Все ответы специалистов
Мария Юрьевна, здравствуйте! Сдавала в 17 недель и 4 дня биохимический скрининг! Анализы следующие: Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК; Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:38961; Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1361 (мне через месяц 25 лет); Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:264. Результат скрининга на Синдром Дауна: Пороговый Риск — Консультация Генетика AFP. 27,05 (концентрация), 38,27 (медиана), 0,71 (МоМ), 0,62 (коррект МоМ) HCGb 29,41 (концентрация), 10,52 (медиана), 2,80 (МоМ), 2,33 (коррект. МоМ) — необходима консультация акушера — гинеколога! Подскажите, пожалуйста (мне только на 20.10 запись к генетику) сойду с ума в ожидании…Что это значит? Чем грозит моему малышу? Заранее спасибо. (В 13 недель данные по УЗИ толщины воротникового пространства=1,7 мм)
Здравствуйте! К сожалению, Вы не указали, где Вы сдавали анализы, в какой программе проводили расчет, каковы результаты тестов I триместра (РАРР-А и В-ХГЧ свободный) и в каком регионе проживаете. Результаты проведенного Вам исследования говорят о том, что риск рождения у Вас ребенка с болезнью Дауна гораздо выше, чем возрастной. Я не зря спрашиваю про регион. В среднем по всему миру и в нашей стране принят порог 1:250 в качестве критического, после которого женщине предлагаются дополнительные исследования. Однако в некоторых регионах (это связано с уровнем рождаемости там больных детей) этот порог повышают до 1:360. В настоящее время имеется много литературных публикаций, акцентирующих внимание специалистов на высокий риск пропуска хромосомной болезни именно при пограничных показателях, в частности для АФП рекомендуют сузить коридор «нормальных» значений до 0,7–2,0 МоМ. В Вашем случае корректированный на МоМ для АФП получился 0,62, что низковато. Поэтому Вам и предложили консультацию генетика, который сможет оценить все клинические данные и оценит необходимость дополнительных диагностических процедур. Хотя данный факт отнюдь не утверждает факт болезни ребенка. При таких данных, как у Вас, должно родиться 263 здоровых малыша и только один с синдромом Дауна. Но это еще не все. Кроме консультации генетика Вам рекомендована консультация акушег-гинеколога, т. к. у Вас повышен ХГЧ, что может говорить о формировании какой-либо акушерской патологии, например, фетоплацентарной недостаточности. Ранняя диагностика подобного состояния поможет вовремя принять меры и не допустить развития осложнений у плода. Еще хочу отметить, что если Вы проживаете на территории Приморья, то Ваш скрининг выполнен не до конца. У нас в крае принят тройной скрининг во втором триместре, включающий обследование на АФП, ХГЧ и эстриол свободный, что регламентировано в соотвествующем приказе ДЗПК. Добавление эстриола увеличивает диагностическую ценность скрининга и позволяет провести его более точно. Кроме того, сейчас используют еще 4 показатель — Ингибин А, использование которого тоже направленно на повышение эффективности скрининга.
Здравствуйте. Скажите, доктор, моему сыну 2 недели. Мы обнаружили у него подкожный шарик под коленом на левой ножке. Что это может быть?
Здравствуйте. Скорее всего у вашего ребенка гигрома (киста сухожильного влагалища). Вам надо показаться ортопеду.
Ольга Олеговна, у ребенка в 1 месяц образовалось красное пятнышко на носу, в поликлинике врач поставил диагноз гемонгиома носа точечная. Подскажите, пожалуйста, не опасно ли ее удалять, как правильно это лечить? И не появиться ли она потом снова после удаления? Сейчас ребенку 3,5 месяца.
Если гемангиома не увеличивается, то можно за ней просто наблюдать. Нередко она подвергаются обратному развитию. Если гемангиома начала расти, то нужно срочно обратиться к челюстно-лицевому хирургу, он решит вопрос со способом лечения (удаление либо склерозирование, другие методы на носу лучше не применять). Повторное появление гемангиомы возможно при любом способе лечения.
