ТВП — 1,3 мм, длина костной части спинки носа — 2,4 мм.

Результаты исследования крови (в 13 недель 1 день):

Бета-ХГЧ свободный — 29,50 нг/мл (референсный интервал для 13 недель 14,21–114,70), МОМ (Бета-ХГЧ свободный) — 0,46 (0,50–2,00)

ПАПП-А-белок — 2,63 мМЕ/мл (референсный интервал для 13 недель 1,15–9,21), МОМ (ПАПП-А-белок) — 0,51 (0,50–2,00)

Возраст 32 года (мужу 35), вес 63 кг. Есть двое здоровых детей (мальчик 7,5 лет, девочка 1,1 год). Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. УЗИ плода в пределах нормы, РАРР-а — нижняя граница нормы, ХГЧ немного снижен. Скорее всего, риск хромосомной патологии будет повышен, по сравнению с беременными Вашего возраста, но ниже необходимого для направления на ИПД.

Добрый день, Сергей Владимирович!

Я уже консультировалась у Вас в то время, когда была беременна, примерно год назад. У ребенка на УЗИ не лоцировалась кость носа и ТВП было > N, 3,6 мм. Это было на 14-й неделе. Вы посоветовали сделать амниоцентез. После амниоцентеза установили диагноз Синдром Кляйнфельтера. Сделала прерывание в 21 неделю. Это вторая беременность. Первая была 5 лет назад. Закончилась неразвивающейся беременностью в 4–5 недель. Был сделан аборт. Мужу 32 года. Врач генетик сказал, что это природный брак и никаких анализов, обследований проходить не нужно.

Я сомневаюсь и опасаюсь повторения предыдущих ситуаций. Посоветуйте, пожалуйста, какое обследование нам с мужем необходимо пройти, на Ваш взгляд, по части генетики. К гинекологу и урологу-андрологу мы уже ходим. Спасибо!

Добрый день. На мой взгляд нужно как минимум исследовать гены фолатного цикла, возможно, кариотип (если не известен хромосомный набор плода от первой замершей), гены нарушения свертываемости крови и тонуса сосудов, совместимость по системе HLA (по рекомендации их сдают обычно после второй замершей, но, на мой взгляд, лучше не ставить эксперименты на здоровье, получится или нет).

Здравствуйте! Сдала анализы в платной клиники, они анализы сделали, а расшифровывать не стали, сказали, у нас нет генетика для этого, а наш городской генетик в отпуске на неопределенный срок, теперь не знаю, что делать. Помогите, пожалуйста! В анализах написано:

  • Биохимический риск +NT — 1:144, выше порога отсечки
  • Двойной тест — 1:5645, ниже порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:105,
  • Трисомия 13\18 +NT — 1:314, ниже порога отсечки.
  • РАРР — 1,90, мЕд\мл
  • b-ХГЧ свободный — 19,6 нг\мл

Подскажите пожалуйста, что это значит, есть повод для беспокойства?

Добрый день. Да, к сожалению, есть довольно большой повод для беспокойства, у плода высокий риск болезни Дауна, нужно срочна консультация генетика для решения вопроса об ИПД.