Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
Уважаемый Сергей Владимирович! У меня 4 — я беременность, первая в 2002 г. закончилась родами, в 2006 г. внематочная, в 2009 г. аборт по поводу гриппа, сильно болела.
Сейчас мне 32 года, мужу 36, группа крови у меня отрицательная, у мужа положительная, у ребёнка пеhвого отрицательная. Сегодня сделала скрининг,13 недель 2 дня, вот данные:
- Свободная бета — субъединица ХГ — 3,555 МоМ
- РАРР — А — 0,447 МоМ
УЗИ: КТР — 72 мм, ВП — 2 мм, кость носа определяется
Принимаю Дюфастон
Назначили биопсию плаценты.
Что делать?
Ставят базовый риск 1:422, индивидуальный риск 1:32
Посоветуйте, пожалуйста, что делать. Очень жду Вашего ответа.
Добрый день. Индивидуальный риск 1:32 — это, безусловно, высокая цифра, биопсия однозначно показана, Делать ее или нет можете решить только Вы. Если решаете провести, то ИПД выполняется только, если нет никаких признаков угрозы прерывания беременности.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Со вчерашнего дня для меня закончилась спокойная жизнь. В голове бьет одна фраза: Обнаружен маркер ХА! К врачу только 9 октября, я с ума сойду до этого срока, помогите пожалуйста!
Мне 33 г. В марте была замершая беременность, а через полтора месяца после чистки я опять забеременела. Результаты скринингов:
По УЗИ: (11 недель): ТВП 1,3, все остальное в норме
- АФП 1,14 мом.
- свободный ХГЧ 0,68 мом
- свободный эстриол 1,35 мом
09.2013 г. (срок на момент исследования 20 недель 6 дней, это по УЗИ. По менструации срок невозможно установить) делала УЗИ в «Асклепий» у Глушенко Д. Е. Все показатели в норме!!! Но под конец доктор измерил назальную косточку: 5,0 мм. (ниже 5% процентиля).
Сергей Владимирович, неужели это такой явный показатель? Я очень боюсь! Спасибо огромное за ответ!
Добрый день. Нужно сделать УЗИ плода
Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович!
Прошу помочь расшифровать результаты анализа PRISCA 1. Беременность 11 недель
* на момент УЗИ и забора крови повышенный тонус
Результаты УЗИ:
- КТР — 55 mm / ТВП — 1,0 mm / сердцебиение четкое — 224
Анализ крови:
PAPP-A — 2,5 mlu/ml,fb-h CG — 60,0 ng/ml.
Дополнительные сведения:
- 43 года. Рост 173, вес 62
- Предыдущая беременность — замершая 2009 г.
Медикаменты в настоящий момент:
- Утрожестан 2–3 ваг. капсулы в день
- Магне B6 6 т. в день
- Витамины Фемибион 1
Нош-па (при тонусе)
Медикаменты с
Добрый день. Результат исследований в мом не указан, оценка невзможна, но Вы находитесь в группе высокого риска вне зависимости от результатов УЗИ и биохимии, так как Ваш возраст 43 года. Нужна консультация генетика для решения вопроса об ИПД (естественно, если не будет угрозы прерывания беременности).
Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович! Очень волнуюсь по поводу размера НК после УЗИ в 19 недель.
Мне 32 года, мужу 33. Беременность первая, очень долгожданная, ЭКО.
Результаты УЗИ в 12 недель — всё в норме, ТВП — 1,2; НК — 3,5.
Двойной тест в 12 недель 2 дня:
- ПАПП — 0,6 МоМ
В-ХГЧ свободный — 1,8 МоМ
Тройной тест 16 недель 1 день:
- АФП — 0,7 МоМ
- Свободный эстриол — 0,6 МоМ
- ХГЧ — 1,1 МоМ
Результаты УЗИ 19 недель 1 день: параметры плода соответствуют сроку, без особенностей, НК — 3,7.
Беспокоит длинна кости носа — 3,7 мм на УЗИ в 19 недель, так как это является маркером СД. Врач УЗИ сказал, что беспокоиться не стоит. Ответьте, пожалуйста, так ли это?