Сергей Владимирович, здравствуйте! Сегодня получили результаты биохимического скрининга! Я в расстройстве. Данные таковы (на момент сдачи анализа по УЗИ 17 нед. и 4 дня): Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:38961. Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1361 (мне через месяц 25) Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:264 Результаты скрининга на синдром Дауна: ПОРОГОВЫЙ РИСК-Консультация генетика AFP 27,05 U/ml (концентрация), 38,27 (медиана), 0,71 (МоМ), 0.62 (коррект. МоМ) free HCGb 29,41 ng/ml (концентрация), 10.52 (медиана), 2,80 (МоМ), 2.33 (коррект. Мом) При отклонении значения МоМ от нормы — необходима консультация акушера-гинеколога. Все, что написано. Записались к генетику аж на 20.10, очень долго ждать, как бы не сойти с ума (( (Подскажите, пожалуйста, есть ли чего опасаться? Какие-нибудь советы? Беременность проходит нормльно,1 УЗИ хорошее (тонуса нет, толщина Воротникового пространства 1,7 мм (УЗИ было в 13 недель) ), все анализы сдаю в срок — вопросов не было. Очень прошу, подскажите, что делать? Мы очень ждем и хотим малыша! Заранее спасибо. Ждем ответа.
Добрый день. На основании проведенных Вам исследований можно сказать, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с синдромом Дауна (а также другой хромосомной патологией). В анализах имеется повышение ХГЧ выше 2,0 мом, а также компьютерный расчет показал превышение пороговых значений (которые в зависимости от программы расчета могли быть 1:300 или 1:350). В этой ситуации Вам, для уточнения состояния здоровья плода, врач-генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику — кордоцентез, который выполняют с 21-ой недели беременности.
Сергей Владимирович, добрый вечер! Мне 28 лет. Сдавала ХГЧ на сроке 15–16 недель. Результат 13478 мме/мл. На первом УЗИ (срок 11 недель) назальная косточка была 3,1. Врач никаких патологий не обнаружил. На втором УЗИ (срок 22 недели) обнаружили дмпп, назальная косточка была 6,6. Остальные показатели в норме. Отправили на экспертное УЗИ для прерывания беременности. В итоге. По УЗИ (срок 23 недели) поставили субаортальный дмжн 2 мм, гипоплазия назальных костей (6 мм). Комиссия настаивает на срочном прерывании беременности, генетик не берется что-то диагностировать, так как очень большой срок. Скажите, действительно ли так велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна? И где можно сделать полное обследование на таком сроке (я проживаю в Хабаровске). Спасибо!
Добрый день. Результат изолированного ХГЧ без указания нормы для той лаборатории, где проводилось исследование, оценить, к сожалению, невозможно. Что касается гипоплазий назальной кости. Ее размеры для 22 недель 0 дней-22 недель 6 дней — 6,1–7,7 мм, для 23 недель 0 дней-23 недель 6 дней 6,5–8,3 мм. То есть гипоплазия есть, но она не столь значительна. В первую очередь нужно обратиться к кардиохирургу по прогнозу лечения субаортального дмжн. Если прогноз благоприятный, тогда в срок до 27 недель беременности мы можем (в условиях нашего центра) сделать Вам кордоцентез и ответить, есть ли у плода синдром Дауна (или другие грубые хромосомные аномалии или нет).
Здравствуйте. Беременность по результату УЗИ 3 недели (плодное яйцо). Я не зная о том, что беременна, принимала таблетки-арбидол (каждый день по одной таблетке), немозол (2 дня по 1 таблетке: 22 и 21 сентября), супрастин. Как это отразится на ребенке, стоит ли сохранять беременность, и какие дефекты могут быть у малыша?
Добрый день. Скорее всего, больших проблем быть не должно, так как органы и системы плода начинают формироваться только после 3-й недели. Для арбидола — согласно информации производителя, нет противопоказания в виде беременности. С двумя другими препаратами сложнее: у них в качестве противопоказания стоит беременность. Например, Немозол относится к так называемой категории С (изучение на животных выявило неблагоприятное действие на плод, а адекватных и строго контролируемых исследований у беременных женщин не проводилось, однако потенциальная польза лекарственного средства для беременной может оправдать его использование). Если же Вы хотите развернутый ответ по опасности применения этих препаратов во время беременности, то необходимо обратиться к нашему клиническому фармакологу.
