Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.
Здравствуйте,подскажите мне, что могут значить мои результаты скрининга: беременность 11 недель 6 дней. Свободная бета-субъеденица ХГ: 9,00 МЕ/л / 0,255 Мом РАРР-А: 0,675МЕ/л / 0,364 МоМ Трисомия 21: 1:14887 Трисомия 18: 1:329 Трисомия 13: 1:1766
Добрый день, РАРР-а и ХГЧ снижены, риск синдрома Эдвардса у плода повышен, но немного ниже риска осложнений от ИПД
Здравствуйте, помогите мне расшифровать анализ и понять что к чему: делали генетический скрининг - в 11 недель и 6 дней - УЗИ: КТР-51,2 мм, ИВП - 1,8 мм, ДНК-3,9мм. Кровь: HCG-164.02 (3.39), NT - 1.8 (1.31) PAPP - 2575.37 (0.97). Мне 31 год, мужу - 26 лет. Выкидышей не было, детей с пороками развития в семье не было ни у меня ни у мужа. Есть сын (8 лет) мой от первого брака. 28 сентября делала повторное УЗИ - бипариетельный размер головы - 44,8, лобно-затылочный размер - 53,9, длина бедренной кости - 77,8. окружность головы - 158,1, окружность головы - 141,4, ЧСС - 150. мозжечок - 18,7, большая цистерна.Индекс амниотической жидкости - 11,0.Структура плаценты однородная. Ручки имеют по 5 пальцев по три фаланги. Врожденные пороки развития не обнаружены ни на первом УЗИ, ни на втором. Девочка - такая долгожданная и уже любимая. Вот теперь места себе не нахожу, переживаю. Заранее спасибо за ответ.
Добрый день. В анализах есть повышение ХГЧ (норма до 2,0) одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но гораздо вероятнее, что причина акушерская (токсикоз, угроза прерывания, ХВПН и т.д.). Для исключения хромосомной патологии по Вашему решению проводится ИПД или исследование плодной ДНК в крови матери на анеуплоидии
Вся переписка
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скринигом первого триместра. Мне 29 лет. Беременность 4-яя. 1я беременность - прерывание по медицинским показаниям в 22 недели, однояйцевая двойня. 2-я беременность - роды в 2007 г - все в норме. 3-я - замершая на 8 неделях в феврале 2013 - из-за тромбофилии. Поставили на учет к гематологу. Результаты скрининга 4-йй беременности: УЗИ сделано за 2 дня до анализа, срок по УЗИ 13 недель, ТВП - 2,1 мм, нос кость - 2,5 мм. Вес в день сдачи анализа - 47 кг. По менструации срок на день сдачи анализа 12 недель. Папп - 21,5 мме/л, медиана - 1,7, мом - 7,68 (реф значения 0,19-17,1 мме/л). Свободная b-хгч - 94,2 нг/мл медиана - 45,17, мом - 2,33 (нормы лаборатории 1,9-320,0 нг/мл 11н -9,9-227,0 нг/мл, медиана 51,68, 13н -6,3-181,0 нг/мл, медиана 40,51) На прием к генетику возможно попасть только после 23 октября, завтра буду пересдавать анализ в центре материнства и детства, очень беспокоюсь за малыша. Заранее благодарна за ваш ответ.
Добрый день. РАРР-а - 7.68 высокая цифра, и хотя она вызвана не генетическими проблемами (угроза прерывания и др.), нужно понять причину этого повышения, ХГЧ - хотя и повышен, но очень не сильно, а соответственно и риск хромосомных отклонений у плода тоже повышен немного. Исследование первого триместра проводится в 11-14 недель, второго 16-18 недель строго натощак.
Добрый вечер! 1-й скрининг проходила на 11-й неделе 4 дня. Смущают параметры: fb-hCG: значение — 21,61 ng/ml, медиана - 49,9, МоМ - 0,43 ПАПП: 1,99, медиана - 1,67, МоМ - 1,1916.
Добрый день. ХГЧ снижен (норма от 0,5 до 2,0), одной из причин этого может быть синдром Эдвардса у плода, но намного гораздо более вероятно, что причина акушерская (угроза прерывания беременности, ФПН и т.д.).
Здравствуйте, помогите, пожалуйста. Мне 35 лет, беременность 3-я. На 19-20-й неделе сдала пренатальный скрининг (пороговое значение риска — 1:250). Кровь: ■АФП — 41,39 МЕ/мл, 0,8335074 отклонение в МоМ — а priori 1:384 — а posteriori 1:2711 ■ХГЧ — 10,00 МЕ/мл, 0,4001807 МоМ — а priori 1:3904 — а posteriori 1:5112 ■НЭ — 2,73 МЕ/мл, 1,2568516 МоМ — а priori 1:667 — а posteriori 1:860 Спасибо!
Добрый день. Хотя в анализах есть снижение ХГЧ, одной из причин которого может быть отклонения хромосом у плода, риск этого низкий, ниже риска осложнений от ИПД.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, расшифровать результат скрининга 1-го триместра. Мне 31 год, беременность первая, очень желанная, на момент сдачи анализов срок 11 недель + 3 дня.