Добрый день. К сожалению, гипоплазия НК является одним из признаков хромосомной патологии, нужно УЗИ плода
Здравствуйте! Мне 26 лет, в июне была замершая беременность на сроке 4 недели. После сдачи анализов нашли Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) — полиморфизм C677T в гетерозиготном состояние. Скажите, пожалуйста, нужно ли сдавать такой анализ мужу и есть у нас шанс родить здорового ребенка?
Добрый день. Исследование мутаций проводится у обоих супругов, неблагоприятное действие генов мы уже умеем хорошо компенсировать. При правильно назначенном лечении, если нет других проблем, конечно, шансы на рождение здорового ребенка очень хорошие
Беременность 13 недель, 26 лет.
PAPP-A — 13,6 мЕд/мл, скорректированных мом 2,58fb-hCG — 19,7 нг/мл, 0,5
Это в норме или мне надо бояться? На прием только через две недели, я с ума сойду от незнания (( (
Добрый день. Повышение РАРР_а — не генетическая проблема, а акушерская (например, проблема с плацентой), ХГЧ — нижняя граница, но
Здравствуйте, у меня похожая ситуация. Мне 19 лет. После скрининга в 13 недель по УЗИ всё в норме, а вот результаты крови видимо печальные:
Добрый день. Да риск, хромосомной патологии высокий, желательна ИПД, но есть достаточно большой шанс, что у плода нет изменений хромосом.
Здравствуйте? доктор! Я Вам ранее писала, у меня было 3 замершие беременности, нашли полиморфизм генов фолатного цикла и гемостаза, сдали кариотипирование я 46 хх,
Добрый день. Если ребенок совпадает по аллелям генов HLA с матерью, то иммунологические механизмы защиты его от отторжения из организма матери не включаются в полном объеме и есть высокая вероятность выкидыша.
Нужно обратиться к
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста. Мне 27 лет, беременность 18 недель.
Второй скрининг:
- ХГЧ — 8942 (мом 0,41)
- АФП — 48,5 (мом 1,15)
- Эстриол — 3,61 (мом 1,02)
Риск трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска.
Трисомия 18 <1:10000, что является нормальным значением риска.
Скорректированный Мом АФП (1,15) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.
О чем это говорит? Не низкий ли ХГЧ? При каких патологиях снижается ХГЧ, и чем это опасно?
Добрый день, ХГЧ снижен, но в большинстве случаев это говорит о проблемах с плацентой, угрозе прерывания беременности и т. п. Риск изменений хромосом по компьютерному расчету низкий, степень этого риска ниже риска осложнений от ИПД.
Доброго времени суток! Помогите, пожалуйста! У меня 12 недель беременности. На УЗИ нашли кисту хориона и ТВП — 3,5 мм, предлагают сделать аборт, анализы еще не сдавала, ребенок развивается в норме, как мне быть???
Добрый день. Решение о вынашивании беременности до 12 недель принимаете только Вы. Обычно наши пациенты, имея такое расширение ТВП, идут на ИПД и только узнав об изменении хромосом у плода проводят прерывание беременности. Также, к сожалению, повышен риск некоторых ВПР плода, например,
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. Мне 31 год, беременность 22 недели и 2 дня. Прошла скрининг первого триместра, все в норме. При скрининге второго триместра в 22 недели ровно на УЗИ обнаружили у плода кисту солнечного сплетения на головке и гольфный мяч 2 мм в левом желудочка сердца…
Развитие плода соответствует сроку, отклонений никаких нет других, кровь в норме, что в первом, что во втором триместре. Может ли это быть нормой развития на данном этапе плода, то есть гольфный мяч — это через несколько недель будет перегородка или хорда, а киста на голове — это кровеносные скопления или же жидкость, которая рассасывается при росте черепа ребенка? Ребенок долгожданный, пороков
Добрый день. Данные отклонения относятся к так называемым «мягким» признакам хромосомных отклонений у плода, с риском этой патологии в 1–2% для каждой. Нормальные сывороточные маркеры не гарантия, что у плода нет болезни Дауна. Если лаборатории, где проводилось исследование работает на реагентах с коэффициентом вариации 8%, то как минимум каждый
Здравствуйте! Мне 26 лет, мужу 30 лет, была первая беременность замершая. В июле сделали выскабливание, исследовали ворсины хориона. Кариотип 47, х у, +16, кариотип мужской с трисомией. Подскажите, пожалуйста, нам обратиться на консультацию генетика, и какие пройти анализы у генетика?