Уважаемый Олег Игоревич! Моему ребенку 2,5 года. По результатам КТ головного мозга получена следующая информация: на серии сканов по шагу 3 мм получены изображения суб и супра тенториальных структур. Серединные структуры не смещены. В лобно-височных отделах наблюдаются атрофические изменения головного мозга. В ЗЧЯ определяется киста d — 1,5 см, связанная с 4 желудочком. Желудочки обычной формы и размеров. Участков патологической плотности в тканях головного мозга не выявлено. Кость свода и основания черепа не изменены. Заключение: Наружная гидроцефалия, компенсированная форма. Синдром Денди-Уолкера. По результатам ЭЭГ: на фоновой ЭЭГ регулируется патологичекая нерегулярного характера островолновая активность, больше со стороны правой гемисферы. Осмотр окулиста: Ангиопатия сетчатки. Прошу Вас поясните, пожалуйста, чем страшна наша ситуация, и что нужно в первую очередь делать? Спасибо.
Уважаемая Дания, в первую очередь идите на прием к неврологу, чтобы оценить неврологический статус. Если клинически у ребенка все нормально, то все эти «страшные» заключения можете положить в амбулаторную карточку и забыть про них. Если есть неврологический дефицит, то необходимо обсудить с неврологом медикаментозное лечение. В оперативном лечении Ваш ребенок не нуждается.
Олег Игоревич, помогите!!! Дочке 6 мес и 3 дня. С рождения ОЧЕНЬ беспокойная… очень тревожный сон, плохо ест. Меня беспокоит то, что она очень сильно выгибает спину. При этом сильно рычит (как-будто от боли), саму оставить невозможно — плачет… Родилась 3600, закричала, грудь взяла, неврологи нашего города ничего по этому поводу не могут сказать. Дочка не сидит, только поворачивается на живот через левый бок, редко-правый. УЗИ головы без отклонений. Когда сажу, заваливается к ногам, вперед. Ставят задержку развития. Подскажите, что это может быть? Я очень волнуюсь, не повлияют ли эти выгибания на физическое развитие? И что это может быть? ? С игрушками играет, любопытная. Спасибо!!!
Уважаемая Светлана, вероятно, у Вашего ребенка имеется перинатальное поражение ЦНС с синдромом гипервозбудимости и синдромом двигательных расстройств. Необходимо обсудить с неврологом медикаментозное лечение и массаж в зависимости от тяжести симптомокомплекса.
Уважаемый Евгений Владимирович! В течение года мой сын, 5 лет, проходит ортоптическое лечение по поводу расходящегося косоглазия (содружественное альтернирующее непостоянное). Угол 0 * — (-) 15 *, миопии нет. На последней консультации врач сказала, что мы добились хорошего слияния (до 12 *) и рекомендовала пройти оперативное лечение. Не могли бы вы высказать свое мнение о необходимости проведения операции в нашем случае? Заранее благодарна, Евгения.
Евгения, добрый день! Лечение косоглазия включает в себя три этапа: 1. тренировки (ортоптоплеоптика) 2. хирургическое лечение 3. и опять тренировки (ортоптоплеоптика) К хирургическому лечению косоглазия можно не прибегать в том случае, если тренировки помогают полностью компенсировать косоглазие. Считаю необходимым придерживаться рекомендаций врача, наблюдающего Вас в течение года.
Добрый день. Помогите, пожалуйста. Мы очень хотим детей. Муж очень хочет девочку. У меня месячные начались 26 сентября. А закончились месячные 30 сентября. Помогите, пожалуйста, рассчитать день овуляции, чтобы я забеременела. Пожалуйста.
Здравствуйте. Необходимо знать длительность вашего цикла. При 28 дневном цикле овуляция должна быть 9–10 октября. Девочки несколько чаще получаются при половой жизни в период с 5.10 по 8.10. Вы можете самостоятельно рассчитать овуляцию: отнимите 14 дней от срока ожидаемой менструации. Если сперматозоиды попадает в организм женщины до овуляции, то сперматозоиды «мальчиков» погибают несколько быстрее, чем «девочек». Поэтому к сроку овуляции больше шансов оплодотворения «женским» сперматозоидом.
Юлия Владимировна, здравствуйте! Очень нужен Ваш совет. Моей доченьке 4 года. Ей поставили диагноз: синехии, ещё с 1 года. И все эти годы мы боремся с этим заболеванием путём разведения малых половых губ. Посоветуйте, как окончательно побороть эту болезнь. Ведь она проявляется при каждом простудном заболевании.