Результаты анализа: в-ХГЧ — 0,4217 мом; ПАПП — 2,1916 мом.

Очень переживаю…

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской, ХГЧ снижен (норма в мом 0,5–2,0) и есть небольшое повышение риска синдрома Эдвардса у плода, но гораздо более вероятно, что причина таких показателей — угроза прерывания беременности или проблемы с плацентой.

Здравствуйте, помогите разобраться в результатах анализов. Мне 38 лет, это второй ребенок. У меня компенсированный гипотериоз, пью эльтироксин. По результатам анализов:

  • ХГЧ — 3,70 нг/мл. Эстриол свободный — 3,50 нг/мл; 0,61 мом
  • АФП — 41,60 Ед/мл; 0,87 мом
  • Риск трисомии — 21, выше популяционного — 1:144 (0,694%)
  • Риск задержки развития плода — ниже популяционного.
  • Риск развития ДЗНТ — ниже популяционного

Забор крови в 18 недель 5 дней. Возрастной риск трисомии 21 — 1/151 (0,662%).

УЗИ в 20 недель без патологий. Носовая косточка 6 мм.

Добрый день. У Вас высокий риск рождения ребенка с болезнью Дауна. Нужна консультация генетика для решения вопроса об ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).

Здравствуйте, прошу Вас помочь понять (разобраться) в результате скининга:

Возраст матери 25 лет. Срок беременности 13 недель + 5 дней по КТР.

  • КТР — 77 мм
  • ТВП — 1,3 мм
  • Носовая кость — 2,3 мм

Биохимия материнской сыворотки:

  • Свободная бета-субьединица ХГЧ 108,20 МЕ/л / 3,402 МоМ
  • РАРР-А 9,097 МЕ/л / 1,744 МоМ
  • Трисомия 21: базовый риск 1:980, индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) 1:5027
  • Трисомия 18: базовый риск 1:2538, индивидуальный риск 1:50765
  • Трисомия 13: базовый риск 1:7921, индивидуальный риск 1:158413

Посмотрела результаты, свободная бета-субьениница ХГЧ выше нормы. Это так? По анализам, что можно сказать? Чем это грозит? Что нужно сделать?

Я очень хочу ребенка! Прошу помогите.

Заранее благодарю за своевременную помощь.

Добрый день. Размер назальной кости — нижняя граница нормы (для нашего региона). ХГЧ повышен (норма до 2,0), но согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий, ниже риска осложнений от ИПД. Информативность компьютерного расчета в отношении болезни Дауна у плода — 75–95%.

Есть вероятность, что ХГЧ повышен из-за каких-либо акушерских проблем (угроза прерывания беременности, ХФПН, тяжелый токсикоз и др.).

Здравствуйте. У меня 12-я неделя беременности. УЗИ показало, что плод лежит головой вниз, что нехарактерно для такого срока. Также на анализах видно, что маленький уровень ХГЧ. Врач сказал, что есть небольшой тонус матки, плюс иногда внизу живота сжимает и побаливает в районе почек. На данные момент принимаю утрожестан, фолиевую кислоту и канефрон в таблетках. Врачи говорят, что есть угроза выкидыша. Фотокопии УЗИ и скрининга прилагаю ниже. Хочу узнать ваше мнение как врача.