Добрый день. Да, обращение нужно, анализы как минимум на мутации генов фолатного цикла, гомоцистеин.
Добрый вечер, Сергей Владимирович! Мне 35 лет, рост 159 вес 66, началась
- Хорионический гонадотропин общий — 14970, беременность,
18-я неделя 8099,0–58176,0, медиана: 19817 Альфа-фетопротеин (АФП) — 88,12, беременность, 20 недель: медиана:62,5- Эстриол свободный (Е3) — 4,556, беременность,
20-я неделя: 2,1–13,0
УЗИ: гипоплазия плаценты, низкое прикрепление плаценты.
Расшифруйте, пожалуйста. Есть ли риск
Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. Результат исследований в мом не указан, оценка невозможна. Нужно обратиться в лабораторию, где проводилось исследования, чтобы они по своим нормативам рассчитали результат в мом (норма в мом 0,5–2,0)
Добрый день! Мне 39 лет, вторые роды. Подскажите, пожалуйста, стоит ли мне волноваться по поводу анализов? Скрининг первого триместра (13 недель 6 дней):
- hCGb — 18,0951 hg/ml, 0,59 МоМ
PAPP-A — 1936,69 mU/L, 0,36 МоМ- HK — присутствует
- ТВП — 1.2 mm, 0,69
Заболевание: Синдром Дауна
Итоговый риск — 1:10680, возрастной риск — 1:151, результат: Низкий риск, граница 1:250, тип риска риск при родах
Статус: Подписан.
Заболевание: Синдром Эдвардса
Итоговый риск — 1:3932, возрастной риск — 1:1363, результат: Низкий риск, граница 1:100, тип риска риск при родах
Статус: Подписан
Медсестра сказала, что все в норме, но все равно страшновато
Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии низкий, ниже риска ИПД, но, на мой взгляд, нужно еще раз попросить посчитать риск для болезни Дауна, учитывая Ваш возраст и снижение
Помогите, пожалуйста, расшифровать результат скрининга:
β-ХГЧ свободный freeβ-HCG — 136,2 мМЕ/мл, медиана для сроков беременности (независимая от веса): 8 н. б.: 70.7 9 н. б.: 75.5 10 н. б.: 57.3 11 н. б.: 42.8 12 н. б.: 34.5 13 н. б.: 29.5, Медиана 34,5 мМЕ/мл, МоМ — 3,9478 МоМПротеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью(РАРР-А, ПАПП) ПАПП — 6,09 мМЕ/мл Срок беременности: 8 н. б.: 0.15–1.79 9 н. б.: 0.28–3.34 10 н. б.: 0.34–4.49 11 н. б.: 0.70–5.62 12 н. б.: 0.86–7.10 13 н. б.: 1.15–9.21 Медиана: 8 н. б.: 0.37 9 н. б.: 0.53 10 н. б.: 0.96 11 н. б.: 1.67 12 н. б.: 2.66 13 н. б.: 3.92, Медиана — 2,66, МоМ — 2,2895 МоМ.
УЗИ сделала, сказали, что все нормально, воротниковое пространство — 2,9, носовая косточка есть. Стоит ли волноваться? 12 недель беременности.
Добрый день. Вы попали в группу высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией. ХГЧ норма до 2,0 — повышен, ТВП — для нашего региона 2,9 мм — это однозначно расширение — что является признаком хромосомных отклонений у плода (а также некоторых ВПР), НК должна быть не просто «есть, а измерена, так как ее уменьшение также является признаком хромосомных аномалий. Нужна консультация генетика для решения вопроса об инвазивной пренатальной диагностике (ИПД)