Здравствуйте. В первую очередь исключить провоцирующие факторы: воспаление вульвы (посев на флору и инфекции), аллергию и глистные инвазии. Если все исключено, то стоит соблюдать гигиену, обработки траумелем, пантенолом; при рецидиве — овестин, после разведения — левомиколь, пантенол, траумель. Проблема необоснованных рецидивов (исключены инфекции, аллергии и т. д. ) исчезнет с половым созреванием.
Юлия Краснопеева, здравствуйте. Подскажите, ребенку 9 месяцев, а до сих пор нет месячных. Кормлю его только ночью с перерывом в 2–3 часа, а также перед сном и рано утром. Следует считать это нормой?
Здравствуйте. При исключении беременности это можно считать нормой. Иногда цикл восстанавливается позже.
Здравствуйте! Не могли бы Вы мне расшифровать мой анализ на АФП, В-ХГЧ. Так как к врачу мне во вторник, боюсь, нервный срыв получу до него. У меня 14–15 недель, АПФ-10.60;0.60 МОМ; В-ХГЧ-20.30;092 МОМ. Что это значит? Читала, что если АПФ заниженный, то это может быть следствием низкой плацентарности, ожирения — всё это у меня есть. Это вторая беременность, с первым всё хорошо.
Здравствуйте! Вы не указали, в какой лаборатории проходили данное обследование, поэтому я могу нести ответственность за его интерпретацию. Вы прошли тройной биохимический скрининг второго триместра беременности на выявление врожденных генетических патологий у плода. Однако, данное обследование должно выполняться в строго регламентированные сроки — для второго триместра беременности это 16–20 недель (оптимально 16–18). Также обязательный биохимический скрининг второго триместра беременности, согласно приказа ДЗ ПК № 298–0 «О профилактике врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у детей в Приморском крае» от 03.06.2008 должен состоять из трех показателей: ХГЧ общий или B-ХГЧ свободный до 18 недель беременности, АФП и свободный эстриол, только в этом случае тройной биохимический скрининг второго триместра беременности будет пройден правильно. Таким образом, на данном этапе интерпретировать Ваш результат не представляется возможным. Вам целесообразно повторить обследование в регламентированный срок (срок должен быть определен по данным УЗИ) с определением всех необходимых показателей. При этом, если Вы относитесь к группе риска по рождению ребенка с хромосомной патологией (возраст 35 лет и старше, невынашивание/бесплодие в анамнезе, выраженный токсикоз или угроза прерывания в первом триместре), то в таком случае желательно расширить пренатальный скрининг второго триместра и сдать еще Ингибин А. Также отмечу, что при определении только биохимических показателей — не учитываются все значимые факторы, способные отклонить результаты исследования от нормы (возраст, вес, вредные привычки, прием каких-либо препаратов, данные УЗИ плода). Поэтому, в настоящее время, для более точного расчета степени риска созданы специальные программы, которые учитывают все значимые факторы. Например, наша лаборатория использует программу Рrisca, которая является единственной сертифицированной в России подобной программой. Данную программу можно пройти либо сразу (тест № 908 или в комплексе с ингибином А — тест № 914 Квадратест), либо ретроспективно по имеющимся у вас результатам анализа (тест № 915). Для этого необходимо заполнить у лечащего врача (его подпись и печать обязательна) направительный бланк-анкету, которую можно получить в любом из наших процедурных кабинетов и приложить к нему копию УЗИ.
Олег Игоревич, здравствуйте! У нас такая проблема — ребенку 18 лет поставили диагноз: объемное образование пинеальной области, осложненная окклюзионной гидроцефалией. Что нам делать подскажите, пожалуйста. Заранее спасибо.
Если Вы во Владивостоке, приходите на консультацию. Будем решать вопрос об оперативном лечении опухоли. Если она неоперабельная, то возможна паллиативная операция — эндоскопическая вентрикулоцистерностомия для разрешения гидроцефалии.
Доброго времени суток. Татьяна Николаевна, пожалуйста, проконсультируйте. После родов прошел 1 месяц, роды естественным путем, никаких осложнений после. Через какое время можно вставить спираль, париться в бане и делать антицеллюлитный массаж. Заранее благодарна.
Уважаемая Мила! Вы должны быть осмотрены гинекологом через 6 недель после родов. Если нет противопоказаний, то можно вводить спираль. Париться в бане и проводить антицеллюлитный массаж не рекомендуется, пока Вы будете кормить грудью.