Добрый день. Результаты РАРР-а и ХГЧ, указанные на прикрепленном бланке, в норму (0,5–2,0 мом) укладываются. Нужно искать причину угрозы, так как часть угроз вызваны генетическими проблемами как со стороны матери, так и со стороны плода.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, мне 33 года, мужу 47, у нас двое здоровых деток, у меня в двух беременностях был повышен ХГЧ. ИПД делать не соглашались, боялась прерывания. Хотим еще одного ребенка, насколько уже высок риск рождения малыша с ВПР, и как можно снизить этот риск, у кого нужно получить полную консультацию и как правильно подготовиться, чтоб риск был минимален? Из вредных привычек — курение супруга. Заранее спасибо!

Добрый день. Средний риск ВПР у плода — 5%. Нужны консультации акушера-гинеколога, андролога, генетика, которые после приема и исследований уже будут говорить непосредственно о подготовке к беременности.

Сергей Владимирович! У меня сейчас угроза преоывания беременности, ИПД делать нельзя, а что тогда предпринимать? В какой срок проводится 2-й скрининг? У меня сейчас 13–14 недель. Заранее благодарна Вам!

Добрый день. Мы проводим плацентоцентез с 9 до 16 недель и кордоцентез с 21-й. Есть клиники, которые проводят амниоцентез с 16-й недели. Второй скрининг на сывороточные маркеры — 16–18 недель.

Вся переписка

Здравствуйте, помогите мне, пожалуйста, расшифровать результаты PRISCA. Мне 34 года, 4-е роды, на момент сдачи анализов срок 12 недель и 5 дней.

  • fb-hCG — 49,3 ng/ml, скорректированных МоМ — 1,28
  • РАРР-А — 1,49 mlU/ml, скорректированных МоМ — 0,44

Риски на дату забора пробы:

  • Биохимический риск+NT — 1:836, ниже порога отсечки
  • Двойной тест — 1:130, выше порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:283
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10000, ниже порога отсечки

Заранее огромное спасибо.

Добрый день. Хотя РАРР-а снижен и биохимический риск — высокий (выше чем 1:250), что является основанием для направления беременной на ИПД, комбинированный риск с учетом размера еще и ТВП — низкий, ИПД не требующий. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна у плода — 75–95%/

Помогите расшифровать результаты. Мой возраст 30 лет. Срок 12,6 недель (КТР — 65, БПР — 23), МоМ шейной складки — 1,14

Результаты скрининга 1-го триместра:

  • PAPP-A — 0,95 мМЕ/мл, МоМ — 0,26
  • свободный Б-ХГЧ — 13,9 мМЕ/мл, МоМ — 0,4
  • Возрастной риск — 1:635
  • Биохимический риск Т21–1:655
  • Комбинированный риск на Трисомию 21–1:2143
  • Трисомия 13/18 +NT — 1:434
  • Вычисленный риск Трисомии 13/18 (с учётом NT) — 1:434, что является низким значением риска.
  • Результат на трисомию 21 (с учётом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском

Необходимо ли делать скрининг 2-го триместра? И какова вероятность риска трисомии 18?

Добрый день. Хотя в анализах есть снижение РАРР-А и ХГЧ, согласно компьютерному расчету, степень риска хромосомной патологии низкая, только у одной из 434 беременных, имеющих такие же показатели, как и у Вас, родится ребенок с трисомией 18 хромосомы. Второй сывороточный скрининг согласно нормативным документам должен быть проведен в 16–18 недель.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Я получила результаты анализов на скрининг в первом триместре беременности. Все показатели у меня в норме, только бета ХГЧ меня волнует, при норме от 0,5 до 2,0 мой результат 2,08. Стоит ли мне бить тревогу при таком результате? ? Спасибо.

Добрый день. Повышение ХГЧ всего на 0,08 риск хромосомной патологии у плода увеличивает очень незначительно.

Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты теста.

Результаты:

  • Двойной тест.— 1:196, выше порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:655

Все остальное, сказали, в норме.

  • PAPP-A — 2,24
  • b-ХГЧ свободный — 172,0

Срок 11 недель и 4 дня. Шейная складка — 1,50 мм, КТР — 49 мм.

Добрый день. Риск 1:164 — высокий, желательна ИПД для исключения хромосомной патологии у плода.